{"id":753,"date":"2026-08-10T23:45:08","date_gmt":"2026-08-10T21:45:08","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=753"},"modified":"2026-08-20T23:18:15","modified_gmt":"2026-08-20T21:18:15","slug":"directives-cliniques-de-kleefstra-2026","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/kleefstra-clinical-guidelines-2026\/","title":{"rendered":"Lignes directrices internationales sur le syndrome de Kleefstra (2026)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">En 2026, ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s les <strong>premi\u00e8res recommandations cliniques internationales fond\u00e9es sur des donn\u00e9es probantes concernant le syndrome de Kleefstra de type 1 (KLEFS1)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il s&#x27;agit d&#x27;une \u00e9tape importante pour la communaut\u00e9 de Kleefstra, car c&#x27;est la premi\u00e8re fois que des recommandations concernant le diagnostic, du conseil g\u00e9n\u00e9tique, du d\u00e9veloppement et de la communication, de la sant\u00e9 mentale et de la perte de capacit\u00e9s, de l\u2019\u00e9pilepsie, le sommeil, la vue et l\u2019audition, le c\u0153ur, le d\u00e9veloppement et le m\u00e9tabolisme, la constipation, mais aussi le soutien \u00e0 la famille et la transition vers la vie adulte.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les instructions comprennent au total <strong>66 recommandations cliniques<\/strong> et ont \u00e9t\u00e9 con\u00e7ues pour constituer une norme internationale minimale de prise en charge des personnes atteintes du syndrome KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\" style=\"font-size:16px\">Pr\u00e9cision importante : la pr\u00e9sente page constitue une adaptation informative en grec et une explication des lignes directrices internationales. Elle ne constitue pas une traduction officielle en grec du document scientifique et ne remplace pas une \u00e9valuation m\u00e9dicale personnalis\u00e9e.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-1\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">\u00c0 quel syndrome ces recommandations s&#x27;appliquent-elles ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces instructions concernent exclusivement le <strong>syndrome de Kleefstra de type 1 (KLEFS1)<\/strong>, qui est caus\u00e9 par un dysfonctionnement du g\u00e8ne <em>EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">C&#x27;est important, car par le pass\u00e9, le terme \u00ab syndrome de Kleefstra de type 2 \u00bb avait \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour d\u00e9signer un trouble li\u00e9 au <em>KMT2C<\/em>. Les auteurs de la nouvelle directive soulignent qu&#x27;il est aujourd&#x27;hui \u00e9tabli que ces deux situations sont distinctes et que, par cons\u00e9quent, ces recommandations concernent <strong>uniquement le g\u00e8ne KLEFS1 associ\u00e9 au g\u00e8ne EHMT1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La fr\u00e9quence estim\u00e9e du KLEFS1 est indiqu\u00e9e dans la directive \u00e0 environ <strong>1 pour 36 000 personnes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-2\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Pourquoi fallait-il des lignes directrices sp\u00e9cifiques ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Jusqu&#x27;\u00e0 pr\u00e9sent, une grande partie des connaissances sur le syndrome de Kleefstra \u00e9tait dispers\u00e9e entre des publications isol\u00e9es, de petites s\u00e9ries de patients et l&#x27;exp\u00e9rience de centres sp\u00e9cialis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il en r\u00e9sultait que le suivi d&#x27;une personne atteinte du syndrome de Kleefstra pouvait varier consid\u00e9rablement selon le pays, le centre de soins, voire le m\u00e9decin charg\u00e9 de ce suivi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces nouvelles directives ont \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9es dans le but d&#x27;atteindre trois objectifs principaux :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>d&#x27;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 des soins,<\/li>\n\n\n\n<li>d&#x27;\u00e9tablir une norme internationale commune minimale en mati\u00e8re de surveillance,<\/li>\n\n\n\n<li>et de favoriser la prise de d\u00e9cision conjointe entre les professionnels de sant\u00e9, les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra et leurs familles.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ont particip\u00e9 \u00e0 leur d\u00e9veloppement <strong>43 professionnels et repr\u00e9sentants de familles issus de 15 pays<\/strong>, avec des sp\u00e9cialit\u00e9s comprenant la g\u00e9n\u00e9tique clinique, la p\u00e9diatrie, la neurologie, la psychiatrie, la psychologie, la cardiologie, le conseil g\u00e9n\u00e9tique, l&#x27;orthophonie et la recherche. Des parents de personnes atteintes du syndrome KLEFS1 ont \u00e9galement particip\u00e9 activement \u00e0 ce groupe.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une recherche bibliographique syst\u00e9matique a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9e dans les bases de donn\u00e9es PubMed, Embase, CINAHL et PsycINFO, et la recherche a \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 jour jusqu&#x27;en mai 2024. Au total, 72 \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 incluses dans cette revue. Parall\u00e8lement, des groupes de discussion avec des parents et une r\u00e9union internationale de consensus ont \u00e9t\u00e9 organis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\"><strong><em>Une r\u00e9serve scientifique importante <\/em><\/strong><br><strong><em><br><\/em><\/strong>Le syndrome de Kleefstra \u00e9tant rare, bon nombre des \u00e9tudes disponibles portent sur un petit nombre de cas ou concernent des cas isol\u00e9s. Les auteurs eux-m\u00eames reconnaissent que la qualit\u00e9 des donn\u00e9es scientifiques disponibles est faible sur plusieurs points.<br><br>Les 66 recommandations ne reposent donc pas toutes sur de vastes \u00e9tudes cliniques. Elles combinent les donn\u00e9es scientifiques disponibles avec l&#x27;exp\u00e9rience d&#x27;experts internationaux et celle des familles elles-m\u00eames.<br>Il est particuli\u00e8rement important d&#x27;en tenir compte lorsque les recommandations portent sur des interventions th\u00e9rapeutiques sp\u00e9cifiques.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-3\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Les principales consignes en un coup d&#x27;\u0153il<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour une famille qui vient de recevoir ce diagnostic, voici quelques-uns des points les plus importants :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 <strong>\u00e9quipe de g\u00e9n\u00e9tique clinique<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>Accueil <strong>\u00e9valuation cardiologique<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>Accueil <strong>\u00e9valuation audiologique et ophtalmologique<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation <strong>du langage, de la langue et de la communication<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>examen en temps opportun de l&#x27;utilisation <strong>Communication augmentative et alternative (CAA)<\/strong> lorsque la parole ne suffit pas pour r\u00e9pondre aux besoins quotidiens,<\/li>\n\n\n\n<li>suivi r\u00e9gulier de celui-ci <strong>sommeil<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>suivi de la <strong>du comportement et de la sant\u00e9 mentale au moins une fois par an<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>suivi de la croissance, du poids et de la sant\u00e9 m\u00e9tabolique,<\/li>\n\n\n\n<li>recherche et prise en charge actives de la <strong>constipation<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>et une \u00e9valuation imm\u00e9diate d\u00e8s qu&#x27;il appara\u00eet <strong>perte soudaine de capacit\u00e9s ou changement important dans le comportement, le sommeil ou le fonctionnement<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En revanche, certains examens <strong>ils ne sont pas recommand\u00e9s comme examens de routine pour tout le monde<\/strong>. Par exemple, une IRM c\u00e9r\u00e9brale et un \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme sont r\u00e9alis\u00e9s lorsqu&#x27;il existe des indications cliniques pr\u00e9cises.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Voici les 66 recommandations en d\u00e9tail.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion guidelines-page\">\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">1. Diagnostic et d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La maladie KLEFS1 est due \u00e0 une alt\u00e9ration de son fonctionnement normal <em>EHMT1<\/em>. Environ la moiti\u00e9 des cas sont li\u00e9s \u00e0 des variants pathog\u00e8nes au sein du g\u00e8ne lui-m\u00eame, tandis que l&#x27;autre moiti\u00e9 est li\u00e9e \u00e0 des variations du nombre de copies, principalement des d\u00e9l\u00e9tions de la r\u00e9gion 9q34.3. Il existe \u00e9galement des alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques structurelles plus rares.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>1.<\/strong> Lorsqu&#x27;un m\u00e9decin observe des signes laissant soup\u00e7onner un syndrome de Kleefstra \u2014 ou lorsque les parents eux-m\u00eames expriment des inqui\u00e9tudes fond\u00e9es concernant le d\u00e9veloppement de leur enfant \u2014 il convient de proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9valuation appropri\u00e9e et d\u2019envisager la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>2.<\/strong> Chez les personnes pr\u00e9sentant des signes cliniques \u00e9vocateurs de la maladie de Kleefstra, il est recommand\u00e9 de commencer par un test g\u00e9n\u00e9tique consistant en <strong>s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome (GS)<\/strong> ou, lorsque celle-ci n&#x27;est pas disponible, la <strong>s\u00e9quen\u00e7age de l&#x27;exon (ES)<\/strong>, de pr\u00e9f\u00e9rence sous la forme d\u2019un test \u00ab trio \u00bb, c\u2019est-\u00e0-dire avec une analyse simultan\u00e9e de l\u2019enfant et des deux parents.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Id\u00e9alement, le test devrait permettre de d\u00e9tecter non seulement des modifications de la s\u00e9quence, mais aussi des d\u00e9l\u00e9tions, des duplications et d&#x27;autres alt\u00e9rations structurelles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si l&#x27;examen ne permet pas d&#x27;\u00e9tablir un diagnostic, il est recommand\u00e9 de r\u00e9aliser une analyse par micropuce chromosomique (CMA). Lorsque le GS\/ES n&#x27;est pas disponible comme premier examen, la CMA peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e en premier lieu, puis suivie d&#x27;un GS\/ES si n\u00e9cessaire.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>3.<\/strong> Toute personne porteuse d\u2019une variante pathog\u00e8ne de ce g\u00e8ne <em>EHMT1<\/em> ou m\u00eame <strong>variante d&#x27;importance clinique incertaine (VUS)<\/strong> Il convient de l&#x27;orienter vers une \u00e9quipe de g\u00e9n\u00e9tique clinique pour une \u00e9valuation, une confirmation du diagnostic et une consultation g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>4.<\/strong> Chez les personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion 9q34.3, il est recommand\u00e9 de proc\u00e9der \u00e0 un d\u00e9pistage sp\u00e9cifique de la personne concern\u00e9e et de ses parents afin de d\u00e9terminer si l&#x27;un des parents est porteur d&#x27;un r\u00e9arrangement chromosomique \u00e9quilibr\u00e9, ce qui pourrait influencer le risque de r\u00e9apparition lors d&#x27;une prochaine grossesse.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>5.<\/strong> Si le GS\/ES et le microarray chromosomique sont n\u00e9gatifs mais que la suspicion clinique reste forte, un examen plus sp\u00e9cifique du <em>EHMT1<\/em> pour les tr\u00e8s petites suppressions ou duplications qui auraient pu passer inaper\u00e7ues.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>6.<\/strong> Chez les personnes pr\u00e9sentant un tableau clinique tr\u00e8s caract\u00e9ristique mais dont les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques ne permettent pas d&#x27;\u00e9tablir un diagnostic \u2014 y compris certaines mutations d&#x27;intention ind\u00e9termin\u00e9e (VUS) \u2014, des examens compl\u00e9mentaires peuvent \u00eatre envisag\u00e9s, tels que le <strong>mod\u00e8le sp\u00e9cifique de m\u00e9thylation de l&#x27;ADN (\u00e9pisignature)<\/strong>, ou la participation \u00e0 des \u00e9tudes de recherche.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading practical-title\" style=\"font-size:18px\">Qu&#x27;est-ce que cela signifie concr\u00e8tement pour la famille ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique ne doit pas s&#x27;arr\u00eater \u00e0 la r\u00e9ception d&#x27;un r\u00e9sultat de laboratoire.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La famille doit pouvoir discuter :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>qu&#x27;est-ce qui a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert exactement,<\/li>\n\n\n\n<li>dans quelle mesure le diagnostic est-il certain,<\/li>\n\n\n\n<li>qu&#x27;est-ce que cela signifie pour cette personne en particulier,<\/li>\n\n\n\n<li>si un contr\u00f4le parental est n\u00e9cessaire,<\/li>\n\n\n\n<li>quel est le risque de r\u00e9cidive,<\/li>\n\n\n\n<li>et quelles sont les options de reproduction disponibles.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">2. Comportement et sant\u00e9 mentale<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">La sant\u00e9 mentale occupe d\u00e9sormais une place centrale dans le suivi de Kleefstra.<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la synth\u00e8se de la litt\u00e9rature utilis\u00e9e pour \u00e9laborer ces recommandations, la pr\u00e9valence globale sur l&#x27;ensemble de la vie des troubles mentaux et comportementaux a \u00e9t\u00e9 estim\u00e9e \u00e0 environ <strong>74%<\/strong>. Les troubles du comportement apparaissent souvent d\u00e8s l&#x27;enfance, tandis que les troubles psychiatriques deviennent plus fr\u00e9quents \u00e0 l&#x27;adolescence et \u00e0 l&#x27;\u00e2ge adulte.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7.<\/strong> Le comportement et la sant\u00e9 mentale doivent \u00eatre \u00e9valu\u00e9s lors du diagnostic et <strong>au moins une fois par an par la suite<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;\u00e9valuation doit tenir compte des \u00e9l\u00e9ments suivants :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>les m\u00e9dicaments \u00e9ventuels,<\/li>\n\n\n\n<li>probl\u00e8mes de sant\u00e9 associ\u00e9s,<\/li>\n\n\n\n<li>changements de comportement,<\/li>\n\n\n\n<li>et le soutien ou le traitement dont b\u00e9n\u00e9ficie d\u00e9j\u00e0 la personne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>8.<\/strong> Lorsque des difficult\u00e9s importantes li\u00e9es au comportement ou \u00e0 la sant\u00e9 mentale sont constat\u00e9es, il convient de s&#x27;adresser aux professionnels comp\u00e9tents, par exemple pour un diagnostic d&#x27;autisme, une prise en charge comportementale ou un traitement m\u00e9dicamenteux lorsque cela est indiqu\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>9.<\/strong> Lorsque les sympt\u00f4mes ont un impact significatif sur la vie quotidienne, la capacit\u00e9 \u00e0 prendre soin de soi, les relations sociales, l&#x27;\u00e9cole ou le travail, il est recommand\u00e9 de consulter sans tarder un psychiatre ou un psychologue.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>10.<\/strong> Face \u00e0 des comportements qui posent probl\u00e8me, la premi\u00e8re approche doit \u00eatre personnalis\u00e9e et reposer sur la compr\u00e9hension du fonctionnement et des causes possibles de ce comportement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>11.<\/strong> Une <strong>L&#x27;apparition soudaine d&#x27;un nouveau comportement ou de sympt\u00f4mes psychiatriques, ou encore un changement significatif des sympt\u00f4mes pr\u00e9existants, ne doit pas \u00eatre ignor\u00e9e.<\/strong>. Il est n\u00e9cessaire de proc\u00e9der \u00e0 un examen approfondi et, si n\u00e9cessaire, \u00e0 un traitement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est particuli\u00e8rement important d&#x27;\u00e9carter \u00e9galement les causes physiques susceptibles d&#x27;aggraver le comportement ou l&#x27;\u00e9tat psychique, telles que les troubles endocriniens, les carences en vitamines, la douleur ou la constipation.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">3. Perte de comp\u00e9tences \u2013 r\u00e9gression<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;un des principaux \u00e9l\u00e9ments nouveaux de ces directives est que la <strong>perte de comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises (r\u00e9gression)<\/strong> est officiellement reconnu comme un enjeu important dans l\u2019affaire Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des cas de diminution significative de la fonctionnalit\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits, principalement \u00e0 l\u2019adolescence et \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte. Les fr\u00e9quences rapport\u00e9es dans les \u00e9tudes publi\u00e9es varient consid\u00e9rablement, allant approximativement de 11% \u00e0 50%.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les personnes suivantes peuvent \u00eatre concern\u00e9es :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la parole et la communication,<\/li>\n\n\n\n<li>les aptitudes motrices,<\/li>\n\n\n\n<li>les capacit\u00e9s cognitives,<\/li>\n\n\n\n<li>le fonctionnement social et \u00e9motionnel,<\/li>\n\n\n\n<li>l&#x27;autonomie et d&#x27;autres comp\u00e9tences de la vie quotidienne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans certains cas, ils pr\u00e9c\u00e8dent <strong>de graves troubles du sommeil ou des facteurs de stress physiques ou psychologiques importants<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>12.<\/strong> Toute personne pr\u00e9sentant une perte de capacit\u00e9s potentielle ou av\u00e9r\u00e9e doit \u00eatre orient\u00e9e vers <strong>imm\u00e9diatement<\/strong> \u00e0 un clinicien exp\u00e9riment\u00e9, tel qu&#x27;un psychiatre, un neurologue ou un p\u00e9diatre, afin de d\u00e9terminer pr\u00e9cis\u00e9ment la cause du probl\u00e8me et de mettre en place un traitement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>13.<\/strong> Il est important d&#x27;utiliser des outils standardis\u00e9s d&#x27;\u00e9valuation de la fonctionnalit\u00e9 adaptative afin de rendre compte de mani\u00e8re objective de l&#x27;\u00e9volution et de son parcours.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>14.<\/strong> La directive pr\u00e9cise que, en cas d&#x27;\u00e9pisodes de r\u00e9gression nouveaux ou persistants, le recours \u00e0 un psychiatre peut \u00eatre envisag\u00e9 <strong>olanzapine<\/strong>, en particulier lorsque la psychose s&#x27;accompagne d&#x27;une insomnie s\u00e9v\u00e8re. Une \u00e9ventuelle catatonie n\u00e9cessite une approche th\u00e9rapeutique diff\u00e9rente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette recommandation <strong>ne constitue pas une recommandation visant \u00e0 ce que la famille commence un traitement m\u00e9dicamenteux<\/strong> et le traitement doit \u00eatre prescrit et suivi par un m\u00e9decin sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>15.<\/strong> En cas de r\u00e9gression, il est \u00e9galement recommand\u00e9 de contacter un centre sp\u00e9cialis\u00e9 dans le syndrome de Kleefstra, tant pour la prise en charge de la situation que pour la collecte de donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Une perte soudaine de la parole, des capacit\u00e9s motrices, de l&#x27;autonomie ou de l&#x27;int\u00e9r\u00eat pour l&#x27;environnement <strong>il ne faut pas l&#x27;attribuer automatiquement au syndrome<\/strong>. Il convient d&#x27;\u00e9tudier les causes neurologiques, psychiatriques et somatiques possibles.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">4. Suivi neurologique et \u00e9pilepsie<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;\u00e9pilepsie a \u00e9t\u00e9 signal\u00e9e dans environ <strong>10%\u201344%<\/strong> chez les personnes atteintes du syndrome KLEFS1. L&#x27;\u00e2ge d&#x27;apparition et le type de crises varient consid\u00e9rablement.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Tout le monde a-t-il besoin d&#x27;une IRM c\u00e9r\u00e9brale ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Non.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien que des anomalies visibles \u00e0 l&#x27;imagerie c\u00e9r\u00e9brale aient \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites chez plusieurs personnes, les recommandations indiquent que <strong>rien ne justifie de r\u00e9aliser une IRM c\u00e9r\u00e9brale \u00e0 titre de examen de routine chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Les recommandations<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>16.<\/strong> Une IRM c\u00e9r\u00e9brale doit \u00eatre envisag\u00e9e en pr\u00e9sence d&#x27;indications cliniques sp\u00e9cifiques, notamment :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>crises \u00e9pileptiques focales,<\/li>\n\n\n\n<li>r\u00e9sultats focaux \u00e0 l&#x27;EEG,<\/li>\n\n\n\n<li>r\u00e9gression du d\u00e9veloppement \/ perte de comp\u00e9tences,<\/li>\n\n\n\n<li>apparition aigu\u00eb d&#x27;une psychose ou d&#x27;un \u00e9tat catatonique.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>17.<\/strong> Une IRM de contr\u00f4le peut s&#x27;av\u00e9rer n\u00e9cessaire lorsque le premier examen r\u00e9v\u00e8le des r\u00e9sultats significatifs ou lorsque de nouveaux changements cliniques apparaissent.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Tout le monde a-t-il besoin d&#x27;un EEG ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par ailleurs <strong>non<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>18.<\/strong> En cas d&#x27;\u00e9pisodes laissant soup\u00e7onner des crises d&#x27;\u00e9pilepsie ou de nouveau diagnostic d&#x27;\u00e9pilepsie, il convient d&#x27;orienter le patient vers un neurologue ou un sp\u00e9cialiste de l&#x27;\u00e9pilepsie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>19.<\/strong> Un EEG est recommand\u00e9 dans les cas suivants :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>en cas de suspicion de crises ou d&#x27;\u00e9pilepsie,<\/li>\n\n\n\n<li>ou bien on observe un retard de d\u00e9veloppement.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Id\u00e9alement, le relev\u00e9 doit inclure <strong>vid\u00e9os, vigilance et sommeil<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un nouvel EEG peut s&#x27;av\u00e9rer n\u00e9cessaire si le type de crises change ou si leur fr\u00e9quence augmente consid\u00e9rablement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>20.<\/strong> L&#x27;arr\u00eat du traitement anti\u00e9pileptique doit \u00eatre effectu\u00e9 conform\u00e9ment aux recommandations neurologiques habituelles et de mani\u00e8re individualis\u00e9e. En cas d&#x27;\u00e9pilepsie grave ou difficile \u00e0 contr\u00f4ler, une dur\u00e9e de traitement plus longue peut s&#x27;av\u00e9rer n\u00e9cessaire.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">5. Sommeil<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les troubles du sommeil sont particuli\u00e8rement fr\u00e9quents. Dans les donn\u00e9es regroup\u00e9es pour la directive, ils apparaissent dans environ <strong>55% chez les personnes atteintes de KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les sympt\u00f4mes les plus fr\u00e9quemment signal\u00e9s sont des difficult\u00e9s \u00e0 s&#x27;endormir et des r\u00e9veils fr\u00e9quents ou prolong\u00e9s. L&#x27;apn\u00e9e du sommeil est moins fr\u00e9quente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est particuli\u00e8rement important que <strong>Une d\u00e9t\u00e9rioration soudaine et grave de la qualit\u00e9 du sommeil peut, dans certains cas, pr\u00e9c\u00e9der un \u00e9pisode de r\u00e9gression.<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>21.<\/strong> Le sommeil doit faire l&#x27;objet de discussions et d&#x27;\u00e9valuations <strong>r\u00e9guli\u00e8rement, quel que soit l&#x27;\u00e2ge<\/strong>. Il est possible d&#x27;utiliser des outils pratiques, comme un journal de sommeil.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>22.<\/strong> Il est recommand\u00e9 d&#x27;adopter de bonnes habitudes de sommeil et d&#x27;adapter sa routine quotidienne et nocturne aux besoins sensoriels de chacun.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>23.<\/strong> En cas de troubles du sommeil, il convient d&#x27;en rechercher les causes possibles :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>physiques,<\/li>\n\n\n\n<li>psychiatriques,<\/li>\n\n\n\n<li>sociaux,<\/li>\n\n\n\n<li>environnementaux<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">facteurs.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il peut, par exemple, y avoir une coexistence de constipation, de reflux gastro-\u0153sophagien, d&#x27;apn\u00e9e du sommeil, d&#x27;anxi\u00e9t\u00e9 ou d&#x27;un autre trouble psychique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>24.<\/strong> En cas de troubles du sommeil persistants, il convient d&#x27;envisager rapidement une consultation aupr\u00e8s d&#x27;un sp\u00e9cialiste du sommeil.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>25.<\/strong> Les familles et les professionnels doivent savoir que ces cas ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits <strong>r\u00e9actions paradoxales aux m\u00e9dicaments utilis\u00e9s pour favoriser le sommeil<\/strong>, y compris les benzodiaz\u00e9pines et, dans certains cas, la m\u00e9latonine. Leur utilisation sans avis professionnel est d\u00e9conseill\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>26.<\/strong> \u00c0 partir de l&#x27;adolescence, une <strong>un changement soudain et important dans les habitudes de sommeil<\/strong> Il convient de l&#x27;aborder avec une attention particuli\u00e8re et de l&#x27;\u00e9valuer \u00e9galement comme un \u00e9ventuel signe pr\u00e9coce de r\u00e9gression.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">6. L&#x27;ou\u00efe<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il peut s\u2019agir d\u2019une surdit\u00e9 de transmission, d\u2019une surdit\u00e9 neurosensorielle ou d\u2019une surdit\u00e9 mixte. Des otites \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition et une accumulation de c\u00e9rumen peuvent \u00e9galement alt\u00e9rer l\u2019audition.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>27. Contr\u00f4le acoustique :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>lors du diagnostic,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>chaque ann\u00e9e jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge de 6 ans<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>ensuite <strong>tous les deux ans jusqu&#x27;au d\u00e9but de l&#x27;adolescence<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le contr\u00f4le peut \u00eatre effectu\u00e9 plus fr\u00e9quemment en cas de sympt\u00f4mes ou si la famille exprime des inqui\u00e9tudes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il faut \u00e9galement tenir compte d&#x27;\u00e9ventuels troubles <strong>traitement acoustique centralis\u00e9<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>28.<\/strong> Chez les adultes, l&#x27;audition doit faire l&#x27;objet d&#x27;un suivi conform\u00e9ment aux recommandations applicables aux personnes pr\u00e9sentant un handicap intellectuel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>29.<\/strong> Il faut \u00e9viter une accumulation excessive de cire dans l&#x27;oreille.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>30.<\/strong> L&#x27;otite moyenne et la pr\u00e9sence de liquide dans l&#x27;oreille moyenne doivent \u00eatre trait\u00e9es rapidement, en particulier pendant les p\u00e9riodes critiques du d\u00e9veloppement du langage.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>31.<\/strong> Les interventions en mati\u00e8re d&#x27;audition et de vue doivent \u00eatre adapt\u00e9es :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00e0 l&#x27;\u00e2ge de la croissance,<\/li>\n\n\n\n<li>en fonction du degr\u00e9 de difficult\u00e9 sensorielle,<\/li>\n\n\n\n<li>dans le comportement,<\/li>\n\n\n\n<li>dans les troubles du traitement sensoriel,<\/li>\n\n\n\n<li>ainsi qu&#x27;\u00e0 une \u00e9ventuelle intol\u00e9rance au toucher ou lors d&#x27;examens.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">7. La vue<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans le syndrome de Kleefstra, on observe fr\u00e9quemment des anomalies de r\u00e9fraction, notamment une hyperm\u00e9tropie, ainsi qu&#x27;un strabisme.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La nouvelle directive souligne \u00e9galement l&#x27;importance de&nbsp;<strong>trouble de la vision d&#x27;origine c\u00e9r\u00e9brale \u2013 Cerebral Visual Impairment (CVI)<\/strong>, ce qui n&#x27;est pas forc\u00e9ment facile \u00e0 rep\u00e9rer.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Les recommandations<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>32.<\/strong>&nbsp;Un examen ophtalmologique doit \u00eatre effectu\u00e9&nbsp;<strong>lors du diagnostic<\/strong>&nbsp;et chaque fois que la personne ou la famille exprime des inqui\u00e9tudes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient d&#x27;accorder une attention particuli\u00e8re aux points suivants :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>strabisme,<\/li>\n\n\n\n<li>les anomalies de r\u00e9fraction, et en particulier l&#x27;hyperm\u00e9tropie,<\/li>\n\n\n\n<li>CVI probable.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>33.<\/strong>&nbsp;L&#x27;acuit\u00e9 visuelle doit \u00eatre contr\u00f4l\u00e9e r\u00e9guli\u00e8rement conform\u00e9ment aux protocoles locaux, en accordant une attention particuli\u00e8re au strabisme chez les enfants de moins de 6 ans.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>34.<\/strong>&nbsp;Lorsque des troubles de la vue sont constat\u00e9s, ils doivent \u00eatre pris en charge de mani\u00e8re appropri\u00e9e et, si n\u00e9cessaire, faire intervenir des sp\u00e9cialistes de la r\u00e9adaptation des personnes malvoyantes, des ergoth\u00e9rapeutes ou d\u2019autres professionnels capables de proposer des am\u00e9nagements et des technologies d\u2019assistance.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">8. Parole, langue et communication<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La communication est l&#x27;un des principaux domaines d&#x27;accompagnement au sein de KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les capacit\u00e9s varient consid\u00e9rablement d&#x27;une personne \u00e0 l&#x27;autre. D&#x27;apr\u00e8s les donn\u00e9es examin\u00e9es dans le cadre de la directive, environ <strong>65% des personnes \u00e2g\u00e9es de 3 ans et plus \u00e9taient capables de former des phrases<\/strong>, alors que la quasi-totalit\u00e9 des participants verbaux aux \u00e9tudes concern\u00e9es pr\u00e9sentaient une forme quelconque de trouble de la parole.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>35.<\/strong> L&#x27;\u00e9valuation de la parole et du langage doit \u00eatre effectu\u00e9e :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>lors du diagnostic,<\/li>\n\n\n\n<li>et <strong>au moins une fois par an jusqu&#x27;\u00e0 l&#x27;\u00e2ge de 12 ans<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>36.<\/strong> \u00c0 l&#x27;adolescence et \u00e0 l&#x27;\u00e2ge adulte, l&#x27;\u00e9valuation est renouvel\u00e9e lorsque cela s&#x27;av\u00e8re n\u00e9cessaire, par exemple en cas de nouvelle pr\u00e9occupation ou \u00e0 la suite d&#x27;un \u00e9pisode de r\u00e9gression.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>37.<\/strong> Lorsque la parole ne suffit pas \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 tous les besoins de communication quotidiens, il convient de proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9valuation afin de <strong>Communication augmentative et alternative \u2013 Augmentative and Alternative Communication (AAC).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>38.<\/strong> L&#x27;intervention th\u00e9rapeutique doit \u00eatre adapt\u00e9e au profil sp\u00e9cifique de la parole et du langage et peut inclure :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>orthophonie,<\/li>\n\n\n\n<li>AAC,<\/li>\n\n\n\n<li>significations,<\/li>\n\n\n\n<li>gestes,<\/li>\n\n\n\n<li>d&#x27;autres moyens de communication appropri\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>39.<\/strong> Le syst\u00e8me de CAA doit \u00eatre adapt\u00e9 aux capacit\u00e9s cognitives, visuelles, auditives et sensorielles de chaque personne, ainsi qu&#x27;aux \u00e9ventuels troubles neurod\u00e9veloppementaux associ\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Les directives indiquent clairement que la CAA <strong>n&#x27;entrave pas le d\u00e9veloppement de la parole<\/strong>. Au contraire, cela peut apporter \u00e0 un enfant ou \u00e0 un adulte un r\u00e9sultat<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">9. C\u0153ur<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La maladie de Kleefstra peut s&#x27;accompagner de cardiopathies associ\u00e9es, mais aussi de troubles du rythme cardiaque, qui semblent n\u00e9cessiter une attention particuli\u00e8re d\u00e8s l&#x27;adolescence et \u00e0 l&#x27;\u00e2ge adulte.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Que pr\u00e9conisent les directives ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>40.<\/strong> Lors du diagnostic, il convient de proc\u00e9der \u00e0 <strong>\u00e9valuation cardiologique<\/strong>, qui comprend :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00e9chocardiogramme \u2014 ou IRM cardiaque lorsque cela est indiqu\u00e9 et possible \u2014 pour d\u00e9tecter d&#x27;\u00e9ventuels probl\u00e8mes anatomiques,<\/li>\n\n\n\n<li>et un \u00e9lectrocardiogramme (ECG) pour d\u00e9tecter d&#x27;\u00e9ventuels troubles du rythme cardiaque.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>41.<\/strong> Lorsqu&#x27;un nouveau m\u00e9dicament susceptible d&#x27;avoir des effets sur le c\u0153ur doit \u00eatre mis en place \u2014 par exemple certains m\u00e9dicaments psychiatriques, neurologiques ou prokin\u00e9tiques \u2014, il est recommand\u00e9 de consulter un cardiologue.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>42.<\/strong> Les \u00e9ventuelles cardiopathies ou arythmies familiales sont prises en charge conform\u00e9ment aux protocoles cardiologiques habituels.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>43.<\/strong> Ces recommandations constituent un seuil minimal pour la r\u00e9alisation d&#x27;un ECG et, <strong>\u00e0 partir de 18 ans, un ECG chaque ann\u00e9e pour toutes les personnes atteintes du syndrome KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>44.<\/strong> Un ECG anormal ou l&#x27;apparition\/l&#x27;aggravation de sympt\u00f4mes cardiorespiratoires n\u00e9cessitent une \u00e9valuation cardiologique imm\u00e9diate.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>45.<\/strong> En cas de nouveaux sympt\u00f4mes cardio-respiratoires, voire d\u2019une aggravation inexpliqu\u00e9e des fonctions cognitives, de l\u2019humeur ou de l\u2019\u00e9tat fonctionnel g\u00e9n\u00e9ral, il peut \u00eatre n\u00e9cessaire de r\u00e9p\u00e9ter l\u2019imagerie cardiaque, un ECG ou un enregistrement prolong\u00e9 du rythme cardiaque.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">10. Croissance, poids et sant\u00e9 m\u00e9tabolique<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le g\u00e8ne KLEFS1 a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 \u00e0 une petite taille chez une partie des individus, \u00e0 un p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien plus petit et notamment \u00e0 <strong>risque accru de surpoids et d&#x27;ob\u00e9sit\u00e9<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le suivi du poids et de la sant\u00e9 m\u00e9tabolique rev\u00eat une importance particuli\u00e8re \u00e0 mesure que l&#x27;on vieillit.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Les recommandations<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>46. \u00c0 l&#x27;enfance et \u00e0 l&#x27;adolescence :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mesure r\u00e9guli\u00e8re de la taille et du poids,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation \u00e0 l&#x27;aide de courbes de croissance appropri\u00e9es,<\/li>\n\n\n\n<li>mesure du p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien au moins jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge de 3 ans.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00c0 l&#x27;\u00e2ge adulte :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>poids,<\/li>\n\n\n\n<li>tour de taille,<\/li>\n\n\n\n<li>IMC,<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">doivent \u00eatre \u00e9valu\u00e9s <strong>au moins une fois par an<\/strong> ou plus fr\u00e9quemment s&#x27;il existe une indication clinique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>47.<\/strong> En cas de petite taille ou de surpoids\/ob\u00e9sit\u00e9, il convient de rechercher les causes \u00e9ventuelles pouvant \u00eatre trait\u00e9es, conform\u00e9ment aux recommandations m\u00e9dicales habituelles, telles que des troubles thyro\u00efdiens ou d&#x27;autres causes endocriniennes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>48.<\/strong> Il convient d&#x27;encourager :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>une activit\u00e9 physique r\u00e9guli\u00e8re,<\/li>\n\n\n\n<li>une alimentation \u00e9quilibr\u00e9e,<\/li>\n\n\n\n<li>et, si n\u00e9cessaire, une collaboration avec un di\u00e9t\u00e9ticien ou un nutritionniste.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela est particuli\u00e8rement important en cas d&#x27;ob\u00e9sit\u00e9 ou lors de la prise de m\u00e9dicaments psychotropes susceptibles d&#x27;entra\u00eener une prise de poids.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>49.<\/strong> Son fonctionnement <strong>thyro\u00efdienne<\/strong> Il convient de l&#x27;\u00e9valuer au moins au d\u00e9but de l&#x27;adolescence et en pr\u00e9sence d&#x27;indications pertinentes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chez les adolescents et les adultes, il convient \u00e9galement de surveiller l&#x27;apparition d&#x27;un pr\u00e9diab\u00e8te ou d&#x27;un diab\u00e8te conform\u00e9ment aux protocoles habituels.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>50.<\/strong> L&#x27;\u00e9tat de sant\u00e9 et la densit\u00e9 osseuse doivent \u00eatre \u00e9valu\u00e9s au d\u00e9but de la pubert\u00e9 et en cas de fractures multiples ou inexpliqu\u00e9es. La directive indique \u00e9galement qu&#x27;une suppl\u00e9mentation en vitamine D peut \u00eatre envisag\u00e9e, en particulier lorsque l&#x27;exposition au soleil est limit\u00e9e.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">11. Constipation<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans les nouvelles recommandations, la constipation n&#x27;est pas consid\u00e9r\u00e9e comme un sympt\u00f4me secondaire ou insignifiant.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il appara\u00eet vers les&nbsp;<strong>la moiti\u00e9 des personnes atteintes de KLEFS1<\/strong>&nbsp;et peut survenir \u00e0 tout \u00e2ge. Chez certaines personnes, elle peut \u00eatre grave et avoir des r\u00e9percussions sur le sommeil, le comportement, l&#x27;\u00e9tat psychique et la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Les recommandations<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>51.<\/strong>&nbsp;Il convient d&#x27;\u00e9valuer le risque de constipation&nbsp;<strong>\u00e0 tous les \u00e2ges<\/strong>, sur la base d&#x27;une anamn\u00e8se et d&#x27;un examen clinique appropri\u00e9s et, si n\u00e9cessaire, d&#x27;examens plus sp\u00e9cifiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>52.<\/strong>&nbsp;Les professionnels de sant\u00e9 doivent s&#x27;enqu\u00e9rir activement de l&#x27;apparition ou de l&#x27;aggravation d&#x27;une constipation, m\u00eame lorsque celle-ci se manifeste de mani\u00e8re inhabituelle.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela est particuli\u00e8rement important lorsque les \u00e9l\u00e9ments suivants sont r\u00e9unis :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>aggravation du comportement,<\/li>\n\n\n\n<li>probl\u00e8mes de sommeil,<\/li>\n\n\n\n<li>ou un changement d&#x27;\u00e9tat psychique.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>53.<\/strong>&nbsp;En cas de signes inqui\u00e9tants, il convient de rechercher d&#x27;autres causes possibles. La directive mentionne notamment un contr\u00f4le&nbsp;<strong>TSH et fT4<\/strong>&nbsp;pour le fonctionnement de la thyro\u00efde.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>54.<\/strong>&nbsp;\u00c0 des fins de pr\u00e9vention et de lutte, il est recommand\u00e9, lorsque cela est appropri\u00e9 :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>une hydratation suffisante,<\/li>\n\n\n\n<li>fibres alimentaires,<\/li>\n\n\n\n<li>activit\u00e9 physique,<\/li>\n\n\n\n<li>bonnes habitudes d&#x27;hygi\u00e8ne personnelle.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>55.<\/strong>&nbsp;Le traitement m\u00e9dicamenteux de la constipation doit respecter les protocoles habituels, en tenant particuli\u00e8rement compte du risque \u00e9ventuel d&#x27;aspiration.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>56.<\/strong>&nbsp;Si la constipation persiste malgr\u00e9 un traitement r\u00e9gulier, il est recommand\u00e9 de consulter un gastro-ent\u00e9rologue.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">12. Accompagnement de la personne et de sa famille<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une caract\u00e9ristique particuli\u00e8rement importante des nouvelles directives est que les soins&nbsp;<strong>ne se limite pas aux examens m\u00e9dicaux<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les dix derni\u00e8res recommandations concernent directement la famille, l&#x27;information, le soutien psychologique, l&#x27;acc\u00e8s aux services et la continuit\u00e9 des soins.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Les recommandations<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>57.<\/strong>&nbsp;Apr\u00e8s le diagnostic, des informations doivent \u00eatre fournies en temps utile, de mani\u00e8re claire, honn\u00eate et compr\u00e9hensible, concernant :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la cause du syndrome,<\/li>\n\n\n\n<li>les examens appropri\u00e9s et le suivi,<\/li>\n\n\n\n<li>et l&#x27;\u00e9volution naturelle de la situation.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>58.<\/strong>&nbsp;L&#x27;information doit \u00eatre adapt\u00e9e aux besoins, aux pr\u00e9occupations, aux pr\u00e9f\u00e9rences et aux capacit\u00e9s de gestion de chaque famille.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient de proposer des rendez-vous ult\u00e9rieurs afin de pouvoir aborder les nouvelles questions qui se posent au fil du temps.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>59.<\/strong>&nbsp;Les familles doivent recevoir des informations concernant :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>associations de patients,<\/li>\n\n\n\n<li>groupes d&#x27;entraide,<\/li>\n\n\n\n<li>services de conseil,<\/li>\n\n\n\n<li>et des sources d&#x27;information fiables.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>60.<\/strong>&nbsp;Il convient d&#x27;\u00e9tudier le bien-\u00eatre \u00e9motionnel de l&#x27;individu et de la famille&nbsp;<strong>\u00e0 chaque prise de contact avec les services de sant\u00e9<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La directive mentionne explicitement non seulement les parents, mais aussi&nbsp;<strong>les fr\u00e8res et s\u0153urs et les grands-parents<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>61.<\/strong>&nbsp;Les professionnels de sant\u00e9 doivent, si n\u00e9cessaire, demander conseil \u00e0 des sp\u00e9cialistes et \u00e0 des centres Kleefstra sp\u00e9cialis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>62.<\/strong>&nbsp;Les professionnels doivent \u00eatre r\u00e9ceptifs aux informations fournies lors du rendez-vous par la personne elle-m\u00eame, sa famille ou ses proches.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il s&#x27;agit l\u00e0 d&#x27;une reconnaissance particuli\u00e8rement importante de la&nbsp;<strong>connaissance empirique des familles<\/strong>&nbsp;dans un syndrome aussi rare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>63.<\/strong>&nbsp;Les familles doivent, dans la mesure du possible, \u00eatre inform\u00e9es des possibilit\u00e9s de participation \u00e0 :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registres des patients,<\/li>\n\n\n\n<li>bases de donn\u00e9es de recherche,<\/li>\n\n\n\n<li>et des \u00e9tudes longitudinales sur l&#x27;\u00e9volution du syndrome (<em>\u00e9tudes d&#x27;histoire naturelle<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>64.<\/strong>&nbsp;Il faut les aider \u00e0 acc\u00e9der aux services disponibles, tels que :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>soutien financier,<\/li>\n\n\n\n<li>ressources p\u00e9dagogiques,<\/li>\n\n\n\n<li>services destin\u00e9s aux personnes en situation de handicap,<\/li>\n\n\n\n<li>services de rel\u00e8ve temporaire des aidants (<em>soins de r\u00e9pit<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>65.<\/strong>&nbsp;La planification de la transition des services p\u00e9diatriques vers les services pour adultes doit commencer&nbsp;<strong>\u00e0 titre pr\u00e9ventif, d\u00e8s le milieu de l&#x27;adolescence<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>66.<\/strong>&nbsp;Dans la mesure du possible, les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra et leurs familles doivent \u00eatre mises en relation avec&nbsp;<strong>une \u00e9quipe pluridisciplinaire ou une clinique sp\u00e9cialis\u00e9e et\/ou un coordinateur de soins<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">13. Liste de contr\u00f4le pratique pour le suivi<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces 66 recommandations peuvent \u00eatre r\u00e9sum\u00e9es dans un cadre pratique plus simple.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Lors du diagnostic<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient d&#x27;examiner ou d&#x27;organiser, selon le cas :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>g\u00e9n\u00e9tique clinique et conseil g\u00e9n\u00e9tique,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation du comportement et de la sant\u00e9 mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>examen cardiologique comprenant une \u00e9chocardiographie et un ECG,<\/li>\n\n\n\n<li>examen auditif,<\/li>\n\n\n\n<li>examen ophtalmologique,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation de la parole, du langage et de la communication,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation de la croissance et de la nutrition,<\/li>\n\n\n\n<li>examen visant \u00e0 d\u00e9tecter une constipation et d&#x27;autres probl\u00e8mes actuels,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9valuation du sommeil.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Une IRM c\u00e9r\u00e9brale et un EEG ne sont pas syst\u00e9matiquement n\u00e9cessaires en raison du diagnostic<\/strong>\u00b7 Elles sont r\u00e9alis\u00e9es lorsque les indications cliniques correspondantes sont r\u00e9unies.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Pendant l&#x27;enfance<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient de mettre particuli\u00e8rement l&#x27;accent sur :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>d\u00e9veloppement et habilet\u00e9s motrices,<\/li>\n\n\n\n<li>langage et communication,<\/li>\n\n\n\n<li>AAC si n\u00e9cessaire,<\/li>\n\n\n\n<li>audition,<\/li>\n\n\n\n<li>la vue,<\/li>\n\n\n\n<li>sommeil,<\/li>\n\n\n\n<li>comportement,<\/li>\n\n\n\n<li>constipation,<\/li>\n\n\n\n<li>taille et poids.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Fr\u00e9quences sp\u00e9cifiques mentionn\u00e9es dans les instructions<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Langue :<\/strong> une \u00e9valuation au moins annuelle jusqu&#x27;\u00e0 l&#x27;\u00e2ge de 12 ans.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Audition :<\/strong> chaque ann\u00e9e jusqu&#x27;\u00e0 l&#x27;\u00e2ge de 6 ans, puis tous les deux ans jusqu&#x27;au d\u00e9but de l&#x27;adolescence.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tour de t\u00eate :<\/strong> r\u00e9guli\u00e8rement, au moins jusqu&#x27;\u00e0 l&#x27;\u00e2ge de 3 ans.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Comportement\/sant\u00e9 mentale :<\/strong> au moins une fois par an.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00c0 l&#x27;adolescence<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;adolescence est une p\u00e9riode durant laquelle il convient d&#x27;accorder une attention particuli\u00e8re aux points suivants :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>des changements importants dans le sommeil,<\/li>\n\n\n\n<li>de nouveaux sympt\u00f4mes psychiatriques ou comportementaux,<\/li>\n\n\n\n<li>perte de comp\u00e9tences,<\/li>\n\n\n\n<li>poids et sant\u00e9 m\u00e9tabolique,<\/li>\n\n\n\n<li>thyro\u00efde,<\/li>\n\n\n\n<li>sant\u00e9 osseuse,<\/li>\n\n\n\n<li>et la planification de la transition vers les services destin\u00e9s aux adultes.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une insomnie grave et soudaine survenant apr\u00e8s le d\u00e9but de la pubert\u00e9 ne doit pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9e simplement comme un \u00ab trouble du sommeil \u00bb, car elle a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e chez certaines personnes avant un \u00e9pisode de r\u00e9gression.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00c0 l&#x27;\u00e2ge adulte<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le suivi <strong>cela ne s&#x27;arr\u00eate pas \u00e0 la fin de l&#x27;enfance<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les directives mettent particuli\u00e8rement l&#x27;accent sur :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sur la sant\u00e9 mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e0 la perte \u00e9ventuelle de comp\u00e9tences,<\/li>\n\n\n\n<li>dans le sommeil,<\/li>\n\n\n\n<li>dans la communication,<\/li>\n\n\n\n<li>sur la sant\u00e9 cardiaque,<\/li>\n\n\n\n<li>sur le poids et le m\u00e9tabolisme,<\/li>\n\n\n\n<li>en cas de constipation,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e0 l&#x27;ou\u00efe et \u00e0 la vue,<\/li>\n\n\n\n<li>et au maintien de l&#x27;autonomie et de la qualit\u00e9 de vie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Parmi les <strong>\u00c0 partir de 18 ans, il est recommand\u00e9 de passer un ECG chaque ann\u00e9e<\/strong> pour le d\u00e9pistage des troubles du rythme cardiaque.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chez les adultes, il est \u00e9galement recommand\u00e9 de proc\u00e9der au moins une fois par an \u00e0 une \u00e9valuation du poids, de l&#x27;IMC et du tour de taille.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Dans quels cas faut-il consulter un m\u00e9decin plus rapidement ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il convient d&#x27;\u00eatre particuli\u00e8rement vigilant lorsqu&#x27;un changement nouveau ou important survient, tel que :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la perte de comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises,<\/li>\n\n\n\n<li>une diminution soudaine et importante de la parole ou de la communication,<\/li>\n\n\n\n<li>un changement significatif en mati\u00e8re de mobilit\u00e9 ou d&#x27;autonomie,<\/li>\n\n\n\n<li>insomnie aigu\u00eb et grave,<\/li>\n\n\n\n<li>un changement soudain et important dans le comportement ou l&#x27;\u00e9tat psychique,<\/li>\n\n\n\n<li>risque de crises d&#x27;\u00e9pilepsie ou \u00e9volution significative d&#x27;une \u00e9pilepsie d\u00e9j\u00e0 connue,<\/li>\n\n\n\n<li>de nouveaux sympt\u00f4mes cardio-respiratoires,<\/li>\n\n\n\n<li>une constipation grave ou persistante.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Les directives soulignent \u00e0 plusieurs reprises que <strong>les nouvelles modifications ne doivent pas \u00eatre automatiquement consid\u00e9r\u00e9es comme faisant partie de Kleefstra sans examen pr\u00e9alable<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-style-default is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-4\" style=\"color:#006d60;background-color:#e7fff594;font-size:20px\">Quels changements ces directives entra\u00eenent-elles concr\u00e8tement ?;<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le changement le plus important n&#x27;est pas qu&#x27;un nouveau test sp\u00e9cifique soit propos\u00e9. C&#x27;est que, pour la premi\u00e8re fois, le syndrome de Kleefstra est abord\u00e9 dans le cadre d&#x27;un <strong>un mod\u00e8le de prise en charge structur\u00e9 et tout au long de la vie<\/strong>. Le suivi ne se limite plus uniquement au retard de d\u00e9veloppement ou au diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Des probl\u00e8mes signal\u00e9s depuis des ann\u00e9es par les familles sont d\u00e9sormais officiellement reconnus, tels que :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>les troubles graves du sommeil,<\/li>\n\n\n\n<li>la perte de comp\u00e9tences,<\/li>\n\n\n\n<li>les changements en mati\u00e8re de sant\u00e9 mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>la constipation,<\/li>\n\n\n\n<li>la n\u00e9cessit\u00e9 d&#x27;un mode de communication alternatif,<\/li>\n\n\n\n<li>les difficult\u00e9s de la vie d&#x27;adulte,<\/li>\n\n\n\n<li>et le fardeau qui p\u00e8se sur toute la famille.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par ailleurs, ces directives visent \u00e9galement \u00e0 pr\u00e9venir la <strong>recours excessif aux examens sans indication clinique<\/strong>. Une personne atteinte du syndrome de Kleefstra n&#x27;a pas besoin de subir tous les examens possibles simplement parce qu&#x27;elle a re\u00e7u ce diagnostic. Le suivi doit \u00eatre organis\u00e9, mais aussi adapt\u00e9 \u00e0 chaque cas.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-5\" style=\"color:#080087;background-color:#def1ff;font-size:20px\">La famille en tant que membre de l&#x27;\u00e9quipe soignante<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;un des messages les plus importants de ce document est que la famille n&#x27;est pas simplement consid\u00e9r\u00e9e comme un simple destinataire d&#x27;instructions. L&#x27;exp\u00e9rience des parents et des aidants est consid\u00e9r\u00e9e comme une source d&#x27;information importante. Les professionnels de sant\u00e9 sont invit\u00e9s \u00e0 :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>d&#x27;\u00e9couter les remarques de la famille,<\/li>\n\n\n\n<li>prendre s\u00e9rieusement en compte les changements que la famille constate,<\/li>\n\n\n\n<li>fournir des informations claires et sinc\u00e8res,<\/li>\n\n\n\n<li>savoir reconna\u00eetre l&#x27;incertitude lorsqu&#x27;elle existe,<\/li>\n\n\n\n<li>et d&#x27;y revenir au fur et \u00e0 mesure que l&#x27;enfant grandit et que ses besoins \u00e9voluent.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les recommandations soulignent \u00e9galement que la prise en charge d\u2019une personne atteinte d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare peut avoir des r\u00e9percussions sur la sant\u00e9 mentale et \u00e9motionnelle de toute la famille et que le soutien doit s\u2019adresser, le cas \u00e9ch\u00e9ant, aux parents, aux fr\u00e8res et s\u0153urs et aux grands-parents.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-6\" style=\"color:#b6721a;background-color:#fff8e794;font-size:20px\">Participation \u00e0 l&#x27;enqu\u00eate<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les nouvelles directives reconnaissent \u00e9galement l&#x27;importance de la participation des familles \u00e0 la recherche. Dans la mesure du possible, il est recommand\u00e9 de les informer sur :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registres des personnes portant le nom de Kleefstra,<\/li>\n\n\n\n<li>\u00e9tudes portant sur la collecte de donn\u00e9es cliniques,<\/li>\n\n\n\n<li>et des \u00e9tudes longitudinales sur l&#x27;\u00e9volution du syndrome.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De telles \u00e9tudes permettent de mieux comprendre comment le KLEFS1 \u00e9volue avec l&#x27;\u00e2ge et de mettre au point les outils adapt\u00e9s pour de futurs essais cliniques.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-7\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Ce que ces instructions ne sont pas<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les lignes directrices :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>cela ne signifie pas que toute personne atteinte du syndrome de Kleefstra pr\u00e9sentera tous les probl\u00e8mes mentionn\u00e9s,<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>ne permettent pas de pr\u00e9dire le parcours d&#x27;un enfant en particulier,<\/li>\n\n\n\n<li>ne remplacent pas le jugement clinique,<\/li>\n\n\n\n<li>ne constituent pas un plan th\u00e9rapeutique personnalis\u00e9,<\/li>\n\n\n\n<li>et n&#x27;indiquent pas que chaque examen doive \u00eatre effectu\u00e9 sur chaque personne.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le KLEFS1 se caract\u00e9rise par une grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 clinique. Le suivi doit toujours \u00eatre adapt\u00e9 \u00e0 l&#x27;\u00e2ge, aux r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques, au tableau clinique, aux besoins et aux capacit\u00e9s de chaque personne.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-8\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Les consignes seront-elles \u00e0 nouveau mises \u00e0 jour ?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oui.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le groupe international qui a \u00e9labor\u00e9 ces recommandations a pr\u00e9vu <strong>leur r\u00e9examen tous les cinq ans<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si, entre-temps, de nouvelles donn\u00e9es scientifiques venaient \u00e0 remettre en cause une recommandation, une nouvelle revue syst\u00e9matique serait men\u00e9e et les modifications n\u00e9cessaires seraient propos\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela rev\u00eat une importance particuli\u00e8re dans un domaine tel que celui de Kleefstra, o\u00f9 les connaissances sur l&#x27;\u00e9volution naturelle de la maladie, les biomarqueurs et les approches th\u00e9rapeutiques futures potentielles \u00e9voluent rapidement.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">Le diagnostic du syndrome de Kleefstra ne doit pas signifier qu\u2019une famille se retrouve livr\u00e9e \u00e0 elle-m\u00eame dans sa recherche d\u2019informations, ni que chaque professionnel de sant\u00e9 adopte une approche diff\u00e9rente. Depuis 2026, il existe pour la premi\u00e8re fois un <strong>cadre de prise en charge du KLEFS1 convenu au niveau international<\/strong>. Les 66 recommandations soulignent que des soins de qualit\u00e9 doivent : <strong>tout au long de la vie, interdisciplinaire, pr\u00e9ventive, personnalis\u00e9e et ax\u00e9e \u00e0 la fois sur la personne elle-m\u00eame et sur sa famille.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">Et peut-\u00eatre le plus important : lorsqu&#x27;un changement survient \u2014 au niveau du sommeil, du comportement, de la communication, des comp\u00e9tences ou du fonctionnement g\u00e9n\u00e9ral \u2014 <strong>Ce changement m\u00e9rite d&#x27;\u00eatre \u00e9tudi\u00e9 et ne doit pas \u00eatre simplement attribu\u00e9 au diagnostic de Kleefstra.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-9\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Le guide scientifique complet<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><a href=\"https:\/\/www.gimjournal.org\/action\/showPdf?pii=S1098-3600%2826%2900388-6\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Bouman A, Gaasterland CMW, Sloof-Enthoven C, et al.<\/a><\/strong><br><em>Recommandations cliniques internationales fond\u00e9es sur des donn\u00e9es probantes concernant le syndrome de Kleefstra.<\/em><br><strong>Genetics in Medicine. 2026 ; 28 : 102070.<\/strong><br>DOI : 10.1016\/j.gim.2026.102070.<br>Cette directive a \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9e dans le cadre d&#x27;une coop\u00e9ration internationale et de la <strong>R\u00e9seau europ\u00e9en de r\u00e9f\u00e9rence pour le handicap intellectuel, la t\u00e9l\u00e9sant\u00e9, l&#x27;autisme et les anomalies cong\u00e9nitales (ERN ITHACA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Derni\u00e8re mise \u00e0 jour de cette page : ao\u00fbt 2026.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center study-significant wp-block-paragraph\">La pr\u00e9sente page constitue une pr\u00e9sentation informative en grec des recommandations internationales et non une traduction officielle de celles-ci. Ces informations ne remplacent en aucun cas un avis m\u00e9dical personnalis\u00e9 ni le suivi par des professionnels de sant\u00e9 comp\u00e9tents.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En 2026, les premi\u00e8res directives cliniques internationales et document\u00e9es sur le syndrome Kleefstra de type\u2026<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"padding\":{}}}","_coblocks_responsive_height":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"height\":{\"height\":500}}}","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"class_list":["post-753","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>\u0394\u03b9\u03b5\u03b8\u03bd\u03b5\u03af\u03c2 \u03ba\u03b1\u03c4\u03b5\u03c5\u03b8\u03c5\u03bd\u03c4\u03ae\u03c1\u03b9\u03b5\u03c2 \u03bf\u03b4\u03b7\u03b3\u03af\u03b5\u03c2 \u03b3\u03b9\u03b1 \u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra (2026) - 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