Ντόμινο είναι. Όλα στον οργανισμό μας είναι ένα ντόμινο. Το ένα επηρεάζει το άλλο και ανάθεμα και αν ξέρεις τι απ’ όλα επηρεάζει η έλλειψη του συγκεκριμένου γονιδίου. Ή μάλλον τα επηρεάζει όλα, αλλά δεν ξέρεις σε τι βαθμό. Απλά ελπίζεις να είναι στο μικρότερο δυνατό.

Σήμερα κάναμε εξετάσεις αίματος και βρήκαμε ότι η μικρή έχει υποθυρεοειδισμό. Ένα ακόμα για να προστεθεί στους σπασμούς, στα μικρά προβληματάκια στην καρδιά, στους νεφρούς, στα μάτια. Τις επόμενες μέρες έχουμε ραντεβού με ενδοκρινολόγο και θα ξεκινήσουμε αγωγή. Ακόμη θα ξεκινήσουμε αγωγή για να ενδυναμώσουμε τα πνευμόνια της, γιατί οι λοιμώξεις του αναπνευστικού την ταλαιπωρούν ήδη από τα μέσα του Σεπτέμβρη. Ακόμη οι φυσιοθεραπευτές παρατήρησαν ότι τα άκρα από την αριστερή μεριά του σώματός της μικρής έχουν μεγαλύτερη χαλαρότητα απ’ ότι τα αντίστοιχα της δεξιάς μεριάς. Αύριο μας περιμένει ο ορθοπεδικός.

Και πόσα ακόμη να γράψεις;

Αντιληπτικά, ωστόσο, είμαστε καλύτερα. Καταλαβαίνει τι θα της πεις, καταλαβαίνει το συναίσθημα που θα της δείξεις και πλέον αντιδράει κ αυτή στα συναισθήματα. Δεν έχει περπατήσει ακόμα αλλά έχει μεγαλύτερη δύναμη στα χέρια της και νομίζω η λεπτή κινητικότητα έχει βελτιωθεί. Έχουν περάσει 7 μήνες από τότε που κόψαμε το Sabril και η σημερινή εικόνα του παιδιού σε σχέση με την προ 7 μηνών, είναι η μέρα με τη νύχτα.

Για την ώρα…αυτά. Αύριο ξεκινάει μια σειρά εξετάσεων για τις αρθρώσεις, που είναι χαλαρές, και για το θυρεοειδή, που υπολειτουργεί. Σε τελική ανάλυση, νομίζω αυτό που πρέπει να αποδεχτείς όταν μεγαλώνεις ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra, είναι ότι δεν μπορείς να επαναπαυθείς ποτέ και να πεις “Ουφ, αυτές ήταν οι δυσκολίες μου”. Δεν ξέρεις τι μπορεί να σου ξημερώσει η επόμενη μέρα και απλά ελπίζεις, χωρίς να γογγύζεις ή να αγανακτείς, πως ο,τι και να είναι αυτό να είναι αντιμετωπίσιμο και παρακαλάς, αυτό που παρακαλάνε όλοι οι γονείς, “τουλάχιστον το παιδί μου να μην πονάει”.