{"id":1657,"date":"2026-08-14T00:23:26","date_gmt":"2026-08-13T22:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1657"},"modified":"2026-08-14T23:55:58","modified_gmt":"2026-08-14T21:55:58","slug":"centre-europeen-specialise-dans-le","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/%ce%b5%ce%be%ce%b5%ce%b9%ce%b4%ce%b9%ce%ba%ce%b5%cf%85%ce%bc%ce%ad%ce%bd%ce%bf-%ce%b5%cf%85%cf%81%cf%89%cf%80%ce%b1%cf%8a%ce%ba%cf%8c-%ce%ba%ce%ad%ce%bd%cf%84%cf%81%ce%bf-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84\/","title":{"rendered":"Centre europ\u00e9en d\u00e9di\u00e9 \u00e0 Kleefstra aux Pays-Bas"},"content":{"rendered":"
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Aux Pays-Bas, le Centre m\u00e9dical universitaire de Radboud (Radboudumc)<\/strong> \u00e0 Nim\u00e8gue est l'un des principaux centres europ\u00e9ens sp\u00e9cialis\u00e9s dans le syndrome de Kleefstra. Contrairement au Boston Children\u2019s Hospital, o\u00f9 existe une unit\u00e9 portant le nom de Clinique du syndrome de Kleefstra<\/em>, au Radboudumc, la prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra s'inscrit dans le cadre plus large Centre d'expertise pour les troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement \u2013 Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen<\/strong>. L'h\u00f4pital lui-m\u00eame mentionne explicitement le syndrome de Kleefstra parmi les syndromes pour lesquels le centre dispose d'une expertise sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n

Il s'agit d'un centre qui allie diagnostic, suivi clinique sp\u00e9cialis\u00e9 et recherche scientifique<\/strong> pour les troubles cong\u00e9nitaux et g\u00e9n\u00e9tiques rares du d\u00e9veloppement. L'approche est interdisciplinaire, puisqu'elle associe la g\u00e9n\u00e9tique clinique, la p\u00e9diatrie, des sp\u00e9cialistes de la prise en charge des personnes pr\u00e9sentant un handicap intellectuel et de nombreuses autres sp\u00e9cialit\u00e9s m\u00e9dicales et param\u00e9dicales de l\u2019Amalia Children\u2019s Hospital.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Sp\u00e9cialisation officiellement reconnue dans le syndrome de Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Le rapport de Kleefstra, du Radboudumc, n'est pas simplement d'ordre g\u00e9n\u00e9ral. Le minist\u00e8re n\u00e9erlandais de la Sant\u00e9, du Bien-\u00eatre et des Sports (VWS)<\/strong> a officiellement reconnu ce centre comme un centre d'expertise, notamment en ce qui concerne le syndrome de Kleefstra<\/strong>. La liste correspondante du Radboudumc comprend \u00e9galement des syndromes tels que les syndromes DYRK1A, KBG, Koolen-de Vries et Witteveen-Kolk.<\/p>\n\n\n\n

Le centre a \u00e9t\u00e9 reconnu au niveau national en 2015 et participe depuis 2017 au ERN ITHACA<\/a><\/strong>, le r\u00e9seau europ\u00e9en de r\u00e9f\u00e9rence sp\u00e9cialis\u00e9 dans les anomalies cong\u00e9nitales rares et les troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s \u00e0 un handicap intellectuel.<\/p>\n\n\n\n

La participation \u00e0 l'ERN rev\u00eat une importance particuli\u00e8re pour un syndrome rare tel que le syndrome de Kleefstra. Les r\u00e9seaux europ\u00e9ens de r\u00e9f\u00e9rence ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9s afin que les connaissances sp\u00e9cialis\u00e9es relatives aux maladies rares et complexes ne restent pas confin\u00e9es \u00e0 un seul h\u00f4pital ou \u00e0 un seul pays, mais puisse \u00eatre mise en r\u00e9seau \u00e0 l'\u00e9chelle europ\u00e9enne. Le Centre de Nim\u00e8gue de l'ERN ITHACA<\/strong> Il est bas\u00e9 au service de g\u00e9n\u00e9tique du Radboudumc et couvre un large \u00e9ventail de syndromes g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 des anomalies du d\u00e9veloppement et\/ou \u00e0 un handicap intellectuel.<\/p>\n\n\n\n

Un suivi sp\u00e9cialis\u00e9 pour les enfants et les adultes<\/h2>\n\n\n\n

Pour les personnes dont la cause g\u00e9n\u00e9tique du trouble du d\u00e9veloppement est d\u00e9j\u00e0 connue, le Radboudumc propose une consultation sp\u00e9cialis\u00e9e Rare<\/strong>, c'est-\u00e0-dire \u00ab Rarement \u00bb. Dans ce cadre, on observe \u00e0 la fois les enfants comme les adultes<\/strong>, et le syndrome de Kleefstra est explicitement mentionn\u00e9 parmi les diagnostics pris en charge.<\/p>\n\n\n\n

Ce mod\u00e8le de prise en charge diff\u00e8re d\u2019une consultation classique chez un sp\u00e9cialiste isol\u00e9. Dans un centre de soins multidisciplinaire sp\u00e9cialis\u00e9, une personne atteinte du syndrome de Kleefstra peut \u00eatre \u00e9valu\u00e9e par g\u00e9n\u00e9ticien clinicien<\/strong>, un p\u00e9diatre et\/ou un m\u00e9decin sp\u00e9cialis\u00e9 dans la prise en charge des personnes pr\u00e9sentant un handicap intellectuel. En fonction des besoins de chaque patient, des consultations avec d\u2019autres sp\u00e9cialistes peuvent \u00e9galement \u00eatre programm\u00e9es le m\u00eame jour. Le Radboudumc pr\u00e9cise que ces consultations pluridisciplinaires ont lieu sp\u00e9cifiquement le jeudi et que la famille est inform\u00e9e \u00e0 l\u2019avance des sp\u00e9cialistes qui y participeront.<\/p>\n\n\n\n

Le groupe \u00e9largi du centre peut comprendre, entre autres, p\u00e9diatre neurologue, cardiologue p\u00e9diatrique, orthophoniste, neuropsychologue clinicien, kin\u00e9sith\u00e9rapeute, di\u00e9t\u00e9ticien, m\u00e9decin de r\u00e9\u00e9ducation, p\u00e9dopsychiatre ou psychiatre pour adolescents et endocrinologue<\/strong>, en fonction des besoins cliniques.<\/p>\n\n\n\n

Le centre collabore \u00e9galement avec le Centre clinique d'excellence en neuropsychiatrie Vincent van Gogh<\/strong> et avec le centre de psychiatrie infantile et adolescente Karakter<\/strong>, ce qui rev\u00eat une importance particuli\u00e8re pour Kleefstra, car chez certaines personnes, le comportement, le sommeil et la sant\u00e9 mentale constituent une part importante du tableau clinique global. Ces collaborations permettent, lorsque cela s\u2019av\u00e8re n\u00e9cessaire, de r\u00e9aliser des \u00e9valuations neuropsychologiques ou psychiatriques sp\u00e9cialis\u00e9es au sein m\u00eame du centre.<\/p>\n\n\n\n

Cela ne remplace pas le m\u00e9decin qui suit l'enfant<\/h2>\n\n\n\n

Une caract\u00e9ristique importante du mod\u00e8le du Radboudumc est que ce centre sp\u00e9cialis\u00e9 fonctionne principalement comme centre de r\u00e9f\u00e9rence et de expertise sp\u00e9cialis\u00e9e<\/strong>, sans pour autant \u00eatre n\u00e9cessairement le seul acteur \u00e0 prendre en charge l'ensemble des soins \u00e0 long terme.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 l'issue de l'\u00e9valuation pluridisciplinaire, les sp\u00e9cialistes discutent entre eux des conclusions et des recommandations, puis transmettent un compte rendu \u00e0 la famille ainsi qu'au m\u00e9decin traitant. Le Radboudumc pr\u00e9cise que le patient continue d'\u00eatre suivi par son propre m\u00e9decin, tandis que le centre sp\u00e9cialis\u00e9 fournit les recommandations sp\u00e9cifiques qui peuvent s'av\u00e9rer n\u00e9cessaires pour son traitement et son accompagnement.<\/p>\n\n\n\n

C'est particuli\u00e8rement pratique pour les familles qui habitent loin de Nim\u00e8gue : l'\u00e9quipe qui suit d\u00e9j\u00e0 l'enfant ou l'adulte sur son lieu de r\u00e9sidence peut tirer parti de ces connaissances sp\u00e9cialis\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Un centre qui entretient un lien historique particulier avec Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Le lien entre Nim\u00e8gue et le syndrome de Kleefstra remonte \u00e0 bien avant la cr\u00e9ation du centre tel qu'il existe aujourd'hui. C'est au Radboudumc qu'a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e une grande partie des recherches qui ont conduit \u00e0 l'identification du syndrome et de sa cause g\u00e9n\u00e9tique. L'h\u00f4pital indique que la g\u00e9n\u00e9ticienne clinicienne Tjitske Kleefstra<\/strong> et ses collaborateurs de Nim\u00e8gue ont mis en \u00e9vidence en 2006 le lien entre ce g\u00e8ne EHMT1<\/em> avec cette forme particuli\u00e8re de trouble neurod\u00e9veloppemental, qui a ensuite pris son nom.<\/p>\n\n\n\n

La cr\u00e9ation m\u00eame du Centre d'expertise sur les troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement s'inscrit dans le cadre d'une initiative visant \u00e0 combler le foss\u00e9 entre le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et lessoins cliniques \u00e0 long terme. Dans un communiqu\u00e9 officiel du Radboudumc, le syndrome de Kleefstra est d\u00e9crit comme un exemple caract\u00e9ristique o\u00f9 la collaboration interdisciplinaire entre la g\u00e9n\u00e9tique, la recherche neurocognitive, la psychologie comportementale et la psychiatrie peut d\u00e9boucher sur des soins davantage personnalis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

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De la prise en charge clinique \u00e0 la recherche<\/h2>\n\n\n\n

Le centre Radboudumc ne se limite pas \u00e0 la prestation de services cliniques. Il d\u00e9clare officiellement qu'il m\u00e8ne recherche scientifique sur les troubles du d\u00e9veloppement h\u00e9r\u00e9ditaires rares<\/strong>, dans le but d'am\u00e9liorer la prise en charge, tandis que les familles peuvent \u00eatre invit\u00e9es \u00e0 participer \u00e0 des protocoles de recherche. La participation est volontaire.<\/p>\n\n\n\n

Depuis des ann\u00e9es, Kleefstra fait partie des domaines de recherche de Nim\u00e8gue. \u00c0 titre d'exemple, des chercheurs du Radboudumc ont \u00e9tudi\u00e9 sa neurobiologie EHMT1<\/em>, son r\u00f4le dans le fonctionnement des neurones, le sommeil et les fonctions cognitives, mais aussi des aspects cliniques tels que la croissance, le poids et le m\u00e9tabolisme. Dans une \u00e9tude pr\u00e9sent\u00e9e par le Radboudumc en 2024, des donn\u00e9es provenant de 62 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra<\/strong> ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s pour \u00e9tudier la croissance, la composition corporelle ainsi que les param\u00e8tres endocriniens et m\u00e9taboliques.<\/p>\n\n\n\n

Le lien entre les soins sp\u00e9cialis\u00e9s et la recherche syst\u00e9matique rev\u00eat une importance particuli\u00e8re dans le domaine des maladies rares. Plus on recueille de donn\u00e9es fiables sur l'\u00e9volution naturelle, des diff\u00e9rentes manifestations et des besoins des personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, mieux il sera possible \u00e0 l\u2019avenir de concevoir des \u00e9tudes cliniques et d\u2019\u00e9valuer d\u2019\u00e9ventuelles nouvelles approches th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Une famille originaire de Gr\u00e8ce peut-elle s'adresser au Radboudumc ?;<\/h2>\n\n\n\n

Le Radboudumc accueille patients \u00e9trangers<\/strong> et dispose d'un service d'information sp\u00e9cifique destin\u00e9 aux personnes venant de l'\u00e9tranger. Pour obtenir un rendez-vous au Centre d\u2019expertise des troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement, la proc\u00e9dure habituelle pr\u00e9voit une orientation par un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste ou un sp\u00e9cialiste. Pour les enfants atteints du syndrome de Kleefstra, comme pour les adultes, les demandes d\u2019orientation sont adress\u00e9es au service de g\u00e9n\u00e9tique et \u00e0 ce centre d\u2019expertise sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n

Pour les patients \u00e9trangers, l'h\u00f4pital pr\u00e9cise qu'il peut demander une ordonnance m\u00e9dicale, une br\u00e8ve description de l'\u00e9tat de sant\u00e9 et les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux correspondants<\/strong>. M\u00eame en l'absence de recommandation officielle, il est possible de d\u00e9poser une demande, qui sera d'abord \u00e9valu\u00e9e par un m\u00e9decin du Radboudumc. Dans ce cas, certaines conditions financi\u00e8res peuvent s'appliquer avant la prise de rendez-vous.<\/p>\n\n\n\n

Pour une famille originaire de Gr\u00e8ce, la premi\u00e8re d\u00e9marche la plus s\u00fbre consiste donc \u00e0 contacter le centre et, dans l'id\u00e9al, de faire envoyer une demande de consultation par le neurologue p\u00e9diatrique, le g\u00e9n\u00e9ticien clinicien, le p\u00e9diatre ou tout autre sp\u00e9cialiste qui suit l\u2019enfant. L\u2019acceptation du dossier, le type de consultation ainsi que la prise en charge financi\u00e8re ou l\u2019assurance doivent \u00eatre confirm\u00e9s directement aupr\u00e8s du Radboudumc et ne d\u00e9coulent pas automatiquement du simple fait que le centre participe au r\u00e9seau ERN ITHACA.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Coordonn\u00e9es<\/h2>\n\n\n\n

\u00c0 propos de Centre d'expertise pour les troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement<\/strong> Le Radboudumc publie les chiffres suivants :<\/p>\n\n\n\n

Radboudumc \u2013 G\u00e9n\u00e9tique
Centre des troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement
Nim\u00e8gue, Pays-Bas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

T\u00e9l\u00e9phone : +31 (0)24 361 39 46<\/strong>
E-mail : erfelijkheid@radboudumc.nl<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

L'ERN ITHACA recense \u00e9galement le Nijmegen Center, au sein du d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique du Radboudumc, \u00e0 l'adresse suivante : Geert Grooteplein-Zuid 10, 6525 GA Nim\u00e8gue, Pays-Bas<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Pourquoi le Radboudumc rev\u00eat une importance particuli\u00e8re pour Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

L'importance du Radboudumc ne tient pas seulement au fait qu'il dispose d'une expertise dans le domaine d'un diagnostic extr\u00eamement rare. \u00c0 Nim\u00e8gue, trois \u00e9l\u00e9ments, qui coexistent rarement au sein d'un m\u00eame centre, sont r\u00e9unis : une longue exp\u00e9rience en mati\u00e8re de recherche sur ce syndrome, une sp\u00e9cialisation clinique officiellement reconnue et une participation \u00e0 un r\u00e9seau europ\u00e9en consacr\u00e9 aux maladies neurod\u00e9veloppementales rares<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pour les familles, cela signifie avoir acc\u00e8s \u00e0 une \u00e9quipe qui ne se contente pas de constater un sympt\u00f4me isol\u00e9, mais qui a une vision globale du tableau clinique pouvant accompagner le syndrome de Kleefstra \u00e0 diff\u00e9rents \u00e2ges. Pour les chercheurs, la mise en commun de l'exp\u00e9rience clinique, des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques et d\u2019un suivi \u00e0 long terme cr\u00e9e les conditions n\u00e9cessaires \u00e0 une compr\u00e9hension plus approfondie de la maladie et \u00e0 l\u2019\u00e9valuation des approches th\u00e9rapeutiques qui commencent aujourd\u2019hui \u00e0 voir le jour.<\/p>\n\n\n\n

Le Radboudumc ne dispose donc pas d\u2019une \u00ab Kleefstra Clinic \u00bb \u00e0 part enti\u00e8re, au sens o\u00f9 l\u2019entend le Boston Children\u2019s Hospital. Il dispose toutefois de quelque chose d\u2019aussi essentiel : un centre d'expertise pluridisciplinaire officiellement reconnu, sp\u00e9cialis\u00e9 notamment dans le syndrome de Kleefstra, pour les enfants et les adultes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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Sources<\/h3>\n\n\n\n
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  • Radboudumc \u2013 Centre d'expertise pour les troubles cong\u00e9nitaux rares du d\u00e9veloppement.<\/strong> Informations officielles concernant les soins cliniques, les orientations vers des sp\u00e9cialistes, le cabinet Zeldzaam et les activit\u00e9s de recherche.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Clinique ambulatoire pluridisciplinaire \/ parcours de soins.<\/strong> Informations officielles concernant l'\u00e9valuation interdisciplinaire et la reconnaissance de l'expertise sp\u00e9cifique au syndrome de Kleefstra.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Reconnaissance nationale et europ\u00e9enne.<\/strong> Informations sur la reconnaissance nationale et la participation \u00e0 l'ERN ITHACA.<\/li>\n\n\n\n
  • ERN ITHACA \u2013 Centre de Nim\u00e8gue.<\/strong> Reconnaissance officielle du Radboudumc en tant que centre de r\u00e9f\u00e9rence europ\u00e9en.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Patients internationaux.<\/strong> Informations officielles destin\u00e9es aux patients venant d'un autre pays pour se faire soigner \u00e0 l'h\u00f4pital.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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