Σχετικά με εμένα

Ονομάζομαι Κατερίνα Τζημούρτα (Katerina Tzimourta) και είμαι η θεία της Χριστίνας που τον Ιούνιο του 2013 διαγνώστηκε με το εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο Kleefstra. Τον Απρίλιο του 2016 το κοριτσάκι μας έφυγε από τη ζωή, λόγω επιπλοκών από μία λοίμωξη του αναπνευστικού. 

Ο λόγος που ξεκίνησα να γράφω την ιστορία της ζωής μας είναι γιατί το 2013 με μια γρήγορη αναζήτηση στο διαδίκτυο δεν έβρισκες πουθενά ελληνική βιβλιογραφία, ή έστω εμπειρίες γονέων και συγγενών, για το σύνδρομο αυτό. Έτσι γεννήθηκε η ανάγκη να δημιουργήσω μια μικρή κοινότητα. Από τη μία ευχόμουν να είμαστε οι μόνοι στην Ελλάδα που είχαν γνωρίσει το σύνδρομο Kleefstra. Από την άλλη, αν υπήρχε έστω και μία ακόμη οικογένεια, ήθελα να μπορεί να μας βρει, να ξέρει ότι υπάρχει κάποιος που καταλαβαίνει και να έρθουμε σε επαφή. Όταν μοιράζεσαι τη ζωή σου με κάποιον άλλον, που έχει το ίδιο ή παρόμοιο πρόβλημα, βλέπεις ότι υπάρχουν καλύτεροι ή χειρότεροι χειρισμοί ή κάτι παραπάνω που εσύ δεν έχεις προσέξει. Μπορεί να βοηθήσεις και να βοηθηθείς από μια οικογένεια που γνωρίζει πολύ καλά τι περνάς και είναι κάπως παρήγορο να ξέρεις ότι δεν είσαι ο μόνος που τα ζεις όλα αυτά.

Επιπλέον, πολλοί γιατροί δεν ήταν, και ακόμα και σήμερα δεν είναι, ενημερωμένοι για το σύνδρομο Kleefstra με αποτέλεσμα να παραπέμπουν λάθος τους γονείς για τον κατάλληλο γονιδιακό έλεγχο.

Προσωπικά, οι επιληπτικές κρίσεις της Χριστίνας αποτέλεσαν έναυσμα για να ασχοληθώ με την επιληψία και πλέον ασχολούμαι με την έρευνα πάνω στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για μελέτη νευρολογικών παθήσεων. Στην ερευνητική μου δραστηριότητα μελετάω την ανάπτυξη και αξιολόγηση μεθόδων μηχανικής μάθησης και τεχνητής νοημοσύνης για την υποστήριξη της μελέτης νευρολογικών και άλλων παθήσεων.