{"id":2227,"date":"2024-06-11T23:16:57","date_gmt":"2024-06-11T21:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2227"},"modified":"2026-08-21T06:58:00","modified_gmt":"2026-08-21T04:58:00","slug":"lenguaje-y-comunicacion-en-el-sindrome-de-kleefstra-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-speech-language-communication-2024\/","title":{"rendered":"Habla, lenguaje y comunicaci\u00f3n en el s\u00edndrome de Kleefstra: qu\u00e9 mostr\u00f3 un estudio internacional de 103 personas"},"content":{"rendered":"
\n

El retraso en el habla es una de las caracter\u00edsticas que se mencionan con m\u00e1s frecuencia en el s\u00edndrome de Kleefstra. Sin embargo, durante muchos a\u00f1os, las descripciones cient\u00edficas se limitaron a formulaciones generales como \u00abretraso severo del habla\u00bb, \u00abhabla limitada\u00bb o \u00abcomunicaci\u00f3n no verbal\u00bb. Esto dejaba sin responder preguntas importantes para las familias y los terapeutas: \u00bfLa dificultad radica principalmente en el lenguaje o en la producci\u00f3n misma de los sonidos? \u00bfLos ni\u00f1os entienden m\u00e1s de lo que pueden decir? \u00bfQu\u00e9 tan frecuente es la apraxia del habla? \u00bfCu\u00e1ndo se debe introducir la Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa? \u00bfY acaso el uso de un sistema CAA impide que un ni\u00f1o desarrolle el lenguaje oral?;<\/p>\n\n\n\n

Un gran estudio internacional publicado en 2024 en Journal of Medical Genetics<\/em> intenta responder sistem\u00e1ticamente a estas preguntas. El trabajo de Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Tjitske Kleefstra y colaboradores<\/strong> examina el habla, el lenguaje, la comunicaci\u00f3n no verbal y la funci\u00f3n cognitiva 103 personas con s\u00edndrome de Kleefstra confirmado molecularmente<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Y una de sus conclusiones m\u00e1s importantes se puede resumir en una sola frase:<\/p>\n\n\n\n

Que a una persona le cueste hablar no significa necesariamente que no entienda o que no tenga cosas que comunicar.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un equipo internacional de 103 personas con Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

En el estudio participaron 103 personas de 26 pa\u00edses<\/strong>, con edades comprendidas entre aproximadamente 19 meses y 43,5 a\u00f1os, con una mediana de edad de 9,5 a\u00f1os. 40 eran varones. Desde el punto de vista gen\u00e9tico, 52 ten\u00edan una deleci\u00f3n de la regi\u00f3n 9q34.3, 50 ten\u00edan una variante patog\u00e9nica intrag\u00e9nica del EHMT1<\/em> y una persona ten\u00eda una translocaci\u00f3n cromos\u00f3mica equilibrada que interrump\u00eda el EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Esto es importante porque los investigadores no se limitaron a estudiar un subtipo gen\u00e9tico muy concreto. Incluyeron a personas con mecanismos moleculares diferentes y con edades y niveles de funcionalidad muy distintos.<\/p>\n\n\n\n

Para la evaluaci\u00f3n se utilizaron herramientas estandarizadas para el lenguaje, la funci\u00f3n cognitiva y adaptativa, la comunicaci\u00f3n social y la producci\u00f3n del habla, y tambi\u00e9n se recopil\u00f3 informaci\u00f3n sobre el uso de la Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa \u2014 Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa, CAA<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La imagen cognitiva es mucho m\u00e1s diversa de lo que se cre\u00eda<\/h2>\n\n\n\n

De las 79 personas de las que se dispon\u00eda de una evaluaci\u00f3n cognitiva, 67 presentaban alg\u00fan grado de discapacidad intelectual. Sin embargo, la gravedad variaba significativamente: 16 personas ten\u00edan discapacidad intelectual leve, 38 moderada y 12 grave, mientras que en una persona no se hab\u00eda determinado el grado.<\/p>\n\n\n\n

El hallazgo sorprendente fue que 12 de las 79 personas, es decir, aproximadamente 15%, presentaban una funci\u00f3n cognitiva dentro de la media<\/strong>, aunque en cinco de ellos se observaba un funcionamiento cognitivo l\u00edmite. De hecho, uno de los participantes en el estudio hab\u00eda completado estudios de m\u00e1ster, mientras que otro asist\u00eda a un colegio de ense\u00f1anza general al nivel esperado para su edad.<\/p>\n\n\n\n

Este hallazgo viene a reforzar lo que tambi\u00e9n muestran estudios gen\u00e9ticos m\u00e1s recientes: el espectro de KLEFS1 es muy m\u00e1s amplio que la imagen anterior de un s\u00edndrome asociado casi exclusivamente a una discapacidad intelectual moderada o grave<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pero aqu\u00ed aparece un elemento a\u00fan m\u00e1s interesante.<\/p>\n\n\n\n

El habla y el lenguaje no son lo mismo<\/h2>\n\n\n\n

En la vida cotidiana utilizamos a menudo las palabras \u00abhabla\u00bb, \u00abdiscurso\u00bb y \u00ablengua\u00bb como si significaran lo mismo. Sin embargo, cl\u00ednicamente no son lo mismo.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 lengua<\/strong> trata, entre otras cosas, de si una persona comprende palabras y oraciones y puede formar y transmitir significados.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 discurso<\/strong> se refiere a la producci\u00f3n f\u00edsica de estas palabras: el dise\u00f1o y la coordinaci\u00f3n de los movimientos de la boca, la lengua, la mand\u00edbula y la respiraci\u00f3n, la articulaci\u00f3n de los sonidos, la voz, el ritmo y la prosodia.<\/p>\n\n\n\n

Y el estudio de Morison y colaboradores demostr\u00f3 que esta distinci\u00f3n es especialmente importante en Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

De las personas que pudieron ser evaluadas en cuanto al habla y utilizaban el lenguaje oral, 48 de los 49 \u2014 98% \u2014 presentaban un trastorno del habla<\/strong>. Lo a\u00fan m\u00e1s interesante es que tales alteraciones tambi\u00e9n exist\u00edan en ciertos individuos cuyo lenguaje y funci\u00f3n cognitiva se encontraban en un nivel mucho mejor.<\/p>\n\n\n\n

En otras palabras, una persona puede sabe lo que quiere decir y comprende mucho m\u00e1s de lo que su expresi\u00f3n oral le permite manifestar<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Este es quiz\u00e1s uno de los mensajes m\u00e1s importantes del estudio para padres, educadores y terapeutas.<\/p>\n\n\n\n

La disartria y la apraxia del habla infantil eran muy frecuentes<\/h2>\n\n\n\n

Los investigadores no se limitaron a registrar simplemente que \u00abel habla estaba retrasada\u00bb. Intentaron determinar qu\u00e9 tipo de trastorno del habla hab\u00eda<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Entre los 49 \u00e1tomos l\u00e9xicos evaluados detalladamente:<\/p>\n\n\n\n

34 de los 49 (69%) presentaban disartria<\/strong>, mientras
29 de los 49 (59%) presentaban apraxia del habla infantil (CAS, por sus siglas en ingl\u00e9s)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

A 16 personas, es decir, aproximadamente a un tercio de dicho grupo, la disartria y la apraxia coexist\u00edan<\/strong>. Tambi\u00e9n se registraron trastornos de la articulaci\u00f3n y dificultades fonol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 disartria<\/strong> se refiere a dificultades en el control neuromuscular del habla. Pueden verse afectados el volumen de la voz, el ritmo, la articulaci\u00f3n, la respiraci\u00f3n o la prosodia.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 apraxia del habla infantil<\/strong>, por el contrario, es principalmente un trastorno de la planificaci\u00f3n y programaci\u00f3n motora del habla: el ni\u00f1o puede saber la palabra que quiere decir, pero el cerebro tiene dificultades para planificar y organizar con precisi\u00f3n la secuencia de movimientos necesarios para producirla.<\/p>\n\n\n\n

El hecho de que ambos trastornos del habla de origen motor aparecieran con tanta frecuencia llev\u00f3 a los autores a sostener que los Los trastornos neuromusculares del habla son una parte fundamental del fenotipo comunicativo de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Esto tambi\u00e9n tiene importancia pr\u00e1ctica: no siempre basta con una estimaci\u00f3n general de que \u00abel ni\u00f1o tiene un retraso del habla\u00bb. Se necesita, cuando sea posible, evaluaci\u00f3n especializada de la propia producci\u00f3n del habla<\/strong>, para que la intervenci\u00f3n se adapte al mecanismo real de la dificultad.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 tan comprensible fue el discurso?;<\/h2>\n\n\n\n

El estudio tambi\u00e9n mostr\u00f3 algo que muchas familias probablemente reconocen en su vida cotidiana.<\/p>\n\n\n\n

Las personas con Kleefstra sol\u00edan ser mucho m\u00e1s f\u00e1ciles de entender para las personas que los conoc\u00edan bien<\/strong>. Los padres y los principales cuidadores declaraban que normalmente entend\u00edan su habla. Sin embargo, la comprensi\u00f3n disminu\u00eda cuando el interlocutor era un miembro de la familia extensa o un amigo, y se reduc\u00eda a\u00fan m\u00e1s cuando se trataba de un conocido o un desconocido. Solo cinco participantes fueron clasificados como \u00absiempre\u00bb comprensibles.<\/p>\n\n\n\n

Esto demuestra por qu\u00e9 la comunicaci\u00f3n funcional no debe evaluarse \u00fanicamente dentro del hogar o en un entorno terap\u00e9utico donde todos ya conocen al ni\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n

Un ni\u00f1o puede comunicarse eficazmente con su madre o su padre y al mismo tiempo enfrentarse a una gran dificultad cuando intenta hacerse entender en la escuela, en la comunidad o por un desconocido<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El idioma tambi\u00e9n presentaba una enorme variabilidad<\/h2>\n\n\n\n

La competencia ling\u00fc\u00edstica no era la misma en todos.<\/p>\n\n\n\n

En las 90 personas de las que se dispon\u00eda de datos pertinentes, el rendimiento comunicativo global oscil\u00f3 desde una dificultad grave hasta el intervalo medio. Diez personas obtuvieron una puntuaci\u00f3n de comunicaci\u00f3n en el rango medio.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un hallazgo tambi\u00e9n interesante fue que los investigadores no detectaron una diferencia significativa entre el lenguaje receptivo y el expresivo<\/strong> a nivel de grupo. Es decir, no se confirm\u00f3 una simple generalizaci\u00f3n del tipo \u00aben el s\u00edndrome de Kleefstra la comprensi\u00f3n es siempre mucho mejor que la expresi\u00f3n\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Esto no significa que en un ni\u00f1o en concreto la comprensi\u00f3n no pueda ser claramente mejor que su expresi\u00f3n. Significa que, al examinar a todo el grupo, no hab\u00eda un est\u00e1ndar \u00fanico que se aplicara a todos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Y este es un recordatorio m\u00e1s de que en el s\u00edndrome de Kleefstra la evaluaci\u00f3n individual tiene m\u00e1s valor que las predicciones generales.<\/p>\n\n\n\n

El 59% utiliz\u00f3 la comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa<\/h2>\n\n\n\n

Uno de los hallazgos m\u00e1s importantes del estudio se refiere a Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa (CAA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En total, 61 de las 103 personas \u2014 59% \u2014 hab\u00edan utilizado alg\u00fan tipo de CAA<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El CAA no significa solo dispositivos electr\u00f3nicos. En el estudio se incluyeron gestos y signos, tableros u otros sistemas de baja tecnolog\u00eda, as\u00ed como dispositivos de generaci\u00f3n de voz y otros sistemas tecnol\u00f3gicos.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s de la mitad de los participantes, 53\/103<\/strong>, hab\u00edan utilizado gestos. 37\/103<\/strong> hab\u00edan utilizado un sistema de CAA asistido, ya fuera de baja o alta tecnolog\u00eda. Una persona estaba incluso en proceso de aprender un sistema controlado por la mirada.<\/p>\n\n\n\n

Y aqu\u00ed hay un elemento muy importante:<\/p>\n\n\n\n

El CAA no era utilizado solo por personas no verbales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

De los participantes que utilizaban signos o alg\u00fan sistema de comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa (CAA), varios pod\u00edan hablar al mismo tiempo \u2014 y 22 de las 103 personas a\u00fan pod\u00edan usar oraciones verbales<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Por lo tanto, la CAA no debe ser tratada exclusivamente como una \u00absustituci\u00f3n del habla\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Puede funcionar paralelamente al discurso<\/strong>, ofreciendo un segundo y m\u00e1s fiable modo de comunicaci\u00f3n cuando la expresi\u00f3n oral no es lo suficientemente comprensible o cuando la persona tiene dificultades para expresar mensajes m\u00e1s complejos.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSi le damos CAA, \u00bfno intentar\u00e1 hablar?\u00bb<\/h2>\n\n\n\n

El estudio tambi\u00e9n registr\u00f3 una preocupaci\u00f3n que existe en muchas familias.<\/p>\n\n\n\n

De los 94 cuidadores que respondieron a la pregunta correspondiente, 19 \u2014 aproximadamente 20% \u2014 cre\u00edan que el uso de la CAA pod\u00eda impedir el desarrollo del habla natural<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Los autores abordan esta percepci\u00f3n con especial claridad. Se\u00f1alan que la CAA no debe considerarse un obst\u00e1culo para el desarrollo del habla y que, por el contrario, puede respaldar habilidades comunicativas b\u00e1sicas, como la alternancia de turnos, la comunicaci\u00f3n simb\u00f3lica y la capacidad de expresar las necesidades y elecciones propias.<\/p>\n\n\n\n

Por eso una de las conclusiones centrales del trabajo es la necesidad de acceso puntual a los medios de comunicaci\u00f3n<\/strong>, sin esperar primero a que se demuestre que el habla oral \u00abno llegar\u00e1\u00bb. Los autores consideran que el acceso temprano a la CAA puede apoyar la comunicaci\u00f3n y la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n

Este punto es especialmente importante para el s\u00edndrome de Kleefstra, precisamente porque una persona puede tener mayor capacidad ling\u00fc\u00edstica o cognitiva de la que sugiere su habla<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La comunicaci\u00f3n no es solo \u00abpedir algo\u00bb<\/h2>\n\n\n\n

En un subgrupo de 41 participantes se utiliz\u00f3 el Matriz de comunicaci\u00f3n<\/strong>, una herramienta que examina diferentes funciones de la comunicaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Las mayores capacidades relativas se identificaron en la comunicaci\u00f3n para la negaci\u00f3n<\/strong> de una cosa y para la la adquisici\u00f3n o la solicitud<\/strong> de algo. Por el contrario, la comunicaci\u00f3n por motivos sociales y, en particular, para el intercambio de informaci\u00f3n era m\u00e1s dif\u00edcil.<\/p>\n\n\n\n

Esto tiene valor pr\u00e1ctico para el dise\u00f1o de la intervenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

El objetivo de un sistema de comunicaci\u00f3n no debe ser solo que un ni\u00f1o pueda decir \u00abquiero agua\u00bb, \u00abquiero comida\u00bb o \u00abno\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

La comunicaci\u00f3n tambi\u00e9n significa:<\/p>\n\n\n\n

relatar algo que sucedi\u00f3, hacer una pregunta, compartir un pensamiento, comentar, expresar una emoci\u00f3n, participar en una conversaci\u00f3n y crear relaciones sociales.<\/p>\n\n\n\n

Por lo tanto, el estudio apoya la necesidad de abordar la comunicaci\u00f3n mucho m\u00e1s all\u00e1 de la mera expresi\u00f3n de necesidades b\u00e1sicas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 encontr\u00f3 el estudio sobre la p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas?;<\/h2>\n\n\n\n

El trabajo tambi\u00e9n examin\u00f3 la cuesti\u00f3n de la regresi\u00f3n evolutiva y funcional.<\/p>\n\n\n\n

De las 80 personas para las que se complet\u00f3 el cuestionario correspondiente, 11 \u2014 14% \u2014 hab\u00edan perdido habilidades que ya hab\u00edan adquirido<\/strong>. La p\u00e9rdida afect\u00f3 m\u00e1s frecuentemente al lenguaje (9\/11), pero tambi\u00e9n se registr\u00f3 en habilidades sociales, motoras finas y motoras gruesas.<\/p>\n\n\n\n

La edad de aparici\u00f3n difiri\u00f3 significativamente. En seis personas, la remisi\u00f3n comenz\u00f3 entre los 12 y los 28 a\u00f1os, mientras que en cinco hab\u00eda aparecido antes de los 4 a\u00f1os. En varias personas hubo m\u00e1s tarde recuperaci\u00f3n parcial de habilidades<\/strong>siete de las nueve personas que hab\u00edan perdido habilidades ling\u00fc\u00edsticas recuperaron al menos parte de ellas.<\/p>\n\n\n\n

Los padres informaron como posibles eventos temporalmente relacionados una enfermedad, crisis epil\u00e9pticas o cambios significativos en la vida. Sin embargo, estos fueron informes retrospectivos de las familias y no demuestran una relaci\u00f3n causal<\/strong>. Los propios autores subrayan que el mecanismo de la retirada funcional en el s\u00edndrome de Kleefstra sigue siendo desconocido y que se necesitan estudios prospectivos de historia natural.<\/p>\n\n\n\n

Otro hallazgo interesante fue que cuatro personas volvieron a utilizar la CAA cuando la p\u00e9rdida de habilidades afect\u00f3 su habla y su lenguaje.<\/p>\n\n\n\n

Esto destaca otra raz\u00f3n por la cual la CAA puede ser una herramienta de comunicaci\u00f3n para toda la vida y no solo una intervenci\u00f3n para la primera infancia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfPodemos predecir el habla a partir de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica?;<\/h2>\n\n\n\n

Por lo general, no.<\/p>\n\n\n\n

A pesar de la gran variedad de alteraciones gen\u00e9ticas incluidas en el estudio, los investigadores no detectaron una nueva relaci\u00f3n clara entre genotipo y fenotipo<\/strong> que pudiera explicar la gran diferenciaci\u00f3n en el habla y en el lenguaje entre los individuos. Ni la edad pudo explicar de manera significativa la variabilidad de la capacidad comunicativa.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, se confirm\u00f3 la observaci\u00f3n anterior de que mayor\u00edas de eliminaciones superiores a 1 Mb<\/strong> tienden a asociarse con un fenotipo general m\u00e1s grave. Para las deleciones m\u00e1s peque\u00f1as y las diversas variantes intrag\u00e9nicas del EHMT1<\/em>, sin embargo, la imagen era mucho m\u00e1s variable.<\/p>\n\n\n\n

Y de nuevo, esto significa que el resultado de una prueba gen\u00e9tica no puede decirnos hoy con exactitud c\u00f3mo evolucionar\u00e1 la comunicaci\u00f3n de un ni\u00f1o en concreto<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\n

\u00bfQu\u00e9 significa todo esto para un ni\u00f1o con Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n

Tal vez el mensaje m\u00e1s importante de este trabajo en particular es que no debemos juzgar las capacidades de una persona solo por lo claro o lo mucho que habla<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En Kleefstra, la producci\u00f3n del habla parece ser una funci\u00f3n especialmente vulnerable. Un ni\u00f1o puede tener dificultades significativas para planificar o ejecutar los movimientos del habla, mientras que al mismo tiempo comprende m\u00e1s, sabe m\u00e1s y tiene una necesidad de comunicaci\u00f3n mucho mayor de la que puede mostrar a trav\u00e9s de su voz. El hecho de que se registrara un trastorno del habla incluso en personas con un funcionamiento cognitivo y ling\u00fc\u00edstico medio constituye uno de los hallazgos m\u00e1s s\u00f3lidos del estudio.<\/p>\n\n\n\n

Por eso la intervenci\u00f3n no debe tener como \u00fanico objetivo el \u00abhablar\u00bb<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El objetivo real es que la persona puede comunicarse<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Para algunos, esto significar\u00e1 principalmente el discurso oral. Para otros, signos. Para otros, s\u00edmbolos, im\u00e1genes o un dispositivo generador de voz. Y para muchos puede significar un la combinaci\u00f3n de todo esto<\/strong>, el cual var\u00eda seg\u00fan su edad y sus necesidades.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

La necesidad de un apoyo temprano y tambi\u00e9n permanente<\/h2>\n\n\n\n

Los autores del estudio no proponen un protocolo de tratamiento espec\u00edfico para todas las personas con Kleefstra. Por el contrario, enfatizan que el rango de dificultades es tan amplio que la intervenci\u00f3n debe ser personalizada<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Un ni\u00f1o con apraxia del habla infantil puede necesitar un enfoque terap\u00e9utico diferente al de un ni\u00f1o con un patr\u00f3n predominantemente dis\u00e1rtrico. Una persona con habla oral m\u00ednima puede necesitar un sistema de CAA completo, mientras que un ni\u00f1o verbal tambi\u00e9n puede beneficiarse de la CAA como modo complementario de comunicaci\u00f3n cuando no se le entiende.<\/p>\n\n\n\n

Y las necesidades no se detienen cuando el ni\u00f1o crece.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores subrayan la necesidad de acceso de por vida a servicios personalizados de habla, lenguaje y comunicaci\u00f3n<\/strong>, especialmente a medida que las necesidades cambian en la edad escolar, en la transici\u00f3n hacia la vida adulta o en caso de p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas.<\/p>\n\n\n\n

\n

Un mensaje importante sobre la comunicaci\u00f3n en Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

El estudio de Morison, Morgan y colaboradores cambia sustancialmente la forma en que podemos hablar sobre la comunicaci\u00f3n en el s\u00edndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n

Ya no basta con la frase:<\/p>\n\n\n\n

\u00abLos ni\u00f1os con Kleefstra tienen retraso en el habla.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La realidad es mucho m\u00e1s compleja.<\/p>\n\n\n\n

Existe un amplio abanico de capacidades cognitivas y ling\u00fc\u00edsticas. Los trastornos motores del habla \u2014en particular la disartria y la apraxia infantil\u2014 parecen constituir una parte muy importante del fenotipo. La capacidad de expresi\u00f3n oral no siempre refleja la verdadera capacidad ling\u00fc\u00edstica o cognitiva. Y la CAA no es indicio de fracaso terap\u00e9utico ni de abandono del esfuerzo por hablar.<\/p>\n\n\n\n

Es contacto<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Y tal vez ese sea el mensaje m\u00e1s importante del estudio para cada familia:<\/p>\n\n\n\n

No es necesario que un ni\u00f1o espere hasta poder hablar para tener voz.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El acceso a un modo eficaz de comunicaci\u00f3n puede y debe empezar pronto, adaptarse a las capacidades de cada persona y acompa\u00f1arla a medida que sus necesidades evolucionan.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

\n

Fuentes y bibliograf\u00eda relacionada<\/h3>\n\n\n\n

Morison LD, Kennis MGP, Rots D, Bouman A, Kummeling J, Palmer E, Vogel AP, Liegeois F, Brignell A, Srivastava S, Frazier Z, Milnes D, Goel H, Amor DJ, Scheffer IE, Kleefstra T, Morgan AT.<\/strong> Ampliar el fenotipo del s\u00edndrome de Kleefstra: habla, lenguaje y cognici\u00f3n en 103 individuos.<\/em> Journal of Medical Genetics. 2024;61(6):578\u2013585. doi:10.1136\/jmg-2023-109702. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC11148766\/pdf\/nihms-1973185.pdf<\/a><\/p>\n\n\n\n

El trabajo se public\u00f3 en l\u00ednea a principios de 2024 y en su forma definitiva en el n\u00famero 61(6) de Journal of Medical Genetics<\/em>. En PubMed tambi\u00e9n hay registradas correcci\u00f3n de erratas de 2025<\/strong> para el art\u00edculo.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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