Παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων

Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και στο αντίκτυπο που έχουν στη ζωή των ασθενών.

Παθήσεις που κατά το 80% είναι γενετικές ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα μόλυνσης, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών παραγόντων κυρίως γενετικών, που αφορούν ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000 έως 8.000 σπάνιες παθήσεις, για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία. Το 75% των ασθενών είναι παιδιά και το 30% των ασθενών πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των 5.

Τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση αντιμετωπίζουν κοινά προβλήματα. Συχνά τα συμπτώματα του ατόμου που πάσχει από κάποια σπάνια πάθηση μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση ή καθυστέρηση στη διάγνωση και αρκετά είναι τα περιστατικά που χαρακτηρίζονται ως “unknown” γιατί η πάθηση τους δεν μπορεί να διαγνωστεί. Παράλληλα αντιμετωπίζουν την έλλειψη των ποιοτικών πληροφοριών και της επιστημονικής γνώσης της ασθένειας που έχουν. Ως αποτέλεσμα δεν έχουν την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και αντιμετωπίζουν ανισότητες και δυσκολίες σχετικά με την πρόσβαση στη θεραπεία και την περίθαλψη. Οι κοινωνικές επιπτώσεις είναι εμφανής κυρίως στους γονείς. Διαβάστε τη συνέχεια

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Φεβρουάριος 28, 2017, σε Τελευταία νέα.

Πιλοτική μελέτη του Πανεπιστημίου του Μπέρμιγχαμ

Οι ερευνητές του Cerebra Center για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ καλούν τους γονείς και όσους φροντίζουν παιδιά ηλικίας 2-15 χρονών με κάποιο γενετικό σύνδρομο, να λάβουν μέρος σε μία έρευνα σχετικά με τις ικανότητες επικοινωνίας.

Για ποιο λόγο γίνεται αυτή η έρευνα;  

Οι ερευνητές αυτή την περίοδο διεξάγουν μια μελέτη που μετρά τις ικανότητες επικοινωνίας και πρόκειται να αξιοποιηθεί σε άλλες μελέτες που γίνονται στο Cerebra Center. Γνωρίζουν ότι οι επικοινωνιακές δεξιότητες μπορεί να καθυστερήσουν σε μερικά γενετικά σύνδρομα, και πιθανόν αυτή η καθυστέρηση να σχετίζεται με την έναρξη δύσκολων συμπεριφορών. Επίσης θέλουν να μάθουν περισσότερα σχετικά με συγκεκριμένες πλευρές της επικοινωνίας (π.χ. αν το παιδί ανταποκρίνεται στο «περίμενε» ,αν ζητάει βοήθεια) χρησιμοποιώντας ένα πιο άμεσο μέτρο εκτίμησης.

Ποιος μπορεί να πάρει μέρος στην έρευνα;

Οι γονείς και όσοι φροντίζουν παιδιά ηλικίας 2-15 χρονών που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο (σύνδρομο Εύθραυστου Χ, Kleefstra σύνδρομο), μαζί με το παιδί που φροντίζουν ανεξάρτητα αν αντιμετωπίζουν δυσκολία στην επικοινωνία ή στην ομιλία.

Τι περιλαμβάνει η συμμετοχή;

Οι γονείς ή όσοι φροντίζουν παιδιά θα έρθουν αρχικά σε τηλεφωνική επικοινωνία, περίπου 30 λεπτών, με τον ερευνητή, για να συζητήσουν το επίπεδο επικοινωνίας με το παιδί, τι του αρέσει και τι όχι (π.χ. συγκεκριμένα παιχνίδια, φαγητό, δραστηριότητες). Στη συνέχεια θα κανονιστεί μια επίσκεψη στο σπίτι των γονέων ή στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ, για να ολοκληρωθεί η επικοινωνιακή αξιολόγηση (περίπου 2 ώρες). Το παιδί θα συμμετέχει σε μια σειρά από δραστηριότητες που έχουν σαν βάση το παιχνίδι και επιτραπέζιες εργασίες. Το παιδί θα ολοκληρώσει κάποιες δραστηριότητες, με τη βοήθεια του γονέα ή του ερευνητή. 

Πώς μπορείτε να πάρετε μέρος; 

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με την ερευνήτρια  Stacey Bissell μέσω τηλεφώνου στο  0121 414 2855 ή μέσω email SLB085@bham.ac.uk και στη συνέχεια θα σας στείλουν ένα φάκελο με ένα ενημερωτικό έντυπο καθώς και φόρμες συγκατάθεσης, τις οποίες θα υπογράψετε και θα στείλετε πίσω με δικά τους έξοδα, για να ολοκληρωθεί η αίτηση συμμετοχής. Αν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε και δυσκολεύεστε με την διαδικασία, μη διστάσετε να μου στείλετε ένα mail στο tzikaterina91@gmail.com ή συμπληρώστε το μήνυμά σας στην σελίδα «Επικοινωνία».

 

Πηγή: http://www.kleefstrasyndrome.org/cerebra-pilot-study

 

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Δεκέμβριος 12, 2016, σε Τελευταία νέα.

Η δική μας περίπτωση

Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η σπανιότητα του συνδρόμου σε συνδυασμό με την εμφάνιση της σπάνιας καρδιοπάθειας, για πρώτη φορά σε άτομο με το σύνδρομο Kleefstra, οδήγησαν στη δημοσίευση της παρακάτω αναφοράς από την νευρολόγο, που την παρακολουθούσε τακτικά, και τους συνεργάτες της.

Η Ευθυμία Βαργιάμη και οι συνεργάτες της παρουσιάζουν στη δημοσίευσή τους τις ανωμαλίες της στεφανιαίας αρτηρίας, οι οποίες δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν για άτομο με το σύνδρομο Kleefstra. Στην καρδιοπάθεια της μικρής αναφέρονται τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα(VSD) και ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος.

Στην παρουσίαση της δικής μας περίπτωσης, οι γιατροί περιγράφουν συνοπτικά το ιστορικό.
 

Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη αναφορά, η εγκυμοσύνη ολοκληρώθηκε στις 37 εβδομάδες με καισαρική τομή, λόγω του ιστορικού της μητέρας που περιλαμβάνει εγχείρηση στη μέση. Κατά τις 4 πρώτες ώρες της ζωής της εμφάνισε παροδική ταχύπνοια και εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Κατά την 5η μέρα της ζωής εμφάνισε δυσκολία στην κατάποση. Δόθηκε εξιτήριο μετά από 2 εβδομάδες σε καλή κατάσταση.Διαβάστε τη συνέχεια

 

Share
Αυτή η καταχώρηση δημοσιεύτηκε στις Οκτώβριος 17, 2016, σε Τελευταία νέα.