To Σύνδρομο Kleefstra

Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο

Σχετικά με μένα

Ονομάζομαι Κατερίνα Τζημούρτα και είμαι η θεία της Χριστίνας που τον Ιούνιο του 2013 διαγνώστηκε με το εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο Kleefstra. Τον Απρίλιο του 2016 το κοριτσάκι μας έφυγε από τη ζωή, λόγω επιπλοκών από μία λοίμωξη του αναπνευστικού. 

φωτογραφία

Ο λόγος που ξεκίνησα να γράφω την ιστορία της ζωής μας είναι γιατί το 2013 με μια γρήγορη αναζήτηση στο διαδίκτυο δεν έβρισκες πουθενά ελληνική βιβλιογραφία, ή έστω εμπειρίες γονέων και συγγενών, για το σύνδρομο αυτό. Επιπλέον, πολλοί γιατροί δεν είναι ενημερωμένοι για το σύνδρομο Kleefstra με αποτέλεσμα να παραπέμπουν λάθος τους γονείς για τον κατάλληλο γονιδιακό έλεγχο. 

Όταν μοιράζεσαι τη ζωή σου με κάποιου άλλου, που έχει το ίδιο ή παρόμοιο πρόβλημα, βλέπεις ότι υπάρχουν καλύτεροι ή χειρότεροι χειρισμοί ή κάτι παραπάνω που εσύ δεν έχεις προσέξει. Μπορεί να βοηθήσεις και να βοηθηθείς από μια οικογένεια που γνωρίζει πολύ καλά τι περνάς και είναι κάπως παρήγορο να ξέρεις ότι δεν είσαι ο μόνος που τα ζεις όλα αυτά.

Γνωρίζω ότι δεν είμαστε μόνο εμείς στην Ελλάδα και ελπίζω αυτά που σας εμπιστεύομαι να σας δώσουν θάρρος, πίστη και κυρίως πληροφορίες σχετικά με το πώς είναι να ζεις στην Ελλάδα με το παιδί σου που έχει σύνδρομο Kleefstra.

Ακόμα και τώρα που το παιδί μας είναι ένας άγγελος, θα χαρώ πολύ να επικοινωνήσετε μαζί μας. Οι επιληπτικές κρίσεις της Χριστίνας αποτέλεσαν έναυσμα για να ασχοληθώ με την επιληψία και πλέον ασχολούμαι με την έρευνα πάνω στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για μελέτη νευρολογικών παθήσεων.

Για οποιαδήποτε απορία ή πληροφορία είμαι εδώ

TopBack to Top