29 μέρες και κάτι.

Η μυϊκή ατονία είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Όταν κάποιος ακούει τη λέξη αυτή φαντάζεται ότι το παιδί που έχει σύνδρομο Kleefstra δεν μπορεί να σηκώσει το χέρι του καλά, είναι λίγο αδύναμο, ίσως λίγο και να καμπουριάζει. Η ατονία όμως εντοπίζεται παντού. Στο μυ της καρδιάς, στο διάφραγμα, στα πνευμόνια. Παντού. Είναι αυτό το χαρακτηριστικό που μας οδήγησε στο νοσοκομείο από μια απλή λοίμωξη του αναπνευστικού και στην εντατική μέσα στα επόμενα δύο 24ωρα.

Δεν ξέρω πώς φτάσαμε ως εδώ. Όμως όλα έγιναν πολύ γρήγορα.

Πρωί Τετάρτης 30 Μαρτίου και η αδερφή μου ακούει τη μικρή να είναι λίγο βραχνιασμένη. Μεσημέρι την πηγαίνει σε ωριλά και διαπιστώνει κάποιες εκκρίσεις αλλά τίποτα ανησυχητικό. Το βράδυ, σαν να την έτρωγε ότι κάτι δεν πάει καλά, την πηγαίνει στην παιδίατρο όπου διαπιστώνει και αυτή ότι η μικρή έχει λίγες εκκρίσεις ψηλά στο λαιμό, οι οποίες όμως δεν είναι ανησυχητικές, αφού το παιδί μπορεί να βήξει και να τις αποβάλει. Ωστόσο μέσα σε 1 ώρα ανεβάζει 39 πυρετό.

Ξεκινήσαμε αντιβίωση, αντιπυρετικά και όλη την Πέμπτη η μικρή έκανε εισπνεόμενες μάσκες ώσπου Πέμπτη βράδυ, με μεγάλη δύσπνοια και πολλή ταχύπνοια, κάναμε εισαγωγή στο νοσοκομείο.

Παρασκευή ακολούθησε την αγωγή και Σάββατο οι γιατροί διαπίστωσαν, σε νέα ακτινογραφία που της κάνανε, ότι η λοίμωξη είχε κατέβει στα πνευμόνια και πλέον είχε πνευμονία και μάλιστα εκτεταμένη. Η μικρή δεν είχε δύναμη να βήξει και έπρεπε να κάνει αναρροφήσεις για να μπορέσουν να βγουν οι εκκρίσεις.

Όλα όμως έγιναν πολύ γρήγορα.

Μέσα σε 2-3 ώρες ο κορεσμός του οξυγόνου είχε πέσει πολύ, η ταχύπνοια συνεχιζόταν και έκανε το πρώτο πνευμονικό οίδημα. Από το πνευμονικό οίδημα είχαμε καρδιογενές σοκ. Διαβάστε τη συνέχεια

Share

Και ο θυρεοειδής;

Ντόμινο είναι. Όλα στον οργανισμό μας είναι ένα ντόμινο. Το ένα επηρεάζει το άλλο και ανάθεμα και αν ξέρεις τι απ’ όλα επηρεάζει η έλλειψη του συγκεκριμένου γονιδίου. Ή μάλλον τα επηρεάζει όλα, αλλά δεν ξέρεις σε τι βαθμό. Απλά ελπίζεις να είναι στο μικρότερο δυνατό.

Σήμερα κάναμε εξετάσεις αίματος και βρήκαμε ότι η μικρή έχει υποθυρεοειδισμό. Ένα ακόμα για να προστεθεί στους σπασμούς, στα μικρά προβληματάκια στην καρδιά, στους νεφρούς, στα μάτια. Τις επόμενες μέρες έχουμε ραντεβού με ενδοκρινολόγο και θα ξεκινήσουμε αγωγή. Ακόμη θα ξεκινήσουμε αγωγή για να ενδυναμώσουμε τα πνευμόνια της, γιατί οι λοιμώξεις του αναπνευστικού την ταλαιπωρούν ήδη από τα μέσα του Σεπτέμβρη. Ακόμη οι φυσιοθεραπευτές παρατήρησαν ότι τα άκρα από την αριστερή μεριά του σώματός της μικρής έχουν μεγαλύτερη χαλαρότητα απ’ ότι τα αντίστοιχα της δεξιάς μεριάς. Αύριο μας περιμένει ο ορθοπεδικός.

Και πόσα ακόμη να γράψεις;

Αντιληπτικά, ωστόσο, είμαστε καλύτερα. Καταλαβαίνει τι θα της πεις, καταλαβαίνει το συναίσθημα που θα της δείξεις και πλέον αντιδράει κ αυτή στα συναισθήματα. Δεν έχει περπατήσει ακόμα αλλά έχει μεγαλύτερη δύναμη στα χέρια της και νομίζω η λεπτή κινητικότητα έχει βελτιωθεί. Έχουν περάσει 7 μήνες από τότε που κόψαμε το Sabril και η σημερινή εικόνα του παιδιού σε σχέση με την προ 7 μηνών, είναι η μέρα με τη νύχτα.

Για την ώρα…αυτά. Αύριο ξεκινάει μια σειρά εξετάσεων για τις αρθρώσεις, που είναι χαλαρές, και για το θυρεοειδή, που υπολειτουργεί. Σε τελική ανάλυση, νομίζω αυτό που πρέπει να αποδεχτείς όταν μεγαλώνεις ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra, είναι ότι δεν μπορείς να επαναπαυθείς ποτέ και να πεις “Ουφ, αυτές ήταν οι δυσκολίες μου”. Δεν ξέρεις τι μπορεί να σου ξημερώσει η επόμενη μέρα και απλά ελπίζεις, χωρίς να γογγύζεις ή να αγανακτείς, πως ο,τι και να είναι αυτό να είναι αντιμετωπίσιμο και παρακαλάς, αυτό που παρακαλάνε όλοι οι γονείς, “τουλάχιστον το παιδί μου να μην πονάει”.

Share

Και γίναμε 3!

Μπορεί να μη μιλάμε,να μην περπατάμε αλλά καταλαβαίνουμε τα πάντα. Ή σχεδόν τα πάντα.

Η κίνησή μας δεν έχει βελτιωθεί πολύ, ωστόσο δε βρίσκει κίνητρο για να σηκωθεί και να σταθεί στα πόδια της κ αυτό είναι που μας προβληματίζει. Αυτό που θεωρείς φυσιολογικό και ενστικτώδες για τα παιδιά, για μας δεν ισχύει. Και το ξέρουμε. Η μικρή πρέπει να μάθει να έχει κίνητρο για να σηκωθεί, να μάθει να μιμείται, ακόμα και να μάθει να καταπίνει. Έχουμε ορθοστάτη στο σπίτι και τη βάζουμε να στέκεται όσο περισσότερο μπορεί, ενώ παράλληλα πηγαίνουμε 2 φορές την εβδομάδα για φυσιοθεραπείες.

Πριν από 6 μήνες αντιμετωπίζαμε πρόβλημα ακόμα και στο πώς να καταπιεί το γάλα. Οι μυς του στόματος δεν ήταν γυμνασμένοι και ουσιαστικά δεν μπορούσε να κάνει την κίνηση για να καταπιεί και της έφευγε το γάλα απ’το στόμα. Σαλιάρες και πετσέτες ολόκληρες γίνονταν μούσκεμα. Παράλληλα είχε ανεπτυγμένη σιελόρροια. Πιστεύαμε ότι ήταν επειδή έβγαζε δόντια ή λόγω του Depakine. Αυτά τα δυο συμπτώματα μας οδήγησαν στις λογοθεραπείες. Και μαζί με τη λογοθεραπεία, ήρθε όλο το πακέτο.

Τους τελευταίους 3 μήνες ξεκινήσαμε μαθήματα λογοθεραπείας, εργοθεραπείας και μουσικοθεραπείας. Και τη βοηθάνε πολύ. Με τη λογοθεραπεία δεν έχει πια σάλια, κάνει πιο εύκολα και αμέσως κινήσεις για να μασήσει την τροφή που της βάζουμε στο στόμα, καταπίνει καλύτερα και οι μυες του στόματος έχουν αρχίσει να ενεργοποιούνται. Ακόμα δεν τρώει στερεή τροφή αλλά πατημένη με το πιρούνι, όπως επίσης και δεν έχει μάθει να παίρνει μόνη της το κουτάλι και να τρώει.

Πλέον μας παρακολουθούν φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπεύτρια και εργοθεραπευτής. Πιστεύουν ότι μέσα από την επανάληψη και στην ουσία από τη συνήθεια θα μπορέσει να κατακτήσει πράγματα. Διαβάστε τη συνέχεια

Share