Μετάβαση στο περιεχόμενο
Το Σύνδρομο Kleefstra
Το Σύνδρομο Kleefstra

Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο

  • Το Σύνδρομο
    • Οδηγίες Φροντίδας 2026
    • Συχνές ερωτήσεις
    • Φορείς και χρήσιμοι σύνδεσμοι
    • Εξειδικευμένα κέντρα
      • Κλινική για το Σύνδρομο Kleefstra στην Αμερική
      • Ευρωπαϊκό κέντρο για το Kleefstra στην Ολλανδία
  • Η Ιστορία μας
  • Έρευνα
  • Νέα
  • Επικοινωνία
    • Σχετικά με εμένα
Το Σύνδρομο Kleefstra
Το Σύνδρομο Kleefstra

Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο

Ετικέτα: genetics

Έρευνα

Νέα μελέτη συνδέει το γονίδιο EHMT2 με διαταραχή τύπου Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,
9 Ιουλίου 202621 Αυγούστου 2026

Ερευνητές εντόπισαν επτά νέες παραλλαγές του EHMT2 σε άτομα με κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά που έμοιαζαν με το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση ορισμένων ανεξήγητων περιπτώσεων, αλλά δεν αλλάζει τη διάγνωση ή τη φροντίδα των ατόμων με επιβεβαιωμένη διαταραχή του EHMT1.

  • Facebook
  • Instagram

Το Σύνδρομο Kleefstra

©2026 Το Σύνδρομο Kleefstra Θέμα WordPress από SuperbThemes

Αναζήτηση

Αναζητήστε πληροφορίες για το σύνδρομο, τη φροντίδα και την έρευνα.

Greek
English Spanish French Italian