{"id":808,"date":"2026-08-11T23:42:13","date_gmt":"2026-08-11T21:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=808"},"modified":"2026-08-20T23:19:06","modified_gmt":"2026-08-20T21:19:06","slug":"qna","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/qna\/","title":{"rendered":"Foire aux questions"},"content":{"rendered":"
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Le diagnostic d'une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare telle que le syndrome de Kleefstra peut soulever de nombreuses questions. Cela ne concerne pas seulement la personne \u00e0 qui le diagnostic est pos\u00e9, car toute la famille s'efforce de comprendre ce que cela signifie, \u00e0 quoi s'attendre et quelles sont les prochaines \u00e9tapes. Que signifie exactement le r\u00e9sultat du test g\u00e9n\u00e9tique ? Que faut-il v\u00e9rifier maintenant ? L\u2019enfant va-t-il parler ? Faut-il faire un \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme ? Existe-t-il un traitement ? Quelles sont les implications de ce diagnostic pour une future grossesse ?; <\/p>\n\n\n\n

Surtout au d\u00e9but, les informations peuvent sembler nombreuses et souvent contradictoires. Chaque famille a besoin de son propre temps pour assimiler le diagnostic, organiser ses priorit\u00e9s et trouver les r\u00e9ponses dont elle a besoin. Depuis 2026, il existe pour la premi\u00e8re fois des recommandations cliniques internationales fond\u00e9es sur des donn\u00e9es probantes, sp\u00e9cifiques au syndrome de Kleefstra de type 1 (KLEFS1)<\/strong>. Les r\u00e9ponses ci-dessous s'appuient principalement sur ces directives et ont pour but d'expliquer en termes simples les points essentiels pour une famille qui entame ce parcours.<\/p>\n\n\n\n

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Les informations suivantes sont fournies \u00e0 titre indicatif et ne remplacent en aucun cas les conseils personnalis\u00e9s d'un g\u00e9n\u00e9ticien clinicien, d'un p\u00e9diatre ou d'un autre professionnel de sant\u00e9.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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1. Qu'est-ce que le syndrome de Kleefstra exactement ?;<\/h2>\n\n\n\n

Le syndrome de Kleefstra de type 1 (KLEFS1)<\/strong> Il s'agit d'une affection neurod\u00e9veloppementale g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par une alt\u00e9ration de la fonction du g\u00e8ne EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Le EHMT1<\/em> Il est situ\u00e9 sur le chromosome 9, dans la r\u00e9gion 9q34.3. Chez certaines personnes, on observe une mutation pathog\u00e8ne au sein m\u00eame du g\u00e8ne, tandis que chez d'autres, on constate la d\u00e9l\u00e9tion d'une r\u00e9gion chromosomique comprenant une partie ou la totalit\u00e9 du EHMT1<\/em>. Environ la moiti\u00e9 des cas diagnostiqu\u00e9s rel\u00e8vent de l'une ou l'autre de ces deux grandes cat\u00e9gories, mais il existe \u00e9galement des m\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques plus rares.<\/p>\n\n\n\n

Ce syndrome peut avoir des r\u00e9percussions sur le d\u00e9veloppement, la communication, l'apprentissage, le tonus musculaire, le comportement et divers syst\u00e8mes de l'organisme. Cependant, le tableau clinique varie consid\u00e9rablement d'une personne \u00e0 l'autre<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Le diagnostic ne permet pas \u00e0 lui seul de pr\u00e9dire avec pr\u00e9cision ce qu'un enfant donn\u00e9 pourra ou ne pourra pas faire \u00e0 l'avenir.<\/p>\n\n\n\n

2. Qu'est-ce que l'EHMT1 ?;<\/h2>\n\n\n\n

Le EHMT1<\/em> C'est un g\u00e8ne qui contient les instructions n\u00e9cessaires \u00e0 la production d'une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans la r\u00e9gulation de l'activit\u00e9 de nombreux autres g\u00e8nes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Dans le g\u00e8ne KLEFS1, l'une des deux copies de celui-ci EHMT1<\/em> ne fonctionne pas normalement ou est absent. La copie fonctionnelle restante ne suffit pas \u00e0 garantir la quantit\u00e9 et le fonctionnement normaux de la prot\u00e9ine. Cette situation est appel\u00e9e d\u00e9ficience simple (haploinsuffisance<\/em>)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

C'est l\u00e0 le m\u00e9canisme mol\u00e9culaire fondamental de ce syndrome, et c'est pourquoi bon nombre des travaux de recherche actuels visent \u00e0 renforcer ou \u00e0 r\u00e9tablir le fonctionnement de l'EHMT1.<\/p>\n\n\n\n

3. Avons-nous commis une erreur ? Cela a-t-il \u00e9t\u00e9 provoqu\u00e9 par quelque chose que nous avons fait pendant la grossesse ?;<\/h2>\n\n\n\n

Non.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dans la plupart des cas, la mutation pathog\u00e8ne caus\u00e9e par le g\u00e8ne KLEFS1 est de novo<\/strong>, c'est-\u00e0-dire qu'elle est apparue pour la premi\u00e8re fois chez l'enfant et n'a pas \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9e d'un de ses parents. Les lignes directrices confirment que la plupart des mutations pathog\u00e8nes de la EHMT1<\/em> en d\u00e9coulent ainsi.<\/p>\n\n\n\n

Cela n'est pas d\u00fb \u00e0 un aliment, \u00e0 une activit\u00e9, \u00e0 un m\u00e9dicament que la m\u00e8re ignorait ne pas devoir prendre, au stress, au mode de vie ou \u00e0 une erreur des parents.<\/p>\n\n\n\n

Une mutation g\u00e9n\u00e9tique est un ph\u00e9nom\u00e8ne biologique qui se produit lors de la formation des cellules germinales ou tr\u00e8s peu de temps apr\u00e8s la conception.<\/p>\n\n\n\n

4. Le syndrome de Kleefstra est-il h\u00e9r\u00e9ditaire ?;<\/h2>\n\n\n\n

Le g\u00e8ne KLEFS1 est caract\u00e9ris\u00e9 comme statut g\u00e9n\u00e9tique autosomique dominant<\/strong>. Cependant, dans la plupart des familles, la mutation est de novo et aucun des deux parents ne pr\u00e9sente la m\u00eame mutation pathog\u00e8ne lors d'un test g\u00e9n\u00e9tique standard.<\/p>\n\n\n\n

Il existe toutefois des exceptions.<\/p>\n\n\n\n

Les \u00e9l\u00e9ments suivants ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits :<\/p>\n\n\n\n