{"id":2178,"date":"2026-03-13T21:21:57","date_gmt":"2026-03-13T19:21:57","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2178"},"modified":"2026-08-21T06:36:02","modified_gmt":"2026-08-21T04:36:02","slug":"profil-de-developpement-des-nourrissons-et-des-tout-petits-de-kleefstra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/kleefstra-infant-toddler-developmental-profile\/","title":{"rendered":"Que savons-nous aujourd'hui des premiers jalons du d\u00e9veloppement dans le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle \u00e9tude portant sur 100 personnes"},"content":{"rendered":"
\n

\u00c0 quel \u00e2ge un enfant atteint du syndrome de Kleefstra commence-t-il g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 s'asseoir ? Quand fait-il ses premiers pas tout seul ? Quand les premiers mots peuvent-ils appara\u00eetre ? Ce sont l\u00e0 des questions qui pr\u00e9occupent presque toutes les familles apr\u00e8s le diagnostic, mais jusqu\u2019\u00e0 r\u00e9cemment, les r\u00e9ponses s\u2019appuyaient principalement sur de petits groupes de patients, sur des exp\u00e9riences cliniques isol\u00e9es et sur des descriptions g\u00e9n\u00e9rales du retard de d\u00e9veloppement.<\/p>\n\n\n\n

Une nouvelle \u00e9tude men\u00e9e par des chercheurs de l'h\u00f4pital pour enfants de Boston et la facult\u00e9 de m\u00e9decine de Harvard<\/strong> vient apporter des donn\u00e9es plus pr\u00e9cises sur le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce des enfants atteints du syndrome de Kleefstra. L'\u00e9tude intitul\u00e9e Profil de d\u00e9veloppement des nourrissons et des tout-petits atteints du syndrome de Kleefstra<\/em>, dont la premi\u00e8re auteure est Shanna L. Yue et le dernier auteur Siddharth Srivastava, a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 en ligne le 6 f\u00e9vrier 2026 dans le American Journal of Medical Genetics, partie A<\/em> et a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 dans le num\u00e9ro de juin 2026.<\/p>\n\n\n\n

Sa valeur r\u00e9side principalement dans la taille de l'\u00e9chantillon : les chercheurs ont examin\u00e9 des donn\u00e9es provenant de 100 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra, confirm\u00e9 par analyse mol\u00e9culaire<\/strong>, en tentant de traduire en chiffres ce que les familles savent par exp\u00e9rience depuis des ann\u00e9es, \u00e0 savoir que le d\u00e9veloppement chez Kleefstra suit souvent un rythme diff\u00e9rent, mais aussi qu\u2019il existe des variations importantes d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre.<\/p>\n\n\n\n

Qu'ont-ils \u00e9tudi\u00e9 exactement, ces chercheurs ?<\/h2>\n\n\n\n

L'\u00e9tude \u00e9tait examen r\u00e9trospectif des dossiers m\u00e9dicaux<\/strong>. Cela signifie que les chercheurs n\u2019ont pas suivi 100 nourrissons d\u00e8s leur naissance. Au contraire, ils ont examin\u00e9 r\u00e9trospectivement les informations disponibles concernant 100 personnes pr\u00e9sentant un syndrome de Kleefstra confirm\u00e9 g\u00e9n\u00e9tiquement et ont not\u00e9 l\u2019\u00e2ge auquel certains jalons moteurs et linguistiques de la petite . L\u2019\u00e2ge m\u00e9dian des participants au moment de l\u2019\u00e9valuation \u00e9tait de 9 ans et le groupe comprenait 43 gar\u00e7ons\/hommes et 57 filles\/femmes.<\/p>\n\n\n\n

Les chercheurs se sont concentr\u00e9s sur quatre \u00e9tapes cl\u00e9s : le retournement du corps (rolling<\/em>), la capacit\u00e9 \u00e0 s'asseoir seul, \u00e0 marcher seul et l'apparition des premiers mots. Parall\u00e8lement, pour un sous-groupe plus restreint de 24 participants, des r\u00e9sultats \u00e9taient disponibles issus des \u00c9cailles de Capute<\/strong>, un outil de d\u00e9veloppement qui \u00e9value s\u00e9par\u00e9ment les comp\u00e9tences linguistiques et les comp\u00e9tences visuo-motrices\/cognitives au cours des premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie.<\/p>\n\n\n\n

Quand les premi\u00e8res \u00e9tapes importantes ont-elles \u00e9t\u00e9 franchies ?;<\/h2>\n\n\n\n

Ces r\u00e9sultats donnent pour la premi\u00e8re fois une image chiffr\u00e9e assez claire du d\u00e9veloppement pr\u00e9coce au sein d'un vaste groupe clinique atteint du syndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 \u00e2ge m\u00e9dian<\/strong> Les \u00e9tapes cl\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 les suivantes :<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • rotation du corps (rolling<\/em>): 6 mois<\/strong><\/li>\n\n\n\n
  • si\u00e8ge ind\u00e9pendant : 10 mois<\/strong><\/li>\n\n\n\n
  • marche autonome : 1,96 an<\/strong>, soit environ 23 \u00e0 24 mois<\/strong><\/li>\n\n\n\n
  • premiers mots : 24 mois<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Le mot \u00ab m\u00e9diane \u00bb rev\u00eat ici une grande importance. Ces chiffres ce ne sont pas des d\u00e9lais qu'un enfant doit respecter<\/strong>, ni ne permettent de pr\u00e9dire le parcours d'un enfant en particulier. La valeur m\u00e9diane se situe au milieu de la distribution : certains participants ont acquis une comp\u00e9tence plus t\u00f4t, d'autres plus tard.<\/p>\n\n\n\n

    Par cons\u00e9quent, les 24 mois pour marcher seul ou prononcer ses premiers mots ne doivent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme la \u00ab limite de la normalit\u00e9 \u00bb selon Kleefstra. Le message important de cette \u00e9tude est que, au niveau du groupe, le retard de d\u00e9veloppement est d\u00e9j\u00e0 manifeste d\u00e8s les premi\u00e8res ann\u00e9es et n\u00e9cessite un suivi syst\u00e9matique.<\/p>\n\n\n\n

    Ce qu'ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 les \u00e9cailles de Capute<\/h2>\n\n\n\n

    Le sous-groupe des 24 enfants pour lesquels une \u00e9valuation avait \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l'aide des \u00c9cailles de Capute<\/strong>. Ces \u00e9chelles \u00e9valuent deux domaines principaux : les comp\u00e9tences visuo-motrices et non verbales en mati\u00e8re de r\u00e9solution de probl\u00e8mes, ainsi que le d\u00e9veloppement du langage, qui englobe \u00e0 la fois la compr\u00e9hension et l\u2019expression.<\/p>\n\n\n\n

    Les chercheurs ont calcul\u00e9 des indicateurs de d\u00e9veloppement, ou Quotients de d\u00e9veloppement (DQ)<\/strong>. Il est important de pr\u00e9ciser qu'un DQ Ce n'est pas le QI<\/strong> et ne doit pas \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9 comme un indicateur de l'intelligence future ou des capacit\u00e9s d'un enfant. Il s\u2019agit d\u2019un moyen de refl\u00e9ter le niveau de d\u00e9veloppement d\u2019une comp\u00e9tence sp\u00e9cifique par rapport \u00e0 l\u2019\u00e2ge chronologique au moment de l\u2019\u00e9valuation. Les \u00e9chelles de Capute sont pr\u00e9cis\u00e9ment utilis\u00e9es pour l\u2019\u00e9valuation quantitative des comp\u00e9tences linguistiques et visuo-motrices\/cognitives chez les jeunes enfants.<\/p>\n\n\n\n

    Dans cette \u00e9tude, les indices de d\u00e9veloppement m\u00e9dians \u00e9taient les suivants :<\/p>\n\n\n\n

      \n
    • comp\u00e9tences visuo-motrices :<\/strong> DQ 53, avec une plage interquartile de 42 \u00e0 71<\/li>\n\n\n\n
    • d\u00e9veloppement linguistique global :<\/strong> DQ 56, plage de 42 \u00e0 67<\/li>\n\n\n\n
    • langage expressif :<\/strong> DQ 52, fourchette 35\u201360<\/li>\n\n\n\n
    • compr\u00e9hension de la langue :<\/strong> DQ 50, plage de 42 \u00e0 61.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      Ces r\u00e9sultats confirment que les troubles du d\u00e9veloppement chez les jeunes enfants ne concernent pas exclusivement la parole ou la motricit\u00e9. Elle peut concerner plusieurs domaines \u00e0 la fois, mais avec un degr\u00e9 d'impact diff\u00e9rent selon chaque enfant.<\/p>\n\n\n\n

      Parall\u00e8lement, ces fourchettes de prix assez larges r\u00e9v\u00e8lent un \u00e9l\u00e9ment tout aussi important : Il n'existe pas de \u201c profil de d\u00e9veloppement \u201d unique permettant de d\u00e9crire chaque enfant atteint du syndrome de Kleefstra.<\/strong>. M\u00eame au sein de ce petit sous-groupe, on observait une variabilit\u00e9 notable.<\/p>\n\n\n\n

      Les \u00ab premiers mots \u00bb ne refl\u00e8tent pas l'ensemble de la communication<\/h2>\n\n\n\n

      Le constat selon lequel l'\u00e2ge m\u00e9dian d'apparition des premiers mots \u00e9tait d'environ 24 mois doit \u00e9galement \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9 avec prudence.<\/p>\n\n\n\n

      L'apparition d'un premier mot ne signifie pas que le d\u00e9veloppement linguistique ult\u00e9rieur suivra un parcours pr\u00e9cis. Dans le syndrome de Kleefstra, nous savons d\u00e9sormais que l'\u00e9ventail des capacit\u00e9s en mati\u00e8re de parole, de langage et de communication non verbale est particuli\u00e8rement large.<\/p>\n\n\n\n

      Une \u00e9tude ant\u00e9rieure men\u00e9e par Kleefstra aupr\u00e8s de 103 personnes a mis en \u00e9vidence une grande variabilit\u00e9 dans les fonctions linguistiques et cognitives, tandis que les troubles de la parole \u00e9taient tr\u00e8s fr\u00e9quents, m\u00eame chez les personnes verbales. Dans cette m\u00eame \u00e9tude, les moyens de communication alternatifs et augmentatifs, tels que les signes et les appareils de synth\u00e8se vocale, se sont r\u00e9v\u00e9l\u00e9s essentiels pour 61 des 103 personnes \u00e9tudi\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

      C'est pourquoi le suivi d'un enfant ne doit pas se limiter \u00e0 la question \u00ab a-t-il parl\u00e9 ou non ? \u00bb. Il faut l'examiner dans son ensemble comment il communique<\/strong>: ce qu'il comprend, comment il exprime ses besoins et ses choix, s'il utilise des gestes ou des signes, comment il interagit socialement et s'il a besoin d'un soutien par le biais de moyens de communication alternatifs.<\/p>\n\n\n\n

      \n
      \n

      Pourquoi cette \u00e9tude est-elle importante ?<\/h3>\n\n\n\n

      Pour un parent d'un nourrisson ou d'un enfant en bas \u00e2ge chez qui le syndrome de Kleefstra vient d'\u00eatre diagnostiqu\u00e9, ces chiffres peuvent s'av\u00e9rer tr\u00e8s utiles, \u00e0 condition d'\u00eatre utilis\u00e9s \u00e0 bon escient.<\/p>\n\n\n\n

      Jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, de nombreuses familles tentaient de comprendre \u00e0 quoi s\u2019attendre en comparant leur enfant soit \u00e0 des enfants au d\u00e9veloppement typique, soit \u00e0 des cas particuliers d\u2019autres familles. Cette nouvelle \u00e9tude offre un point de r\u00e9f\u00e9rence concernant ce syndrome, en s'appuyant sur l'un des plus grands groupes de personnes atteintes du syndrome de Kleefstra jamais \u00e9tudi\u00e9s dans le cadre d'une \u00e9tude sur le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce.<\/p>\n\n\n\n

      Il ne peut pas r\u00e9pondre \u00e0 la question :<\/p>\n\n\n\n

      \u00ab Quand est-ce que mon enfant va marcher ou parler ? \u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      Il pourrait r\u00e9pondre \u00e0 une question diff\u00e9rente et scientifiquement plus exacte :<\/p>\n\n\n\n

      \u00ab Qu'a-t-on observ\u00e9 \u00e0 ce jour chez un large groupe de personnes atteintes du syndrome de Kleefstra ? \u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n

      Cette distinction est tr\u00e8s importante, car la croissance chez Kleefstra se caract\u00e9rise par une grande h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9. Les chiffres relatifs \u00e0 un groupe peuvent aider \u00e0 planifier le suivi, mais ils ne doivent pas \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9s comme une pr\u00e9vision pour une personne en particulier.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

      <\/div>\n\n\n\n

      Le message essentiel est que le soutien doit commencer t\u00f4t<\/h3>\n\n\n\n

      Les auteurs eux-m\u00eames concluent qu'un retard de d\u00e9veloppement important peut \u00eatre perceptible d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge et soulignent l'importance de mise en place pr\u00e9coce de la kin\u00e9sith\u00e9rapie, de l'ergoth\u00e9rapie et de l'orthophonie<\/strong> dans le but de favoriser le meilleur d\u00e9veloppement possible des comp\u00e9tences. Ils soulignent \u00e9galement la n\u00e9cessit\u00e9 d'int\u00e9grer \u00e9valuations de d\u00e9veloppement au fil du temps<\/strong> dans le suivi clinique des enfants atteints du syndrome de Kleefstra, en particulier pendant la petite enfance et l'\u00e2ge pr\u00e9scolaire.<\/p>\n\n\n\n

      Cette \u00e9tude montre que les diff\u00e9rences de d\u00e9veloppement peuvent appara\u00eetre tr\u00e8s t\u00f4t. Par cons\u00e9quent, attendre qu\u2019une difficult\u00e9 s\u2019aggrave avant de mettre en place un accompagnement adapt\u00e9 ne correspond pas \u00e0 l\u2019image qui se d\u00e9gage des nouvelles donn\u00e9es.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

      Des \u00ab jalons \u00bb sur les voies du d\u00e9veloppement<\/h2>\n\n\n\n

      C'est peut-\u00eatre l\u00e0 la contribution la plus importante de ce nouveau travail.<\/p>\n\n\n\n

      En ce qui concerne les troubles neurod\u00e9veloppementaux rares, il ne suffit pas de savoir qu\u00ab\u00bb il y a un retard de d\u00e9veloppement \u00bb. Pour mieux organiser la prise en charge et, \u00e0 l'avenir, \u00e9valuer de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques, il faut donn\u00e9es quantitatives sur l'\u00e9volution naturelle de la croissance<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

      Il faut savoir \u00e0 quel moment certaines comp\u00e9tences apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement, quel est le degr\u00e9 de variabilit\u00e9 entre les enfants, quels domaines du d\u00e9veloppement sont les plus touch\u00e9s et comment ceux-ci \u00e9voluent avec l'\u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n

      Les travaux de Yue et de ses collaborateurs ne r\u00e9pondent pas encore \u00e0 toutes ces questions. Elle constitue toutefois un premier point de r\u00e9f\u00e9rence important concernant les premi\u00e8res ann\u00e9es de vie des enfants atteints du syndrome de Kleefstra. Et elle fait \u00e9voluer le d\u00e9bat, passant de l'affirmation g\u00e9n\u00e9rale \u00ab les enfants atteints du syndrome de Kleefstra pr\u00e9sentent un retard de d\u00e9veloppement \u00bb \u00e0 une approche bien plus utile : une tentative visant \u00e0 d\u00e9crire, \u00e0 l'aide de donn\u00e9es quantifiables, leur \u00e9volution r\u00e9elle en mati\u00e8re de d\u00e9veloppement<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

      Pour les familles, le message n\u2019est pas qu\u2019un enfant \u00ab doit \u00bb s\u2019asseoir \u00e0 10 mois, marcher \u00e0 deux ans ou prononcer ses premiers mots \u00e0 24 mois. Le message est qu\u2019il faut suivre son d\u00e9veloppement de mani\u00e8re syst\u00e9matique, personnalis\u00e9e et d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge<\/strong>, en ayant acc\u00e8s aux services d'accompagnement adapt\u00e9s et sans que les moyennes issues d'une \u00e9tude ne soient consid\u00e9r\u00e9es comme une pr\u00e9diction de l'avenir d'un enfant en particulier.<\/p>\n\n\n\n

      \n

      Source de l'\u00e9tude<\/h3>\n\n\n\n

      Yue SL, Pillai RLI, Frazier Z, et al.<\/strong> Profil de d\u00e9veloppement des nourrissons et des tout-petits atteints du syndrome de Kleefstra.<\/em> American Journal of Medical Genetics, partie A. 2026 ; 200(6) : 1267-1272. DOI : 10.1002\/ajmga.70071.<\/p>\n\n\n\n

      Bibliographie sur le sujet<\/h3>\n\n\n\n
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      • Morgan AT, et al.<\/strong> \u00c9largissement du ph\u00e9notype du syndrome de Kleefstra : parole, langage et cognition chez 103 personnes.<\/em> Cette \u00e9tude a mis en \u00e9vidence le large \u00e9ventail de comp\u00e9tences linguistiques et cognitives ainsi que l'importance des modes de communication alternatifs.<\/li>\n\n\n\n
      • Bouman A, et al.<\/strong> Recommandations cliniques internationales fond\u00e9es sur des donn\u00e9es probantes concernant le syndrome de Kleefstra.<\/em> Genetics in Medicine, 2026. Les premi\u00e8res recommandations internationales fond\u00e9es sur des donn\u00e9es probantes, sp\u00e9cifiquement consacr\u00e9es au g\u00e8ne KLEFS1.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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