{"id":716,"date":"2026-06-30T22:01:25","date_gmt":"2026-06-30T20:01:25","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=716"},"modified":"2026-08-21T06:38:49","modified_gmt":"2026-08-21T04:38:49","slug":"sindrome-de-kleefstra-olanzapina-astrocitos-s100b-2026-el","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-olanzapine-astrocytes-s100b-2026-el\/","title":{"rendered":"Estudio relaciona la p\u00e9rdida de habilidades en el s\u00edndrome de Kleefstra con los astrocitos e investiga la respuesta a la olanzapina"},"content":{"rendered":"

Un nuevo estudio analiza uno de los escenarios m\u00e1s preocupantes para algunas familias que viven con el s\u00edndrome de Kleefstra: la p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas (regresi\u00f3n del desarrollo). Se trata de un deterioro de funciones que la persona hab\u00eda adquirido previamente, como la comunicaci\u00f3n, el autocuidado, la participaci\u00f3n en actividades u otras capacidades de la vida diaria. El t\u00e9rmino no est\u00e1 relacionado con el reflujo gastroesof\u00e1gico.<\/p>\n\n\n\n

El trabajo, que se public\u00f3 en l\u00ednea el 30 de junio de 2026, combin\u00f3 observaciones cl\u00ednicas de personas con s\u00edndrome de Kleefstra de tipo 1 con experimentos de laboratorio. Los investigadores examinaron, por un lado, qu\u00e9 hab\u00eda sucedido en un peque\u00f1o grupo de personas que hab\u00edan recibido olanzapina y, por otro, c\u00f3mo podr\u00edan estar implicados los astrocitos, c\u00e9lulas cerebrales que regulan el entorno y la actividad de las redes neuronales.<\/p>\n\n\n\n

El resultado constituye una se\u00f1al de investigaci\u00f3n importante, no una prueba de un tratamiento establecido. Los datos en humanos fueron observacionales: la olanzapina no se prob\u00f3 en un ensayo cl\u00ednico aleatorizado y controlado con placebo para el s\u00edndrome de Kleefstra. Por lo tanto, el estudio no puede mostrar con certeza qu\u00e9 parte del cambio observado se debi\u00f3 al medicamento ni qu\u00e9 personas tienen m\u00e1s probabilidades de responder.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 estudiaron los investigadores?<\/h2>\n\n\n\n

El equipo cl\u00ednico internacional incluy\u00f3 a 54 personas con s\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 confirmado molecularmente. Esta forma est\u00e1 asociada con la deficiencia de una copia funcional del EHMT1<\/em>una copia del gen que funciona no es suficiente para producir la cantidad normal de prote\u00edna funcional. La EHMT1<\/em> codifica un regulador epigen\u00e9tico que participa en el control de la expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n\n\n\n

De las 54 personas, 16 hab\u00edan recibido olanzapina, un medicamento antipsic\u00f3tico. Seg\u00fan el resumen de la publicaci\u00f3n, 10 de las 16 mostraron una respuesta beneficiosa en cuanto a la funcionalidad diaria o adaptativa. Con este t\u00e9rmino se alude a habilidades pr\u00e1cticas como la comunicaci\u00f3n, el autocuidado, la participaci\u00f3n y el grado de independencia; no se trata simplemente de la medici\u00f3n del cociente intelectual. En cuatro de las 16 personas la mejor\u00eda fue temporal, lo que subraya que un cambio inicial no es necesariamente estable o a largo plazo.<\/p>\n\n\n\n

Al mismo tiempo, el equipo utiliz\u00f3 c\u00e9lulas humanas generadas a partir de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas de pacientes. Estudi\u00f3 neuronas y astrocitos, as\u00ed como cortes de la corteza cerebral de un modelo de rat\u00f3n con caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Kleefstra. La combinaci\u00f3n de datos cl\u00ednicos y de laboratorio permiti\u00f3 a los investigadores formular una explicaci\u00f3n biol\u00f3gicamente comprobable de lo observado.<\/p>\n\n\n\n

El posible papel de los astrocitos y de la S100B<\/h2>\n\n\n\n

Los astrocitos se describ\u00edan a menudo en el pasado como c\u00e9lulas que simplemente \u00absoportan\u00bb a las neuronas. Hoy sabemos que tienen un papel m\u00e1s activo: contribuyen a la regulaci\u00f3n del entorno qu\u00edmico, de la se\u00f1alizaci\u00f3n y de la actividad global de las redes neuronales. En los experimentos del nuevo estudio, las redes mostraron hiperactividad cuando las neuronas con funci\u00f3n reducida EHMT1<\/em> cultivadas junto con astrocitos que tambi\u00e9n ten\u00edan una funci\u00f3n reducida EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

La olanzapina revirti\u00f3 este patr\u00f3n de laboratorio de hiperactividad. Los investigadores tambi\u00e9n observaron niveles aumentados de la prote\u00edna S100B en los astrocitos con una reducci\u00f3n EHMT1<\/em>. Cuando se redujo la S100B de manera farmacol\u00f3gica o gen\u00e9tica, la hiperactividad de las redes neuronales se corrigi\u00f3 en los modelos experimentales.<\/p>\n\n\n\n

Esto no significa que la S100B constituya actualmente una prueba cl\u00ednica para la p\u00e9rdida de habilidades ni que exista un tratamiento disponible que la tenga como blanco. La correcci\u00f3n de un fenotipo celular en el laboratorio no demuestra que la misma intervenci\u00f3n vaya a ser segura o eficaz en humanos. El hallazgo ofrece principalmente una hip\u00f3tesis que puede comprobarse en estudios futuros.<\/p>\n\n\n\n

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Qu\u00e9 significa para las familias hoy<\/h3>\n\n\n\n

La importancia del estudio radica en que conecta una observaci\u00f3n cl\u00ednica con un posible mecanismo celular. Tambi\u00e9n proporciona un equipo internacional m\u00e1s grande de lo habitual para un s\u00edndrome tan raro y plantea preguntas espec\u00edficas para futuras investigaciones. No demuestra una cura, la prevenci\u00f3n de la p\u00e9rdida de habilidades ni la eficacia para cada individuo.<\/p>\n\n\n\n

Para las familias, el hallazgo no constituye un motivo para iniciar, suspender o cambiar de medicamento sin orientaci\u00f3n m\u00e9dica. Una p\u00e9rdida nueva o repentina de la funci\u00f3n, o un cambio conductual o psiqui\u00e1trico intenso, requiere una evaluaci\u00f3n temprana y personalizada. La valoraci\u00f3n puede requerir la colaboraci\u00f3n de especialistas en discapacidad del desarrollo, psiquiatr\u00eda, neurolog\u00eda y el s\u00edndrome de Kleefstra, investigando posibles problemas concurrentes, del sue\u00f1o, crisis epil\u00e9pticas y otras causas de cambio.<\/p>\n\n\n\n

El siguiente paso esencial para la investigaci\u00f3n es confirmar la se\u00f1al cl\u00ednica con estudios dise\u00f1ados de forma m\u00e1s rigurosa, criterios de respuesta claros y un seguimiento adecuado. Hasta entonces, los datos humanos siguen siendo observacionales y los hallazgos sobre los astrocitos y la S100B contin\u00faan siendo precl\u00ednicos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Fuentes<\/h2>\n\n\n\n