{"id":1654,"date":"2026-08-14T00:13:09","date_gmt":"2026-08-13T22:13:09","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1654"},"modified":"2026-08-14T23:56:11","modified_gmt":"2026-08-14T21:56:11","slug":"kleenfstra-clinic-chb","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/kleefstra-clinic-chb\/","title":{"rendered":"Clinique sp\u00e9cialis\u00e9e dans le syndrome de Kleefstra aux \u00c9tats-Unis"},"content":{"rendered":"
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Clinique sp\u00e9cialis\u00e9e dans le syndrome de Kleefstra au Boston Children\u2019s Hospital<\/h2>\n\n\n\n

Pour les familles confront\u00e9es \u00e0 un syndrome rare, l'un des principaux probl\u00e8mes ne r\u00e9side pas seulement dans le diagnostic lui-m\u00eame. C\u2019est aussi le fait que la prise en charge est souvent fragment\u00e9e entre de nombreux sp\u00e9cialistes diff\u00e9rents, qui peuvent n\u2019avoir qu\u2019une exp\u00e9rience limit\u00e9e, voire aucune, de cette pathologie sp\u00e9cifique. Dans le cas du syndrome de Kleefstra, l'un des centres sp\u00e9cialis\u00e9s cr\u00e9\u00e9s \u00e0 l'\u00e9chelle internationale pour rassembler l'exp\u00e9rience clinique et la recherche sur ce syndrome est situ\u00e9 \u00e0 H\u00f4pital pour enfants de Boston<\/strong>, \u00e0 Boston, aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n\n\n\n

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Rendez-vous sur le site<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Prendre rendez-vous<\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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\u0397 Clinique du syndrome de Kleefstra<\/strong> Elle ne joue pas seulement un r\u00f4le clinique. Elle constitue \u00e9galement une plaque tournante o\u00f9 le suivi des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra s\u2019inscrit dans le cadre d\u2019\u00e9tudes d\u2019histoire naturelle, d\u2019\u00e9valuations neurod\u00e9veloppementales, la recherche g\u00e9n\u00e9tique et la pr\u00e9paration du terrain pour de futurs essais cliniques. Sa cr\u00e9ation a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 soutenue par l'organisation IDefine, qui s\u2019\u00e9tait fix\u00e9 comme l\u2019un de ses principaux objectifs la cr\u00e9ation d\u2019un point de contact central o\u00f9 les familles pourraient s\u2019adresser \u00e0 des professionnels disposant d\u2019une exp\u00e9rience approfondie du syndrome.<\/p>\n\n\n\n

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Une \u00e9quipe qui conna\u00eet bien Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

L'int\u00e9r\u00eat d'une clinique sp\u00e9cialis\u00e9e dans un syndrome aussi rare r\u00e9side principalement dans l'accumulation d'exp\u00e9rience. Le syndrome de Kleefstra peut toucher de nombreux syst\u00e8mes diff\u00e9rents et le tableau clinique varie consid\u00e9rablement d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre. Les troubles neurod\u00e9veloppementaux, l\u2019\u00e9pilepsie, les troubles du sommeil, les probl\u00e8mes auditifs, des anomalies cardiaques ou r\u00e9nales, des troubles gastro-intestinaux et des probl\u00e8mes de sant\u00e9 mentale ne se manifestent pas de la m\u00eame mani\u00e8re ni avec la m\u00eame gravit\u00e9 chez tout le monde.<\/p>\n\n\n\n

Dans une pr\u00e9sentation ant\u00e9rieure de la clinique, le Boston Children\u2019s expliquait que les patients \u00e9taient \u00e9valu\u00e9s, entre autres, par le neurologue p\u00e9diatrique Siddharth Srivastava<\/strong> et la g\u00e9n\u00e9ticienne Anne O\u2019Donnell-Luria<\/strong>, avec un suivi visant \u00e0 d\u00e9tecter d'\u00e9ventuelles complications telles que des troubles de sant\u00e9 mentale, une perte auditive, des crises d'\u00e9pilepsie, ainsi que des probl\u00e8mes r\u00e9naux et cardiaques. En 2023, l'h\u00f4pital a indiqu\u00e9 que la clinique avait d\u00e9j\u00e0 pris en charge environ 50 \u00e0 60 patients. Ce chiffre concerne cette p\u00e9riode pr\u00e9cise et ne doit pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9 comme le nombre actuel de patients.<\/p>\n\n\n\n

L'\u00e9quipe de recherche actuelle de la Kleefstra Syndrome Clinic comprend Siddharth Srivastava en tant que chercheur principal et, entre autres, Maya Chopra, Anne O\u2019Donnell-Luria, Jonathan Lipton et Joe Kossowsky, ainsi que la conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique et responsable de recherche Zo\u00eb Frazier<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Cette approche interdisciplinaire rev\u00eat une importance particuli\u00e8re chez Kleefstra. Un m\u00e9decin peut \u00eatre excellent dans sa sp\u00e9cialit\u00e9, mais face \u00e0 une maladie extr\u00eamement rare, il lui est difficile d\u2019acqu\u00e9rir \u00e0 lui seul une exp\u00e9rience suffisante aupr\u00e8s d\u2019un nombre de patients assez important pour en reconna\u00eetre toute l\u2019\u00e9tendue. Dans un centre sp\u00e9cialis\u00e9, en revanche, les connaissances tir\u00e9es de chaque famille viennent progressivement s\u2019ajouter \u00e0 la vision d\u2019ensemble du syndrome.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

De l'exp\u00e9rience clinique \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension du syndrome<\/h2>\n\n\n\n

Cela transpara\u00eet d\u00e9j\u00e0 dans les publications issues de cette clinique. En 2025, des chercheurs du Boston Children\u2019s ont publi\u00e9 une \u00e9tude r\u00e9trospective 65 personnes chez lesquelles le syndrome de Kleefstra a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9<\/strong> qui avaient \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s \u00e0 la Kleefstra Clinic. Il s'agissait de l'une des s\u00e9ries de patients les plus importantes \u00e9tudi\u00e9es \u00e0 ce jour.<\/p>\n\n\n\n

Dans ce groupe, le 54% pr\u00e9sentait une variante pathog\u00e8ne dans sa s\u00e9quence EHMT1<\/em>, tandis que les autres pr\u00e9sentaient des d\u00e9l\u00e9tions plus ou moins importantes dans la r\u00e9gion 9q34. L\u2019\u00e9tude a recens\u00e9 non seulement les caract\u00e9ristiques les plus courantes, mais aussi des manifestations moins connues, contribuant ainsi \u00e0 \u00e9largir notre vision du spectre de ce syndrome. Parmi les r\u00e9sultats figuraient des troubles du spectre autistique, l'\u00e9pilepsie, des cardiopathies cong\u00e9nitales, une perte auditive et la constipation ; des sous-groupes plus restreints pr\u00e9sentant des troubles moteurs plus graves ou une \u00e9pilepsie r\u00e9fractaire ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

L'int\u00e9r\u00eat de ces donn\u00e9es ne r\u00e9side pas dans le fait qu'elles permettent de pr\u00e9dire ce qui arrivera \u00e0 un enfant en particulier. Au contraire, elles mettent en \u00e9vidence \u00e0 quel point h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne<\/strong> C'est ce qu'affirme Kleefstra. Deux personnes pr\u00e9sentant le m\u00eame diagnostic peuvent avoir des besoins tr\u00e8s diff\u00e9rents, ce qui rend le suivi personnalis\u00e9 d'autant plus important.<\/p>\n\n\n\n

En 2026, une \u00e9quipe comptant un nombre important de chercheurs du Boston Children\u2019s Hospital a \u00e9galement publi\u00e9 les premi\u00e8res donn\u00e9es syst\u00e9matiques concernant le Profil de d\u00e9veloppement des nourrissons et des tout-petits atteints du syndrome de Kleefstra<\/strong>, en apportant des informations sur une tranche d'\u00e2ge pour laquelle, jusqu'\u00e0 r\u00e9cemment, on ne disposait que de donn\u00e9es structur\u00e9es limit\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Par ailleurs, des membres de l'\u00e9quipe du Boston Children\u2019s ont \u00e9galement particip\u00e9 \u00e0 la publication des des recommandations cliniques internationales relatives au syndrome de Kleefstra en 2026<\/strong>, ce qui montre le lien entre la collecte syst\u00e9matique de donn\u00e9es et les efforts visant \u00e0 transformer ces connaissances en soins mieux organis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

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La nouvelle \u00e9tude de physiologie et la pr\u00e9paration des essais cliniques<\/h2>\n\n\n\n

Les travaux de recherche actuellement en cours pr\u00e9sentent un int\u00e9r\u00eat particulier. La Kleefstra Syndrome Clinic participe \u00e0 cette initiative ACTION \u2013 Acc\u00e9l\u00e9rer les innovations visant \u00e0 faciliter la mise en place d'essais cliniques pour les troubles neurod\u00e9veloppementaux monog\u00e9niques<\/strong> et une \u00e9tude prospective de trois ans portant sur l'histoire naturelle du syndrome de Kleefstra a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

L'objectif d'une telle \u00e9tude n'est pas de tester un traitement. Il s'agit de comprendre avec beaucoup plus de pr\u00e9cision comment le syndrome \u00e9volue-t-il au fil du temps ?<\/strong> et quelles caract\u00e9ristiques peuvent \u00eatre mesur\u00e9es de mani\u00e8re fiable.<\/p>\n\n\n\n

C'est un \u00e9l\u00e9ment crucial pour la prochaine \u00e9tape de la recherche. Pour pouvoir un jour \u00e9valuer un traitement g\u00e9n\u00e9tique, \u00e0 base d'ARN ou m\u00e9dicamenteux, les chercheurs doivent d'abord savoir exactement ce qu'ils doivent mesurer : quelle fonction neurod\u00e9veloppementale est susceptible de changer, quel indicateur est suffisamment stable, quelle variation rev\u00eat une r\u00e9elle importance pour le patient et dans quel d\u00e9lai elle peut \u00eatre observ\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

L'\u00e9tude actuelle men\u00e9e par le Boston Children\u2019s vise donc \u00e0 la fois \u00e0 mieux d\u00e9crire le spectre clinique, mol\u00e9culaire et neurod\u00e9veloppemental du syndrome de Kleefstra et \u00e0 rechercher des biomarqueurs et des indicateurs de r\u00e9sultat appropri\u00e9s pour de futures \u00e9tudes interventionnelles<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Selon les informations officielles fournies par la clinique, peuvent participer les personnes \u00e2g\u00e9es de De 2 \u00e0 21 ans<\/strong> ayant re\u00e7u un diagnostic de syndrome de Kleefstra. Trois visites annuelles avec l\u2019\u00e9quipe de recherche sont pr\u00e9vues ; celles-ci peuvent se d\u00e9rouler soit en pr\u00e9sentiel, soit \u00e0 distance. \u00c0 chaque visite, des \u00e9valuations neurocomportementales et des questionnaires sont r\u00e9alis\u00e9s et, sous r\u00e9serve du consentement de la personne concern\u00e9e, l'\u00e9quipe peut consulter les dossiers m\u00e9dicaux provenant des structures locales o\u00f9 le participant est suivi.<\/p>\n\n\n\n

Il existe \u00e9galement des parties facultatives de l'\u00e9tude, telles que EEG de recherche, prise de sang, utilisation d'un Fitbit \u00e0 domicile pendant sept jours maximum et fourniture de photos<\/strong>. La participation \u00e0 ces diff\u00e9rents \u00e9l\u00e9ments ne revient pas \u00e0 des soins cliniques et ne doit pas \u00eatre confondue avec un essai clinique th\u00e9rapeutique.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Sommeil, comportement et perte de comp\u00e9tences<\/h2>\n\n\n\n

Un autre domaine dans lequel l'\u00e9quipe du Boston Children\u2019s s\u2019est particuli\u00e8rement investie est celui du sommeil et des rythmes circadiens. Des travaux de recherche ant\u00e9rieurs men\u00e9s par la clinique ont examin\u00e9 le lien entre EHMT1<\/em> en se penchant sur les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires du sommeil et en s\u2019effor\u00e7ant de mieux comprendre les troubles du sommeil pouvant pr\u00e9c\u00e9der des changements comportementaux importants ou perte des comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises<\/strong> chez certaines personnes atteintes du syndrome de Kleefstra. Cette \u00e9tude n'accepte plus de nouvelles inscriptions.<\/p>\n\n\n\n

Cette \u00e9tude est importante car l'adolescence et le passage \u00e0 l'\u00e2ge adulte constituent, pour certaines familles, une p\u00e9riode particuli\u00e8rement difficile. Cependant, toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra ne pr\u00e9sentent pas une telle aggravation et l'\u00e9volution peut varier consid\u00e9rablement. L'exp\u00e9rience clinique elle-m\u00eame a mis en \u00e9vidence cette grande variabilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

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Une famille originaire de Gr\u00e8ce peut-elle s'adresser \u00e0 la clinique ?;<\/h2>\n\n\n\n

Oui. Le site officiel du Boston Children\u2019s permet de Prendre rendez-vous<\/strong> et Demandez un deuxi\u00e8me avis<\/strong>, et indique un num\u00e9ro de t\u00e9l\u00e9phone distinct pour les patients r\u00e9sidant hors des \u00c9tats-Unis. La Kleefstra Syndrome Clinic est situ\u00e9e au Boston Children\u2019s Hospital, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts<\/strong>. Le num\u00e9ro de la clinique est +1 617-355-3645<\/strong>, tandis que pour les patients \u00e9trangers, il est indiqu\u00e9 que +1 617-355-5209<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pour les familles qui s'int\u00e9ressent plus particuli\u00e8rement \u00e0 l'\u00e9tude en cours, le Boston Children's Hospital indique comme coordonn\u00e9es : +1 617-919-7370<\/strong> et l'adresse e-mail KleefstraSyndromeClinic@childrens.harvard.edu<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Dans sa documentation destin\u00e9e aux familles, IDefine recommande, avant un rendez-vous, de se munir de r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique confirmant le diagnostic<\/strong>, les derniers rapports neurologiques et g\u00e9n\u00e9tiques ainsi que, le cas \u00e9ch\u00e9ant, les derni\u00e8res \u00e9valuations cognitives ou psychologiques. Une attention particuli\u00e8re est accord\u00e9e au r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique lui-m\u00eame.<\/p>\n\n\n\n

Pour une famille originaire de Gr\u00e8ce, prendre contact avec le centre ne signifie pas n\u00e9cessairement qu'un d\u00e9placement imm\u00e9diat \u00e0 Boston soit n\u00e9cessaire. La premi\u00e8re \u00e9tape peut consister \u00e0 envoyer les informations n\u00e9cessaires et \u00e0 contacter la clinique afin de d\u00e9terminer s\u2019il convient de prendre un rendez-vous m\u00e9dical, d\u2019un deuxi\u00e8me avis ou d\u2019une \u00e9ventuelle participation \u00e0 un essai clinique. Les conditions, le co\u00fbt et la prise en charge par l\u2019assurance de l\u2019\u00e9valuation clinique doivent toujours \u00eatre confirm\u00e9s directement aupr\u00e8s du Boston Children\u2019s.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Pourquoi une clinique comme celle-ci est-elle importante ?<\/h2>\n\n\n\n

\u00c0 l'heure actuelle, la Kleefstra Syndrome Clinic ne propose pas de traitement permettant de rem\u00e9dier \u00e0 la cause du syndrome. Son int\u00e9r\u00eat r\u00e9side ailleurs : rassemble une exp\u00e9rience qui, sans cela, serait dispers\u00e9e aux quatre coins du monde<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Chaque \u00e9valuation clinique bien document\u00e9e, chaque \u00e9tude de l'\u00e9volution naturelle et chaque recueil syst\u00e9matique contribuent \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 des questions rest\u00e9es sans r\u00e9ponse pendant des ann\u00e9es : quelle est la v\u00e9ritable \u00e9tendue du syndrome de Kleefstra ? Quelles manifestations n\u00e9cessitent un suivi plus \u00e9troit ? Comment les besoins \u00e9voluent-ils de la petite enfance \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte ? Et, surtout, comment pourrons-nous d\u00e9terminer \u00e0 l\u2019avenir si un nouveau traitement modifie r\u00e9ellement l\u2019\u00e9volution de la maladie ?;<\/p>\n\n\n\n

Dans le cadre de l'enqu\u00eate sur le EHMT1<\/em> Alors que l\u2019on passe d\u00e9sormais progressivement de la description du syndrome \u00e0 l\u2019\u00e9laboration de strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques potentielles, l\u2019existence de groupes de patients bien caract\u00e9ris\u00e9s et de donn\u00e9es fiables sur l\u2019\u00e9volution clinique rev\u00eat une importance encore plus grande. La Kleefstra Syndrome Clinic du Boston Children\u2019s Hospital est aujourd\u2019hui l\u2019un des centres qui contribuent syst\u00e9matiquement \u00e0 cette transition.<\/p>\n\n\n\n

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Sources<\/h3>\n\n\n\n
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  • H\u00f4pital pour enfants de Boston \u2013 Clinique du syndrome de Kleefstra : Recherche et innovation.<\/strong> Informations officielles concernant l'\u00e9quipe de recherche, l'\u00e9tude ACTION sur l'histoire naturelle actuellement en cours et les coordonn\u00e9es.<\/li>\n\n\n\n
  • Frazier ZJ et al. Nouveaux ph\u00e9notypes et corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype dans une vaste cohorte clinique de patients atteints du syndrome de Kleefstra. Clinical Genetics, 2025.<\/strong> \u00c9tude portant sur 65 personnes \u00e9valu\u00e9es \u00e0 la Kleefstra Syndrome Clinic.<\/li>\n\n\n\n
  • Yue SL et al. Profil de d\u00e9veloppement des nourrissons et des tout-petits atteints du syndrome de Kleefstra. American Journal of Medical Genetics, partie A, 2026. Boston Children\u2019s Answers \u2013 D\u00e9crypter le syndrome de Kleefstra : une affaire de communaut\u00e9.<\/strong> Pr\u00e9sentation des activit\u00e9s cliniques et de recherche de la clinique.<\/li>\n\n\n\n
  • IDefine \u2013 Dossier d'information pour les familles.<\/strong> Informations pratiques destin\u00e9es aux familles qui se pr\u00e9parent \u00e0 prendre contact avec la clinique ou \u00e0 s'y rendre pour un rendez-vous.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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