2ο Επιστημονικό Διεθνές Συνέδριο για το σύνδρομο Kleefstra

Είχα την ιδιαίτερη τιμή να συμμετάσχω για δεύτερη φορά ως ομιλήτρια σε Διεθνές Επιστημονικό Συνέδριο για το σύνδρομο Kleefstra. Το συνέδριο διοργανώθηκε από την Asociación Kleefstra España  και πραγματοποιήθηκε στις 5 και 6 Ιουνίου 2025 στη Μαδρίτη.

Στη συνάντηση συμμετείχαν ερευνητές, γιατροί, ακαδημαϊκοί, εκπρόσωποι της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής κοινότητας, καθώς και οργανώσεις και οικογένειες που δραστηριοποιούνται γύρω από το σύνδρομο Kleefstra. Κοινός στόχος ήταν η ανταλλαγή της νεότερης επιστημονικής γνώσης και η συζήτηση των επόμενων βημάτων για την καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου και την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Οι συζητήσεις επικεντρώθηκαν σε κρίσιμα ζητήματα, όπως:

• πώς μπορούμε να γεφυρώσουμε το χάσμα ανάμεσα στην προκλινική και την κλινική έρευνα,

• ποιες είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις για τον σχεδιασμό και την υλοποίηση κλινικών δοκιμών,

• και πώς η διεθνής συνεργασία μπορεί να επιταχύνει την πορεία προς αποτελεσματικές θεραπείες και, μακροπρόθεσμα, μια πιθανή ίαση.

Η συμμετοχή μου στο συνέδριο είχε για μένα και μια ιδιαίτερα προσωπική διάσταση. Ως θεία ενός παιδιού με σύνδρομο Kleefstra που δεν βρίσκεται πλέον στη ζωή, η έρευνα γύρω από το σύνδρομο δεν αποτελεί μόνο ένα επιστημονικό ενδιαφέρον. Συνδέεται με τις πραγματικές ανάγκες των οικογενειών, με τα ερωτήματα που παραμένουν αναπάντητα και με την προσδοκία ότι η επιστημονική πρόοδος θα οδηγήσει σε καλύτερη φροντίδα και, στο μέλλον, σε αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές.

Αυτό που έγινε ιδιαίτερα εμφανές στη Μαδρίτη είναι ότι, σε ένα τόσο σπάνιο σύνδρομο, κανένα ερευνητικό κέντρο και καμία χώρα δεν μπορεί να προχωρήσει μόνη της. Η συνεργασία μεταξύ επιστημόνων, κλινικών, οργανώσεων και οικογενειών είναι απαραίτητη για τη συγκέντρωση επαρκών δεδομένων, την καλύτερη κατανόηση του Kleefstra και την προετοιμασία της έρευνας για τα επόμενα στάδια.

Όλες οι ομιλίες βιντεοσκοπήθηκαν και θα κοινοποιηθούν στο site μόλις είναι διαθέσιμες.