Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και στο αντίκτυπο που έχουν στη ζωή των ασθενών.
Παθήσεις που κατά το 80% είναι γενετικές ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα μόλυνσης, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών παραγόντων κυρίως γενετικών, που αφορούν ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000 έως 8.000 σπάνιες παθήσεις, για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία. Το 75% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% των ασθενών πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των 5.
Τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση αντιμετωπίζουν κοινά προβλήματα. Συχνά τα συμπτώματα του ατόμου που πάσχει από κάποια σπάνια πάθηση μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση ή καθυστέρηση στη διάγνωση και αρκετά είναι τα περιστατικά που χαρακτηρίζονται ως “unknown” γιατί η πάθηση τους δεν μπορεί να διαγνωστεί. Παράλληλα αντιμετωπίζουν την έλλειψη των ποιοτικών πληροφοριών και της επιστημονικής γνώσης της ασθένειας που έχουν. Ως αποτέλεσμα δεν έχουν την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και αντιμετωπίζουν ανισότητες και δυσκολίες σχετικά με την πρόσβαση στη θεραπεία και την περίθαλψη. Οι κοινωνικές επιπτώσεις είναι εμφανής κυρίως στους γονείς.
Πώς μπορούν να αλλάξουν τα πράγματα;
Δημιουργώντας μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για τις σπάνιες παθήσεις
Με την ανάπτυξη κατάλληλων πολιτικών για τη δημόσια υγεία
Με την αύξηση της διεθνούς συνεργασίας στον τομέα της επιστημονικής έρευνας
Με την απόκτηση και ανταλλαγή επιστημονικών γνώσεων σχετικά με όλες τις σπάνιες ασθένειες και όχι μόνο με τις πιο «συχνές»
Με την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών
Με την αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού
Με τη διευκόλυνση της δικτύωσης των ασθενών ώστε να μοιράζονται τις εμπειρίες τους και τους βέλτιστους χειρισμούς τους
Με την υποστήριξη των πιο απομονωμένων ασθενών και των γονιών τους ώστε να δημιουργούνται νέες κοινότητες ασθενών
Με την παροχή ποιοτικών και αναλυτικών πληροφοριών στις ομάδες των ασθενών
Το μήνυμα της παγκόσμιας ημέρας σπάνιων παθήσεων για φέτος είναι:
«With research possibilities are limitless»
