Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202421 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra….