{"id":753,"date":"2026-08-10T23:45:08","date_gmt":"2026-08-10T21:45:08","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=753"},"modified":"2026-08-20T23:18:15","modified_gmt":"2026-08-20T21:18:15","slug":"guias-clinicas-de-kleefstra-2026","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-clinical-guidelines-2026\/","title":{"rendered":"Directrices internacionales para el s\u00edndrome de Kleefstra (2026)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">En 2026 se publicaron los <strong>primeras directrices cl\u00ednicas internacionales y basadas en la evidencia para el s\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este es un hito importante para la comunidad de Kleefstra, ya que por primera vez se han reunido en un \u00fanico marco cient\u00edfico recomendaciones relativas al diagn\u00f3stico, el asesoramiento gen\u00e9tico, el desarrollo y la comunicaci\u00f3n, la salud mental y la p\u00e9rdida de habilidades, la epilepsia, el sue\u00f1o, la visi\u00f3n y la audici\u00f3n, el coraz\u00f3n, el crecimiento y el metabolismo, el estre\u00f1imiento, as\u00ed como el apoyo a la familia y la transici\u00f3n a la vida adulta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las instrucciones incluyen en total <strong>66 recomendaciones cl\u00ednicas<\/strong> y est\u00e1n dise\u00f1adas para constituir un est\u00e1ndar internacional m\u00ednimo de atenci\u00f3n para las personas con KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\" style=\"font-size:16px\">Aclaraci\u00f3n importante: La presente p\u00e1gina constituye una versi\u00f3n informativa y explicaci\u00f3n en griego de las directrices internacionales. No constituye una traducci\u00f3n oficial en griego del documento cient\u00edfico y no sustituye la evaluaci\u00f3n m\u00e9dica personalizada.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-1\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">\u00bfA qu\u00e9 s\u00edndrome se refieren las instrucciones?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las instrucciones se refieren exclusivamente al <strong>S\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>, el cual es causado por una alteraci\u00f3n en la funci\u00f3n del gen <em>EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto es importante, porque en el pasado se hab\u00eda utilizado el t\u00e9rmino \u00abs\u00edndrome de Kleefstra tipo 2\u00bb para un trastorno relacionado con el <em>KMT2C<\/em>. Los autores de la nueva gu\u00eda se\u00f1alan que, en la actualidad, est\u00e1 demostrado que ambas situaciones son distintas y, por lo tanto, estas recomendaciones se refieren a <strong>solo el KLEFS1, que est\u00e1 relacionado con el EHMT1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La frecuencia estimada de KLEFS1 se menciona en la directiva aproximadamente en <strong>1 de cada 36 000 personas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-2\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">\u00bfPor qu\u00e9 se necesitaban directrices espec\u00edficas?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hasta la fecha, gran parte del conocimiento sobre el s\u00edndrome de Kleefstra se encontraba disperso en publicaciones aisladas, series reducidas de pacientes y la experiencia de centros especializados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto hac\u00eda que el seguimiento de una persona con s\u00edndrome de Kleefstra pudiera variar considerablemente en funci\u00f3n del pa\u00eds, el centro o incluso el m\u00e9dico que la atendiera.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las nuevas directrices se han elaborado con tres objetivos fundamentales:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mejorar la calidad de la atenci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>crear una norma m\u00ednima com\u00fan a nivel internacional en materia de seguimiento,<\/li>\n\n\n\n<li>y apoyar la toma de decisiones conjunta entre los profesionales sanitarios, las personas con s\u00edndrome de Kleefstra y sus familias.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En su desarrollo participaron <strong>43 profesionales y representantes de familias de 15 pa\u00edses<\/strong>, con especialidades que inclu\u00edan gen\u00e9tica cl\u00ednica, pediatr\u00eda, neurolog\u00eda, psiquiatr\u00eda, psicolog\u00eda, cardiolog\u00eda, asesoramiento gen\u00e9tico, logopedia e investigaci\u00f3n. En el equipo tambi\u00e9n participaron activamente padres de personas con KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica sistem\u00e1tica en las bases de datos PubMed, Embase, CINAHL y PsycINFO, y la b\u00fasqueda se actualiz\u00f3 hasta mayo de 2024. En total, se incluyeron 72 estudios en la revisi\u00f3n. Paralelamente, se organizaron grupos de debate con padres y una reuni\u00f3n internacional para alcanzar un consenso.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\"><strong><em>Una importante salvedad cient\u00edfica <\/em><\/strong><br><strong><em><br><\/em><\/strong>Dado que el s\u00edndrome de Kleefstra es poco frecuente, muchos de los estudios disponibles son de peque\u00f1a envergadura o se refieren a casos aislados. Los propios autores reconocen que la calidad de la evidencia cient\u00edfica disponible es baja en varios aspectos.<br><br>Por lo tanto, las 66 recomendaciones no se basan todas en grandes ensayos cl\u00ednicos. Combinan la evidencia cient\u00edfica disponible con la experiencia de expertos internacionales y la experiencia de las propias familias.<br>Es especialmente importante tener esto en cuenta cuando las directrices se refieren a intervenciones terap\u00e9uticas concretas.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-3\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Las directrices m\u00e1s importantes de un vistazo<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para una familia que acaba de recibir el diagn\u00f3stico, algunos de los aspectos m\u00e1s importantes son los siguientes:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>referencia a <strong>equipo de gen\u00e9tica cl\u00ednica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>Inicio <strong>evaluaci\u00f3n cardiol\u00f3gica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>Inicio <strong>evaluaci\u00f3n auditiva y oftalmol\u00f3gica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n <strong>del lenguaje, la lengua y la comunicaci\u00f3n<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>an\u00e1lisis oportuno del uso <strong>Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa (CAA)<\/strong> cuando el habla no es suficiente para las necesidades diarias,<\/li>\n\n\n\n<li>seguimiento peri\u00f3dico de <strong>sue\u00f1o<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>seguimiento de la <strong>del comportamiento y la salud mental, al menos una vez al a\u00f1o<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>seguimiento del crecimiento, el peso y la salud metab\u00f3lica,<\/li>\n\n\n\n<li>investigaci\u00f3n y gesti\u00f3n activas de la <strong>estre\u00f1imiento<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>y evaluaci\u00f3n inmediata cuando aparece <strong>p\u00e9rdida repentina de habilidades o cambio significativo en el comportamiento, el sue\u00f1o o la funcionalidad<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por el contrario, algunos ex\u00e1menes <strong>no se recomiendan como ex\u00e1menes de rutina para todos<\/strong>. Por ejemplo, la resonancia magn\u00e9tica cerebral y el electroencefalograma se realizan cuando existen indicaciones cl\u00ednicas espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A continuaci\u00f3n se presentan en detalle las 66 recomendaciones.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion guidelines-page\">\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">1. Diagn\u00f3stico y pruebas gen\u00e9ticas<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El KLEFS1 es causado por la p\u00e9rdida de su funci\u00f3n normal <em>EHMT1<\/em>. Aproximadamente la mitad de los casos est\u00e1n relacionados con variantes pat\u00f3genas dentro del propio gen, mientras que alrededor de la mitad se deben a cambios en el n\u00famero de copias, principalmente deleciones de la regi\u00f3n 9q34.3. Tambi\u00e9n existen alteraciones gen\u00e9ticas estructurales m\u00e1s raras.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>1.<\/strong> Cuando un m\u00e9dico observa caracter\u00edsticas que sugieren el s\u00edndrome de Kleefstra \u2014o cuando los propios padres expresan preocupaciones fundadas sobre el desarrollo del ni\u00f1o\u2014 se debe realizar una evaluaci\u00f3n adecuada y considerar la necesidad de pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>2.<\/strong> En personas con sospecha cl\u00ednica de Kleefstra, se recomienda como prueba gen\u00e9tica inicial la <strong>secuenciaci\u00f3n de genomas (GS)<\/strong> o, cuando esta no est\u00e9 disponible, la <strong>secuenciaci\u00f3n del ex\u00f3n (ES)<\/strong>, preferiblemente como un an\u00e1lisis tr\u00edo, es decir, con el an\u00e1lisis paralelo del ni\u00f1o y de ambos padres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo ideal es que el an\u00e1lisis permita detectar no solo cambios en la secuencia, sino tambi\u00e9n deleciones, duplicaciones y otras alteraciones estructurales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si la exploraci\u00f3n no arroja un diagn\u00f3stico, se recomienda un microarreglo cromos\u00f3mico (CMA). Cuando el GS\/ES no est\u00e9 disponible como primera prueba, se puede realizar el CMA primero y seguir con GS\/ES si es necesario.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>3.<\/strong> Cualquier persona que tenga una variante pat\u00f3gena del <em>EHMT1<\/em> o incluso <strong>variante de significado cl\u00ednico incierto (VUS)<\/strong> Debe derivarse a un equipo de gen\u00e9tica cl\u00ednica para su evaluaci\u00f3n, confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico y asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>4.<\/strong> En personas con una deleci\u00f3n en 9q34.3, se recomienda realizar un estudio espec\u00edfico tanto a la propia persona como a sus padres para determinar si alguno de ellos es portador de una reordenaci\u00f3n cromos\u00f3mica equilibrada, lo cual podr\u00eda influir en el riesgo de recurrencia en un embarazo posterior.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>5.<\/strong> Si GS\/ES y la micromatriz cromos\u00f3mica son negativos pero la sospecha cl\u00ednica sigue siendo fuerte, puede ser necesario un an\u00e1lisis m\u00e1s espec\u00edfico del <em>EHMT1<\/em> para detectar eliminaciones o duplicaciones muy peque\u00f1as que puedan haber pasado desapercibidas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>6.<\/strong> En personas con un cuadro muy caracter\u00edstico pero un resultado gen\u00e9tico no diagn\u00f3stico \u2014incluyendo algunas VUS\u2014, se pueden considerar pruebas adicionales, como el <strong>epifirma de metilaci\u00f3n del ADN<\/strong>, o la participaci\u00f3n en estudios de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading practical-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 significa esto en la pr\u00e1ctica para la familia?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico no debe terminar con la recepci\u00f3n de un resultado de laboratorio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La familia debe tener la oportunidad de discutir:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00bfqu\u00e9 se encontr\u00f3 exactamente?,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00bfQu\u00e9 tan segura es el diagn\u00f3stico?,<\/li>\n\n\n\n<li>qu\u00e9 significa para esa persona en concreto,<\/li>\n\n\n\n<li>si se necesita control parental,<\/li>\n\n\n\n<li>cu\u00e1l es el riesgo de reaparici\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>y qu\u00e9 opciones reproductivas existen.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">2. Comportamiento y salud mental<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">La salud mental se ha convertido en un aspecto fundamental del seguimiento de Kleefstra.<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la revisi\u00f3n utilizada para las gu\u00edas, la frecuencia total de por vida de los problemas de salud mental y de comportamiento se estim\u00f3 en aproximadamente <strong>74%<\/strong>. Los problemas de conducta suelen aparecer ya en la infancia, mientras que los trastornos psiqui\u00e1tricos se vuelven m\u00e1s frecuentes durante la adolescencia y la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7.<\/strong> El comportamiento y la salud mental deben evaluarse durante el diagn\u00f3stico y <strong>al menos una vez al a\u00f1o a partir de entonces<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La evaluaci\u00f3n debe tener en cuenta:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>cualesquier medicamentos,<\/li>\n\n\n\n<li>problemas de salud asociados,<\/li>\n\n\n\n<li>cambios en el comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>y el apoyo o tratamiento que la persona ya est\u00e1 recibiendo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>8.<\/strong> Cuando se detecten dificultades importantes de comportamiento o de salud mental, se debe derivar al paciente a los profesionales adecuados, por ejemplo, para la evaluaci\u00f3n del autismo, la intervenci\u00f3n conductual o el tratamiento farmacol\u00f3gico, cuando este sea adecuado.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>9.<\/strong> Cuando hay s\u00edntomas que afectan sustancialmente la vida diaria, el autocuidado, las relaciones sociales, la escuela o el trabajo, se recomienda la derivaci\u00f3n activa a un psiquiatra o psic\u00f3logo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>10.<\/strong> Para los comportamientos que generan dificultades, el primer enfoque debe ser personalizado y basarse en la comprensi\u00f3n de la funci\u00f3n y de las posibles causas del comportamiento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>11.<\/strong> Una <strong>La aparici\u00f3n repentina de una nueva conducta o de s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos, o un cambio significativo en los s\u00edntomas preexistentes, no debe ignorarse.<\/strong>. Se requiere investigaci\u00f3n activa y, cuando sea necesario, tratamiento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tiene especial importancia excluir tambi\u00e9n causas f\u00edsicas que puedan empeorar el comportamiento o el estado mental, como problemas endocrinos, d\u00e9ficits vitam\u00ednicos, dolor o estre\u00f1imiento.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">3. P\u00e9rdida de habilidades \u2013 regresi\u00f3n<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno de los nuevos elementos m\u00e1s importantes de las directrices es que la <strong>p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas (regresi\u00f3n)<\/strong> se reconoce oficialmente como un problema importante en Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se han descrito episodios de una disminuci\u00f3n significativa de la funcionalidad, sobre todo en la adolescencia y en la edad adulta. Las frecuencias indicadas en los estudios publicados var\u00edan considerablemente, desde aproximadamente 11% hasta 50%.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pueden verse afectados:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>el habla y la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>las habilidades motrices,<\/li>\n\n\n\n<li>las capacidades cognitivas,<\/li>\n\n\n\n<li>la funci\u00f3n social y emocional,<\/li>\n\n\n\n<li>la autonom\u00eda y otras habilidades de la vida cotidiana.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En algunos casos, van precedidos de <strong>graves problemas de sue\u00f1o o importantes factores estresantes f\u00edsicos o psicol\u00f3gicos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>12.<\/strong> Toda persona con una p\u00e9rdida de capacidades, ya sea probable o confirmada, debe ser derivada <strong>inmediatamente<\/strong> a un especialista con experiencia, como un psiquiatra, un neur\u00f3logo o un pediatra, para que realice un estudio exhaustivo de la causa y le prescriba el tratamiento adecuado.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>13.<\/strong> Es importante utilizar herramientas estandarizadas de evaluaci\u00f3n de la funcionalidad adaptativa para registrar de forma objetiva los cambios y su evoluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>14.<\/strong> La directriz indica que, en casos de episodios de regresi\u00f3n nuevos o recurrentes, un psiquiatra puede considerar el uso de <strong>olanzapina<\/strong>, sobre todo cuando coexisten psicosis e insomnio grave. La posible catatonia requiere un enfoque terap\u00e9utico diferente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta recomendaci\u00f3n <strong>No constituye una indicaci\u00f3n para que la familia inicie el tratamiento con un medicamento.<\/strong> y el tratamiento debe ser prescrito y supervisado por un m\u00e9dico especialista.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>15.<\/strong> En caso de regresi\u00f3n, tambi\u00e9n se recomienda ponerse en contacto con un centro especializado en el s\u00edndrome de Kleefstra, tanto para gestionar la situaci\u00f3n como para recopilar m\u00e1s datos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Una p\u00e9rdida repentina del habla, de las habilidades motoras, de la autonom\u00eda o del inter\u00e9s por el entorno <strong>No debe atribuirse autom\u00e1ticamente al s\u00edndrome<\/strong>. Se deben investigar posibles causas neurol\u00f3gicas, psiqui\u00e1tricas y f\u00edsicas.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">4. Seguimiento neurol\u00f3gico y epilepsia<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se ha informado de epilepsia en aproximadamente <strong>10%\u201344%<\/strong> de las personas con KLEFS1. La edad de inicio y el tipo de crisis var\u00edan considerablemente.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00bfEs necesario que todos se hagan una resonancia magn\u00e9tica cerebral?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque se han descrito anomal\u00edas en las pruebas de imagen cerebral en varias personas, las directrices indican que <strong>No hay indicaci\u00f3n de realizar una resonancia magn\u00e9tica cerebral como prueba de rutina en todas las personas con s\u00edndrome de Kleefstra.<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Las recomendaciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>16.<\/strong> Se debe considerar la realizaci\u00f3n de una resonancia magn\u00e9tica cerebral cuando existan indicios cl\u00ednicos espec\u00edficos, en particular:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>crisis epil\u00e9pticas focales,<\/li>\n\n\n\n<li>hallazgos focales en el EEG,<\/li>\n\n\n\n<li>regresi\u00f3n en el desarrollo\/p\u00e9rdida de habilidades,<\/li>\n\n\n\n<li>aparici\u00f3n aguda de psicosis o catatonia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>17.<\/strong> Puede ser necesario repetir la resonancia magn\u00e9tica cuando se observan hallazgos significativos en la primera exploraci\u00f3n o cuando aparecen nuevos cambios cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00bfEs necesario que todos se hagan un EEG?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n <strong>no<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>18.<\/strong> Cuando se produzcan episodios que puedan indicar crisis epil\u00e9pticas o se diagnostique epilepsia por primera vez, se debe derivar al paciente a un neur\u00f3logo o a un especialista en epilepsia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>19.<\/strong> Se recomienda realizar un EEG cuando:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>si se sospecha que se trata de convulsiones o de un ataque epil\u00e9ptico,<\/li>\n\n\n\n<li>o se produce un retroceso en el desarrollo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo ideal es que el registro incluya <strong>video, vigilia y sue\u00f1o<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede ser necesario un nuevo EEG si cambia el tipo de episodios o aumentan significativamente las crisis.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>20.<\/strong> La suspensi\u00f3n del tratamiento antiepil\u00e9ptico debe realizarse de acuerdo con las directrices neurol\u00f3gicas habituales y de forma individualizada. En la epilepsia grave o de dif\u00edcil control puede ser necesaria una mayor duraci\u00f3n del tratamiento.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">5. Sue\u00f1o<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los trastornos del sue\u00f1o son muy frecuentes. En los datos combinados para la gu\u00eda aparecen en aproximadamente <strong>55% de las personas con KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Con mayor frecuencia se comunican dificultad para iniciar el sue\u00f1o y despertares frecuentes o prolongados. La apnea del sue\u00f1o se presenta en un porcentaje menor.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Particularmente importante es que <strong>Un empeoramiento repentino y grave del sue\u00f1o puede en algunos casos preceder a un episodio de regresi\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>21.<\/strong> El sue\u00f1o debe discutirse y evaluarse <strong>regularmente en todas las edades<\/strong>. Se pueden utilizar herramientas pr\u00e1cticas, como un diario de sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>22.<\/strong> Se recomienda una buena higiene del sue\u00f1o y la adaptaci\u00f3n de la rutina diaria y nocturna a las necesidades sensoriales de la persona.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>23.<\/strong> Cuando hay un problema de sue\u00f1o se deben buscar posibles:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>som\u00e1ticos,<\/li>\n\n\n\n<li>psiqui\u00e1tricos,<\/li>\n\n\n\n<li>sociales,<\/li>\n\n\n\n<li>ambientales<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">factores.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pueden coexistir, por ejemplo, estre\u00f1imiento, reflujo gastroesof\u00e1gico, apnea del sue\u00f1o, ansiedad u otro trastorno mental.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>24.<\/strong> Cuando se informa de un sue\u00f1o persistentemente malo, debe considerarse la derivaci\u00f3n temprana a un especialista en sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>25.<\/strong> Las familias y los profesionales deben saber que se han descrito <strong>reacciones parad\u00f3jicas a los medicamentos utilizados para dormir<\/strong>, incluidas las benzodiazepinas y, en algunos casos, la melatonina. Se desincentiva su uso sin orientaci\u00f3n profesional.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>26.<\/strong> Desde la adolescencia en adelante, una <strong>cambio agudo y grave en el patr\u00f3n de sue\u00f1o<\/strong> debe tratarse con especial cuidado y evaluarse tambi\u00e9n como un posible elemento temprano de regresi\u00f3n.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">6. Audici\u00f3n<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede tratarse de una hipoacusia conductiva, neurosensorial o mixta. Las otitis frecuentes y la acumulaci\u00f3n de cerumen tambi\u00e9n pueden empeorar la audici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>27. Control audiol\u00f3gico:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>durante el diagn\u00f3stico,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>cada a\u00f1o hasta la edad de 6 a\u00f1os<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>A continuaci\u00f3n <strong>cada dos a\u00f1os hasta la pubertad temprana<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El control puede realizarse con m\u00e1s frecuencia si hay s\u00edntomas o preocupaci\u00f3n por parte de la familia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n deben tenerse en cuenta las posibles perturbaciones <strong>procesamiento auditivo central<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>28.<\/strong> En los adultos, la audici\u00f3n debe ser vigilada de acuerdo con las recomendaciones para personas con discapacidad intelectual.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>29.<\/strong> Se debe prevenir la acumulaci\u00f3n excesiva de cerumen en el o\u00eddo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>30.<\/strong> La otitis media y el l\u00edquido en el o\u00eddo medio deben tratarse a tiempo, especialmente en las edades cr\u00edticas para el desarrollo del habla.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>31.<\/strong> Las intervenciones para la audici\u00f3n y la visi\u00f3n deben adaptarse:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>en la edad de desarrollo,<\/li>\n\n\n\n<li>al grado de la dificultad sensorial,<\/li>\n\n\n\n<li>en el comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>en los trastornos del procesamiento sensorial,<\/li>\n\n\n\n<li>y en la posible intolerancia al tacto o a las exploraciones.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">7. Visi\u00f3n<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En el s\u00edndrome de Kleefstra se observan con frecuencia anomal\u00edas de la refracci\u00f3n, especialmente hipermetrop\u00eda, as\u00ed como estrabismo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La nueva directiva tambi\u00e9n destaca la importancia de&nbsp;<strong>trastorno visual cortical - Cerebral Visual Impairment (CVI)<\/strong>, la cual puede no ser f\u00e1cil de reconocer.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Las recomendaciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>32.<\/strong>&nbsp;Se debe realizar una evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica&nbsp;<strong>durante el diagn\u00f3stico<\/strong>&nbsp;y cada vez que la persona o la familia expresa preocupaciones.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se debe prestar especial atenci\u00f3n a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>estrabismo,<\/li>\n\n\n\n<li>anomal\u00edas refractivas y en particular la hipermetrop\u00eda,<\/li>\n\n\n\n<li>posible CVI.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>33.<\/strong>&nbsp;La agudeza visual debe controlarse regularmente de acuerdo con los protocolos locales, prestando especial atenci\u00f3n al estrabismo en ni\u00f1os menores de 6 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>34.<\/strong>&nbsp;Cuando existen problemas de visi\u00f3n, estos deben abordarse adecuadamente y, si es necesario, deben intervenir especialistas en rehabilitaci\u00f3n de baja visi\u00f3n, terapeutas ocupacionales u otros profesionales que puedan proponer adaptaciones y tecnolog\u00edas de asistencia.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">8. Habla, lenguaje y comunicaci\u00f3n<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La comunicaci\u00f3n constituye uno de los sectores de apoyo m\u00e1s importantes en KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las capacidades var\u00edan mucho entre los individuos. Seg\u00fan los datos analizados para la directiva, aproximadamente <strong>65% de las personas de 3 a\u00f1os o m\u00e1s eran capaces de formar frases<\/strong>, mientras que casi todos los participantes verbales en los estudios pertinentes presentaban alguna forma de trastorno del habla.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>35.<\/strong> La evaluaci\u00f3n del habla y del lenguaje debe realizarse:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>durante el diagn\u00f3stico,<\/li>\n\n\n\n<li>y <strong>al menos una vez al a\u00f1o hasta la edad de 12 a\u00f1os<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>36.<\/strong> En la adolescencia y la edad adulta la evaluaci\u00f3n se repite cuando es necesario, p. ej., una nueva preocupaci\u00f3n o tras un episodio de regresi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>37.<\/strong> Cuando el habla no cubre todas las necesidades comunicativas diarias, se debe realizar una evaluaci\u00f3n para <strong>Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa \u2013 Augmentative and Alternative Communication (AAC).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>38.<\/strong> La intervenci\u00f3n terap\u00e9utica debe adaptarse al perfil espec\u00edfico del habla y del lenguaje y puede incluir:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>logopedia,<\/li>\n\n\n\n<li>AAC,<\/li>\n\n\n\n<li>significados,<\/li>\n\n\n\n<li>gestos,<\/li>\n\n\n\n<li>otras formas adecuadas de comunicaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>39.<\/strong> El sistema CAA debe adaptarse a las capacidades cognitivas, visuales, auditivas y sensoriales de cada individuo, as\u00ed como a cualquier condici\u00f3n neurodesarrollativa asociada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Las instrucciones son claras en cuanto a que la AAC <strong>no impide el desarrollo del habla<\/strong>. Por el contrario, puede ofrecer a un ni\u00f1o o a un adulto un resulta<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">9. Coraz\u00f3n<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El s\u00edndrome de Kleefstra puede ir acompa\u00f1ado de cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, as\u00ed como de trastornos del ritmo card\u00edaco, los cuales parecen requerir especial atenci\u00f3n a partir de la adolescencia y la vida adulta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">\u00bfQu\u00e9 sugieren las directrices?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>40.<\/strong> Durante el diagn\u00f3stico se debe realizar <strong>evaluaci\u00f3n cardiol\u00f3gica<\/strong>, que incluye:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ecocardiograma \u2014 o resonancia magn\u00e9tica card\u00edaca cuando est\u00e9 indicado y disponible \u2014 para la evaluaci\u00f3n de problemas anat\u00f3micos,<\/li>\n\n\n\n<li>y electrocardiograma (ECG) para detectar alteraciones del ritmo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>41.<\/strong> Cuando se va a iniciar un nuevo medicamento con posibles efectos card\u00edacos \u2014por ejemplo, ciertos f\u00e1rmacos psiqui\u00e1tricos, neurol\u00f3gicos o procin\u00e9ticos\u2014, se sugiere consultar con un cardi\u00f3logo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>42.<\/strong> Cualquier cardiopat\u00eda cong\u00e9nita o arritmia se trata de acuerdo con los protocolos cardiol\u00f3gicos habituales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>43.<\/strong> Las directrices recomiendan un umbral bajo para la realizaci\u00f3n de un ECG y, <strong>a partir de los 18 a\u00f1os, un ECG cada a\u00f1o en todas las personas con KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>44.<\/strong> Un ECG patol\u00f3gico o s\u00edntomas cardiorrespiratorios nuevos o empeorados requieren una evaluaci\u00f3n cardiol\u00f3gica inmediata.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>45.<\/strong> Ante la aparici\u00f3n de nuevos s\u00edntomas cardiorrespiratorios o incluso ante un empeoramiento inexplicable de la funci\u00f3n cognitiva, el estado de \u00e1nimo o la funcionalidad general, puede ser necesario repetir la imagen cardiaca, el ECG o un registro prolongado del ritmo cardiaco.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">10. Desarrollo, peso y salud metab\u00f3lica<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El KLEFS1 se ha asociado con talla baja en una parte de los individuos, menor per\u00edmetro cef\u00e1lico y especialmente con <strong>mayor riesgo de sobrepeso y obesidad<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El control del peso y de la salud metab\u00f3lica adquiere especial importancia a medida que aumenta la edad.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Las recomendaciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>46. En la infancia y la adolescencia:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>medici\u00f3n peri\u00f3dica de peso y altura,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n con curvas de crecimiento adecuadas,<\/li>\n\n\n\n<li>medici\u00f3n del per\u00edmetro cef\u00e1lico al menos hasta la edad de 3 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En la vida adulta:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>peso,<\/li>\n\n\n\n<li>per\u00edmetro de la cintura,<\/li>\n\n\n\n<li>IMC,<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">deben ser evaluados <strong>al menos una vez al a\u00f1o<\/strong> o con mayor frecuencia siempre que exista indicaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>47.<\/strong> En la talla baja o el sobrepeso\/obesidad se deben investigar posibles causas tratables seg\u00fan las gu\u00edas m\u00e9dicas habituales, como trastornos tiroideos u otras causas endocrinol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>48.<\/strong> Se debe fomentar:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>actividad f\u00edsica regular,<\/li>\n\n\n\n<li>dieta equilibrada,<\/li>\n\n\n\n<li>y, cuando sea necesario, colaboraci\u00f3n con un dietista o nutricionista.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto es especialmente importante cuando ya existe obesidad o cuando se utilizan psicof\u00e1rmacos que pueden aumentar el peso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>49.<\/strong> El funcionamiento de <strong>tiroideo<\/strong> Debe evaluarse, como m\u00ednimo, al inicio de la adolescencia y cuando existan indicios pertinentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En adolescentes y adultos tambi\u00e9n debe haber seguimiento para prediabetes o diabetes seg\u00fan los protocolos habituales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>50.<\/strong> La salud y la densidad \u00f3sea deben evaluarse al inicio de la pubertad y cuando se producen fracturas m\u00faltiples o inexplicables. La gu\u00eda tambi\u00e9n se\u00f1ala que se puede considerar la administraci\u00f3n de suplementos de vitamina D, especialmente cuando la exposici\u00f3n al sol es limitada.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">Estre\u00f1imiento<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El estre\u00f1imiento no se aborda en las nuevas directrices como un s\u00edntoma secundario o insignificante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aparece aproximadamente en los&nbsp;<strong>mitad de personas con KLEFS1<\/strong>&nbsp;y puede aparecer a cualquier edad. En algunas personas puede ser grave y afectar al sue\u00f1o, al comportamiento, al estado an\u00edmico y a la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Las recomendaciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>51.<\/strong>&nbsp;La probabilidad de estre\u00f1imiento debe evaluarse&nbsp;<strong>a todas las edades<\/strong>, con una historia cl\u00ednica y exploraci\u00f3n f\u00edsica adecuadas y, cuando sea necesario, un examen m\u00e1s espec\u00edfico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>52.<\/strong>&nbsp;Los profesionales de la salud deben preguntar activamente sobre la aparici\u00f3n o el empeoramiento del estre\u00f1imiento, incluso cuando este se presente de forma inusual.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto es especialmente importante cuando existe simult\u00e1neamente:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>empeoramiento del comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>problemas de sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>o un cambio en el estado an\u00edmico.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>53.<\/strong>&nbsp;Cuando hay signos alarmantes se deben buscar otras posibles causas. La gu\u00eda menciona entre otras cosas la verificaci\u00f3n&nbsp;<strong>TSH y fT4<\/strong>&nbsp;para la funci\u00f3n tiroidea.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>54.<\/strong>&nbsp;Para la prevenci\u00f3n y el tratamiento se recomiendan, cuando proceda:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>l\u00edquidos suficientes,<\/li>\n\n\n\n<li>fibra vegetal,<\/li>\n\n\n\n<li>actividad f\u00edsica,<\/li>\n\n\n\n<li>h\u00e1bitos higi\u00e9nicos en el ba\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>55.<\/strong>&nbsp;El tratamiento farmacol\u00f3gico del estre\u00f1imiento debe seguir los protocolos habituales, prestando especial atenci\u00f3n a cualquier riesgo de aspiraci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>56.<\/strong>&nbsp;Si el estre\u00f1imiento persiste a pesar del tratamiento sistem\u00e1tico, se recomienda acudir a un gastroenter\u00f3logo.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">12. Apoyo a la persona y a la familia<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un aspecto especialmente importante de las nuevas directrices es que la atenci\u00f3n&nbsp;<strong>no se limita a los ex\u00e1menes m\u00e9dicos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las \u00faltimas diez recomendaciones se refieren directamente a la familia, la informaci\u00f3n, el apoyo psicol\u00f3gico, el acceso a los servicios y la continuidad de la atenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Las recomendaciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>57.<\/strong>&nbsp;Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico se debe proporcionar informaci\u00f3n oportuna, clara, honesta y comprensible sobre:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la causa del s\u00edndrome,<\/li>\n\n\n\n<li>las pruebas adecuadas y el seguimiento,<\/li>\n\n\n\n<li>y la evoluci\u00f3n natural de la situaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>58.<\/strong>&nbsp;La informaci\u00f3n debe adaptarse a las necesidades, inquietudes, preferencias y capacidades de gesti\u00f3n de cada familia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Deben ofrecerse citas posteriores para que sea posible abordar las nuevas dudas que puedan surgir con el paso del tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>59.<\/strong>&nbsp;Las familias deben recibir informaci\u00f3n sobre:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>organizaciones de pacientes,<\/li>\n\n\n\n<li>grupos de apoyo mutuo,<\/li>\n\n\n\n<li>servicios de consultor\u00eda,<\/li>\n\n\n\n<li>y fuentes de informaci\u00f3n confiables.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>60.<\/strong>&nbsp;Se debe investigar el bienestar emocional del individuo y de la familia&nbsp;<strong>en cada contacto con los servicios de salud<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La directiva menciona expl\u00edcitamente no solo a los padres sino tambi\u00e9n a&nbsp;<strong>los hermanos y los abuelos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>61.<\/strong>&nbsp;Los profesionales de la salud deben, cuando sea necesario, solicitar asesoramiento a expertos y centros especializados en Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>62.<\/strong>&nbsp;Los profesionales deben estar abiertos a la informaci\u00f3n que aportan a la cita la propia persona, la familia o las personas que la apoyan.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto constituye un reconocimiento especialmente importante de&nbsp;<strong>conocimiento emp\u00edrico de las familias<\/strong>&nbsp;en un s\u00edndrome tan raro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>63.<\/strong>&nbsp;Las familias deben ser informadas, siempre que sea posible, sobre las oportunidades de participar en:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registros de pacientes,<\/li>\n\n\n\n<li>bases de datos de investigaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>y estudios longitudinales de la evoluci\u00f3n del s\u00edndrome (<em>estudios de historia natural<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>64.<\/strong>&nbsp;Deben recibir apoyo para acceder a los servicios disponibles, como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>apoyo financiero,<\/li>\n\n\n\n<li>recursos educativos,<\/li>\n\n\n\n<li>servicios de discapacidad,<\/li>\n\n\n\n<li>servicios de respiro para cuidadores<em>cuidado de relevo<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>65.<\/strong>&nbsp;El dise\u00f1o de la transici\u00f3n de los servicios pedi\u00e1tricos a los de adultos debe comenzar&nbsp;<strong>preventivamente ya desde mediados de la adolescencia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>66.<\/strong>&nbsp;Siempre que sea posible, las personas con Kleefstra y sus familias deben conectarse con&nbsp;<strong>equipo interdisciplinario o cl\u00ednica especializada y\/o un coordinador de cuidados<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">13. Lista de verificaci\u00f3n pr\u00e1ctica de seguimiento<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las 66 recomendaciones se pueden resumir en un marco pr\u00e1ctico m\u00e1s sencillo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Durante el diagn\u00f3stico<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Examinar u organizar, seg\u00fan corresponda:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>gen\u00e9tica cl\u00ednica y asesoramiento gen\u00e9tico,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n de la conducta y la salud mental,<\/li>\n\n\n\n<li>examen cardiol\u00f3gico con ecocardiograma y ECG,<\/li>\n\n\n\n<li>control alcoholemia,<\/li>\n\n\n\n<li>examen oftalmol\u00f3gico,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n del habla, el lenguaje y la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n del desarrollo y la nutrici\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>control de estre\u00f1imiento y otros problemas actuales,<\/li>\n\n\n\n<li>evaluaci\u00f3n del sue\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La resonancia magn\u00e9tica cerebral y el EEG no se solicitan autom\u00e1ticamente debido al diagn\u00f3stico.<\/strong>\u00b7 se realizan cuando existen las indicaciones cl\u00ednicas pertinentes.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Durante la infancia<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se necesita especial \u00e9nfasis en:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>desarrollo y habilidades motoras,<\/li>\n\n\n\n<li>discurso y comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>CAA cuando sea necesario,<\/li>\n\n\n\n<li>audici\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>visi\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>estre\u00f1imiento,<\/li>\n\n\n\n<li>altura y peso.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Frecuencias espec\u00edficas mencionadas en las instrucciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Discurso\/lenguaje:<\/strong> al menos una evaluaci\u00f3n anual hasta los 12 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Audici\u00f3n:<\/strong> anualmente hasta los 6 a\u00f1os y luego cada dos a\u00f1os hasta la pubertad temprana.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Per\u00edmetro cef\u00e1lico:<\/strong> regularmente al menos hasta los 3 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Comportamiento\/salud mental:<\/strong> al menos una vez al a\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Durante la adolescencia<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La adolescencia es un periodo en el que se requiere una mayor atenci\u00f3n a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>cambios significativos en el sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>nuevos s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos o conductuales,<\/li>\n\n\n\n<li>p\u00e9rdida de habilidades,<\/li>\n\n\n\n<li>peso y salud metab\u00f3lica,<\/li>\n\n\n\n<li>tiroides,<\/li>\n\n\n\n<li>salud \u00f3sea,<\/li>\n\n\n\n<li>y el dise\u00f1o de la transici\u00f3n a los servicios para adultos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un insomnio severo repentino tras el inicio de la pubertad no debe tratarse simplemente como un \u00abproblema de sue\u00f1o\u00bb, ya que en algunas personas se ha observado antes de un episodio de regresi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">En la edad adulta<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La vigilancia <strong>no se detiene cuando termina la infancia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las instrucciones hacen especial hincapi\u00e9 en:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>en la salud mental,<\/li>\n\n\n\n<li>ante la posible p\u00e9rdida de habilidades,<\/li>\n\n\n\n<li>en el sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>en la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>en la salud card\u00edaca,<\/li>\n\n\n\n<li>en el peso y en el metabolismo,<\/li>\n\n\n\n<li>en el estre\u00f1imiento,<\/li>\n\n\n\n<li>en el o\u00eddo y la vista,<\/li>\n\n\n\n<li>y en la mantenimiento de la funcionalidad y de la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De los <strong>18 a\u00f1os y despu\u00e9s se recomienda un ECG anual<\/strong> para el control de las alteraciones del ritmo card\u00edaco.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los adultos tambi\u00e9n se recomienda una evaluaci\u00f3n anual del peso, el IMC y el per\u00edmetro de la cintura, como m\u00ednimo.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00bfCu\u00e1ndo se necesita una evaluaci\u00f3n m\u00e9dica m\u00e1s inmediata?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se requiere especial atenci\u00f3n cuando aparezca un cambio nuevo o importante como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas,<\/li>\n\n\n\n<li>disminuci\u00f3n repentina y significativa del habla o de la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>cambio significativo en la movilidad o en el autocuidado,<\/li>\n\n\n\n<li>insomnio agudo y grave,<\/li>\n\n\n\n<li>cambio repentino y significativo en el comportamiento o el estado mental,<\/li>\n\n\n\n<li>posibles crisis epil\u00e9pticas o cambio significativo de una epilepsia ya conocida,<\/li>\n\n\n\n<li>nuevos s\u00edntomas cardiorrespiratorios,<\/li>\n\n\n\n<li>estre\u00f1imiento grave o persistente.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Las directrices subrayan repetidamente que <strong>Los nuevos cambios no deben considerarse autom\u00e1ticamente parte de Kleefstra sin una investigaci\u00f3n.<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-style-default is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-4\" style=\"color:#006d60;background-color:#e7fff594;font-size:20px\">\u00bfQu\u00e9 cambian en la pr\u00e1ctica estas directrices?;<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El cambio m\u00e1s importante no es que se proponga una nueva prueba espec\u00edfica. Es que por primera vez el s\u00edndrome de Kleefstra se aborda a trav\u00e9s de un <strong>modelo de atenci\u00f3n organizado y de por vida<\/strong>. El seguimiento ya no se limita \u00fanicamente al retraso en el desarrollo o al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. Se reconocen oficialmente problemas que las familias llevaban a\u00f1os se\u00f1alando, como:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>los trastornos graves del sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>la p\u00e9rdida de habilidades,<\/li>\n\n\n\n<li>los cambios en la salud mental,<\/li>\n\n\n\n<li>el estre\u00f1imiento,<\/li>\n\n\n\n<li>la necesidad de comunicaci\u00f3n alternativa,<\/li>\n\n\n\n<li>las dificultades en la vida adulta,<\/li>\n\n\n\n<li>y la carga de toda la familia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al mismo tiempo, las directrices intentan prevenir tambi\u00e9n <strong>realizaci\u00f3n excesiva de pruebas sin indicaci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong>. Una persona con Kleefstra no necesita todas las pruebas posibles simplemente por tener el diagn\u00f3stico. El seguimiento debe ser organizado pero tambi\u00e9n individualizado.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-5\" style=\"color:#080087;background-color:#def1ff;font-size:20px\">La familia como parte del equipo de atenci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno de los mensajes m\u00e1s importantes del documento es que la familia no es tratada simplemente como un receptor de instrucciones. La experiencia de los padres y cuidadores se considera una fuente importante de informaci\u00f3n. Se pide a los profesionales de la salud que:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>escuchar las observaciones de la familia,<\/li>\n\n\n\n<li>que tomen muy en serio los cambios que la familia observa,<\/li>\n\n\n\n<li>dar informaci\u00f3n clara y sincera,<\/li>\n\n\n\n<li>reconocer la incertidumbre cuando esta existe,<\/li>\n\n\n\n<li>y volver a la conversaci\u00f3n a medida que el ni\u00f1o crece y las necesidades cambian.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices se\u00f1alan tambi\u00e9n que el cuidado de una persona con una enfermedad gen\u00e9tica rara puede afectar a la salud mental y emocional de toda la familia y que el apoyo debe dirigirse, cuando sea necesario, a padres, hermanos y abuelos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-6\" style=\"color:#b6721a;background-color:#fff8e794;font-size:20px\">Participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las nuevas directrices tambi\u00e9n reconocen la importancia de la participaci\u00f3n de las familias en la investigaci\u00f3n. Siempre que sea posible, se recomienda que se les informe sobre:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registros de personas con Kleefstra,<\/li>\n\n\n\n<li>estudios de recogida de datos cl\u00ednicos,<\/li>\n\n\n\n<li>y estudios longitudinales sobre la evoluci\u00f3n del s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tales estudios ayudan a comprender mejor c\u00f3mo cambia el KLEFS1 con la edad y a crear las herramientas adecuadas para futuros ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-7\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Qu\u00e9 no son estas instrucciones<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>no signific\u0432\u0430\u044e\u0442 que todas las personas con Kleefstra vayan a presentar todos los problemas mencionados,<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>no predicen el curso de un ni\u00f1o en espec\u00edfico,<\/li>\n\n\n\n<li>no reemplazan el juicio cl\u00ednico,<\/li>\n\n\n\n<li>no constituyen un plan de tratamiento personalizado,<\/li>\n\n\n\n<li>y no indican que cada examen deba realizarse a todas las personas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El KLEFS1 se caracteriza por una gran heterogeneidad cl\u00ednica. El seguimiento debe adaptarse siempre a la edad, al hallazgo gen\u00e9tico, al cuadro cl\u00ednico, a las necesidades y a las capacidades de cada individuo en particular.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-8\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">\u00bfSe volver\u00e1n a actualizar las instrucciones?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">S\u00ed.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El equipo internacional que desarroll\u00f3 las directrices ha previsto <strong>su revisi\u00f3n cada cinco a\u00f1os<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si entretanto surgen nuevos datos cient\u00edficos que afecten a alguna recomendaci\u00f3n, se realizar\u00e1 una nueva revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y se propondr\u00e1n los cambios necesarios.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto es especialmente importante para un campo como el de Kleefstra, donde el conocimiento sobre la evoluci\u00f3n natural, los biomarcadores y los posibles enfoques terap\u00e9uticos futuros est\u00e1 evolucionando r\u00e1pidamente.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Kleefstra no debe significar que una familia se quede sola buscando informaci\u00f3n o que cada profesional de la salud siga un enfoque diferente. A partir de 2026 existe por primera vez un <strong>marco de atenci\u00f3n acordado internacionalmente para el KLEFS1<\/strong>. Las 66 recomendaciones ponen de relieve que la buena atenci\u00f3n debe ser: <strong>de por vida, interdisciplinaria, preventiva, personalizada y orientada tanto a la propia persona como a su familia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">Y tal vez lo m\u00e1s importante: cuando algo cambia \u2014en el sue\u00f1o, en el comportamiento, en la comunicaci\u00f3n, en las habilidades o en la funcionalidad general\u2014 <strong>el cambio vale la pena investigarse y no debe atribuirse simplemente al diagn\u00f3stico de Kleefstra.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-9\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">La completa directriz cient\u00edfica<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><a href=\"https:\/\/www.gimjournal.org\/action\/showPdf?pii=S1098-3600%2826%2900388-6\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Bouman A, Gaasterland CMW, Sloof-Enthoven C, et al.<\/a><\/strong><br><em>Gu\u00eda cl\u00ednica internacional basada en la evidencia para el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/em><br><strong>Genetics in Medicine. 2026;28:102070.<\/strong><br>DOI: 10.1016\/j.gim.2026.102070.<br>La directiva se desarroll\u00f3 en el marco de la cooperaci\u00f3n internacional y del <strong>Red Europea de Referencia para Discapacidad Intelectual, Telesalud, Autismo y Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas (ERN ITHACA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>\u00daltima actualizaci\u00f3n de esta p\u00e1gina: agosto de 2026.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center study-significant wp-block-paragraph\">La presente p\u00e1gina constituye una presentaci\u00f3n informativa en griego de las directrices internacionales y no una traducci\u00f3n oficial de las mismas. La informaci\u00f3n no sustituye el consejo m\u00e9dico personalizado ni el seguimiento por parte de los profesionales sanitarios adecuados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En 2026 se publicaron las primeras directrices cl\u00ednicas internacionales y basadas en la evidencia para el s\u00edndrome de Kleefstra de tipo...<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"padding\":{}}}","_coblocks_responsive_height":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"height\":{\"height\":500}}}","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"class_list":["post-753","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>\u0394\u03b9\u03b5\u03b8\u03bd\u03b5\u03af\u03c2 \u03ba\u03b1\u03c4\u03b5\u03c5\u03b8\u03c5\u03bd\u03c4\u03ae\u03c1\u03b9\u03b5\u03c2 \u03bf\u03b4\u03b7\u03b3\u03af\u03b5\u03c2 \u03b3\u03b9\u03b1 \u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra (2026) - 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