Σε μία πρόσφατη μελέτη του Volkan Okur και των συνεργατών του, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό American Journal Of ...
To Σύνδρομο Kleefstra
Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο
Νέα μελέτη για τα αντιψυχωτικά φάρμακα και τον ύπνοΝέα μελέτη για τα αντιψυχωτικά φάρμακα και τον ύπνο
Νέα μελέτη από ερευνητές του Πανεπιστημίου Radboud στο Ναϊμέχεν της Ολλανδίας και τη Dr. Kleefstra παρουσιάστηκε στο περιοδικό Clinical Neuropharmacology ...
Ψηφιακή καταγραφή τoυ συνδρόμουΨηφιακή καταγραφή τoυ συνδρόμου
Το Δεκέμβριο του 2016 η Dr. Kleefstra έστειλε ένα μήνυμα στους διαχειριστές του kleefstrasyndrome.org για να το δημοσιεύσουν στη σελίδα ...
Απορίες γονέωνΑπορίες γονέων
Σε αυτό το κομμάτι αναφέρουμε κάποιες ερωτήσεις που δεχτήκαμε τα τελευταία χρόνια και πολλές φορές πράγματα που αναρωτηθήκαμε και οι ...
Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων ΠαθήσεωνΠαγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και στο αντίκτυπο που έχουν στη ...
Πιλοτική μελέτη του Πανεπιστημίου του ΜπέρμιγχαμΠιλοτική μελέτη του Πανεπιστημίου του Μπέρμιγχαμ
Οι ερευνητές του Cerebra Center για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ καλούν τους γονείς και όσους φροντίζουν παιδιά ηλικίας 2-15 χρονών με ...
Η δική μας περίπτωσηΗ δική μας περίπτωση
Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η ...
Νέα έρευνα στην ΟυγγαρίαΝέα έρευνα στην Ουγγαρία
Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία, που έχουν ...
Πρόγραμμα αναγνώρισης προσώπουΠρόγραμμα αναγνώρισης προσώπου
Οι γονείς που διαχειρίζονται το www.kleefstrasyndrome.org επικοινώνησαν με τον ερευνητή Rachel Winograd για μια έρευνα που διεξάγεται από την Dr.Lynne Bird, γενετίστρια ...
29 μέρες και κάτι29 μέρες και κάτι
Η μυϊκή ατονία είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Όταν κάποιος ακούει τη λέξη αυτή φαντάζεται ότι το ...