{"id":1657,"date":"2026-08-14T00:23:26","date_gmt":"2026-08-13T22:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1657"},"modified":"2026-08-14T23:55:58","modified_gmt":"2026-08-14T21:55:58","slug":"centro-europeo-especializado-para","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/%ce%b5%ce%be%ce%b5%ce%b9%ce%b4%ce%b9%ce%ba%ce%b5%cf%85%ce%bc%ce%ad%ce%bd%ce%bf-%ce%b5%cf%85%cf%81%cf%89%cf%80%ce%b1%cf%8a%ce%ba%cf%8c-%ce%ba%ce%ad%ce%bd%cf%84%cf%81%ce%bf-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84\/","title":{"rendered":"Centro europeo para el s\u00edndrome de Kleefstra en los Pa\u00edses Bajos"},"content":{"rendered":"
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En los Pa\u00edses Bajos, el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Radboud<\/strong> en Nimega constituye uno de los centros europeos m\u00e1s importantes especializados en el s\u00edndrome de Kleefstra. A diferencia del Boston Children\u2019s Hospital, donde funciona una unidad con la denominaci\u00f3n Cl\u00ednica del S\u00edndrome de Kleefstra<\/em>, en el Radboudumc la atenci\u00f3n a las personas con Kleefstra se integra en el marco m\u00e1s amplio Centro de Excelencia para Trastornos Cong\u00e9nitos del Desarrollo<\/strong>. El propio hospital menciona expl\u00edcitamente el s\u00edndrome de Kleefstra entre los s\u00edndromes en los que el centro cuenta con experiencia espec\u00edfica.<\/p>\n\n\n\n

Se trata de un centro que combina diagn\u00f3stico, seguimiento cl\u00ednico especializado e investigaci\u00f3n cient\u00edfica<\/strong> para trastornos del desarrollo cong\u00e9nitos y gen\u00e9ticos raros. El enfoque es interdisciplinario, ya que colaboran la Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, la Pediatr\u00eda, especialistas en el cuidado de personas con discapacidad intelectual y muchas otras especialidades m\u00e9dicas y param\u00e9dicas del Amalia Children\u2019s Hospital.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Especializaci\u00f3n oficialmente reconocida en el s\u00edndrome de Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

El informe de Kleefstra del Radboudumc no es simplemente general. El Ministerio de Sanidad, Bienestar Social y Deporte de los Pa\u00edses Bajos (VWS)<\/strong> ha reconocido oficialmente al centro como centro de referencia, entre otras cosas, especialmente en lo que respecta a s\u00edndrome de Kleefstra<\/strong>. En la lista correspondiente del Radboudumc tambi\u00e9n figuran s\u00edndromes como el DYRK1A, el KBG, el de Koolen-de Vries y el de Witteveen-Kolk.<\/p>\n\n\n\n

El centro obtuvo reconocimiento nacional en 2015 y, desde 2017, participa en el ERN ITHACA<\/a><\/strong>, la Red Europea de Referencia dedicada a las anomal\u00edas cong\u00e9nitas raras y a los trastornos neurol\u00f3gicos del desarrollo con discapacidad intelectual.<\/p>\n\n\n\n

La participaci\u00f3n en la ERN reviste especial importancia para un s\u00edndrome raro como el de Kleefstra. Las Redes Europeas de Referencia se han creado para que los conocimientos especializados sobre enfermedades raras y complejas no queden aislados en un \u00fanico hospital o en un solo pa\u00eds, sino que pueda interconectarse a nivel europeo. El Centro de Nimega de la ERN ITHACA<\/strong> Tiene su sede en el Departamento de Gen\u00e9tica del Radboudumc y abarca una amplia gama de s\u00edndromes gen\u00e9ticos que se caracterizan por anomal\u00edas del desarrollo y\/o discapacidad intelectual.<\/p>\n\n\n\n

Seguimiento especializado para ni\u00f1os y adultos<\/h2>\n\n\n\n

Para las personas en las que ya se conoce la causa gen\u00e9tica del trastorno del desarrollo, el Radboudumc cuenta con una consulta especializada Raro<\/strong>, es decir, \u00abRara\u00bb. En ella se supervisan tanto tanto ni\u00f1os como adultos<\/strong>, y el s\u00edndrome de Kleefstra se menciona expresamente entre los diagn\u00f3sticos que se tratan.<\/p>\n\n\n\n

El modelo de atenci\u00f3n es diferente al de una visita habitual a un \u00fanico especialista. En una consulta multidisciplinar especializada, la persona con s\u00edndrome de Kleefstra puede ser evaluada por genetista cl\u00ednico<\/strong>, pediatra y\/o m\u00e9dico especializado en la atenci\u00f3n a personas con discapacidad intelectual. Dependiendo de las necesidades del paciente en cuesti\u00f3n, tambi\u00e9n se pueden programar para el mismo d\u00eda citas con otros especialistas. Radboudumc se\u00f1ala que estas visitas multidisciplinares se llevan a cabo espec\u00edficamente los jueves y se informa a la familia con antelaci\u00f3n sobre los especialistas que participar\u00e1n.<\/p>\n\n\n\n

El equipo m\u00e1s amplio del centro puede incluir, entre otros, neurologista infantil, cardi\u00f3logo infantil, logopeda, neuropsic\u00f3logo cl\u00ednico, fisioterapeuta, dietista, m\u00e9dico especialista en rehabilitaci\u00f3n, psiquiatra infantil o psiquiatra de adolescentes y endocrin\u00f3logo<\/strong>, en funci\u00f3n de las necesidades cl\u00ednicas.<\/p>\n\n\n\n

El centro tambi\u00e9n colabora con el Centro Cl\u00ednico de Excelencia en Neuropsiquiatr\u00eda \u00abVincent van Gogh\u00bb<\/strong> y con el centro de psiquiatr\u00eda infantil y adolescente Karakter<\/strong>, un hecho especialmente importante para Kleefstra, ya que en algunas personas el comportamiento, el sue\u00f1o y la salud mental constituyen una parte importante del cuadro cl\u00ednico global. Estas colaboraciones permiten, cuando es necesario, realizar evaluaciones neuropsicol\u00f3gicas o psiqui\u00e1tricas especializadas en el propio centro.<\/p>\n\n\n\n

No sustituye al m\u00e9dico que atiende al ni\u00f1o<\/h2>\n\n\n\n

Una caracter\u00edstica importante del modelo del Radboudumc es que el centro especializado funciona principalmente como centro de referencia y de difusi\u00f3n de conocimientos especializados<\/strong>, aunque no necesariamente como el \u00fanico responsable de asumir toda la atenci\u00f3n a largo plazo.<\/p>\n\n\n\n

Tras la evaluaci\u00f3n multidisciplinar, los especialistas debaten entre ellos los resultados y las recomendaciones, y env\u00edan la informaci\u00f3n correspondiente tanto a la familia como al m\u00e9dico responsable del tratamiento. El Radboudumc aclara que el paciente sigue siendo atendido por su propio m\u00e9dico, mientras que el centro especializado proporciona las recomendaciones espec\u00edficas que puedan ser necesarias para su tratamiento y apoyo.<\/p>\n\n\n\n

Esto resulta especialmente pr\u00e1ctico para las familias que viven lejos de Nimega: los conocimientos especializados pueden ser aprovechados por el equipo que ya atiende al ni\u00f1o o al adulto en su lugar de residencia.<\/p>\n\n\n\n

Un centro con un v\u00ednculo hist\u00f3rico especial con Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

La relaci\u00f3n de Nijmegen con el s\u00edndrome de Kleefstra es mucho m\u00e1s antigua que la actual actividad del centro. En el Radboudumc se llev\u00f3 a cabo una parte importante de la investigaci\u00f3n que condujo al reconocimiento del s\u00edndrome y de su causa gen\u00e9tica. El hospital se\u00f1ala que la genetista cl\u00ednica Tjitske Kleefstra<\/strong> y sus colaboradores de Nimega identificaron en 2006 la relaci\u00f3n del gen EHMT1<\/em> con esta forma concreta de trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico, que posteriormente recibi\u00f3 su nombre.<\/p>\n\n\n\n

La creaci\u00f3n misma del Centro de Experiencia para Trastornos del Desarrollo Cong\u00e9nito Raros estuvo vinculada al esfuerzo por cerrar la brecha entre el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y la atenci\u00f3n cl\u00ednica a largo plazo. En un comunicado oficial del Radboudumc, el s\u00edndrome de Kleefstra se describe como un ejemplo caracter\u00edstico en el que la colaboraci\u00f3n interdisciplinaria entre la gen\u00e9tica, la investigaci\u00f3n neurocognitiva, el comportamiento y la psiquiatr\u00eda puede conducir a una atenci\u00f3n m\u00e1s personalizada.<\/p>\n\n\n\n

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Del seguimiento cl\u00ednico a la investigaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n

El centro de Radboudumc no se limita a la prestaci\u00f3n de servicios cl\u00ednicos. Declara oficialmente que realiza investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre trastornos del desarrollo hereditarios raros<\/strong>, con el objetivo de mejorar la atenci\u00f3n, mientras que las familias pueden ser invitadas a participar en protocolos de investigaci\u00f3n. La participaci\u00f3n es voluntaria.<\/p>\n\n\n\n

Kleefstra ha sido durante a\u00f1os uno de los temas de investigaci\u00f3n de Nimega. A modo de ejemplo, los investigadores del Radboudumc han estudiado la neurobiolog\u00eda de EHMT1<\/em>, su papel en la funci\u00f3n neuronal, el sue\u00f1o y la funci\u00f3n cognitiva, as\u00ed como aspectos cl\u00ednicos como el desarrollo, el peso y el metabolismo. En un estudio presentado por Radboudumc en 2024, datos de 62 personas con s\u00edndrome de Kleefstra<\/strong> se utilizaron para el estudio del crecimiento, la composici\u00f3n corporal y los par\u00e1metros endocrinos y metab\u00f3licos.<\/p>\n\n\n\n

La conexi\u00f3n de la atenci\u00f3n especializada con la investigaci\u00f3n sistem\u00e1tica es de gran importancia en las enfermedades raras. Cuantos m\u00e1s datos fiables se recopilan sobre la evoluci\u00f3n natural, las diferentes manifestaciones y las necesidades de las personas con Kleefstra, mejor se pueden dise\u00f1ar en el futuro los ensayos cl\u00ednicos y evaluar posibles nuevos enfoques terap\u00e9uticos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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\u00bfPuede una familia de Grecia dirigirse al Radboudumc?;<\/h2>\n\n\n\n

Radboudumc acepta pacientes internacionales<\/strong> y cuenta con un servicio de informaci\u00f3n espec\u00edfico para personas que vienen del extranjero. Para concertar una cita en el Centro de Excelencia para Trastornos Cong\u00e9nitos Raros del Desarrollo, el procedimiento habitual prev\u00e9 una derivaci\u00f3n por parte de un m\u00e9dico de cabecera o un especialista. En el caso de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Kleefstra, al igual que en el de los adultos, las derivaciones se dirigen al Departamento de Gen\u00e9tica y a este centro de referencia.<\/p>\n\n\n\n

Para pacientes internacionales, el hospital indica que puede solicitar remisi\u00f3n m\u00e9dica, breve descripci\u00f3n de la situaci\u00f3n y el historial m\u00e9dico pertinente<\/strong>. Aun cuando no exista una remisi\u00f3n oficial, se puede presentar una solicitud, la cual es evaluada primero por un m\u00e9dico del Radboudumc. En este caso, pueden aplicarse condiciones financieras espec\u00edficas antes de la cita.<\/p>\n\n\n\n

Para una familia de Grecia, por lo tanto, el primer paso m\u00e1s seguro es ponerse en contacto con el centro y, de ser posible, enviar una remisi\u00f3n del neur\u00f3pediatra, genetista cl\u00ednico, pediatra u otro especialista que supervise al ni\u00f1o. La aceptaci\u00f3n del caso, el tipo de visita y la cobertura financiera o de seguro deben confirmarse directamente con el Radboudumc y no se derivan autom\u00e1ticamente solo del hecho de que el centro participe en la ERN ITHACA.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Datos de contacto<\/h2>\n\n\n\n

Para Centro de Especializaci\u00f3n en Trastornos Cong\u00e9nitos Raros del Desarrollo<\/strong> El Radboudumc publica los siguientes datos:<\/p>\n\n\n\n

Radboudumc \u2013 Gen\u00e9tica
Centro de Trastornos Cong\u00e9nitos Raros del Desarrollo
Nimega, Pa\u00edses Bajos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tel\u00e9fono: +31 (0)24 361 39 46<\/strong>
Correo electr\u00f3nico: erfelijkheid@radboudumc.nl<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

ERN ITHACA tambi\u00e9n registra el Centro Nijmegen en el Departamento de Gen\u00e9tica de Radboudumc, en la direcci\u00f3n Geert Grooteplein-Zuid 10, 6525 GA Nimega, Pa\u00edses Bajos<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 el Radboudumc tiene una importancia especial para Kleefstra?<\/h2>\n\n\n\n

La importancia de Radboudumc no se debe \u00fanicamente al hecho de que cuenta con experiencia en un diagn\u00f3stico extremadamente raro. En Nijmegen se combinan tres elementos que son dif\u00edciles de encontrar juntos en un solo centro: larga trayectoria de investigaci\u00f3n sobre el propio s\u00edndrome, especializaci\u00f3n cl\u00ednica oficialmente reconocida y participaci\u00f3n en una red europea de enfermedades raras del neurodesarrollo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Para las familias, esto significa acceso a un equipo que no ve simplemente un s\u00edntoma aislado, sino que conoce el panorama complejo que puede acompa\u00f1ar al s\u00edndrome de Kleefstra a diferentes edades. Para los investigadores, la concentraci\u00f3n de experiencia cl\u00ednica, datos gen\u00e9ticos y seguimiento a largo plazo crea las condiciones para una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de la enfermedad y para la evaluaci\u00f3n de los enfoques terap\u00e9uticos que comienzan a desarrollarse hoy en d\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

Por lo tanto, el Radboudumc no cuenta con una \u00abCl\u00ednica Kleefstra\u00bb independiente en el sentido del Boston Children\u2019s Hospital. Sin embargo, cuenta con algo igual de esencial: un Centro de Excelencia multidisciplinario oficialmente reconocido en el que el s\u00edndrome de Kleefstra constituye un \u00e1rea espec\u00edfica de especializaci\u00f3n, para ni\u00f1os y adultos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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Fuentes<\/h3>\n\n\n\n
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  • Radboudumc \u2013 Centro de Experiencia en Trastornos del Desarrollo Cong\u00e9nitos Raros.<\/strong> Informaci\u00f3n oficial sobre la atenci\u00f3n cl\u00ednica, las derivaciones, la cl\u00ednica Zeldzaam y la actividad investigadora.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Cl\u00ednica ambulatoria multidisciplinaria \/ ruta asistencial.<\/strong> Informaci\u00f3n oficial sobre la evaluaci\u00f3n interdisciplinaria y el reconocimiento de la experiencia espec\u00edfica en el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Reconocimiento nacional y europeo.<\/strong> Informaci\u00f3n sobre el reconocimiento nacional y la participaci\u00f3n en la ERN ITHACA.<\/li>\n\n\n\n
  • ERN ITHACA \u2013 Centro de Nimega.<\/strong> Inscripci\u00f3n oficial del Radboudumc como centro europeo de referencia.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Pacientes Internacionales.<\/strong> Informaci\u00f3n oficial para pacientes que acuden al hospital desde otro pa\u00eds.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

    <\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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