{"id":738,"date":"2026-02-12T22:29:43","date_gmt":"2026-02-12T20:29:43","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=738"},"modified":"2026-08-20T16:44:38","modified_gmt":"2026-08-20T14:44:38","slug":"guia-clinica-internacional-de-sindrome-de-kleefstra-2026-el","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/es\/kleefstra-international-clinical-guideline-2026-el\/","title":{"rendered":"La primera gu\u00eda cl\u00ednica internacional para el s\u00edndrome de Kleefstra"},"content":{"rendered":"
\n

Para las familias que viven con el s\u00edndrome de Kleefstra, un problema frecuente no es solo la complejidad de la afecci\u00f3n, sino tambi\u00e9n la ausencia de un plan de atenci\u00f3n com\u00fan. Diferentes m\u00e9dicos pueden conocer distintos aspectos del s\u00edndrome, mientras que algunos profesionales de la salud pueden encontrarse con \u00e9l por primera vez. La primera gu\u00eda cl\u00ednica internacional basada en pruebas intenta cubrir este vac\u00edo, ofreciendo un marco organizado para el diagn\u00f3stico, el seguimiento, el tratamiento de problemas espec\u00edficos y el apoyo a la familia.<\/p>\n\n\n\n

La directiva se public\u00f3 en l\u00ednea el 20 de enero de 2026 en Gen\u00e9tica en la medicina<\/em> y se refiere al s\u00edndrome de Kleefstra tipo 1, es decir, la forma causada por variantes pat\u00f3genas en EHMT1 o por deleciones de material cromos\u00f3mico que incluyen este gen. No constituye el estudio de un nuevo tratamiento. Es un trabajo de desarrollo de recomendaciones cl\u00ednicas, con el prop\u00f3sito de convertir los datos cient\u00edficos disponibles y la experiencia colectiva de expertos y familias en directrices pr\u00e1cticas.<\/p>\n\n\n\n

Un marco com\u00fan con 66 recomendaciones<\/h2>\n\n\n\n

En la elaboraci\u00f3n de la directriz participaron 43 especialistas cl\u00ednicos y representantes de pacientes de 15 pa\u00edses. El grupo realiz\u00f3 una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica sistem\u00e1tica y combin\u00f3 los hallazgos con procesos de consenso de expertos y pacientes. El resultado son 66 recomendaciones dise\u00f1adas espec\u00edficamente, que cubren las necesidades de la persona en diferentes edades y en m\u00faltiples sistemas del organismo.<\/p>\n\n\n\n

La necesidad de un marco tan amplio est\u00e1 relacionada con el papel del EHMT1. El gen codifica un regulador epigen\u00e9tico, es decir, una prote\u00edna que contribuye a controlar el modo en que se utilizan otros genes. Cuando la funci\u00f3n del EHMT1 es insuficiente, pueden verse afectados el neurodesarrollo, la comunicaci\u00f3n, el comportamiento, el sue\u00f1o y otras funciones, as\u00ed como el coraz\u00f3n, la audici\u00f3n, la visi\u00f3n, el crecimiento, el aparato gastrointestinal y el metabolismo. El cuadro cl\u00ednico difiere de una persona a otra, por lo que la gu\u00eda describe un nivel m\u00ednimo com\u00fan de atenci\u00f3n organizada sin asumir que todo el mundo necesita las mismas pruebas.<\/p>\n\n\n\n

Los temas incluyen la investigaci\u00f3n diagn\u00f3stica y el asesoramiento gen\u00e9tico, el seguimiento neurol\u00f3gico y la epilepsia, el sue\u00f1o, la salud mental y el comportamiento. Tambi\u00e9n se incluyen la comunicaci\u00f3n, la logopedia y la comunicaci\u00f3n alternativa y aumentativa, como signos, im\u00e1genes o dispositivos de comunicaci\u00f3n. Estos medios no suponen el abandono del lenguaje hablado; pueden ampliar las posibilidades de expresi\u00f3n y participaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Monitoreo del desarrollo y de la salud mental<\/h2>\n\n\n\n

De especial importancia es la recomendaci\u00f3n de una evaluaci\u00f3n estructurada de la conducta y la salud mental durante el diagn\u00f3stico y al menos una vez al a\u00f1o. La reevaluaci\u00f3n peri\u00f3dica puede ayudar al equipo cl\u00ednico a reconocer los cambios a tiempo, en lugar de atribuir autom\u00e1ticamente cada nuevo s\u00edntoma al diagn\u00f3stico principal. La directriz tambi\u00e9n examina la p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas (regresi\u00f3n del desarrollo)<\/strong>, como p\u00e9rdida del habla, del autocuidado, de la movilidad, de la participaci\u00f3n social u otras funciones. Se trata de una p\u00e9rdida de habilidades y no de reflujo gastroesof\u00e1gico.<\/p>\n\n\n\n

Otras secciones se ocupan de la audici\u00f3n y la visi\u00f3n, la atenci\u00f3n cardiol\u00f3gica, el desarrollo, la obesidad y los problemas metab\u00f3licos, as\u00ed como de los problemas gastrointestinales. La transici\u00f3n de los servicios pedi\u00e1tricos a los de adultos y el apoyo a la familia se abordan como partes esenciales de la atenci\u00f3n y no como cuestiones secundarias. El enfoque est\u00e1 orientado a lo largo de toda la vida, porque las necesidades y las prioridades cambian con la edad.<\/p>\n\n\n\n

En el contexto diagn\u00f3stico adecuado de un trastorno del neurodesarrollo, la directriz respalda el uso de la secuenciaci\u00f3n del genoma o del exoma como prueba gen\u00e9tica de primera l\u00ednea. Esto no significa que una prueba espec\u00edfica sea adecuada en todos los casos. La selecci\u00f3n y la interpretaci\u00f3n de la prueba gen\u00e9tica siguen siendo decisiones cl\u00ednicas que se toman bas\u00e1ndose en la anamnesis, la exploraci\u00f3n y el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 cambia para las familias hoy<\/h2>\n\n\n\n

El valor inmediato de la publicaci\u00f3n es que las familias y los cl\u00ednicos disponen ahora de un punto de referencia com\u00fan desarrollado internacionalmente. La directriz puede utilizarse en la conversaci\u00f3n con pediatras, genetistas, neur\u00f3logos, psiquiatras, cardi\u00f3logos, terapeutas y equipos de atenci\u00f3n para adultos. Puede ser especialmente \u00fatil all\u00ed donde los profesionales locales no tienen experiencia previa con el s\u00edndrome de Kleefstra, porque ayuda a organizar las prioridades y el seguimiento regular.<\/p>\n\n\n\n

La directiva se refiere espec\u00edficamente al s\u00edndrome de Kleefstra tipo 1 relacionado con EHMT1. Las afecciones descritas hist\u00f3ricamente con otros nombres, como ciertos trastornos relacionados con KMT2C, son gen\u00e9ticamente distintas y no deben considerarse autom\u00e1ticamente equivalentes. El grupo internacional planea revisar la directiva cada cinco a\u00f1os para que las recomendaciones puedan ajustarse a medida que aumenten los datos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n

\n

Fuentes<\/h2>\n\n\n\n