Η δική μας περίπτωση

Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η σπανιότητα του συνδρόμου σε συνδυασμό με την εμφάνιση της σπάνιας καρδιοπάθειας, για πρώτη φορά σε άτομο με το σύνδρομο Kleefstra, οδήγησαν στη δημοσίευση της παρακάτω αναφοράς από την νευρολόγο, που την παρακολουθούσε τακτικά, και τους συνεργάτες της.

Η Ευθυμία Βαργιάμη και οι συνεργάτες της παρουσιάζουν στη δημοσίευσή τους τις ανωμαλίες της στεφανιαίας αρτηρίας, οι οποίες δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν για άτομο με το σύνδρομο Kleefstra. Στην καρδιοπάθεια της μικρής αναφέρονται τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα(VSD) και ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος.

Στην παρουσίαση της δικής μας περίπτωσης, οι γιατροί περιγράφουν συνοπτικά το ιστορικό.
 

Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη αναφορά, η εγκυμοσύνη ολοκληρώθηκε στις 37 εβδομάδες με καισαρική τομή, λόγω του ιστορικού της μητέρας που περιλαμβάνει εγχείρηση στη μέση. Κατά τις 4 πρώτες ώρες της ζωής της εμφάνισε παροδική ταχύπνοια και εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Κατά την 5η μέρα της ζωής εμφάνισε δυσκολία στην κατάποση. Δόθηκε εξιτήριο μετά από 2 εβδομάδες σε καλή κατάσταση.

Ο τακτικός παιδιατρικός έλεγχος στην ηλικία των 3 μηνών αποκάλυψε ένα συστολικό καρδιακό φύσημα (έντασης 3/6). Ακολούθησε ηχοκαρδιογράφημα στο οποίο έγινε ορατή η ύπαρξη πολλαπλών στεφανιαίων συριγγίων, που ξεκινούν από την αριστερή κύρια στεφανιαία αρτηρία και προωθούν το αίμα στην αριστερή κοιλία.

Η αριστερή κοιλία ήταν οριακά υπερτροφική αλλά διατηρούσε κανονική συσταλτικότητα.Η αριστερή στεφανιαία αρτηρία ήταν ήπια διατεταμένη με διάμετρο στομίων 3,8 χιλιοστά. Επιπρόσθετα, η ασθενής εμφάνιζε πολλαπλά μικρά μεσοκοιλιακά ελλείμματα, όπως επίσης και ,αιμοδυναμικά ασήμαντα, ανοιχτό αρτηριακό πόρο και ανοιχτό ωοειδές τρήμα (Patent Foramen OvalePFO). Οι βαλβίδες ήταν φυσιολογικές. Τα παραπάνω ευρήματα είχαν επιβεβαιωθεί από αγγειογραφία που είχε γίνει στην ηλικία των 4 μηνών.  

Συμπερασματικά, στην αναφορά εμφανίζεται μια πολύπλοκη καρδιοπάθεια που περιλαμβάνει πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, ήπια διάταση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας, μεσοκοιλιακά και μεσοκολπικά ελλείμματα (VSDASD) και ανοιχτό αρτηριακό πόρο. Ωστόσο, η καρδιοπάθεια ήταν ασυμπτωματική και δεν κρίθηκε απαραίτητη η φαρμακευτική αγωγή ή η επεμβατική θεραπεία.

Εκτός από την καρδιοπάθεια, εμφανίζονταν και επιπλέον κλινικά ευρήματα, που σύμφωνα με την αναφορά, περιλαμβάνουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά (υπερτελορισμό, μεσοπροσωπική –midface– υποπλασία, κοντή μύτη με ρουθούνια που έχουν κλίση προς τα πάνω, τριγωνικό άνω χείλος ,άκρες του στόματος που έχουν κλίση προς τα κάτω, υψηλή γωνιώδης υπερώα, ανωμαλίες στα δόντια, κλινοδακτυλία των 4ων και 5ων δαχτύλων των ποδιών αμφίπλευρα), υποτονία, σημαντική χαλάρωση του δέρματος, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, ψυχοκινητική καθυστέρηση, και προοδευτική μικροκεφαλία-βραχυκεφαλία από την ηλικία των 4 μηνών. Λόγω των ευρημάτων, πραγματοποιήθηκε μοριακή ανάλυση SNP καρυότυπου, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Illumina Human OmniExp-12 v2 BeadChips microarray με μέση ανάλυση 4Kb.

Σύμφωνα με την αναφορά, η ανάλυση έδειξε μια διαγραφή της τάξης των 0,55Mb στο χρωμόσωμα 9 στη θέση 9q34.3(139.518.965-141.066.491) που περιλαμβάνει και την κρίσιμη περιοχή για την εμφάνιση του συνδρόμου Kleefstra. Οι ανάλυση που έγινε στους γονείς επιβεβαίωσε την de novo προέλευση της διαγραφής.

Η επόμενη εξέταση που έγινε στην ηλικία των 10 μηνών περιελάμβανε μαγνητική εγκεφάλου, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και ηχητικά/ακουστικά προκλητά δυναμικά, τα οποία ήταν όλα φυσιολογικά. Εξαιτίας της μικροκεφαλίας, η ασθενής υποβλήθηκε σε τρισδιάστατη αξονική τομογραφία, η οποία έδειξε στένωση και των δύο στεφανιαίων ραφών. Σύμφωνα με την αναφορά, στην ηλικία των 14 μηνών είχε ένα επεισόδιο γενικευμένης τονικοκλονικής επιληψίας, που επιβεβαιώθηκε από την παροξυσμική δραστηριότητα στο εγκεφαλογράφημα, που έγινε μετά την κρίση (postictal). Υποβλήθηκε σε αγωγή με βαλπροϊκό νάτριο.

Σύμφωνα με την εκτίμηση της νευρολόγου, στην ηλικία των 20 μηνών, η ασθενής είχε μέτρια-σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση με υποτονία, κακή ανταπόκριση στα οπτικά και ακουστικά ερεθίσματα και περιορισμένο λεξιλόγιο 1-2 λέξεων. Είχε μέτριο έλεγχο της κεφαλής και κακό έλεγχο του κορμού αλλά μπορούσε να καθήσει με υποστήριξη. Η περίμετρος της κεφαλής ήταν κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση και το βάρος και το ύψος της ήταν στην 97η και 75η εκατοστιαία θέση αντίστοιχα.

Σχετικά με την καρδιοπάθεια, η  πάθηση παρέμενε ασυμπτωματική με την πλειονότητα των συριγγίων να απορροφώνται από μόνα τους.Στο συμπέρασμα της συγκεκριμένης αναφοράς η Βαργιάμη και οι συνεργάτες της, παραπέμπουν στη μελέτη του Willemsen και των συνεργατών  του. Ο ερευνητής παρουσιάζει τα ευρήματα μιας μελέτης που έγινε σε μια ομάδα 112 ανθρώπων. Στα 112 άτομα περίπου το 40% εμφάνισε καρδιακά προβλήματα, κυρίως δομικές ανωμαλίες, όπως μεσοκολπικά και μεσοκοιλιακά ελλείμματα, ανοιχτό ωοειδές τρήμα, ανωμαλίες αρτηριακού πόρου και βαλβίδων, τετραλογία Fallot και ούτω καθεξής. Πιο σπάνιες εμφανίσεις περιλαμβάνουν μια παρεκκλίνουσα μυϊκή ζώνη στην αριστερή κοιλία ενός ατόμου, όπως επίσης και καρδιακές αρρυθμίες σε άλλους 2 ασθενείς. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια είναι μια σπάνια αγγειακή ανωμαλία που εμφανίζεται στο 0.002% του γενικού πληθυσμού.

Όλη η αναφορά βρίσκεται εδώ

Share