Νέα Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος στη ΔΕΘ 2026 Κατερίνα Τζημούρτα, 1 Σεπτεμβρίου 20268 Σεπτεμβρίου 2026 Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) / Rare Diseases Greece συμμετέχει και φέτος στη Διεθνή Έκθεση Θεσσαλονίκης (ΔΕΘ), μεταφέροντας στο επίκεντρο της δημόσιας συζήτησης τη φωνή των ανθρώπων που ζουν με σπάνια νοσήματα και των…
Νέα Συνέδριο Οικογενειών και Επιστημόνων στη Μασαχουσέτη για το σύνδρομο Kleefstra 2026 Κατερίνα Τζημούρτα, 19 Αυγούστου 202621 Αυγούστου 2026 Από τις 6 έως τις 9 Αυγούστου 2026, οικογένειες, κλινικοί γιατροί, ερευνητές και άνθρωποι που εργάζονται στην ανάπτυξη νέων θεραπειών συναντήθηκαν στο Waltham της Μασαχουσέτης για το North American Kleefstra Syndrome Family Conference + Scientific…
Νέα Νέο διετές προκλινικό πρόγραμμα για γονιδιακή αντικατάσταση του EHMT1 Κατερίνα Τζημούρτα, 14 Ιουνίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα νέο ερευνητικό πρόγραμμα επιχειρεί να απαντήσει σε ένα θεμελιώδες ερώτημα για το σύνδρομο Kleefstra: μπορεί ένα λειτουργικό αντίγραφο του EHMT1 να μεταφερθεί με ελεγχόμενο και αποδεκτά ασφαλή τρόπο στα κατάλληλα κύτταρα του κεντρικού νευρικού…
Νέα Νέα έρευνα για πιθανή επανατοποθέτηση φαρμάκων στο σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 9 Απριλίου 202621 Αυγούστου 2026 Μια νέα συνεργασία επιδιώκει να περιορίσει τον πολύ μεγάλο αριθμό πιθανών φαρμακευτικών ουσιών που θα μπορούσαν να μελετηθούν για το σύνδρομο Kleefstra, χρησιμοποιώντας RNA από άτομα με τη διάγνωση και υπολογιστικά μοντέλα. Το IDefine και…
Νέα Νέα ερευνητική προσέγγιση RNA στοχεύει στην αύξηση της πρωτεΐνης EHMT1 Κατερίνα Τζημούρτα, 30 Μαρτίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα νέο ερευνητικό πρόγραμμα επιχειρεί να αντιμετωπίσει το σύνδρομο Kleefstra όσο το δυνατόν πιο κοντά στη μοριακή του αιτία: την ανεπαρκή ποσότητα λειτουργικής πρωτεΐνης EHMT1. Το Τμήμα Χημείας του Πανεπιστημίου του Σικάγου και το IDefine…
Νέα Ξεκίνησε η ενεργός συμμετοχή οικογενειών στη διαχρονική μελέτη για το σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 25 Οκτωβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια οικογενειακή αναφορά που δημοσιεύθηκε από το IDefine στις 19 Οκτωβρίου 2025 επιβεβαίωσε ότι η διαχρονική μελέτη για την πορεία του συνδρόμου Kleefstra στο Boston Children’s Hospital έχει πλέον περάσει από το στάδιο του σχεδιασμού…