Εξ αρχής πιστεύαμε ότι κάτι έχει και προκαλεί την αργή της ανάπτυξη, ωστόσο ελπίζαμε όλα να είναι στην φαντασία μας και πως παρά τη γενικευμένη ατονία και την έλλειψη ενδιαφέροντος κάποια στιγμή θα αντιδρούσε σε ερεθίσματα όπως συνομήλικοί της.

Ας πάρουμε όμως τα πράγματα από την αρχή… 

Η αδερφή μου έμεινε έγκυος στα 27 της. Γεννήθηκε με μηνιγγομυελοκήλη, μια σπάνια βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και χειρουργήθηκε όταν ήταν 40 ημερών. Παρά τα όσα ισχυρίζονταν οι γιατροί ότι δηλαδή θα ήταν παράλυτη και υδροκέφαλη, η αδερφή μου  περπάτησε, μεγάλωσε και σπούδασε φυσιολογικά και τώρα δουλεύει ως εκπαιδευτικός. 

Η εγκυμοσύνη της ήταν δύσκολη. Στον 3ο μήνα είχε μικρή αποκόλληση του πλακούντα. Στον 5ο μήνα κύησης (16-18η εβδομάδα) έκανε αμνιοπαρακέντηση, ύστερα από δική της επιθυμία, η οποία έδειξε ότι το έμβρυο δεν πάσχει από κάποιο από τα γνωστά σύνδρομα. Στον 7ο μήνα κύησης (28η εδβομάδα) νοσηλεύτηκε σε ιδιωτική κλινική καθώς είχε συσπάσεις τοκετού. Η μικρή τότε ζύγιζε λιγότερο από 1,5 κιλό. 

Στις 8 βδομάδες που έμεινε στην κλινική πήρε αντιβίωση γιατί διαγνώστηκε ότι είχε υψηλή ρήξη θυλακίου και έχανε υγρά, της χορηγούσαν φάρμακο για να αποφεύγει τις συσπάσεις κάτι που αύξανε ολοένα και τους παλμούς της καρδιάς της με αποτέλεσμα να παίρνει και φάρμακα για να μειώσει την ταχυπαλμία. Μετρούσαμε 13 χάπια την ημέρα, μαζί με σίδηρο και φυλλικό οξύ.

Στις 36 εβδομάδες και 3 ημέρες η αδερφή μου γέννησε με καισαρική τομή ένα κοριτσάκι βάρους 2.315γρμ. Η μικρή μας άργησε λίγα δευτερόλεπτα να πάρει αναπνοή και την βοήθησαν τεχνητά. Μπήκε αμέσως στην θερμοκοιτίδα με διάχυτο οξυγόνο, «λίγες ώρες για να συνέλθει», όμως παρέμεινε 12 ημέρες. Στη θερμοκοιτίδα διαπίστωσαν ότι έκανε ταχύπνοια (ανέπνεε πολύ γρήγορα, άνω του φυσιολογικού σε κατάσταση ηρεμίας). Όταν μετά από κάποιες μέρες ηρέμησε κάπως η αναπνοή της, δεν μπορούσε να φάει. Από τη θηλή δυσκολευόταν με αποτέλεσμα να κουράζεται και να κάνει ταχύπνοια και από το μπιμπερό…δεν ξέραμε να φάμε από το μπιμπερό! Μέσα σ’αυτές τις 12 μέρες το μωρό κατάπινε το γάλα που τις έδιναν από σωληνάκι που επικοινωνούσε απευθείας με το στομάχι. Λίγο αργότερα έπινε από το μπιμπερό.10 ημερών ήταν και έπινε 40ml από το μπουκάλι. 

Οι πρώτοι 3 μήνες πέρασαν δύσκολα. Μετρούσαμε κάθε μέρα πόσο έτρωγε σε κάθε γεύμα και προσθέταμε στο τέλος της ημέρας για να δούμε αν έβαζε βάρος.

(τα κιλά του παιδιού*150=πόσο είναι το ελάχιστο που πρέπει να τρώει ημερησίως για να μη χάνει βάρος). Δεν μπορούσαμε να την κρατήσουμε καλά,δε στήριζε το κεφάλι της, φοβόμασταν πολύ από μικρόβια και γενικά ήταν μια αρκετά ζόρικη κατάσταση.

Ένα μήνα αργότερα (4 μηνών),σε μια εξέταση από τον παιδίατρό της παρατηρήθηκε ένα μικρό φύσημα στην καρδιά. Η αδερφή μου, έχοντας περάσει πολλά, πήγε για περαιτέρω εξέταση σε παιδοκαρδιολόγο ο οποίος και παρατήρησε κάτι εξαιρετικά σπάνιο στην καρδιά της. Πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια γύρω από την καρδιά του παιδιού και ανοιχτός αρτηριακός πόρος. Κατεβήκαμε για στεφανιογραφία στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο στην Αθήνα γιατί έπρεπε να δούμε πού διοχετευόταν το αίμα απ’αυτά τα συρίγγια και σε τι βαθμό επηρεάζει τη λειτουργία της καρδιάς της. Εν ολίγοις η λειτουργία της καρδιάς της ήταν πλήρως φυσιολογική και τα συρίγγια έδειχναν να ανακυκλώνουν το αίμα πίσω στην καρδιά.

«Θα το παρακολουθούμε», μας είπαν από κει… 

Ένα μήνα αργότερα (5 μηνών) φοβηθήκαμε για κρανιοσυνοστέωση καθώς οι πηγές του κεφαλιού έδειχναν να κλείνουν. Μετά από αξονική φάνηκε ότι οι πηγές είναι ακόμη ανοιχτές αν και το κεφαλάκι της άρχισε να μη μεγαλώνει και πολύ απ’αυτόν τον μήνα και μετά. 

Στον 6ο μήνα καθίσαμε μόνες μας. Ωστόσο φαινόταν ότι η ανάπτυξη της ήταν αργή και ο παιδίατρος της μας σύστησε μια αναπτυξιολόγο για να μας δείξει κάποιες ασκήσεις για να τις κάνουμε και να βελτιώσουμε την κινητική της κατάσταση. Η αναπτυξιολόγος παρατήρησε ότι η ατονία που είχε ερχόταν σε συνδυασμό με γενικότερη ψυχοκινητική καθυστέρηση. Κάναμε τις ασκήσεις και στους 9 μήνες μας ξαναείδε. Τότε ήταν που μας είπε ότι πρέπει να ξεκινήσουμε φυσικοθεραπείες. Ζοριστήκαμε λίγο στην αρχή,ήταν και χειμώνας και τα κρυολογήματα διαδέχονταν το ένα το άλλο και η μικρή δεν είχε μπει σε αυστηρό πρόγραμμα(λίγες φορές πήγαινε 2 φορές την βδομάδα). Συνεχίσαμε τις φυσικοθεραπείες,από τον 15ο μήνα και μετά εντατικά. 

10 μηνών μας διέγνωσαν υπερμετρωπία. Μας παραξένεψε που η μικρή κοιτούσε έντονα το φως κ έδειχνε να μην την ενοχλεί, ενώ εμείς δεν μπορούσαμε να το κοιτάξουμε καθόλου. «Θα φοράτε τα γυαλιά και θα το παρακολουθούμε» μας είπαν. 

12 μηνών τα πράγματα δυσκόλεψαν. Η μικρή δε σε κοιτάει όταν μπαίνεις στο δωμάτιο,δε σου χαμογελάει, δεν έχει περιέργεια, δε θα κινηθεί για να φτάσει ένα αντικείμενο που θέλει. Αν την αφήσεις σε μια θέση το πρωί εκεί θα τη βρεις και το βράδυ. Δε στηρίζεται στα πόδια της και μπαμπαδίζει με φειδώ. Μέσα σε όλα «εδραιωμένη μικροκεφαλία» μας είπε η γιατρός. Μια κατάσταση που δεν εμφανίστηκε ξαφνικά στον 1ο χρόνο αλλά φαινόταν τους τελευταίους 6 μήνες κ εμείς δε θέλαμε να το δούμε. 

Παίρνουμε και δεύτερη γνώμη από νευρολόγο (Παιδιατρική Αναπτυξιολογική Κλινική Ιπποκρατείου Α.Φωκάς) που μας λέει κ αυτή ότι όλη η συμπτωματολογία φαίνεται να βρίσκεται κάτω από ένα φάσμα συνδρόμου. Το ίδιο μας είπε και η  παιδίατρος – αναπτυξιολόγος της μικρής. 

28 Μαίου κάναμε την εξέταση για τα σύνδρομα. 27 Ιουνίου βγήκαν τα αποτελέσματα. Σύνδρομο Kleefstra. Νοσηλευτήκαμε μια βδομάδα για να εξετάσουμε καρδιά, νεφρά, πνευμόνια, μάτια, να κάνουμε εγκεφαλογράφημα και ανοσολογικές εξετάσεις. Γενικό τσεκαπ γιατί πλέον έπρεπε να συμπληρώνουμε και μια παγκόσμια βιβλιογραφία.

Καρδιά: Τα συρίγγια έχουν μειωθεί και πλέον έχουν μείνει ελάχιστα. Ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος παραμένει ανοιχτός αλλά έτσι κ αλλιώς περίπου στα 7 θα κάνει πάλι στεφανιογραφία και θα τον κλείσουμε τότε. 

Πνευμόνια: Φυσιολογικά. 

Νεφρά: Μια μικρή κύστη στο αριστερό νεφρό μικρής σημασίας που θα την παρακολουθούμε. 

Μάτια: Η υπερμετρωπία συνεχίζεται και στον ίδιο βαθμό(5.0) 

Εγκεφαλογράφημα φυσιολογικό και ανοσολογικές εξετάσεις εξίσου καλές.

Στον 16ο μήνα ήταν το προγραμματισμένο εμβόλιο MMR (για ιλαρά,ανεμοβλογιά και μαγουλάδες). Από τότε κ μετά (16ο μήνα) παρατηρούμε μια αλλόκοτη συμπεριφορά της μικρής. Άρχισε να εκφράζεται πιο πολύ και να εκφράζει και θυμό. Το θυμό της συνόδευε και μια κίνηση σαν σφίξιμο των δοντιών με ταυτόχρονο κούνημα του κεφαλιού που εμφανώς σήμαινε «Δε θέλω». Την τελευταία βδομάδα (17,5 μηνών) άρχισε να κάνει σπασμούς. Μικρής διάρκειας σπασμούς ενώ είχε πλήρη συνείδηση.  Σήμερα κάναμε εγκεφαλογράφημα και περιμένουμε…