Πνευμονική υπέρταση σε ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra (μικροδιαγραφή 9q34.3)

Σε μία πρόσφατη μελέτη του Volkan Okur και των συνεργατών του, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό American Journal Of Medical Genetics καταγράφηκαν 3 περιστατικά με Πνευμονική Υπέρταση σε ασθενείς με Σύνδρομο Kleefstra.

Η πνευμονική υπέρταση είναι μια σπάνια κατάσταση που σχετίζεται με αυξημένη πίεση των πνευμονικών αρτηριών και δεν πρέπει να συγχέεται με την αρτηριακή υπέρταση. Η πνευμονική υπέρταση μπορεί να είναι ιδιοπαθής, κληρονομική ή να συσχετίζεται με συννοσηρότητες, όπως είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες, οι παθήσεις των πνευμόνων και άλλες μεταβολικές διαταραχές. Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην κληρονομική και ιδιοπαθή ανάπτυξη της πνευμονικής υπέρτασης. Ωστόσο, οι γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για την πνευμονική υπέρταση στα παιδιά εμφανίζουν ποικίλες αιτίες. Η πνευμονική υπέρταση εμφανίζεται σε ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως είναι το σύνδρομο Down στο οποίο οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται συχνά.

Σε αυτή την εργασία, παρουσιάζονται 3 ασθενείς με μικροδιαγραφή στη θέση 9q34.3 με συγγενή καρδιοπάθεια και πνευμονική υπέρταση. Διαβάστε τη συνέχεια

Share

Νέα μελέτη για την επίδραση των αντιψυχωτικών φαρμάκων στην ανάπτυξη των ατόμων με Kleefstra που πάσχουν από διαταραχές ύπνου

Νέα μελέτη από ερευνητές του Πανεπιστημίου Radboud στο Ναϊμέχεν της Ολλανδίας και τη Dr. Kleefstra παρουσιάστηκε στο περιοδικό Clinical Neuropharmacology (Κλινική Νευροφαρμοκολογία) σχετικά με την αντιμετώπιση των ατόμων με σύνδρομο Kleefstra. Οι ερευνητές θέλησαν να μελετήσουν την επίδραση των αντιψυχωτικών φαρμάκων στην ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Kleefstra που υποφέρουν από σοβαρές διαταραχές ύπνου.

Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη μελέτη, εξετάστηκαν 3 άτομα με σύνδρομο Kleefstra που εμφάνιζαν σοβαρές διαταραχές ύπνου. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι αν τα συγκεκριμένα αυτά 3 άτομα μετά τις διαταραχές ύπνου συνέχιζαν μια πιο συντηρητική προσέγγιση (με προγράμματα συμπεριφοράς και φαρμακευτική αγωγή για τον ύπνο) τότε η επιδείνωση της ανάπτυξης τους και οι δυσκολίες στην καθημερινότητά τους ήταν πιο πιθανές απ’ ότι όταν λάμβαναν υψηλές δόσεις αντιψυχωτικών φαρμάκων.

Παρακάτω αναλύονται οι περιπτώσεις των 3 ατόμων που εξετάστηκαν στη συγκεκριμένη μελέτη:

1η περίπτωση: Η πρώτη ασθενής είναι ένα κορίτσι 15 ετών που έχει μέτρια νοητική αναπηρία και στο ιατρικό ιστορικό της αναφέρονται
(α) επιπλοκές πριν και μετά τον τοκετό,
(β) μη φυσιολογικός εμμηνορροϊκός κύκλος,
(γ) πολυδιψία και πολυουρία άγνωστης προέλευσης

Τα οποία οδήγησαν στη φαρμακευτική αντιμετώπιση με μακρογόλη και δεσμοπρεσσίνη.
Το ψυχιατρικό ιστορικό της αναφέρει
(α) Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητα
(β) Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος από την παιδική ηλικία
(γ) Διαταραχή διάθεσης με συνιστώσα διπολικής διαταραχής ταχείας εναλλαγής από την ηλικία των 8 ετών. Η τελευταία διαταραχή αντιμετωπίστηκε με βαλπροϊκό οξύ (έως 3*500mg ημερησίως) σε συνδυασμό με αυξανόμενες δόσεις ολανζαπίνης (έως 10mg/μέρα).  Διαβάστε τη συνέχεια

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Φεβρουάριος 4, 2018, σε Τελευταία νέα.

Ψηφιακή καταγραφή τoυ συνδρόμου

Το Δεκέμβριο του 2016 η Dr. Kleefstra έστειλε ένα μήνυμα στους διαχειριστές του kleefstrasyndrome.org για να το δημοσιεύσουν στη σελίδα τους. Στο μήνυμα της ζητάει μια συνεργασία απ’όλους τους γονείς και τους συγγενείς παιδιών με το σύνδρομο. Το μόνο που έχουν να κάνουν οι συγγενείς είναι να δημιουργήσουν ένα λογαριασμό και συμπληρώσουν ένα πλήρες ερωτηματολόγιο σχετικά με το ιστορικό του παιδιού. Οι ερωτήσεις περιλαμβάνουν τόσο το ιστορικό της εγκυμοσύνης όσο και τα συμπτώματα του παιδιού. Με αυτό τον τρόπο έχουν αρχίσει ήδη να συγκεντρώνονται δεδομένα για την πρόληψη, τη συχνότητα των συμπτωμάτων και θα αποσαφηνιστεί η αιτία του συνδρόμου (κάποια μετάλλαξη του γονιδίου EHMT1 ή τη θέση και το μέγεθος της διαγραφής στην περιοχή 9q34).

Το ερωτηματολόγιο γίνεται στην πλατφόρμα της GENIDA στο παρακάτω link:

https://genida.unistra.fr/

Μέχρι στιγμής έχουν συγκεντρωθεί δεδομένα από 87 άτομα.

Αν χρειάζεστε βοήθεια με τη συμπλήρωση του ερωτηματολογίου ειλικρινά θα χαρώ πολύ να βοηθήσω!

Περισσότερες πληροφορίες στους παρακάτω συνδέσμους:

GenIDA Digital Registry

GenIDA Update September 2017

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Σεπτέμβριος 16, 2017, σε Τελευταία νέα.