29 μέρες και κάτι.

Η μυϊκή ατονία είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Όταν κάποιος ακούει τη λέξη αυτή φαντάζεται ότι το παιδί που έχει σύνδρομο Kleefstra δεν μπορεί να σηκώσει το χέρι του καλά, είναι λίγο αδύναμο, ίσως λίγο και να καμπουριάζει. Η ατονία όμως εντοπίζεται παντού. Στο μυ της καρδιάς, στο διάφραγμα, στα πνευμόνια. Παντού. Είναι αυτό το χαρακτηριστικό που μας οδήγησε στο νοσοκομείο από μια απλή λοίμωξη του αναπνευστικού και στην εντατική μέσα στα επόμενα δύο 24ωρα.

Δεν ξέρω πώς φτάσαμε ως εδώ. Όμως όλα έγιναν πολύ γρήγορα.

Πρωί Τετάρτης 30 Μαρτίου και η αδερφή μου ακούει τη μικρή να είναι λίγο βραχνιασμένη. Μεσημέρι την πηγαίνει σε ωριλά και διαπιστώνει κάποιες εκκρίσεις αλλά τίποτα ανησυχητικό. Το βράδυ, σαν να την έτρωγε ότι κάτι δεν πάει καλά, την πηγαίνει στην παιδίατρο όπου διαπιστώνει και αυτή ότι η μικρή έχει λίγες εκκρίσεις ψηλά στο λαιμό, οι οποίες όμως δεν είναι ανησυχητικές, αφού το παιδί μπορεί να βήξει και να τις αποβάλει. Ωστόσο μέσα σε 1 ώρα ανεβάζει 39 πυρετό.

Ξεκινήσαμε αντιβίωση, αντιπυρετικά και όλη την Πέμπτη η μικρή έκανε εισπνεόμενες μάσκες ώσπου Πέμπτη βράδυ, με μεγάλη δύσπνοια και πολλή ταχύπνοια, κάναμε εισαγωγή στο νοσοκομείο.

Παρασκευή ακολούθησε την αγωγή και Σάββατο οι γιατροί διαπίστωσαν, σε νέα ακτινογραφία που της κάνανε, ότι η λοίμωξη είχε κατέβει στα πνευμόνια και πλέον είχε πνευμονία και μάλιστα εκτεταμένη. Η μικρή δεν είχε δύναμη να βήξει και έπρεπε να κάνει αναρροφήσεις για να μπορέσουν να βγουν οι εκκρίσεις.

Όλα όμως έγιναν πολύ γρήγορα.

Μέσα σε 2-3 ώρες ο κορεσμός του οξυγόνου είχε πέσει πολύ, η ταχύπνοια συνεχιζόταν και έκανε το πρώτο πνευμονικό οίδημα. Από το πνευμονικό οίδημα είχαμε καρδιογενές σοκ. 

Το παιδί έπρεπε να μπει επειγόντως στην εντατική και να διασωληνωθεί. Αλλά τα κρεβάτια της μονάδας ήταν 8 και ήταν όλα κατειλημμένα. Άδειο κρεβάτι υπήρχε μόνο στο Παίδων στην Αθήνα και σε νοσοκομείο στο Ηράκλειο αλλά η κατάσταση της υγείας της μικρής απαγόρευε τη μεταφορά της σε άλλη πόλη. 
«Δε θα αντέξει να πάει από τον 5ο στον 6ο»μας έλεγαν οι γιατροί. Γι’αυτό και έκαναν ένα πρόχειρο κρεβάτι για να μπορέσει να γίνει η διασωλήνωση.

Κυριακή 3 Απριλίου τα ξημερώματα μπήκαμε στην εντατική. Και από αυτή την ημέρα ξεκίνησε ένα ντόμινο αντιδράσεων του οργανισμού και μια σειρά επιπλοκών.

Για όσους δεν το γνωρίζουν, τα παιδιά με σύνδρομο Kleefstra θέλουν χρόνο. Θέλουν χρόνο για να μιμηθούν, για να μάθουν να μιλάνε και να περπατάνε. Θέλουνε χρόνο για να σε κοιτάξουν, να σε γνωρίσουν και να σε αγαπήσουν. Θέλουν χρόνο για να αντιδράσουν. Έτσι κι εμείς, θέλαμε χρόνο για να μπορέσουμε να καταπολεμήσουμε τη λοίμωξη και να βγούμε από τον αναπνευστήρα. Αλλά όταν μπαίνεις στην εντατική ο χρόνος δεν είναι με το μέρος σου.

Η κατάσταση της υγείας της μικρής είχε επιδεινωθεί περισσότερο και από δεύτερο μικρόβιο που κόλλησε από το θάλαμο, πριν ακόμη μπει στην εντατική. Η μικροβιαιμία και το πνευμονικό οίδημα επιδείνωσαν και γρήγορα μαζεύτηκε υγρό γύρω από τους πνεύμονές της. Για να παροχετευθεί το υγρό της έβαλαν 4 μπιλάο στα πλευρά. Τα μπιλάο είναι ουσιαστικά θωρακικοί σωλήνες που ο σκοπός τους είναι να παροχετεύσουν το υγρά και τον αέρα που υπάρχει στο σώμα. Όμως τα μπιλάο έπρεπε να βγουν σχετικά γρήγορα για να μην προκληθεί κάποια επιπλοκή. Η επιπλοκή που συνέβη ήταν ο πνευμοθώρακας. Ο αριστερός της πνεύμονας είχε μια μικρή τρύπα, με αποτέλεσμα ο αναπνευστήρας να αερίζει τους πνεύμονες του παιδιού και μέρος του αέρα να διαφεύγει σε όλο της το σώμα. Τα μπιλάο τώρα έβγαζαν και τον αέρα και το υγρό από τους πνεύμονες το οποίο είχε αρχίσει να συσσωρεύεται και στην κοιλιά. Της έβαλαν και 5ο μπιλάο, το οποίο δεν έδειχνε να παροχετεύει το υγρό της κοιλιάς, και πολύ γρήγορα ο κορεσμός του οξυγόνου της έπεσε και έκανε την πρώτη ανακοπή. 

Είχαμε φτάσει Κυριακή 17 Απριλίου και το παιδί το είχαμε χάσει για 5 λεπτά. Οι γιατροί κατάφεραν να την επαναφέρουν αλλά δεν πίστευαν ότι θα αντέξει για πολύ. Για δεύτερη φορά έπαιρνε ινότροπα για την καρδιά, η πίεση της είχε απότομα σκαμπανεβάσματα, ο πυρετός ήταν πολύ υψηλός και ο κορεσμός του οξυγόνου της δεν ανέβαινε πάνω από 60%.

Δύο εβδομάδες στην εντατική και τώρα ξεκινούσαν όλα από την αρχή.

Από την ανακοπή και από κάποια νέα λοίμωξη στο αίμα, τα νεφρά και το ήπαρ της άρχισαν να μη λειτουργούν καλά μετά το επεισόδιο ανακοπής. Οι πνεύμονες της δε λειτουργούσαν καθόλου μόνοι τους, είχαν μικρές τρυπούλες και συνέχιζαν να έχουν διαφυγές σε όλο της το σώμα. Όμως η μικρή ξυπνούσε. Το παιδί είχε πνεύμονες που δε δούλευαν, νεφρά και ήπαρ επηρεασμένα, όμως το πάλευε και ξυπνούσε και μαζί της το πάλευαν και οι γιατροί της εντατικής.  

Τέσσερις μέρες μετά την ανακοπή χρειάστηκε να μπει στο PRISMA, ένα μηχάνημα της εντατικής το οποία είναι το τεχνητό νεφρό και ουσιαστικά είναι ένα είδος αιμοκάθαρσης. Η αιμοκάθαρση τη βοήθησε και ο κορεσμός της την επόμενη μέρα είχε φτάσει στο 96-97%. Όμως η κατάστασή της δεν ήταν σταθερή και με την παραμικρή αλλαγή στον αναπνευστήρα ο κορεσμός της άλλαζε δραματικά. Δημιουργήθηκε κι άλλος πνευμοθώρακας και η σηψαιμία προχώρησε τόσο που είχε εστίες σε όλα της τα όργανα.

Μεγάλη Τρίτη ξημερώματα έκανε άλλο ένα επεισόδιο ανακοπής και την επανέφεραν πάλι. Για τους γιατρούς ήταν θαύμα που ζούσε με τόσα προβλήματα στα όργανα της και για τόσες πολλές μέρες και εμείς ελπίζαμε σ’ένα θαύμα για να τα ξεπεράσει όλα αυτά.

Μεγάλη Τετάρτη άρχισαν να μαυρίζουν τα πόδια της από την κακή κυκλοφορία του αίματος. 7 μέρες είχαν περάσει από τότε που μπήκε στο τεχνητό νεφρό και όλες αυτές τις μέρες η υποθερμία και η κακή κυκλοφορία δεν είχαν σταματήσει.

Μεγάλη Πέμπτη, και μετά από 25 μέρες στην εντατική, άρχισε να επηρεάζεται και ο εγκέφαλός της. Η κόρη του ενός ματιού άρχισε να είναι λίγο μεγαλύτερη και οι γιατροί πίστευαν ότι το νευρικό της σύστημα έχει επηρεαστεί.

Μεγάλη Παρασκευή. Δύσκολη μέρα είχε ξημερώσει. Ο συνειρμός με την εβδομάδα των Παθών ήταν αναπόφευκτος. Το πρωί η γιατρός της μονάδας μας είπε ότι η μικρή έχει πολύ χαμηλή πίεση και λίγες σφίξεις. Πράγματι το παιδί όλη την ημέρα και μέχρι τις 21:15 είχε πίεση 1.8 με 4-4.5 και 26-35 παλμούς. Ποιος αντέχει να ζει όλη την ημέρα με τόσο χαμηλούς χτύπους;

Ξέρετε τα παιδιά με σύνδρομο Kleefstra είναι πολύ όμορφα παιδιά.

Συχνά είναι ξανθούλικα, με μεγάλα γαλάζια μάτια. Κάποια μοιάζουν με αγγελούδια. 

Το παιδί μας ήταν κι αυτό ένα ξανθούλικο με μεγάλα γαλάζια μάτια. 

Τώρα είναι ένας άγγελος στον ουρανό.

 

Share

Και ο θυρεοειδής;

Ντόμινο είναι. Όλα στον οργανισμό μας είναι ένα ντόμινο. Το ένα επηρεάζει το άλλο και ανάθεμα και αν ξέρεις τι απ’ όλα επηρεάζει η έλλειψη του συγκεκριμένου γονιδίου. Ή μάλλον τα επηρεάζει όλα, αλλά δεν ξέρεις σε τι βαθμό. Απλά ελπίζεις να είναι στο μικρότερο δυνατό.

Σήμερα κάναμε εξετάσεις αίματος και βρήκαμε ότι η μικρή έχει υποθυρεοειδισμό. Ένα ακόμα για να προστεθεί στους σπασμούς, στα μικρά προβληματάκια στην καρδιά, στους νεφρούς, στα μάτια. Τις επόμενες μέρες έχουμε ραντεβού με ενδοκρινολόγο και θα ξεκινήσουμε αγωγή. Ακόμη θα ξεκινήσουμε αγωγή για να ενδυναμώσουμε τα πνευμόνια της, γιατί οι λοιμώξεις του αναπνευστικού την ταλαιπωρούν ήδη από τα μέσα του Σεπτέμβρη. Ακόμη οι φυσιοθεραπευτές παρατήρησαν ότι τα άκρα από την αριστερή μεριά του σώματός της μικρής έχουν μεγαλύτερη χαλαρότητα απ’ ότι τα αντίστοιχα της δεξιάς μεριάς. Αύριο μας περιμένει ο ορθοπεδικός.

Και πόσα ακόμη να γράψεις;

Αντιληπτικά, ωστόσο, είμαστε καλύτερα. Καταλαβαίνει τι θα της πεις, καταλαβαίνει το συναίσθημα που θα της δείξεις και πλέον αντιδράει κ αυτή στα συναισθήματα. Δεν έχει περπατήσει ακόμα αλλά έχει μεγαλύτερη δύναμη στα χέρια της και νομίζω η λεπτή κινητικότητα έχει βελτιωθεί. Έχουν περάσει 7 μήνες από τότε που κόψαμε το Sabril και η σημερινή εικόνα του παιδιού σε σχέση με την προ 7 μηνών, είναι η μέρα με τη νύχτα.

Για την ώρα…αυτά. Αύριο ξεκινάει μια σειρά εξετάσεων για τις αρθρώσεις, που είναι χαλαρές, και για το θυρεοειδή, που υπολειτουργεί. Σε τελική ανάλυση, νομίζω αυτό που πρέπει να αποδεχτείς όταν μεγαλώνεις ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra, είναι ότι δεν μπορείς να επαναπαυθείς ποτέ και να πεις “Ουφ, αυτές ήταν οι δυσκολίες μου”. Δεν ξέρεις τι μπορεί να σου ξημερώσει η επόμενη μέρα και απλά ελπίζεις, χωρίς να γογγύζεις ή να αγανακτείς, πως ο,τι και να είναι αυτό να είναι αντιμετωπίσιμο και παρακαλάς, αυτό που παρακαλάνε όλοι οι γονείς, “τουλάχιστον το παιδί μου να μην πονάει”.

Share

Και γίναμε 3!

Μπορεί να μη μιλάμε,να μην περπατάμε αλλά καταλαβαίνουμε τα πάντα. Ή σχεδόν τα πάντα.

Η κίνησή μας δεν έχει βελτιωθεί πολύ, ωστόσο δε βρίσκει κίνητρο για να σηκωθεί και να σταθεί στα πόδια της κ αυτό είναι που μας προβληματίζει. Αυτό που θεωρείς φυσιολογικό και ενστικτώδες για τα παιδιά, για μας δεν ισχύει. Και το ξέρουμε. Η μικρή πρέπει να μάθει να έχει κίνητρο για να σηκωθεί, να μάθει να μιμείται, ακόμα και να μάθει να καταπίνει. Έχουμε ορθοστάτη στο σπίτι και τη βάζουμε να στέκεται όσο περισσότερο μπορεί, ενώ παράλληλα πηγαίνουμε 2 φορές την εβδομάδα για φυσιοθεραπείες.

Πριν από 6 μήνες αντιμετωπίζαμε πρόβλημα ακόμα και στο πώς να καταπιεί το γάλα. Οι μυς του στόματος δεν ήταν γυμνασμένοι και ουσιαστικά δεν μπορούσε να κάνει την κίνηση για να καταπιεί και της έφευγε το γάλα απ’το στόμα. Σαλιάρες και πετσέτες ολόκληρες γίνονταν μούσκεμα. Παράλληλα είχε ανεπτυγμένη σιελόρροια. Πιστεύαμε ότι ήταν επειδή έβγαζε δόντια ή λόγω του Depakine. Αυτά τα δυο συμπτώματα μας οδήγησαν στις λογοθεραπείες. Και μαζί με τη λογοθεραπεία, ήρθε όλο το πακέτο.

Τους τελευταίους 3 μήνες ξεκινήσαμε μαθήματα λογοθεραπείας, εργοθεραπείας και μουσικοθεραπείας. Και τη βοηθάνε πολύ. Με τη λογοθεραπεία δεν έχει πια σάλια, κάνει πιο εύκολα και αμέσως κινήσεις για να μασήσει την τροφή που της βάζουμε στο στόμα, καταπίνει καλύτερα και οι μυες του στόματος έχουν αρχίσει να ενεργοποιούνται. Ακόμα δεν τρώει στερεή τροφή αλλά πατημένη με το πιρούνι, όπως επίσης και δεν έχει μάθει να παίρνει μόνη της το κουτάλι και να τρώει.

Πλέον μας παρακολουθούν φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπεύτρια και εργοθεραπευτής. Πιστεύουν ότι μέσα από την επανάληψη και στην ουσία από τη συνήθεια θα μπορέσει να κατακτήσει πράγματα. 

Πριν μια βδομάδα κόψαμε τελείως το Sabril.Το κόψαμε απότομα, δεν το μειώσαμε σταδιακά, αλλά παράλληλα αυξήσαμε και απότομα τη δόση του Depakine. Έτσι μέσα σε μια μέρα, από κει που έπαιρνε 200ml Depakine και 250mg Sabril, άρχισε να παίρνει 350ml Depakine. Ανακούφιση και άγχος παράλληλα. Άγχος για να μην ξεκινήσει να κάνει πάλι κρίσεις. Kαι αν οι κρίσεις ήταν πιο έντονες τώρα; Δόξα το θεό όμως, έχουν περάσει 10 μέρες και δεν έχουμε δει τίποτα περίεργο. Αντιθέτως η μικρή είναι πιο ζωηρή και πιο χαρούμενη με περισσότερη διαύγεια. Ίσως και τα φάρμακα να ενίσχυουν την εγκαθιδρυμένη υποτονία της, ίσως και να ναι το αναγκαίο κακό για να ρυθμίσουν τις κρίσεις.

Είμαι σίγουρη όμως ότι καταλαβαίνει τα πάντα. Από μένα και από τους γονείς της. Δεν ξέρω όμως αν μπορεί να καταλάβει από άτομα που δεν είναι από το οικείο περιβάλλον. Ή μάλλον μπορεί, αλλά σίγουρα θέλει το χρόνο της να σε γνωρίσει, όπως θέλει το χρόνο της για να επεξεργαστεί κάτι που κάποιος αντιλαμβάνεται με την πρώτη ματιά. Αλλά σιγά, ποιος είπε ότι αυτό είναι πρόβλημα; 

Share