{"id":2515,"date":"2025-12-12T20:57:28","date_gmt":"2025-12-12T18:57:28","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2515"},"modified":"2026-08-21T06:37:14","modified_gmt":"2026-08-21T04:37:14","slug":"genotipo-fenotipo-cohorte-china-de-kleefstra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/genotype-phenotype-kleefstra-chinese-cohort\/","title":{"rendered":"Nuevo estudio de China ampl\u00eda el panorama gen\u00e9tico del s\u00edndrome de Kleefstra"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Un gran estudio nuevo de China continental aporta informaci\u00f3n importante sobre la diversidad gen\u00e9tica y cl\u00ednica del s\u00edndrome de Kleefstra y destaca un tema especialmente importante para las familias, el <strong>mosaicismo parental<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El trabajo titulado <em>Correlaciones genotipo-fenotipo en el s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 9q34.3: un estudio de 35 pacientes de China continental<\/em> publicado en <strong>Orphanet Journal of Rare Diseases<\/strong> y abarc\u00f3 <strong>35 nuevos casos de KLEFS1, no publicados anteriormente, de la China continental<\/strong>. Espec\u00edficamente, los investigadores estudiaron a 32 personas y tres embriones con hallazgos gen\u00e9ticos compatibles con KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El estudio identific\u00f3 <strong>17 variantes de EHMT1 no informadas anteriormente<\/strong>, examin\u00f3 sistem\u00e1ticamente la relaci\u00f3n entre genotipo y fenotipo, present\u00f3 datos del per\u00edodo prenatal y document\u00f3 dos casos en los que la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica hab\u00eda sido heredada de una madre con mosaicismo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Por qu\u00e9 se necesitaba un estudio de China<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mayor\u00eda de las series m\u00e1s grandes de personas con s\u00edndrome de Kleefstra provienen de Europa, Am\u00e9rica del Norte o registros internacionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Antes de este trabajo en espec\u00edfico, seg\u00fan los autores, se hab\u00edan publicado apenas <strong>diez personas con KLEFS1 de China continental<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores recopilaron los nuevos casos a trav\u00e9s de <strong>Liga China de Enfermedades Raras EHMT1<\/strong> entre 2020 y 2024 y utilizaron pruebas gen\u00e9ticas, historiales m\u00e9dicos y cuestionarios estandarizados para crear una imagen m\u00e1s completa del s\u00edndrome en dicha poblaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La incorporaci\u00f3n de datos de diferentes poblaciones es importante en las enfermedades raras. Cuantas m\u00e1s y m\u00e1s diversas personas se estudien, mejor podremos distinguir qu\u00e9 caracter\u00edsticas forman parte esencial del s\u00edndrome y cu\u00e1les pueden estar asociadas con mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">35 nuevos casos y 17 nuevas variantes de EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En total, los investigadores identificaron <strong>21 diferentes alteraciones gen\u00e9ticas dentro del gen EHMT1<\/strong>, de las cuales las <strong>17 no se hab\u00edan descrito previamente en la literatura<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas modificaciones no fueron todas del mismo tipo. Inclu\u00edan:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Variaciones sin sentido<\/strong>, las cuales crean prematuramente una \u00abse\u00f1al de parada\u00bb, lo que da lugar a que la producci\u00f3n de la prote\u00edna se interrumpa antes de completarse.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variantes de cambio de pauta<\/strong>, donde la adici\u00f3n o eliminaci\u00f3n de un peque\u00f1o n\u00famero de bases cambia la forma en que se \u00ablee\u00bb el ADN a partir de ese punto en adelante, lo que suele dar lugar a una prote\u00edna no funcional.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variantes en sitios de empalme<\/strong>, las cuales afectan el procesamiento correcto del ARN antes de que se produzca la prote\u00edna y pueden dar lugar a un producto final err\u00f3neo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variantes de sentido err\u00f3neo<\/strong>, en las que cambia una \u00abletra\u00bb del ADN y, como resultado, se sustituye un amino\u00e1cido de la prote\u00edna por otro.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En pocas palabras, se trata de <strong>diferentes formas en las que se puede alterar la funci\u00f3n normal de EHMT1<\/strong>. Otras alteraciones impiden la producci\u00f3n de toda la prote\u00edna, mientras que otras cambian su estructura o funci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De las variantes registradas, <strong>17 no hab\u00edan sido descritos previamente en la literatura<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Paralelamente, 14 personas presentaron deleciones en la regi\u00f3n 9q34.3 que inclu\u00edan el EHMT1. El tama\u00f1o de las deleciones mostraba una variaci\u00f3n enorme, desde una deleci\u00f3n muy peque\u00f1a de apenas 120 bases que afectaba a una parte del EHMT1 hasta una deleci\u00f3n de aproximadamente <strong>2,58 Mb<\/strong>, la cual inclu\u00eda tambi\u00e9n muchos genes vecinos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Precisamente esta diferencia permiti\u00f3 a los investigadores examinar una de las cuestiones m\u00e1s importantes en Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 causa el EHMT1 por s\u00ed mismo y qu\u00e9 pueden aportar los genes vecinos?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El KLEFS1 puede surgir de diferentes maneras gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En algunas personas hay una alteraci\u00f3n pat\u00f3gena <strong>dentro del propio EHMT1<\/strong>. En otros falta una secci\u00f3n del cromosoma 9 que incluye todo o parte del EHMT1. Cuando la deleci\u00f3n es mayor, es posible que tambi\u00e9n falten otros genes vecinos al mismo tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, la pregunta fundamental es:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00bfQu\u00e9 caracter\u00edsticas son causadas principalmente por la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de EHMT1 y cu\u00e1les pueden volverse m\u00e1s frecuentes o intensas debido a que una deleci\u00f3n mayor tambi\u00e9n elimina otros genes?;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para investigarlo, los autores dividieron a los sujetos en dos grupos principales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La primera incluy\u00f3 <strong>22 personas<\/strong> con una variante de EHMT1 o una deleci\u00f3n que afectaba \u00fanicamente a EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La segunda inclu\u00eda <strong>9 personas<\/strong> una mayor supresi\u00f3n que se extend\u00eda m\u00e1s all\u00e1 de EHMT1 e inclu\u00eda genes adicionales de la regi\u00f3n 9q34.3.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Las caracter\u00edsticas principales parecen deberse principalmente al EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno de los resultados m\u00e1s importantes fue que para la mayor\u00eda de las caracter\u00edsticas clave del KLEFS1 <strong>no se encontr\u00f3 una diferencia estad\u00edsticamente significativa entre los dos grupos gen\u00e9ticos<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto se refer\u00eda, entre otras cosas, a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>el retraso del desarrollo o la discapacidad intelectual,<\/li>\n\n\n\n<li>los rasgos neurol\u00f3gicos,<\/li>\n\n\n\n<li>los problemas de comportamiento,<\/li>\n\n\n\n<li>la obesidad,<\/li>\n\n\n\n<li>las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas y<\/li>\n\n\n\n<li>varias otras manifestaciones cl\u00ednicas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores consideran que estos resultados respaldan a\u00fan m\u00e1s la idea de que <strong>haploinsuficiencia de EHMT1<\/strong>, es decir, la existencia de una sola copia funcional del gen es por s\u00ed sola responsable de gran parte del fenotipo b\u00e1sico del s\u00edndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sin embargo, las mayores eliminaciones parecen a\u00f1adir algunas caracter\u00edsticas<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La imagen no era la misma para todas las caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En los individuos cuya deleci\u00f3n inclu\u00eda otros genes adem\u00e1s del EHMT1 se observ\u00f3 significativamente con mayor frecuencia:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>labio inferior evertido<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>dientes peque\u00f1os y separados<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>cuello corto<\/strong> y<\/li>\n\n\n\n<li><strong>anomal\u00edas renales<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por ejemplo, se hab\u00edan registrado anomal\u00edas renales en <strong>42,9%<\/strong> del grupo con mayores cancelaciones, frente a <strong>5,3%<\/strong> en el grupo en el que solo se afectaba el EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Del mismo modo, el cuello corto se registr\u00f3 en 66,71 TP3T frente a 13,31 TP3T, y los dientes peque\u00f1os y espaciados, en 801 TP3T frente a 14,31 TP3T.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los autores consideran que estas diferencias respaldan la posibilidad <strong>otros genes o regiones reguladoras de 9q34.3 contribuyan a algunas caracter\u00edsticas adicionales<\/strong> cuando se incluyen en una eliminaci\u00f3n mayor.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pero esto no significa que podamos predecir con precisi\u00f3n el cuadro cl\u00ednico de un ni\u00f1o en concreto bas\u00e1ndonos \u00fanicamente en el tama\u00f1o de la deleci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los subgrupos del estudio eran peque\u00f1os y los resultados necesitan confirmaci\u00f3n en poblaciones m\u00e1s grandes.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Una mayor supresi\u00f3n no significaba necesariamente un mayor retraso en el desarrollo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este es un punto particularmente interesante del estudio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A ti <strong>16 ni\u00f1os<\/strong> Se realiz\u00f3 una evaluaci\u00f3n estandarizada con las Escalas de Desarrollo de Gesell, examinando:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>motricidad gruesa,<\/li>\n\n\n\n<li>motricidad fina,<\/li>\n\n\n\n<li>lengua,<\/li>\n\n\n\n<li>habilidades personales y sociales y<\/li>\n\n\n\n<li>conducta adaptativa.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores <strong>no encontraron una diferencia significativa<\/strong> en las puntuaciones entre los ni\u00f1os con p\u00e9rdida exclusiva de EHMT1 y aquellos con una mayor deleci\u00f3n que tambi\u00e9n inclu\u00eda genes adicionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El desarrollo ling\u00fc\u00edstico estaba especialmente influenciado en ambos grupos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El hallazgo es importante porque estudios anteriores hab\u00edan sugerido que las mayores deleciones podr\u00edan estar asociadas en general con una discapacidad intelectual m\u00e1s grave.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En este equipo chino, esto <strong>no se confirm\u00f3 cuando el desarrollo se midi\u00f3 con una herramienta estandarizada<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nuevamente, los participantes fueron pocos como para considerar el asunto definitivamente resuelto.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfCu\u00e1les eran las caracter\u00edsticas m\u00e1s frecuentes del grupo?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para el an\u00e1lisis cl\u00ednico principal se utilizaron datos de <strong>31 personas<\/strong>, ya que los tres embriones no fueron incluidos y para otra persona no hab\u00eda suficientes datos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se hab\u00eda registrado retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual en <strong>31 de 31 personas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El retraso en el habla y el retraso motor se presentaron en el <strong>96,7%<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Otras caracter\u00edsticas frecuentes eran:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hallazgos en la resonancia magn\u00e9tica en el grupo 50% de aquellos que dispon\u00edan de dicha prueba,<\/li>\n\n\n\n<li>ca\u00edda hasta los 46,21 TP3T,<\/li>\n\n\n\n<li>comportamientos estereot\u00edpicos en el 46,2%,<\/li>\n\n\n\n<li>dificultades de masticaci\u00f3n en el 43,5%,<\/li>\n\n\n\n<li>alteraciones de la marcha en el 40%,<\/li>\n\n\n\n<li>anomal\u00edas card\u00edacas cong\u00e9nitas en el 38,5% y<\/li>\n\n\n\n<li>estre\u00f1imiento en 37,5%.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La edad promedio para adquirir la marcha independiente fue aproximadamente <strong>32 meses<\/strong>, mientras que en el caso m\u00e1s tard\u00edo la deambulaci\u00f3n independiente se logr\u00f3 a la edad de seis a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos porcentajes describen al grupo espec\u00edfico y no deben considerarse estimaciones precisas para todas las personas con Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Por primera vez, m\u00e1s datos que los del embarazo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Otro aspecto interesante del trabajo fue el registro retrospectivo <strong>datos prenatales<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La informaci\u00f3n sobre el embarazo estuvo disponible para 26 casos, incluidos los tres embriones.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En <strong>42,3%<\/strong> Las ecograf\u00edas prenatales se hab\u00edan descrito como normales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El hallazgo an\u00f3malo m\u00e1s frecuente fue un tama\u00f1o peque\u00f1o para la edad gestacional, que se registr\u00f3 en el 15,4%. Tambi\u00e9n se notificaron, en menor n\u00famero, hallazgos relacionados con el cerebro, per\u00edmetro cef\u00e1lico reducido, polihidramnios, anomal\u00edas card\u00edacas o renales y otros hallazgos cong\u00e9nitos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos datos son interesantes, pero <strong>no especifican un patr\u00f3n ecogr\u00e1fico prenatal espec\u00edfico para el s\u00edndrome de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Muchos de los hallazgos no son espec\u00edficos y, como muestra el propio estudio, en un porcentaje importante de las gestaciones el ultrasonido fue normal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, el diagn\u00f3stico sigue siendo gen\u00e9tico y no se puede realizar o descartar mediante una ecograf\u00eda normal.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Un hallazgo especialmente importante, el mosaicismo parental<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tal vez el hallazgo con mayor importancia directa para el asesoramiento gen\u00e9tico concierne a dos familias.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la mayor\u00eda de los casos de KLEFS1, la variante pat\u00f3gena se considera <strong>de nuevo<\/strong>, es decir, aparece por primera vez en el ni\u00f1o y no se detecta como una variante heterocigota normal en ninguno de los padres.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, en este estudio espec\u00edfico, <strong>2 de los 28 probandos cuyo origen parental pudo evaluarse, aproximadamente el 7%, hab\u00edan heredado la variante del gen EHMT1 de una madre con mosaicismo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El c\u00f3digo 7% se refiere exclusivamente a esta peque\u00f1a serie y <strong>no se debe considerar la frecuencia real del mosaicismo parental en el Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aun as\u00ed, el hallazgo es muy importante.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu\u00e9 es el mosaicismo parental<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El mosaicismo significa que la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica <strong>no est\u00e1 en todas las c\u00e9lulas del progenitor<\/strong>, pero solo en un porcentaje de ellos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, un padre puede no presentar la imagen t\u00edpica del s\u00edndrome de Kleefstra o mostrar solo caracter\u00edsticas muy leves, debido a que una gran parte de sus c\u00e9lulas posee un gen EHMT1 normal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En una de las dos familias del estudio, la madre presentaba una variante en mosaico <strong>c.3310G&gt;A<\/strong>. No presentaba una imagen t\u00edpica de KLEFS1, aunque los investigadores describieron algunas caracter\u00edsticas morfol\u00f3gicas leves y obesidad.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la segunda familia, otra variante de EHMT1 se encontr\u00f3 en la madre en forma de mosaico, con aproximadamente <strong>27% de las lecturas<\/strong> en esta prueba concreta, que traigan la modificaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Por qu\u00e9 el mosaicismo es importante para el riesgo de recurrencia<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cuando una variante ha aparecido realmente de novo en el ni\u00f1o, el riesgo de que vuelva a aparecer en un embarazo posterior suele considerarse bajo, aunque no es absolutamente nulo debido a la posibilidad de mosaicismo gonadal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, si un padre tiene <strong>mosaicismo probado<\/strong>, la situaci\u00f3n cambia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La alteraci\u00f3n gen\u00e9tica tambi\u00e9n puede estar presente en una parte de los \u00f3vulos o de los espermatozoides y, por lo tanto, el riesgo de transmisi\u00f3n puede ser mayor que el de un caso puramente de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sin embargo, no se puede calcular un porcentaje \u00fanico bas\u00e1ndose \u00fanicamente en la proporci\u00f3n del cambio en la sangre, debido a que el grado de mosaicismo puede ser diferente en los tejidos reproductivos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por este motivo, la detecci\u00f3n de mosaicismo tiene <strong>importancia inmediata para el asesoramiento gen\u00e9tico personalizado y la planificaci\u00f3n familiar<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Una prueba negativa en el padre no siempre responde a todo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El mosaicismo tambi\u00e9n pone de relieve un problema m\u00e1s amplio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una prueba gen\u00e9tica se realiza habitualmente en sangre. Sin embargo, si una alteraci\u00f3n est\u00e1 presente en un porcentaje muy peque\u00f1o de c\u00e9lulas o principalmente en un tejido diferente, puede ser m\u00e1s dif\u00edcil de detectar.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este es uno de los motivos por los cuales el asesoramiento gen\u00e9tico tras el diagn\u00f3stico de KLEFS1 sigue siendo importante incluso cuando la variante parece inicialmente de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Este trabajo en particular no significa que todos los padres deban ser considerados mosaicos. Pero s\u00ed demuestra que <strong>el mosaicismo parental es una posibilidad real y no simplemente una excepci\u00f3n te\u00f3rica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">No debemos generalizar el 7%<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El hallazgo de las dos familias es impresionante, pero requiere especial atenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los dos casos corresponden a <strong>2 de 28 sujetos de prueba<\/strong> en esta serie china en concreto.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cuando el n\u00famero total es tan peque\u00f1o, incluso dos incidentes generan un porcentaje relativamente grande.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por lo tanto, no podemos afirmar que \u00abel 7% de las familias con Kleefstra presente mosaicismo parental\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se necesitan series mucho m\u00e1s grandes, as\u00ed como t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas sensibles, para estimar la verdadera frecuencia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El mensaje es diferente:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>el mosaicismo debe tenerse muy en cuenta al evaluar el origen de una variante del EHMT1 y el riesgo de recurrencia en una familia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-significant\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfPor qu\u00e9 es importante este estudio?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El valor de este trabajo en particular radica en muchos niveles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Agrega <strong>35 nuevos casos de KLEFS1<\/strong> de una poblaci\u00f3n que hasta hoy estaba escasamente representada en la bibliograf\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Detecta <strong>17 variantes de EHMT1 no notificadas previamente<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ofrece nuevos datos sobre la imagen prenatal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Refuerza la idea de que la p\u00e9rdida de funci\u00f3n del <strong>EHMT1 por s\u00ed sola explica gran parte del fenotipo principal<\/strong>, mientras que las supresiones m\u00e1s grandes pueden agregar algunas caracter\u00edsticas adicionales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Y, tal vez con el significado m\u00e1s directo para las familias, muestra que <strong>en algunos casos, un diagn\u00f3stico aparentemente de novo puede estar relacionado con un progenitor que porta la misma alteraci\u00f3n en forma de mosaicismo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esto no cambia solo la forma en que entendemos la gen\u00e9tica de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tambi\u00e9n puede cambiar la conversaci\u00f3n que se mantiene con una familia despu\u00e9s del diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La identificaci\u00f3n precisa de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica y el cribado adecuado de los padres no solo tienen valor diagn\u00f3stico. Pueden ser cruciales para la estimaci\u00f3n del riesgo de recurrencia y para el adecuado asesoramiento gen\u00e9tico de la familia.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-source\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Fuente<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Yang T, Fang D, Zhu W, Wang L, Dai W, Xiao B, Shen L, Zhan Y, Yu Y, Xu N.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Correlaciones genotipo-fenotipo en el s\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 9q34.3: un estudio de 35 pacientes de China continental.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Orphanet Journal of Rare Diseases.<\/strong> Publicado en l\u00ednea el 22 de noviembre de 2025.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC12821790\/pdf\/13023_2025_Article_4076.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer 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