{"id":1654,"date":"2026-08-14T00:13:09","date_gmt":"2026-08-13T22:13:09","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1654"},"modified":"2026-08-14T23:56:11","modified_gmt":"2026-08-14T21:56:11","slug":"clinica-kleefstra-chb","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-clinic-chb\/","title":{"rendered":"Cl\u00ednica para el S\u00edndrome de Kleefstra en Am\u00e9rica"},"content":{"rendered":"
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Cl\u00ednica especializada en el s\u00edndrome de Kleefstra en el Boston Children\u2019s Hospital<\/h2>\n\n\n\n

Para las familias que viven con un s\u00edndrome raro, uno de los mayores problemas no es solo el diagn\u00f3stico en s\u00ed. Es tambi\u00e9n el hecho de que la atenci\u00f3n a menudo se fragmenta entre muchos especialistas diferentes, que pueden tener poca o ninguna experiencia previa con la afecci\u00f3n en cuesti\u00f3n. En el caso del s\u00edndrome de Kleefstra, uno de los centros especializados creados a nivel internacional para reunir experiencia cl\u00ednica e investigaci\u00f3n en torno al s\u00edndrome opera en Hospital Infantil de Boston<\/strong>, en Boston, Estados Unidos.<\/p>\n\n\n\n

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\u0397 Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra<\/strong> No tiene solo un papel cl\u00ednico. Constituye al mismo tiempo un nodo donde el seguimiento de personas con Kleefstra se conecta con estudios de historia natural, evaluaci\u00f3n neurodesarrollol\u00f3gica, investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y la preparaci\u00f3n del terreno para futuros ensayos cl\u00ednicos. Su creaci\u00f3n tambi\u00e9n fue apoyada por la organizaci\u00f3n IDefine, que se hab\u00eda fijado como uno de sus objetivos principales la creaci\u00f3n de un punto central al que las familias pudieran acudir para consultar a profesionales con experiencia acumulada en el s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n

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Un grupo que conoce el Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

El valor de una cl\u00ednica especializada para un s\u00edndrome tan raro radica principalmente en la acumulaci\u00f3n de experiencia. El s\u00edndrome de Kleefstra puede afectar a muchos sistemas diferentes y el cuadro cl\u00ednico difiere significativamente de una persona a otra. Las dificultades del neurodesarrollo, la epilepsia, los trastornos del sue\u00f1o, los problemas de audici\u00f3n, los hallazgos card\u00edacos o renales, las dificultades gastrointestinales y los problemas de salud mental no se presentan de la misma manera ni con la misma gravedad en todos.<\/p>\n\n\n\n

En una presentaci\u00f3n anterior de la cl\u00ednica, el Boston Children's describ\u00eda que los pacientes eran evaluados, entre otros, por el neur\u00f3logo pediatra Siddharth Srivastava<\/strong> y a la genetista Anne O\u2019Donnell-Luria<\/strong>, con seguimiento de posibles complicaciones como problemas de salud mental, p\u00e9rdida de audici\u00f3n, convulsiones, problemas renales y card\u00edacos. En 2023, el hospital inform\u00f3 que la cl\u00ednica ya ten\u00eda experiencia con unos 50-60 pacientes. Este n\u00famero corresponde a ese per\u00edodo de tiempo y no debe considerarse el n\u00famero actual de pacientes.<\/p>\n\n\n\n

El equipo de investigaci\u00f3n actual de la Kleefstra Syndrome Clinic incluye a Siddharth Srivastava como investigador principal y, entre otros, a Maya Chopra, Anne O'Donnell-Luria, Jonathan Lipton y Joe Kossowsky, as\u00ed como a la asesora gen\u00e9tica y gestora de investigaci\u00f3n Zo\u00eb Frazier<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Esta enfoque interdisciplinario tiene especial importancia en Kleefstra. Un m\u00e9dico puede ser excelente en su propia especialidad, pero en un trastorno extremadamente raro es dif\u00edcil adquirir por s\u00ed solo experiencia con suficientes pacientes como para reconocer todo su espectro. En un centro especializado, por el contrario, el conocimiento que aporta cada familia se suma gradualmente a la imagen global del s\u00edndrome.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

De la experiencia cl\u00ednica a un mejor conocimiento del s\u00edndrome<\/h2>\n\n\n\n

Esto ya se refleja en las publicaciones surgidas de la cl\u00ednica. En 2025, investigadores del Boston Children\u2019s publicaron un estudio retrospectivo de 65 personas con s\u00edndrome de Kleefstra confirmado<\/strong> que hab\u00edan sido evaluados en la Cl\u00ednica Kleefstra. Era una de las series cl\u00ednicas de pacientes m\u00e1s importantes estudiadas hasta la fecha.<\/p>\n\n\n\n

En este grupo, el 54% presentaba una variante pat\u00f3gena en su secuencia EHMT1<\/em>, mientras que el resto presentaba deleciones menores o mayores en la regi\u00f3n 9q34. El estudio registr\u00f3 no solo las caracter\u00edsticas m\u00e1s frecuentes, sino tambi\u00e9n manifestaciones menos conocidas, ayudando a ampliar la imagen que tenemos del espectro del s\u00edndrome. Entre los hallazgos hubo trastornos del espectro autista, epilepsia, cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, p\u00e9rdida auditiva y estre\u00f1imiento, mientras que tambi\u00e9n se registraron subgrupos m\u00e1s peque\u00f1os con mayor afectaci\u00f3n motora o epilepsia farmacorresistente.<\/p>\n\n\n\n

La importancia de estos datos no es que puedan predecir lo que le suceder\u00e1 a un ni\u00f1o en particular. En cambio, ponen de relieve cu\u00e1nto heterog\u00e9neo<\/strong> es el Kleefstra. Dos personas con el mismo diagn\u00f3stico pueden tener necesidades bastante diferentes, lo que hace a\u00fan m\u00e1s importante el seguimiento personalizado.<\/p>\n\n\n\n

En 2026, un equipo con una participaci\u00f3n significativa de investigadores del Boston Children\u2019s tambi\u00e9n public\u00f3 los primeros datos sistem\u00e1ticos sobre el perfil del desarrollo de lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os con s\u00edndrome de Kleefstra<\/strong>, agregando informaci\u00f3n sobre un per\u00edodo de edad para el cual hasta hace poco hab\u00eda datos organizados limitados.<\/p>\n\n\n\n

Al mismo tiempo, miembros del equipo del Boston Children\u2019s tambi\u00e9n participaron en la publicaci\u00f3n de de las gu\u00edas cl\u00ednicas internacionales para el s\u00edndrome de Kleefstra en 2026<\/strong>, lo que demuestra la conexi\u00f3n entre la recopilaci\u00f3n sistem\u00e1tica de datos y el esfuerzo por convertir este conocimiento en una atenci\u00f3n mejor organizada.<\/p>\n\n\n\n

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El nuevo estudio de historia natural y la preparaci\u00f3n para ensayos cl\u00ednicos<\/h2>\n\n\n\n

De particular inter\u00e9s es la actividad investigadora que se encuentra actualmente en curso. La Kleefstra Syndrome Clinic participa en la iniciativa ACCI\u00d3N \u2013 Aceleraci\u00f3n de las innovaciones en preparaci\u00f3n para ensayos cl\u00ednicos para trastornos del neurodesarrollo monog\u00e9nicos<\/strong> y ha iniciado un estudio de historia natural longitudinal de tres a\u00f1os sobre el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n

El objetivo de un estudio as\u00ed no es probar un tratamiento. Es comprender con mucha mayor precisi\u00f3n c\u00f3mo evoluciona el s\u00edndrome con el tiempo<\/strong> y qu\u00e9 caracter\u00edsticas se pueden medir de manera fiable.<\/p>\n\n\n\n

Esto es fundamental para la pr\u00f3xima etapa de la investigaci\u00f3n. Para que alg\u00fan d\u00eda se pueda evaluar un posible tratamiento g\u00e9nico, de ARN o farmacol\u00f3gico, los investigadores primero deben saber qu\u00e9 deben medir exactamente: qu\u00e9 funci\u00f3n neurodesarrollativa puede alterarse, qu\u00e9 marcador es lo suficientemente estable, qu\u00e9 cambio tiene verdadera importancia para el paciente y en qu\u00e9 per\u00edodo de tiempo se puede observar.<\/p>\n\n\n\n

El estudio actual del Boston Children\u2019s tiene, por lo tanto, como objetivo tanto describir mejor el espectro cl\u00ednico, molecular y neurodesarrollativo del Kleefstra como buscar de biomarcadores y marcadores de resultado adecuados para futuros estudios de intervenci\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan la informaci\u00f3n oficial de la cl\u00ednica, pueden participar personas de edad de 2 a 21 a\u00f1os<\/strong> con diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Kleefstra. Se prev\u00e9n tres visitas anuales con el equipo de investigaci\u00f3n, que pueden realizarse de forma presencial o a distancia. En cada visita se realizan evaluaciones neurocomportamentales y cuestionarios y, con el consentimiento correspondiente, el equipo puede revisar los expedientes m\u00e9dicos de los centros locales donde se hace el seguimiento del participante.<\/p>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n hay partes opcionales del estudio, como EEG de investigaci\u00f3n, an\u00e1lisis de sangre, uso de Fitbit en casa durante un m\u00e1ximo de siete d\u00edas y suministro de fotograf\u00edas<\/strong>. La participaci\u00f3n en estos componentes espec\u00edficos no es lo mismo que la atenci\u00f3n cl\u00ednica y no debe confundirse con un ensayo cl\u00ednico terap\u00e9utico.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Sue\u00f1o, comportamiento y p\u00e9rdida de habilidades<\/h2>\n\n\n\n

Otro de los campos en los que el equipo del Boston Children\u2019s ha invertido especialmente es el del sue\u00f1o y los ritmos circadianos. Una actividad de investigaci\u00f3n anterior de la cl\u00ednica examin\u00f3 la relaci\u00f3n de la EHMT1<\/em> con los mecanismos moleculares del sue\u00f1o y trat\u00f3 de comprender mejor los trastornos del sue\u00f1o que pueden preceder a cambios importantes en el comportamiento o p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas<\/strong> en algunas personas con Kleefstra. Este estudio en particular ya no acepta nuevas participaciones.<\/p>\n\n\n\n

Esta investigaci\u00f3n es importante porque la adolescencia y la transici\u00f3n a la edad adulta constituyen para algunas familias un periodo especialmente dif\u00edcil. Sin embargo, no todas las personas con Kleefstra presentan tal empeoramiento y el curso puede variar significativamente. La propia experiencia de la cl\u00ednica ha puesto de relieve esta gran variabilidad.<\/p>\n\n\n\n

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\u00bfPuede una familia de Grecia acudir a la cl\u00ednica?;<\/h2>\n\n\n\n

S\u00ed. El sitio web oficial de Boston Children\u2019s ofrece la posibilidad Solicitar una cita<\/strong> y Obt\u00e9n una segunda opini\u00f3n<\/strong>, y menciona un n\u00famero de contacto separado para pacientes fuera de los Estados Unidos. La Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra est\u00e1 ubicada en el Hospital Infantil de Boston, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts<\/strong>. El n\u00famero de la cl\u00ednica es +1 617-355-3645<\/strong>, mientras que para los pacientes internacionales se menciona el +1 617-355-5209<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Para las familias interesadas espec\u00edficamente en el estudio de investigaci\u00f3n actual, el Boston Children\u2019s indica como datos de contacto el +1 617-919-7370<\/strong> y el correo electr\u00f3nico KleefstraSyndromeClinic@childrens.harvard.edu<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

IDefine, en su material informativo para familias, recomienda que antes de una cita est\u00e9n disponibles el resultado gen\u00e9tico que confirma el diagn\u00f3stico<\/strong>, el informe neurol\u00f3gico y gen\u00e9tico m\u00e1s reciente y, si los hay, evaluaciones cognitivas o psicol\u00f3gicas recientes. Se presta especial atenci\u00f3n al resultado gen\u00e9tico en s\u00ed.<\/p>\n\n\n\n

Para una familia de Grecia, comunicarse con el centro no significa necesariamente que se requiera un viaje inmediato a Boston. El primer paso puede ser el env\u00edo de la informaci\u00f3n necesaria y la comunicaci\u00f3n con la cl\u00ednica, para aclarar si est\u00e1 indicado una cita cl\u00ednica, una segunda opini\u00f3n o una posible participaci\u00f3n en una investigaci\u00f3n. Las condiciones, el costo y la cobertura de seguro de la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica siempre deben confirmarse directamente con el Boston Children\u2019s.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Por qu\u00e9 una cl\u00ednica como esta importa<\/h2>\n\n\n\n

La Kleefstra Syndrome Clinic no ofrece actualmente un tratamiento que corrija la causa del s\u00edndrome. Su importancia radica en otra parte: re\u00fane experiencia que de otro modo estar\u00eda dispersa por todo el mundo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Cada evaluaci\u00f3n cl\u00ednica bien documentada, cada estudio de historia natural y cada registro sistem\u00e1tico ayuda a responder preguntas que durante a\u00f1os han permanecido sin respuesta: \u00bfcu\u00e1l es el verdadero espectro de Kleefstra? \u00bfQu\u00e9 manifestaciones necesitan un seguimiento m\u00e1s estrecho? \u00bfC\u00f3mo cambian las necesidades desde la infancia hasta la edad adulta? Y, sobre todo, \u00bfc\u00f3mo podremos saber en el futuro si un nuevo tratamiento realmente cambia el curso de la enfermedad?;<\/p>\n\n\n\n

Con la investigaci\u00f3n sobre EHMT1<\/em> al pasar ahora gradualmente de la descripci\u00f3n del s\u00edndrome al desarrollo de posibles estrategias terap\u00e9uticas, la existencia de grupos de pacientes bien caracterizados y de datos fiables sobre la historia natural se vuelve a\u00fan m\u00e1s importante. La Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra en el Boston Children\u2019s es actualmente uno de los centros que contribuyen sistem\u00e1ticamente a esta transici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

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Fuentes<\/h3>\n\n\n\n
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  • Hospital Infantil de Boston \u2013 Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra: Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n.<\/strong> Informaci\u00f3n oficial sobre el equipo de investigaci\u00f3n, el estudio actual sobre la historia natural ACTION y los datos de contacto.<\/li>\n\n\n\n
  • Frazier ZJ et al. Nuevos fenotipos y correlaciones genotipo-fenotipo en una cohorte cl\u00ednica grande de pacientes con s\u00edndrome de Kleefstra. Clinical Genetics, 2025.<\/strong> Estudio de 65 personas evaluadas en la Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra.<\/li>\n\n\n\n
  • Yue SL y cols. El perfil de desarrollo de lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os con s\u00edndrome de Kleefstra. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026. Respuestas del Hospital Infantil de Boston: Descifrando el c\u00f3digo del s\u00edndrome de Kleefstra: Se necesita una comunidad.<\/strong> Presentaci\u00f3n de la labor cl\u00ednica e investigadora de la cl\u00ednica.<\/li>\n\n\n\n
  • IDefine \u2013 Paquete de recursos familiares.<\/strong> Informaci\u00f3n pr\u00e1ctica para familias que se preparan para la comunicaci\u00f3n o cita con la cl\u00ednica.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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