Πνευμονική υπέρταση σε ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra (μικροδιαγραφή 9q34.3)

Σε μία πρόσφατη μελέτη του Volkan Okur και των συνεργατών του, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό American Journal Of Medical Genetics καταγράφηκαν 3 περιστατικά με Πνευμονική Υπέρταση σε ασθενείς με Σύνδρομο Kleefstra.

Η πνευμονική υπέρταση είναι μια σπάνια κατάσταση που σχετίζεται με αυξημένη πίεση των πνευμονικών αρτηριών και δεν πρέπει να συγχέεται με την αρτηριακή υπέρταση. Η πνευμονική υπέρταση μπορεί να είναι ιδιοπαθής, κληρονομική ή να συσχετίζεται με συννοσηρότητες, όπως είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, οι παθήσεις των πνευμόνων και άλλες μεταβολικές διαταραχές. Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην κληρονομική και ιδιοπαθή ανάπτυξη της πνευμονικής υπέρτασης. Ωστόσο, οι γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για την πνευμονική υπέρταση στα παιδιά εμφανίζουν ποικίλες αιτίες. Η πνευμονική υπέρταση εμφανίζεται σε ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως είναι το σύνδρομο Down στο οποίο οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται συχνά.

Σε αυτή την εργασία, παρουσιάζονται 3 ασθενείς με μικροδιαγραφή στη θέση 9q34.3 με συγγενή καρδιοπάθεια και πνευμονική υπέρταση. Διαβάστε τη συνέχεια

Share