{"id":2178,"date":"2026-03-13T21:21:57","date_gmt":"2026-03-13T19:21:57","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2178"},"modified":"2026-08-21T06:36:02","modified_gmt":"2026-08-21T04:36:02","slug":"perfil-de-desarrollo-para-lactantes-y-ninos-pequenos-con-sindrome-de-kleefstra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-infant-toddler-developmental-profile\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 sabemos ahora sobre los primeros hitos del desarrollo en el s\u00edndrome de Kleefstra? Nuevo estudio de 100 personas"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00bfCu\u00e1ndo suele empezar a sentarse un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Kleefstra? \u00bfCu\u00e1ndo da sus primeros pasos independientes? \u00bfCu\u00e1ndo pueden aparecer las primeras palabras? Se trata de preguntas que preocupan a casi todas las familias tras el diagn\u00f3stico, pero hasta hace poco las respuestas se basaban principalmente en peque\u00f1os grupos de pacientes, experiencias cl\u00ednicas individuales y descripciones generales del retraso en el desarrollo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un nuevo estudio de investigadores de <strong>del Boston Children\u2019s Hospital y de la Harvard Medical School<\/strong> viene a aportar datos m\u00e1s espec\u00edficos sobre el desarrollo temprano de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Kleefstra. El trabajo titulado <em>El perfil del desarrollo del lactante y del ni\u00f1o peque\u00f1o en el s\u00edndrome de Kleefstra<\/em>, con la primera autora Shanna L. Yue y el \u00faltimo autor Siddharth Srivastava, fue publicado en l\u00ednea el 6 de febrero de 2026 en <em>American Journal of Medical Genetics Part A<\/em> y se incluy\u00f3 en el n\u00famero de junio de 2026.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Su valor radica principalmente en el tama\u00f1o del equipo: los investigadores analizaron datos de <strong>100 personas con s\u00edndrome de Kleefstra confirmado por pruebas moleculares<\/strong>, intentando describir con n\u00fameros algo que las familias conocen por experiencia propia desde hace a\u00f1os, que el desarrollo en el s\u00edndrome de Kleefstra sigue a menudo un ritmo diferente, pero tambi\u00e9n que existe una variaci\u00f3n significativa de una persona a otra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 estudiaron exactamente los investigadores?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El estudio fue <strong>revisi\u00f3n retrospectiva de historias cl\u00ednicas<\/strong>. Esto significa que los investigadores no hicieron un seguimiento de 100 beb\u00e9s desde su nacimiento en adelante. En su lugar, examinaron retrospectivamente la informaci\u00f3n disponible de 100 personas con s\u00edndrome de Kleefstra confirmado gen\u00e9ticamente y registraron la edad a la que se hab\u00edan alcanzado hitos motores y ling\u00fc\u00edsticos espec\u00edficos de la primera infancia. La edad mediana de los participantes en el momento del registro era de 9 a\u00f1os y el grupo incluy\u00f3 a 43 ni\u00f1os\/hombres y 57 ni\u00f1as\/mujeres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores se centraron en cuatro hitos principales: girar el cuerpo (<em>rodando<\/em>), el asiento independiente, la deambulaci\u00f3n independiente y la aparici\u00f3n de las primeras palabras. Al mismo tiempo, en un subgrupo m\u00e1s peque\u00f1o de 24 participantes, se dispon\u00eda de resultados de <strong>Escalas de Capute<\/strong>, una herramienta de desarrollo que examina por separado el lenguaje y las habilidades visuomotoras\/cognitivas en los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfCu\u00e1ndo se alcanzaron los primeros hitos?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los resultados ofrecen por primera vez una imagen num\u00e9rica bastante clara del desarrollo temprano en un gran grupo cl\u00ednico con s\u00edndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u0397 <strong>edad mediana<\/strong> de la consecuci\u00f3n de los hitos clave fue:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>giro del cuerpo<em>rodando<\/em>): <strong>6 meses<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>asiento independiente: <strong>10 meses<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>deambulaci\u00f3n independiente: <strong>1,96 a\u00f1os<\/strong>, es decir, aproximadamente <strong>23\u201324 meses<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>primeras palabras: <strong>24 meses<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La palabra \u00abmediana\u00bb tiene aqu\u00ed una gran importancia. Estos n\u00fameros <strong>no son plazos que un ni\u00f1o deba cumplir<\/strong>, ni tampoco predicen la trayectoria de un ni\u00f1o en particular. El valor mediano se encuentra en el medio de la distribuci\u00f3n: algunos participantes adquirieron una habilidad antes y otros m\u00e1s tarde.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, los 24 meses para la marcha independiente o las primeras palabras no deben utilizarse como \u00abl\u00edmite de la normalidad\u00bb para el s\u00edndrome de Kleefstra. El mensaje importante del estudio es que, a nivel de grupo, el retraso en el desarrollo ya es evidente desde los primeros a\u00f1os y requiere un seguimiento sistem\u00e1tico.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu\u00e9 mostraron las escalas Capute<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Presenta un especial inter\u00e9s el subgrupo de 24 ni\u00f1os para los cuales exist\u00eda una evaluaci\u00f3n con las <strong>Escalas de Capute<\/strong>. Estas escalas examinan dos \u00e1reas principales: las habilidades de resoluci\u00f3n de problemas visuoespaciales y no verbales, as\u00ed como el desarrollo del lenguaje, que incluye tanto la comprensi\u00f3n como la expresi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores calcularon indicadores de desarrollo, o <strong>Cocientes de Desarrollo (CD)<\/strong>. Es importante aclarar que un DQ <strong>no es de inteligencia<\/strong> y no debe interpretarse como una medida de la inteligencia o el potencial futuro de un ni\u00f1o. Se trata de una forma de registrar el nivel de desarrollo de una habilidad espec\u00edfica en relaci\u00f3n con la edad cronol\u00f3gica en el momento de la evaluaci\u00f3n. Las escalas Capute se utilizan precisamente para la estimaci\u00f3n cuantitativa de las habilidades ling\u00fc\u00edsticas y visuomotoras\/cognitivas en la primera infancia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En el estudio, los \u00edndices de desarrollo medianos fueron:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>habilidades \u00f3culo-manuales:<\/strong> DQ 53, con un rango intercuartil de 42 a 71<\/li>\n\n\n\n<li><strong>desarrollo ling\u00fc\u00edstico total:<\/strong> DQ 56, rango 42\u201367<\/li>\n\n\n\n<li><strong>lenguaje expresivo:<\/strong> DQ 52, rango 35\u201360<\/li>\n\n\n\n<li><strong>comprensi\u00f3n del lenguaje:<\/strong> DQ 50, rango 42\u201361.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas cifras confirman que el retraso en el desarrollo en la primera infancia no afecta exclusivamente al habla o a la movilidad. Puede afectar a varios \u00e1mbitos simult\u00e1neamente, aunque con un grado de repercusi\u00f3n diferente en cada ni\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al mismo tiempo, los rangos de precios bastante amplios muestran algo igualmente importante: <strong>no existe un \u00fanico \u201cperfil de desarrollo\u201d que describa a todos los ni\u00f1os con Kleefstra<\/strong>. A\u00fan dentro de este peque\u00f1o subgrupo exist\u00eda una variabilidad notable.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Las \u00abprimeras palabras\u00bb no describen toda la comunicaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El hallazgo de que la mediana de la edad de aparici\u00f3n de las primeras palabras era de unos 24 meses tambi\u00e9n requiere una interpretaci\u00f3n cuidadosa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La aparici\u00f3n de una primera palabra no significa que el desarrollo ling\u00fc\u00edstico posterior vaya a seguir una trayectoria espec\u00edfica. En el s\u00edndrome de Kleefstra sabemos ahora que el espectro del habla, el lenguaje y la comunicaci\u00f3n no verbal es especialmente amplio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un estudio previo de 103 personas con Kleefstra mostr\u00f3 una gran variabilidad en la funci\u00f3n ling\u00fc\u00edstica y cognitiva, mientras que los trastornos del habla eran muy frecuentes incluso en personas verbales. En el mismo trabajo, los medios de comunicaci\u00f3n alternativa y aumentativa, como los signos y los dispositivos generadores de habla, fueron importantes para 61 de las 103 personas estudiadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por esta raz\u00f3n, el seguimiento de un ni\u00f1o no debe limitarse a la pregunta \u00ab\u00bfhabl\u00f3 o no habl\u00f3?\u00bb. Es necesario evaluarlo de manera integral <strong>c\u00f3mo se comunica<\/strong>qu\u00e9 entiende, c\u00f3mo expresa necesidades y opciones, si utiliza gestos o signos, c\u00f3mo interact\u00faa socialmente y si necesita apoyo con medios de comunicaci\u00f3n alternativos.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-significant\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante este estudio?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para el padre de un beb\u00e9 o ni\u00f1o peque\u00f1o reci\u00e9n diagnosticado con el s\u00edndrome de Kleefstra, este tipo de cifras pueden tener un gran valor, siempre y cuando se utilicen correctamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hasta la fecha, muchas familias intentaban averiguar qu\u00e9 esperar comparando a su hijo ya fuera con ni\u00f1os de desarrollo t\u00edpico o con historias individuales de otras familias. El nuevo estudio ofrece un punto de referencia para el s\u00edndrome, basado en uno de los mayores grupos de personas con Kleefstra que se han utilizado para estudiar el desarrollo temprano.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No puede responder a la pregunta:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00ab\u00bfCu\u00e1ndo caminar\u00e1 o hablar\u00e1 mi hijo?\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede responder a una pregunta diferente y cient\u00edficamente m\u00e1s correcta:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00ab\u00bfQu\u00e9 se ha observado hasta la fecha en un grupo grande de personas con Kleefstra?\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta distinci\u00f3n es muy importante, porque el desarrollo en Kleefstra se caracteriza por una heterogeneidad significativa. Las cifras de un grupo pueden ayudar a planificar el seguimiento, pero no deben convertirse en una predicci\u00f3n para una persona en concreto.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:35px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">El mensaje importante es que el apoyo debe empezar pronto<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los propios autores concluyen que el retraso en el desarrollo significativo puede ser evidente ya desde una edad temprana y subrayan la importancia de <strong>inicio temprano de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia<\/strong> con el objetivo de lograr el desarrollo \u00f3ptimo de las competencias. Tambi\u00e9n destacan la necesidad de integrar <strong>evaluaciones de desarrollo atemporales<\/strong> en el seguimiento cl\u00ednico de los ni\u00f1os con Kleefstra, especialmente durante la lactancia y la edad preescolar.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo que muestra el estudio es que las diferencias en el desarrollo pueden hacerse evidentes muy pronto. Por lo tanto, esperar hasta que una dificultad se vuelva grande antes de organizar el apoyo adecuado no se corresponde con la imagen que surge de los nuevos datos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">De los \u00abhitos\u00bb a las trayectorias de desarrollo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tal vez esta sea tambi\u00e9n la contribuci\u00f3n m\u00e1s importante del nuevo trabajo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los trastornos del neurodesarrollo raros no basta con saber que \u00abexiste un retraso en el desarrollo\u00bb. Para organizar mejor la atenci\u00f3n y, en el futuro, evaluar nuevos enfoques terap\u00e9uticos, se necesitan <strong>datos cuantitativos sobre el curso natural del desarrollo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Debemos saber cu\u00e1ndo suelen aparecer habilidades espec\u00edficas, cu\u00e1n grande es la variabilidad entre los ni\u00f1os, qu\u00e9 \u00e1reas del desarrollo se ven m\u00e1s afectadas y c\u00f3mo cambian con la edad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El trabajo de Yue y colaboradores a\u00fan no responde a todas estas preguntas. Sin embargo, establece un punto de referencia inicial importante para los primeros a\u00f1os de vida en el s\u00edndrome de Kleefstra. Y desplaza la conversaci\u00f3n de la formulaci\u00f3n general \u00ablos ni\u00f1os con Kleefstra tienen retraso en el desarrollo\u00bb hacia algo mucho m\u00e1s \u00fatil: <strong>un intento de describir con datos medibles su verdadera trayectoria de desarrollo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para las familias, el mensaje no es que un ni\u00f1o \u00abdeba\u00bb sentarse a los 10 meses, caminar a los dos a\u00f1os o decir sus primeras palabras a los 24 meses. El mensaje es que el desarrollo debe ser monitorizado <strong>sistem\u00e1ticamente, de forma personalizada y desde el principio<\/strong>, con acceso a los servicios de apoyo adecuados y sin que los n\u00fameros promedio de un estudio se conviertan en una predicci\u00f3n para el futuro de un ni\u00f1o en particular.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group kleefstra-sources\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Fuente del estudio<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Yue SL, Pillai RLI, Frazier Z, et al.<\/strong> <em>El perfil evolutivo en lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os del s\u00edndrome de Kleefstra.<\/em> American Journal of Medical Genetics Part A. 2026;200(6):1267\u20131272. DOI: 10.1002\/ajmga.70071.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Bibliograf\u00eda relacionada<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Morgan AT, et al.<\/strong> <em>Ampliar el fenotipo del s\u00edndrome de Kleefstra: habla, lenguaje y cognici\u00f3n en 103 individuos.<\/em> El estudio destac\u00f3 el amplio abanico de habilidades ling\u00fc\u00edsticas y cognitivas y la importancia de las formas alternativas de comunicaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bouman A, et al.<\/strong> <em>Gu\u00eda cl\u00ednica internacional basada en la evidencia para el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/em> Genetics in Medicine, 2026. Las primeras directrices internacionales basadas en la evidencia espec\u00edficas para KLEFS1.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfCu\u00e1ndo suele empezar a sentarse un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Kleefstra? \u00bfCu\u00e1ndo da sus primeros...<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2469,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"","_coblocks_responsive_height":"","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"categories":[9],"tags":[63,114,36,115,37,116,103,104,105,107,108,111,109,110,106,113,97,112],"class_list":["post-2178","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-research","tag-boston-childrens-hospital","tag-developmental-milestones","tag-ehmt1","tag-infant-development","tag-kleefstra-syndrome","tag-toddler-development","tag-103","tag-104","tag-105","tag-107","tag-108","tag-111","tag-109","tag-110","tag-106","tag-113","tag--kleefstra","tag-112"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>\u03a4\u03b9 \u03b3\u03bd\u03c9\u03c1\u03af\u03b6\u03bf\u03c5\u03bc\u03b5 \u03c0\u03bb\u03ad\u03bf\u03bd \u03b3\u03b9\u03b1 \u03c4\u03b1 \u03c0\u03c1\u03ce\u03c4\u03b1 \u03b1\u03bd\u03b1\u03c0\u03c4\u03c5\u03be\u03b9\u03b1\u03ba\u03ac \u03bf\u03c1\u03cc\u03c3\u03b7\u03bc\u03b1 \u03c3\u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra; 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