Η δική μας περίπτωση

Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η σπανιότητα του συνδρόμου σε συνδυασμό με την εμφάνιση της σπάνιας καρδιοπάθειας, για πρώτη φορά σε άτομο με το σύνδρομο Kleefstra, οδήγησαν στη δημοσίευση της παρακάτω αναφοράς από την νευρολόγο, που την παρακολουθούσε τακτικά, και τους συνεργάτες της.

Η Ευθυμία Βαργιάμη και οι συνεργάτες της παρουσιάζουν στη δημοσίευσή τους τις ανωμαλίες της στεφανιαίας αρτηρίας, οι οποίες δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν για άτομο με το σύνδρομο Kleefstra. Στην καρδιοπάθεια της μικρής αναφέρονται τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα(VSD) και ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος.

Στην παρουσίαση της δικής μας περίπτωσης, οι γιατροί περιγράφουν συνοπτικά το ιστορικό.
 

Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη αναφορά, η εγκυμοσύνη ολοκληρώθηκε στις 37 εβδομάδες με καισαρική τομή, λόγω του ιστορικού της μητέρας που περιλαμβάνει εγχείρηση στη μέση. Κατά τις 4 πρώτες ώρες της ζωής της εμφάνισε παροδική ταχύπνοια και εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Κατά την 5η μέρα της ζωής εμφάνισε δυσκολία στην κατάποση. Δόθηκε εξιτήριο μετά από 2 εβδομάδες σε καλή κατάσταση.Διαβάστε τη συνέχεια

 

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Οκτώβριος 17, 2016, σε Τελευταία νέα.

Απορίες σχετικά με το σύνδρομο

Σε αυτό το κομμάτι αναφέρουμε κάποιες ερωτήσεις που δεχτήκαμε τα τελευταία χρόνια και πολλές φορές πράγματα που αναρωτηθήκαμε και οι ίδιοι. Οι απαντήσεις είναι προσωπικές απόψεις και ο δικός μας χειρισμός και η ενημέρωση που έχουμε λάβει τα τελευταία χρόνια. Δεχτείτε τες καλοπροαίρετα σαν συμβουλές.

Που μπορώ να βρω πληροφορίες για το σύνδρομο Kleefstra;

Στα ελληνικά δυστυχώς δεν υπάρχει κάποιο άλλο site με πληροφορίες ή εμπειρίες γονέων πέρα από αυτό. Στα αγγλικά μπορείτε να αναζητήσετε επίσημα άρθρα και μελέτες που είναι δημοσιευμένες σε επιστημονικά περιοδικά στο https://scholar.google.gr

Το www.kleefstrasyndrome.org είναι το πιο διαδεδομένο και επίσημο site του συνδρόμου. Το διαχειρίζονται οι γονείς της Leah, που έχει σύνδρομο Kleefstra, και δίνουν πληροφορίες για το σύνδρομο και ενημερώνουν για τις θεραπείες που ακολουθούν τα συγκεκριμένα παιδιά. Επίσης είναι αυτοί που διοργανώνουν τα event και τις συναντήσεις των γονέων και υποστηρίζουν την ενημέρωση για το σύνδρομο με βραχιολάκια ενημέρωσης και λογότυπα που ανανεώνονται τακτικά.

To http://www.alexandersfund.org/  είναι κι αυτό ένα προσωπικό site που ενημερώνει για τη ζωή ενός άλλου σπάνιου παιδιού, του Al. Η ομάδα που βοηθάει τον Al, δίνει με περισσότερες λεπτομέρειες και φωτογραφίες την καθημερινότητα, τις εξετάσεις και την πρόοδο του παιδιού.

Κάποιες γνωστές εταιρίες που ασχολούνται με την έρευνα γύρω από το σύνδρομο είναι οι:

Σε όλα τα παραπάνω site υπάρχει η επιλογή Donate για να ενισχύσει οικονομικά αν θέλει κάποιος την εκάστοτε οικογένεια ή να χρηματοδοτήσει κάποια έρευνα ή να αφιερώσει το χρόνο του εθελοντικά ή ακόμα αν είναι ερευνητής να συνεισφέρει στην ομάδα ερευνών. Διαβάστε τη συνέχεια

Share

Νέα έρευνα στην Ουγγαρία

Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία, που έχουν σύνδρομο Kleefstra. Το πρώτο παιδί έχει τον κλασικό φαινότυπο του συνδρόμου. Στο δεύτερο παιδί, εκτός από τον κλασικό φαινότυπο, παρατηρήθηκε ένα επιπλέον σύμπτωμα· η μη φυσιολογική μεταβολική αντίδραση στο αντιεπιληπτικό φάρμακο.
Πιο αναλυτικά:
 
Ο ασθενής Νο.1 είναι ένα κορίτσι 22 μηνών, το πρώτο παιδί ενός υγιούς ζευγαριού, στο οποίο δεν έχει υπάρξει περίπτωση αιμομιξίας
(ο πατέρας είναι 30 χρονών και η μητέρα 26). Το μόνο αξιοσημείωτο στο οικογενειακό ιστορικό της ασθενούς είναι  η υπολειτουργία του θυρεοειδή αδένα τόσο στη μητέρα όσο και στις δύο αδερφές της μητέρας αλλά και στη γιαγιά. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το κοριτσάκι διαγνώστηκε με υποπλαστικό αορτικό τόξο στην 26η εβδομάδα κύησης και γεννήθηκε την 40η εβδομάδα και ζύγιζε 2740g. Η στένωση αορτής και η στένωση του ισθμού της αορτής επιβεβαιώθηκαν από την καρδιολογική εξέταση, που έγινε την πρώτη μέρα της ζωής. Τα κύρια σημεία της ανάπτυξής της είχαν καθυστέρηση. Γύρισε στην ηλικία των 8 μηνών, στους 20 μήνες κάθισε μόνη της και προσπάθησε να μπουσουλήσει, και η βλεμματική της επαφή αναπτύχθηκε περίπου στους 8 μήνες. Η ομιλία ξεκίνησε έγκαιρα αλλά σταμάτησε στους 20 μήνες. Η ακοομετρία έδειξε προβλήματα ακοής αμφίπλευρα. Ακόμα και μετά τη χρήση ακουστική βοήθειας, δεν παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη βελτίωση στην ακουστική προσοχή. Η πρώτη επιληπτική κρίση έγινε στους 22 μήνες και είχε επαρκή θεραπευτική αντίδραση στη θεραπεία με βαλπροϊκό.
 
Η μαγνητική εγκεφάλου έδειξε συμμετρικά διατεταμένες κοιλότητες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που είχε σαν συνέπεια λεπτό -μικρό ιππόκαμπο και υποφλοιώδης ισχαιμικές βλάβες. Τα χαρακτηριστικά φαίνονται στην εικόνα 1.Οι γονείς της απευθυνθήκαν στον οργανισμό Orphanet εξαιτίας ορισμένων δυσμορφικών χαρακτηριστικών, που παρατήρησαν στην ηλικία των 8 μηνών.  Στην εξέταση το βάρος της ήταν 7850g, το ύψος της 68 cm και η περίμετρος κεφαλής 42 cm. Είχε βραχυκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μεσοπροσωπική (midface) υποπλασία, συγκλίνων στραβισμό, κοντή μύτη, υψηλή υπερώα, τριγωνικό χείλος και σοβαρή γενικευμένη υποτονία. Διαβάστε τη συνέχεια

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Οκτώβριος 4, 2016, σε Τελευταία νέα.