{"id":808,"date":"2026-08-11T23:42:13","date_gmt":"2026-08-11T21:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=808"},"modified":"2026-08-20T23:19:06","modified_gmt":"2026-08-20T21:19:06","slug":"preguntas-y-respuestas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/qna\/","title":{"rendered":"Preguntas frecuentes"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns faq-layout is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:100%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico de una afecci\u00f3n gen\u00e9tica rara como el s\u00edndrome de Kleefstra puede generar muchas preguntas. No se trata solo de la persona que recibe el diagn\u00f3stico, ya que toda la familia intenta comprender qu\u00e9 significa, qu\u00e9 se puede esperar y cu\u00e1les son los pr\u00f3ximos pasos. \u00bfQu\u00e9 significa exactamente el resultado gen\u00e9tico? \u00bfQu\u00e9 se debe revisar ahora? \u00bfHablar\u00e1 el ni\u00f1o? \u00bfNecesita un electroenc\u00e9falograma? \u00bfHay alg\u00fan tratamiento? \u00bfQu\u00e9 significa el diagn\u00f3stico para un futuro embarazo?; <\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Especialmente durante el primer periodo, la informaci\u00f3n puede parecer abrumadora y a menudo contradictoria. Cada familia necesita su propio tiempo para procesar el diagn\u00f3stico, organizar sus prioridades y encontrar las respuestas que necesita. A partir de 2026 existen por primera vez <strong>gu\u00edas cl\u00ednicas internacionales basadas en la evidencia espec\u00edficamente para el s\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>. Las siguientes respuestas se basan principalmente en estas directrices y tienen como objetivo explicar en palabras sencillas los puntos m\u00e1s importantes para una familia que se encuentra al principio de este camino.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\" style=\"font-size:16px\">La informaci\u00f3n que sigue es informativa y no sustituye el consejo personalizado de un genetista cl\u00ednico, pediatra u otro profesional de la salud.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column faq-layout is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-1\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">1. \u00bfQu\u00e9 es exactamente el s\u00edndrome de Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"faq-content is-style-text-display wp-block-paragraph\" id=\"kleefstra\" style=\"font-size:22px\">Lo <strong>S\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 (KLEFS1)<\/strong> es una condici\u00f3n genetica neurodegenerativa rara causada por la funci\u00f3n reducida del gen <em>EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo <em>EHMT1<\/em> se encuentra en el cromosoma 9, en la regi\u00f3n 9q34.3. En algunas personas existe una variante pat\u00f3gena dentro del propio gen, mientras que en otras hay una deleci\u00f3n de una regi\u00f3n cromos\u00f3mica que incluye parte o la totalidad del <em>EHMT1<\/em>. Aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados pertenecen a cada una de estas dos grandes categor\u00edas, mientras que tambi\u00e9n existen mecanismos gen\u00e9ticos m\u00e1s raros.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El s\u00edndrome puede afectar al desarrollo, la comunicaci\u00f3n, el aprendizaje, el tono muscular, el comportamiento y diferentes sistemas del organismo. Sin embargo, la imagen <strong>var\u00eda significativamente de una persona a otra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico no puede por s\u00ed solo predecir con exactitud lo que un ni\u00f1o en concreto podr\u00e1 o no podr\u00e1 hacer en el futuro.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"ehmt1\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-2\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">2. \u00bfQu\u00e9 es EHMT1?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo <em>EHMT1<\/em> es un gen que contiene las instrucciones para la producci\u00f3n de una prote\u00edna que participa en la <strong>regulaci\u00f3n de la actividad de muchos otros genes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En KLEFS1, una de las dos copias del <em>EHMT1<\/em> no funciona con normalidad o falta. La copia funcional restante no es suficiente para garantizar la cantidad y funci\u00f3n normales de la prote\u00edna. Esta situaci\u00f3n se denomina <strong>haploinsuficiencia<em>haploinsuficiencia<\/em>)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este es el mecanismo molecular b\u00e1sico del s\u00edndrome y por eso varias de las iniciativas de investigaci\u00f3n actuales intentan aumentar o restaurar la funci\u00f3n de EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"klironomikotita\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-3\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">3. \u00bfHicimos algo mal? \u00bfFue causado por algo que hicimos durante el embarazo?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la mayor\u00eda de los casos, la variante pat\u00f3gena que causa el KLEFS1 es <strong>de nuevo<\/strong>, es decir, apareci\u00f3 por primera vez en el ni\u00f1o y no fue heredada de ning\u00fan progenitor. Las directrices confirman que la mayor\u00eda de las variantes patog\u00e9nicas del <em>EHMT1<\/em> surgen de esta manera.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No es resultado de ning\u00fan alimento, actividad, medicamento que la madre no supiera que no deb\u00eda tomar, estr\u00e9s, estilo de vida o alg\u00fan error de los padres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La alteraci\u00f3n gen\u00e9tica constituye un hecho biol\u00f3gico que ocurre durante la formaci\u00f3n de las c\u00e9lulas germinales o muy poco despu\u00e9s de la concepci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"epomeni-egkymosyni\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-4\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">4. \u00bfSe hereda el s\u00edndrome de Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El KLEFS1 se caracteriza como <strong>enfermedad gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante<\/strong>. Sin embargo, en la mayor\u00eda de las familias la mutaci\u00f3n es de novo y ninguno de los dos padres tiene la misma mutaci\u00f3n pat\u00f3gena en la prueba gen\u00e9tica habitual.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pero hay excepciones.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se han descrito:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>padres con <strong>mosaicismo<\/strong>, es decir, la modificaci\u00f3n gen\u00e9tica solo en una parte de sus c\u00e9lulas,<\/li>\n\n\n\n<li>padres con <strong>mosaicismo gonadal<\/strong>, donde la alteraci\u00f3n puede estar presente en los \u00f3vulos o en los espermatozoides sin ser f\u00e1cilmente detectable en la sangre,<\/li>\n\n\n\n<li>familias con reordenamientos cromos\u00f3micos equilibrados,<\/li>\n\n\n\n<li>y en raras ocasiones casos familiares de KLEFS1 con un cuadro cl\u00ednico m\u00e1s leve.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por eso la respuesta a \u2019\u00bfpuede volver a suceder?\u00ab <strong>no es igual para cada familia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tras el diagn\u00f3stico, se recomienda asesoramiento gen\u00e9tico para que el cl\u00ednico genetista examine el tipo exacto de la mutaci\u00f3n y, cuando sea necesario, proponga la realizaci\u00f3n de pruebas a los padres.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"epomeni-egkymosyni\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-5\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">5. \u00bfQu\u00e9 debemos saber sobre un pr\u00f3ximo embarazo?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El primer paso es que la familia lo sepa <strong>la causa gen\u00e9tica exacta del diagn\u00f3stico<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El riesgo de reaparici\u00f3n depende de si se trata de:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>variante pat\u00f3gena del <em>EHMT1<\/em>,<\/li>\n\n\n\n<li>deleci\u00f3n 9q34.3,<\/li>\n\n\n\n<li>reordenamiento cromos\u00f3mico,<\/li>\n\n\n\n<li>mutaci\u00f3n heredada,<\/li>\n\n\n\n<li>o la variante aparentemente de novo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A\u00fan cuando el an\u00e1lisis de sangre habitual de los padres es normal, el riesgo no se considera absolutamente nulo, debido a la posibilidad de mosaicismo germinal. Por esto no es correcto dar un porcentaje de riesgo \u00fanico a todas las familias.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las instrucciones indican que el KLEFS1 tambi\u00e9n puede ser diagnosticado <strong>prenatales<\/strong>, seg\u00fan el caso y la informaci\u00f3n gen\u00e9tica disponible. La elecci\u00f3n de la prueba adecuada debe discutirse con un genetista cl\u00ednico y depende de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica exacta, los m\u00e9todos disponibles y el marco vigente.<br>En las familias en las que se conoce la variante pat\u00f3gena, tambi\u00e9n se pueden debatir las opciones reproductivas disponibles en el contexto del asesoramiento gen\u00e9tico. Las propias directrices exigen que el asesoramiento posterior al diagn\u00f3stico incluya la herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"adelfia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-6\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">6. \u00bfDeben ser examinados los hermanos?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No necesariamente.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si se ha confirmado que la variante es de novo y las pruebas gen\u00e9ticas de los padres no muestran nada que aumente el riesgo familiar, normalmente no hay motivo para realizar pruebas gen\u00e9ticas a cada hermano sano solo porque hay un ni\u00f1o con Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pero la respuesta cambia si:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un progenitor porta la misma alteraci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>existe el mosaicismo parental,<\/li>\n\n\n\n<li>hay una reordenaci\u00f3n cromos\u00f3mica equilibrada,<\/li>\n\n\n\n<li>o existen indicios del desarrollo u otras indicaciones cl\u00ednicas en otro miembro de la familia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, la decisi\u00f3n debe ser tomada por el equipo de gen\u00e9tica cl\u00ednica bas\u00e1ndose en el resultado gen\u00e9tico espec\u00edfico de la familia.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exetaseis-meta-ti-diagnosi\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-7\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">7. Acabamos de recibir el diagn\u00f3stico. \u00bfQu\u00e9 pruebas se necesitan?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No es necesario hacer \u00abtodas las pruebas que se han mencionado alguna vez en el Kleefstra\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices de 2026 sugieren una <strong>evaluaci\u00f3n inicial organizada y posteriormente seguimiento personalizado<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico son especialmente importantes:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading is-style-text-plain has-text-color has-link-color wp-elements-8\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Gen\u00e9tica cl\u00ednica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La persona debe ser remitida a un equipo de gen\u00e9tica cl\u00ednica para la confirmaci\u00f3n e interpretaci\u00f3n del diagn\u00f3stico, evaluaci\u00f3n del cuadro cl\u00ednico y asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-9\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Chequeo cardiol\u00f3gico<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las gu\u00edas recomiendan una evaluaci\u00f3n cardiol\u00f3gica en el momento del diagn\u00f3stico con:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ecocardiograma o, cuando proceda, resonancia magn\u00e9tica cardiaca,<\/li>\n\n\n\n<li>y electrocardiograma (ECG).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-10\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Audici\u00f3n<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se debe realizar una evaluaci\u00f3n audiol\u00f3gica en el momento del diagn\u00f3stico, anualmente hasta los 6 a\u00f1os y posteriormente cada dos a\u00f1os hasta la pubertad temprana, a menos que sea necesario un control m\u00e1s frecuente.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-11\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Visi\u00f3n<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se recomienda una evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica en el momento del diagn\u00f3stico, prestando especial atenci\u00f3n al estrabismo, a los errores de refracci\u00f3n \u2014especialmente la hipermetrop\u00eda\u2014 y a la posible discapacidad visual cortical (CVI).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-12\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Discurso y comunicaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se debe realizar una evaluaci\u00f3n del habla y del lenguaje durante el diagn\u00f3stico y al menos una vez al a\u00f1o hasta los 12 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-13\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Comportamiento y salud mental<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La evaluaci\u00f3n inicial debe incluir el comportamiento y la salud mental, y repetirse al menos una vez al a\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-14\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Sue\u00f1o<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El sue\u00f1o debe discutirse y monitorizarse regularmente a todas las edades.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-15\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Desarrollo y salud metab\u00f3lica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los ni\u00f1os se controlan regularmente la altura, el peso y el per\u00edmetro cefalcos al menos hasta los 3 a\u00f1os de edad. M\u00e1s tarde adquieren mayor importancia el peso, el metabolismo, la funci\u00f3n tiroidea y la salud \u00f3sea.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-16\" style=\"color:#bc31dc;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Estre\u00f1imiento<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Debe investigarse activamente en todas las edades, ya que es frecuente y a veces puede manifestarse no solo con s\u00edntomas gastrointestinales evidentes, sino tambi\u00e9n con cambios en el comportamiento o en el sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"eeg\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-17\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">8. \u00bfEs necesario realizar un electroenc\u00e9falograma (EEG)?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No a todos los ni\u00f1os solo por tener un diagn\u00f3stico de Kleefstra.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las nuevas directrices son claras: el EEG debe examinarse cuando hay:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sospecha de crisis epil\u00e9pticas,<\/li>\n\n\n\n<li>diagn\u00f3stico de epilepsia conocido o nuevo,<\/li>\n\n\n\n<li>la regresi\u00f3n del desarrollo \/ p\u00e9rdida de habilidades.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cuando se realiza, es \u00fatil incluir <strong>v\u00eddeo y registro tanto en vigilia como durante el sue\u00f1o<\/strong>, especialmente cuando hay regresi\u00f3n ling\u00fc\u00edstica o cognitiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se ha informado de epilepsia en aproximadamente <strong>10% a 44%<\/strong> de las personas con KLEFS1, por lo tanto representa una posibilidad importante, pero de ninguna manera significa que todos los ni\u00f1os con Kleefstra vayan a presentar crisis.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"mri\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-18\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">9. \u00bfSe necesita una resonancia magn\u00e9tica cerebral?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n <strong>no como examen de rutina a todos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La resonancia magn\u00e9tica cerebral se examina principalmente cuando hay:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>crisis focales,<\/li>\n\n\n\n<li>hallazgos focales en el EEG,<\/li>\n\n\n\n<li>p\u00e9rdida de habilidades,<\/li>\n\n\n\n<li>aparici\u00f3n aguda de psicosis o cataton\u00eda,<\/li>\n\n\n\n<li>u otra indicaci\u00f3n neurol\u00f3gica espec\u00edfica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque en varias personas con KLEFS1 se han descrito hallazgos estructurales en el cerebro, muchos de ellos son inespec\u00edficos y no requieren ninguna intervenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"ypnos\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-19\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">10. \u00bfQu\u00e9 debemos saber sobre el sue\u00f1o?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los problemas de sue\u00f1o son <strong>muy a menudo<\/strong> en KLEFS1. En los datos recopilados para las instrucciones, aparecen aproximadamente en el 55% de las personas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede haber:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>dificultad para que el ni\u00f1o se duerma,<\/li>\n\n\n\n<li>frecuentes despertares nocturnos,<\/li>\n\n\n\n<li>ciclo de sue\u00f1o alterado,<\/li>\n\n\n\n<li>inquietud motora,<\/li>\n\n\n\n<li>o, en algunas personas, apnea del sue\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices recomiendan hablar regularmente sobre el sue\u00f1o en <strong>todas las edades<\/strong> e investigaci\u00f3n oportuna cuando hay un problema. Incluso puede ayudar un simple diario del sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n deben buscarse posibles factores como estre\u00f1imiento, reflujo gastroesof\u00e1gico, apnea del sue\u00f1o, ansiedad u otras causas psicol\u00f3gicas y ambientales.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-20\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">11. \u00bfPor qu\u00e9 se le da tanta importancia al sue\u00f1o despu\u00e9s de la adolescencia?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Porque en algunas personas se ha observado que <strong>El insomnio repentino y grave puede preceder a un episodio de p\u00e9rdida de habilidades<\/strong>. A partir de la adolescencia, un cambio repentino e intenso en el sue\u00f1o debe, por tanto, evaluarse a tiempo y no considerarse simplemente \u00abuna etapa dif\u00edcil\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"regression\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-21\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">12. \u00bfQu\u00e9 es la regresi\u00f3n que se menciona a menudo en el s\u00edndrome de Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El t\u00e9rmino <strong>regresi\u00f3n<\/strong> describe una p\u00e9rdida real de funcionalidad o habilidades que ya se hab\u00edan adquirido.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices internacionales lo definen como una reducci\u00f3n sustancial de la funcionalidad en al menos un \u00e1rea de habilidades adaptativas \u2014pr\u00e1ctica, cognitiva\/conceptual o socioemocional\u2014 que, sin tratamiento, durar\u00eda al menos varios meses.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede incluir p\u00e9rdida o reducci\u00f3n significativa:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>habla y comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>habilidades motoras,<\/li>\n\n\n\n<li>interacci\u00f3n social,<\/li>\n\n\n\n<li>habilidades cognitivas,<\/li>\n\n\n\n<li>autoservicio,<\/li>\n\n\n\n<li>de inter\u00e9s o participaci\u00f3n en las actividades cotidianas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede acompa\u00f1arse de problemas graves de sue\u00f1o, cambios de comportamiento o s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-22\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">\u00bfLe suceder\u00e1 a cada ni\u00f1o?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se ha informado de regresi\u00f3n en una proporci\u00f3n significativa de personas, especialmente en la adolescencia y la edad adulta, pero <strong>no constituye un curso inevitable del s\u00edndrome<\/strong>. Las estimaciones publicadas presentan un amplio rango, de aproximadamente 11% a 50%, lo que pone de manifiesto la incertidumbre de los datos disponibles.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-23\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">\u00bfQu\u00e9 hacemos si ocurre?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No esperamos simplemente a que \u00abpase\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las instrucciones recomiendan <strong>evaluaci\u00f3n urgente por un cl\u00ednico experimentado<\/strong>, como un psiquiatra, neur\u00f3logo o pediatra, y una investigaci\u00f3n completa de posibles causas tratables.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"omilia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-24\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">13. \u00bfPodr\u00e1 hablar mi hijo?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No hay una sola respuesta que sirva para todos los ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El habla y el lenguaje tienen <strong>muy amplio rango<\/strong> en el s\u00edndrome de Kleefstra. Algunas personas utilizan un lenguaje hablado m\u00ednimo o nulo, mientras que otras adquieren muchas palabras y pueden utilizar frases.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los datos evaluados para las nuevas directrices, aproximadamente <strong>65% de las personas de 3 a\u00f1os o m\u00e1s eran capaces de formar frases<\/strong>. Las primeras palabras suelen aparecer m\u00e1s tarde de los dos a\u00f1os, y aun en las personas que hablan son muy frecuentes las dificultades espec\u00edficas del habla, como la disartria o la apraxia del habla infantil.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto significa que el diagn\u00f3stico <strong>No se puede utilizar para que alguien afirme desde el principio que \u00abel ni\u00f1o no va a hablar\u00bb.\u00bb<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El desarrollo de la comunicaci\u00f3n debe evaluarse de forma sistem\u00e1tica y recibir apoyo desde una etapa temprana.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"AAC\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-25\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">14. \u00bfQu\u00e9 es la CAA?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo <strong>AAC \u2013 Comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa<\/strong>, en griego <strong>Comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa<\/strong>, es un t\u00e9rmino gen\u00e9rico que se refiere a los medios de comunicaci\u00f3n que complementan o, cuando es necesario, sustituyen el habla oral.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede incluir:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>gestos y significados,<\/li>\n\n\n\n<li>im\u00e1genes,<\/li>\n\n\n\n<li>s\u00edmbolos,<\/li>\n\n\n\n<li>tableros de comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>aplicaciones para tabletas,<\/li>\n\n\n\n<li>dispositivos electr\u00f3nicos especiales de comunicaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No es un dispositivo espec\u00edfico y no es solo para ni\u00f1os que \u00abnunca van a hablar\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las directrices de 2026 recomiendan <strong>Evaluaci\u00f3n de la CAA cuando el habla no es suficiente para cubrir todas las necesidades comunicativas cotidianas de la persona<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-26\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">Si utilizamos la CAA, \u00bfes posible que el ni\u00f1o deje de intentar hablar?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La propia directiva internacional se\u00f1ala que la AAC <strong>no obstaculiza el desarrollo del lenguaje oral<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El objetivo no es \u00absustituir\u00bb el habla. Se trata de ofrecer al ni\u00f1o una forma de expresar sus necesidades, preferencias, pensamientos y sentimientos mientras se desarrolla la comunicaci\u00f3n oral o cuando esta sigue siendo limitada.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"therapeia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-27\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">15. \u00bfExiste alg\u00fan tratamiento para el s\u00edndrome de Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hoy <strong>no existe un tratamiento aprobado que corrija la causa gen\u00e9tica subyacente del KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La atenci\u00f3n actual se centra en:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>en el desarrollo y la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>en la movilidad,<\/li>\n\n\n\n<li>en la educaci\u00f3n y la autonom\u00eda,<\/li>\n\n\n\n<li>en el tratamiento de la epilepsia, cuando la haya,<\/li>\n\n\n\n<li>para tratar los problemas de sue\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>en la salud mental y el comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>en el seguimiento card\u00edaco y metab\u00f3lico,<\/li>\n\n\n\n<li>y en el tratamiento de otros problemas de salud.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, paralelamente, en 2026 ya existe investigaci\u00f3n activa que apunta mucho m\u00e1s cerca del mecanismo en s\u00ed <em>EHMT1<\/em>. Entre otras cosas, se han anunciado programas para potenciar la producci\u00f3n de EHMT1 mediante ARN, la terapia g\u00e9nica y la b\u00fasqueda computacional de f\u00e1rmacos ya existentes que puedan influir en el perfil molecular del s\u00edndrome. Estas iniciativas siguen siendo de car\u00e1cter investigativo y, por el momento, no constituyen tratamientos disponibles.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"klinikes-dokimes\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-28\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">16. \u00bfExisten ensayos cl\u00ednicos?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En este punto hay que hacer una distinci\u00f3n importante entre <strong>investigaci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong> y <strong>de ensayo cl\u00ednico de tratamiento<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Actualmente hay esfuerzos de investigaci\u00f3n activos con participaci\u00f3n humana, pero el estudio actual m\u00e1s importante que se ha anunciado para KLEFS1 es <strong>estudio de la evoluci\u00f3n diacr\u00f3nica del s\u00edndrome y no ensayo cl\u00ednico terap\u00e9utico<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En el Boston Children\u2019s Hospital se est\u00e1 llevando a cabo un estudio para personas de entre 2 y 21 a\u00f1os con una variante patog\u00e9nica confirmada del <em>EHMT1<\/em>. Incluye evaluaciones neuroconductuales repetidas y, opcionalmente, entre otras cosas, EEG, an\u00e1lisis de sangre y monitorizaci\u00f3n del sue\u00f1o. El objetivo es generar los datos necesarios para el dise\u00f1o adecuado de futuros ensayos terap\u00e9uticos. El propio informe se\u00f1ala que <strong>no hay beneficio m\u00e9dico directo por la participaci\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Asimismo, para 2026 se han anunciado:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>programa de terapia g\u00e9nica en colaboraci\u00f3n con IDefine y UT Southwestern,<\/li>\n\n\n\n<li>programa de activaci\u00f3n de ARN programable en la Universidad de Chicago,<\/li>\n\n\n\n<li>programa de reposicionamiento de f\u00e1rmacos con Unravel Biosciences,<\/li>\n\n\n\n<li>y una colaboraci\u00f3n m\u00e1s reciente para la plataforma de ARN.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los comunicados oficiales las presentan como fases de investigaci\u00f3n y desarrollo de posibles tratamientos futuros, no como ensayos cl\u00ednicos en seres humanos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\"><strong>Seg\u00fan la informaci\u00f3n oficial disponible en agosto de 2026, a\u00fan no se ha anunciado ning\u00fan ensayo cl\u00ednico terap\u00e9utico espec\u00edfico para KLEFS1 en humanos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto puede cambiar, por supuesto, y es una de las razones por las que las propias directrices recomiendan a los profesionales mantenerse en contacto con centros especializados y con la informaci\u00f3n m\u00e1s reciente sobre ensayos cl\u00ednicos y nuevos tratamientos.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"erevnitikes-meletes\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-29\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">17. \u00bfDebemos participar en estudios de investigaci\u00f3n?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La participaci\u00f3n es <strong>siempre es una decisi\u00f3n personal de la familia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, las directrices internacionales recomiendan que las familias se informen sobre los recursos disponibles:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registros de pacientes,<\/li>\n\n\n\n<li>programas de investigaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>y estudios longitudinales sobre la evoluci\u00f3n del s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos estudios son importantes porque, en el caso de un s\u00edndrome extremadamente raro, se necesitan datos fiables para saber c\u00f3mo evolucionan el desarrollo, la comunicaci\u00f3n, el sue\u00f1o, el comportamiento y otras funciones a lo largo del tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin estos datos es mucho m\u00e1s dif\u00edcil evaluar adecuadamente en el futuro si un tratamiento potencial realmente funciona.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-30\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">18. Si te han diagnosticado el s\u00edndrome de Kleefstra, puedes indicar tu presencia en el mapa mundial<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u039f <strong><a href=\"https:\/\/www.kleefstraworldmap.org\/el\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/www.kleefstraworldmap.org\/el\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Mapa Mundial del S\u00edndrome de Kleefstra<\/a><\/strong> Se cre\u00f3 para dar a conocer la presencia de las personas con s\u00edndrome de Kleefstra en todo el mundo y ayudar a que la comunidad mundial gane visibilidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La inscripci\u00f3n en el mapa contribuye a crear una mejor imagen de <strong>\u00bfD\u00f3nde se encuentran las personas y las familias afectadas por el s\u00edndrome de Kleefstra?<\/strong>, lo que puede contribuir a la informaci\u00f3n de la comunidad, a la creaci\u00f3n de redes y a la planificaci\u00f3n de futuras acciones de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El mapa <strong>no es un registro cl\u00ednico oficial de pacientes<\/strong>, sino una iniciativa internacional para registrar y cartografiar la comunidad de Kleefstra. En el caso de una enfermedad tan rara, cada nuevo registro es importante. La participaci\u00f3n de m\u00e1s familias, tambi\u00e9n de Grecia, contribuye a reflejar mejor el tama\u00f1o real y la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de la comunidad.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-31\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">19. \u00bfTiene que cambiar toda nuestra vida a partir de hoy?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico es importante porque ofrece una explicaci\u00f3n y permite organizar mejor la atenci\u00f3n. <strong>Sin embargo, el ni\u00f1o que conoc\u00edas antes de recibir el resultado gen\u00e9tico no cambia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No es necesario realizar todas las pruebas posibles en pocos d\u00edas, ni que la familia intente predecir todo el futuro a partir de las descripciones que encuentre en Internet.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la pr\u00e1ctica, el primer periodo es \u00fatil para organizar:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>una cita con un genetista cl\u00ednico para que explique con detalle el hallazgo gen\u00e9tico,<\/li>\n\n\n\n<li>las evaluaciones b\u00e1sicas previstas en las directrices internacionales,<\/li>\n\n\n\n<li>el apoyo adecuado en materia de desarrollo, logopedia y comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>el seguimiento de los problemas que realmente tiene este ni\u00f1o,<\/li>\n\n\n\n<li>y el contacto con fuentes de informaci\u00f3n fiables y otras familias.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las propias directrices piden a los profesionales que proporcionen a las familias <strong>informaci\u00f3n clara, sincera y comprensible<\/strong>, ofrecer citas de seguimiento para nuevas preguntas y conectarlas con organizaciones de pacientes y fuentes de informaci\u00f3n confiables.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-32\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">20. \u00bfA qu\u00e9 debemos prestar especial atenci\u00f3n a medida que nos hacemos mayores?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No es necesario que la familia viva a la espera de que surja alg\u00fan problema. Sin embargo, hay ciertos cambios que merecen una evaluaci\u00f3n m\u00e9dica oportuna.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">P\u00f3ngase en contacto con el equipo m\u00e9dico cuando se presente alg\u00fan s\u00edntoma importante o inexplicable:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas,<\/li>\n\n\n\n<li>reducci\u00f3n del habla o de la comunicaci\u00f3n,<\/li>\n\n\n\n<li>cambio en la movilidad o en el autocuidado,<\/li>\n\n\n\n<li>Insomnio severo repentino,<\/li>\n\n\n\n<li>nuevo cambio repentino en el comportamiento o estado mental,<\/li>\n\n\n\n<li>posible crisis epil\u00e9ptica,<\/li>\n\n\n\n<li>cambio significativo en la epilepsia ya conocida,<\/li>\n\n\n\n<li>estre\u00f1imiento persistente o grave,<\/li>\n\n\n\n<li>o nuevos s\u00edntomas cardiorrespiratorios.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-warning wp-block-paragraph\"><strong>Especialmente a partir de la adolescencia, la combinaci\u00f3n de alteraci\u00f3n del sue\u00f1o + cambio de comportamiento + p\u00e9rdida de habilidades requiere una evaluaci\u00f3n temprana.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:16px\">Y una \u00faltima cosa: no intenten diagnosticar al ni\u00f1o a partir de una lista de s\u00edntomas<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las listas con las \u00abcaracter\u00edsticas de Kleefstra\u00bb describen a una poblaci\u00f3n de personas. <strong>No constituyen una predicci\u00f3n para un ni\u00f1o en espec\u00edfico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dos ni\u00f1os con KLEFS1 pueden diferir significativamente:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>en el discurso,<\/li>\n\n\n\n<li>en el aprendizaje,<\/li>\n\n\n\n<li>en la movilidad,<\/li>\n\n\n\n<li>en el comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>en la autonom\u00eda,<\/li>\n\n\n\n<li>y a los problemas de salud que presentar\u00e1n.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A\u00fan el tipo exacto de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica no permite hoy predecir con exactitud el curso cl\u00ednico de un ni\u00f1o. Las propias gu\u00edas reconocen importantes correlaciones entre genotipo y fenotipo, pero tambi\u00e9n una gran variabilidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La utilidad del diagn\u00f3stico es que permite a la familia y a los profesionales saber <strong>qu\u00e9 vale la pena vigilar, cu\u00e1ndo deben intervenir yd\u00f3nde pueden buscar apoyo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-33\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">Fuente primaria<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Bouman A, Gaasterland CMW, Sloof-Enthoven C, et al.<\/strong><br><em>Gu\u00eda cl\u00ednica internacional basada en la evidencia para el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/em><br><strong>Genetics in Medicine. 2026;28:102070.<\/strong><br>DOI: 10.1016\/j.gim.2026.102070.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\"><strong>Para la investigaci\u00f3n actual<br><\/strong>La informaci\u00f3n sobre el estudio longitudinal en el Boston Children\u2019s Hospital y los programas de investigaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica, ARN y reposicionamiento de f\u00e1rmacos se basa en las actualizaciones oficiales de IDefine y la Universidad de Chicago y refleja la situaci\u00f3n en <strong>agosto de 2026<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>\u00daltima actualizaci\u00f3n: agosto de 2026.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center study-significant wp-block-paragraph\"><em>El contenido es informativo y no sustituye el asesoramiento m\u00e9dico o gen\u00e9tico personalizado.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" id=\"kleefstra\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column quick-nav is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-34 wp-block-paragraph\" style=\"color:#7d0062;font-size:18px\"><strong>Navegaci\u00f3n r\u00e1pida<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><a href=\"#kleefstra\" data-type=\"internal\" data-id=\"#kleefstra\">\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Kleefstra?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#ehmt1\">\u00bfQu\u00e9 es el EHMT1?;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#exetaseis-meta-ti-diagnosi\" data-type=\"internal\" data-id=\"#exetaseis-meta-ti-diagnosi\">\u00bfQu\u00e9 ex\u00e1menes se necesitan?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#eeg\" data-type=\"internal\" data-id=\"#eeg\">\u00bfEs necesario hacer un EEG?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#ypnos\" data-type=\"internal\" data-id=\"#ypnos\">\u00bfQu\u00e9 pasa con el sue\u00f1o?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#regression\" data-type=\"internal\" data-id=\"#regression\">\u00bfQu\u00e9 es la regresi\u00f3n?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#omilia\" data-type=\"internal\" data-id=\"#omilia\">\u00bfPuede hablar el ni\u00f1o?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#AAC\" data-type=\"internal\" data-id=\"#AAC\">\u00bfQu\u00e9 es el AAC?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#therapeia\" data-type=\"internal\" data-id=\"#therapeia\">\u00bfHay cura?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#klinikes-dokimes\" data-type=\"internal\" data-id=\"#klinikes-dokimes\">\u00bfHay ensayos cl\u00ednicos?;<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0397 \u03b4\u03b9\u03ac\u03b3\u03bd\u03c9\u03c3\u03b7 \u03bc\u03b9\u03b1\u03c2 \u03c3\u03c0\u03ac\u03bd\u03b9\u03b1\u03c2 \u03b3\u03b5\u03bd\u03b5\u03c4\u03b9\u03ba\u03ae\u03c2 \u03ba\u03b1\u03c4\u03ac\u03c3\u03c4\u03b1\u03c3\u03b7\u03c2 \u03cc\u03c0\u03c9\u03c2 \u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra \u03bc\u03c0\u03bf\u03c1\u03b5\u03af \u03bd\u03b1 \u03b4\u03b7\u03bc\u03b9\u03bf\u03c5\u03c1\u03b3\u03ae\u03c3\u03b5\u03b9 \u03c0\u03bf\u03bb\u03bb\u03ad\u03c2 \u03b5\u03c1\u03c9\u03c4\u03ae\u03c3\u03b5\u03b9\u03c2&#8230;.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"","_coblocks_responsive_height":"","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"class_list":["post-808","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - 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