{"id":2227,"date":"2024-06-11T23:16:57","date_gmt":"2024-06-11T21:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2227"},"modified":"2026-08-21T06:58:00","modified_gmt":"2026-08-21T04:58:00","slug":"kleefstra-communication-orale-et-linguistique-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/kleefstra-speech-language-communication-2024\/","title":{"rendered":"Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une \u00e9tude internationale portant sur 103 personnes"},"content":{"rendered":"
\n

Le retard de la parole est l'une des caract\u00e9ristiques les plus fr\u00e9quemment mentionn\u00e9es dans le syndrome de Kleefstra. Pendant de nombreuses ann\u00e9es, cependant, les descriptions scientifiques se limitaient \u00e0 des formulations g\u00e9n\u00e9rales telles que \u00ab retard grave de la parole \u00bb, \u00ab parole restreinte \u00bb ou \u00ab communication non verbale \u00bb. Cela laissait sans r\u00e9ponse des questions importantes pour les familles et les th\u00e9rapeutes : La difficult\u00e9 r\u00e9side-t-elle principalement dans le langage ou dans la production m\u00eame des sons ? Les enfants comprennent-ils plus de choses qu\u2019ils ne peuvent en dire ? Quelle est la fr\u00e9quence de l\u2019apraxie de la parole ? \u00c0 quel moment faut-il recourir \u00e0 la communication augmentative et alternative ? Et l\u2019utilisation d\u2019un syst\u00e8me de CAA emp\u00eache-t-elle un enfant de d\u00e9velopper la parole ?;<\/p>\n\n\n\n

Une vaste \u00e9tude internationale publi\u00e9e en 2024 dans le Journal de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale<\/em> a tent\u00e9 d'apporter une r\u00e9ponse syst\u00e9matique \u00e0 ces questions. Le travail des Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Tjitske Kleefstra et leurs collaborateurs<\/strong> a \u00e9valu\u00e9 la parole, le langage, la communication non verbale et les fonctions cognitives 103 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra confirm\u00e9 par analyse mol\u00e9culaire<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Et l'une de ses conclusions les plus importantes peut se r\u00e9sumer en une seule phrase :<\/p>\n\n\n\n

Le fait qu'une personne ait du mal \u00e0 s'exprimer ne signifie pas n\u00e9cessairement qu'elle ne comprend pas ou qu'elle n'a rien \u00e0 dire.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Une \u00e9quipe internationale compos\u00e9e de 103 personnes, dirig\u00e9e par Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Ont particip\u00e9 \u00e0 cette \u00e9tude 103 personnes issues de 26 pays<\/strong>, \u00e2g\u00e9s d'environ 19 mois \u00e0 43,5 ans, avec un \u00e2ge m\u00e9dian de 9,5 ans. Les 40 autres \u00e9taient des hommes. Sur le plan g\u00e9n\u00e9tique, 52 pr\u00e9sentaient une d\u00e9l\u00e9tion de la r\u00e9gion 9q34.3, 50 pr\u00e9sentaient une variation pathog\u00e8ne intrag\u00e9nique du EHMT1<\/em> et une personne pr\u00e9sentait une translocation chromosomique \u00e9quilibr\u00e9e qui interrompait le EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

C'est important, car les chercheurs ne se sont pas limit\u00e9s \u00e0 \u00e9tudier un sous-type g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s sp\u00e9cifique. Ils ont inclus des personnes pr\u00e9sentant des m\u00e9canismes mol\u00e9culaires diff\u00e9rents, ainsi que des \u00e2ges et des niveaux de fonctionnalit\u00e9 tr\u00e8s vari\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Pour l'\u00e9valuation, des outils standardis\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9s pour \u00e9valuer le langage, les fonctions cognitives et adaptatives, la communication sociale et la production de la parole, tandis que des informations ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 recueillies sur l'utilisation de la communication augmentative et alternative \u2014 Communication augmentative et alternative (CAA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Le tableau cognitif est bien plus vari\u00e9 qu'on ne le pensait<\/h2>\n\n\n\n

Sur les 79 personnes ayant fait l'objet d'une \u00e9valuation cognitive, 67 pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle. Toutefois, la gravit\u00e9 variait consid\u00e9rablement : 16 personnes pr\u00e9sentaient une d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re, 38 une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e et 12 une d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re, tandis que chez une personne, le degr\u00e9 n\u2019avait pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9termin\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

La d\u00e9couverte surprenante \u00e9tait que 12 des 79 personnes, soit environ 15%, pr\u00e9sentaient une fonction cognitive se situant dans la moyenne<\/strong>, bien que cinq d'entre eux pr\u00e9sentaient des troubles cognitifs l\u00e9gers. L\u2019un des participants \u00e0 l\u2019\u00e9tude avait m\u00eame obtenu un dipl\u00f4me universitaire de deuxi\u00e8me cycle, tandis qu\u2019un autre fr\u00e9quentait une \u00e9cole ordinaire \u00e0 un niveau correspondant \u00e0 son \u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n

Cette d\u00e9couverte vient corroborer les conclusions de r\u00e9centes \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques : le spectre du KLEFS1 est beaucoup plus large que l'image traditionnelle d'un syndrome associ\u00e9 presque exclusivement \u00e0 un handicap intellectuel mod\u00e9r\u00e9 ou grave<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Mais c'est l\u00e0 qu'appara\u00eet un \u00e9l\u00e9ment encore plus int\u00e9ressant.<\/p>\n\n\n\n

La parole et la langue ne sont pas la m\u00eame chose<\/h2>\n\n\n\n

Dans la vie de tous les jours, nous utilisons souvent les mots \u00ab parole \u00bb, \u00ab discours \u00bb et \u00ab langue \u00bb comme s'ils avaient la m\u00eame signification. D'un point de vue clinique, cependant, ce n'est pas le cas.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 langue<\/strong> Cela concerne, entre autres, la capacit\u00e9 d'une personne \u00e0 comprendre des mots et des phrases, ainsi qu'\u00e0 formuler et \u00e0 transmettre des id\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 discours<\/strong> concerne la production naturelle de ces mots : la planification et la coordination des mouvements de la bouche, de la langue, de la m\u00e2choire et de la respiration, l'articulation des sons, la voix, le rythme et la prosodie.<\/p>\n\n\n\n

Et l'\u00e9tude de Morison et de ses collaborateurs a montr\u00e9 que cette distinction est particuli\u00e8rement importante \u00e0 Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Parmi les personnes dont les capacit\u00e9s d'expression orale pouvaient \u00eatre \u00e9valu\u00e9es et qui s'exprimaient \u00e0 l'oral, 48 des 49 \u2014 98% \u2014 pr\u00e9sentaient un trouble de la parole<\/strong>. Ce qui est encore plus int\u00e9ressant, c\u2019est que de tels troubles \u00e9taient \u00e9galement pr\u00e9sents chez certaines personnes dont les capacit\u00e9s linguistiques et cognitives \u00e9taient bien meilleures.<\/p>\n\n\n\n

En d'autres termes, une personne peut il sait ce qu'il veut dire et comprend bien plus que ce que son expression orale lui permet d'exprimer<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

C'est peut-\u00eatre l'un des messages les plus importants de cette \u00e9tude \u00e0 l'intention des parents, des enseignants et des th\u00e9rapeutes.<\/p>\n\n\n\n

La dysarthrie et l'apraxie verbale infantile \u00e9taient tr\u00e8s fr\u00e9quentes<\/h2>\n\n\n\n

Les chercheurs ne se sont pas content\u00e9s de noter simplement que \u00ab le langage \u00e9tait retard\u00e9 \u00bb. Ils ont cherch\u00e9 \u00e0 d\u00e9terminer de quel type de trouble de la parole s'agissait-il ?<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Parmi les 49 personnes \u00e9valu\u00e9es de mani\u00e8re d\u00e9taill\u00e9e :<\/p>\n\n\n\n

34 des 49 (69%) pr\u00e9sentaient une dysarthrie<\/strong>, tandis que
29 des 49 (59%) pr\u00e9sentaient une apraxie de la parole infantile \u2014 Childhood Apraxia of Speech, CAS<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Chez 16 personnes, soit environ un tiers de ce groupe, la dysarthrie et l'apraxie coexistaient<\/strong>. Des troubles de l'articulation et des difficult\u00e9s phonologiques ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 constat\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 dysarthrie<\/strong> Cela concerne des difficult\u00e9s li\u00e9es au contr\u00f4le neuromusculaire de la parole. L'intensit\u00e9 de la voix, le rythme, l'articulation, la respiration ou la prosodie peuvent \u00eatre affect\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

\u0397 trouble de la parole chez l'enfant<\/strong>, au contraire, il s'agit principalement d'un trouble de la planification et de l'organisation motrices de la parole : l\u2019enfant peut conna\u00eetre le mot qu\u2019il souhaite prononcer, mais son cerveau a du mal \u00e0 concevoir et \u00e0 organiser avec pr\u00e9cision la s\u00e9quence de mouvements n\u00e9cessaire \u00e0 sa production.<\/p>\n\n\n\n

Le fait que ces deux troubles moteurs de la parole soient apparus si fr\u00e9quemment a conduit les auteurs \u00e0 affirmer que les Les troubles moteurs de la parole constituent un \u00e9l\u00e9ment essentiel du ph\u00e9notype communicationnel de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Cela a \u00e9galement une importance pratique : il ne suffit pas toujours de constater de mani\u00e8re g\u00e9n\u00e9rale que \u00ab l'enfant pr\u00e9sente un retard de langage \u00bb. Il faut, dans la mesure du possible, \u00e9valuation sp\u00e9cialis\u00e9e de la production de la parole elle-m\u00eame<\/strong>, afin que l'intervention soit adapt\u00e9e au m\u00e9canisme r\u00e9el de la difficult\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Dans quelle mesure le discours \u00e9tait-il compr\u00e9hensible ?;<\/h2>\n\n\n\n

Cette \u00e9tude a \u00e9galement mis en \u00e9vidence un ph\u00e9nom\u00e8ne que de nombreuses familles reconnaissent sans doute dans leur vie quotidienne.<\/p>\n\n\n\n

Les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra devenaient g\u00e9n\u00e9ralement beaucoup plus faciles \u00e0 comprendre pour ceux qui les connaissaient bien<\/strong>. Les parents et les principaux aidants ont d\u00e9clar\u00e9 qu'ils comprenaient g\u00e9n\u00e9ralement ce qu'ils disaient. La compr\u00e9hension diminuait toutefois lorsque l\u2019interlocuteur \u00e9tait un membre de la famille \u00e9largie ou un ami, et diminuait encore davantage lorsqu\u2019il s\u2019agissait d\u2019une connaissance ou d\u2019un inconnu. Seuls cinq participants \u00e9taient consid\u00e9r\u00e9s comme \u00ab toujours \u00bb compr\u00e9hensibles.<\/p>\n\n\n\n

Cela montre pourquoi la communication fonctionnelle ne doit pas \u00eatre \u00e9valu\u00e9e uniquement \u00e0 la maison ou dans un cadre th\u00e9rapeutique o\u00f9 tout le monde conna\u00eet d\u00e9j\u00e0 l'enfant.<\/p>\n\n\n\n

Un enfant peut communiquer efficacement avec sa m\u00e8re ou son p\u00e8re tout en \u00e9prouvant de grandes difficult\u00e9s lorsqu\u2019il essaie de se faire comprendre. \u00e0 l'\u00e9cole, au sein de la communaut\u00e9 ou par un inconnu<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La langue pr\u00e9sentait \u00e9galement une tr\u00e8s grande variabilit\u00e9<\/h2>\n\n\n\n

Les comp\u00e9tences linguistiques n'\u00e9taient pas les m\u00eames chez tout le monde.<\/p>\n\n\n\n

Chez les 90 personnes pour lesquelles des donn\u00e9es \u00e9taient disponibles, les performances globales en mati\u00e8re de communication allaient d'une difficult\u00e9 importante \u00e0 un niveau proche de la moyenne. Dix personnes ont obtenu un score de communication se situant dans la moyenne.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Une autre d\u00e9couverte int\u00e9ressante a \u00e9t\u00e9 que les chercheurs ils n'ont pas constat\u00e9 de diff\u00e9rence significative entre le langage r\u00e9ceptif et le langage expressif<\/strong> au niveau du groupe. Autrement dit, une simple g\u00e9n\u00e9ralisation du type \u00ab chez Kleefstra, la compr\u00e9hension est toujours bien meilleure que l'expression \u00bb n'a pas \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

Cela ne signifie pas pour autant qu\u2019un enfant en particulier ne puisse pas avoir une compr\u00e9hension nettement sup\u00e9rieure \u00e0 sa capacit\u00e9 d\u2019expression. Cela signifie que, lorsque l\u2019ensemble du groupe a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9, il n'existait pas de mod\u00e8le unique valable pour tous<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Et cela nous rappelle une fois de plus que, selon Kleefstra, l'\u00e9valuation individuelle a plus de valeur que les pr\u00e9visions g\u00e9n\u00e9rales.<\/p>\n\n\n\n

Le 59% a eu recours \u00e0 la communication augmentative et alternative<\/h2>\n\n\n\n

L'une des principales conclusions de l'\u00e9tude concerne la Communication augmentative et alternative (CAA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Au total, 61 des 103 personnes \u2014 59% \u2014 avaient utilis\u00e9 une forme ou une autre de CAA<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La CAA ne se limite pas aux appareils \u00e9lectroniques. L'\u00e9tude portait sur les gestes et les signes, les tableaux ou autres syst\u00e8mes \u00e0 faible technicit\u00e9, ainsi que sur les appareils de synth\u00e8se vocale et d'autres syst\u00e8mes technologiques.<\/p>\n\n\n\n

Plus de la moiti\u00e9 des participants, 53\/103<\/strong>, avaient utilis\u00e9 des concepts. 37\/103<\/strong> avaient utilis\u00e9 un syst\u00e8me de CAA assist\u00e9, qu'il s'agisse d'une technologie de base ou de pointe. Une personne \u00e9tait d'ailleurs en train d'apprendre \u00e0 utiliser un syst\u00e8me command\u00e9 par le regard.<\/p>\n\n\n\n

Et il y a l\u00e0 un \u00e9l\u00e9ment tr\u00e8s important :<\/p>\n\n\n\n

La CAA n'\u00e9tait pas r\u00e9serv\u00e9e aux personnes non verbales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Parmi les participants qui utilisaient la langue des signes ou un syst\u00e8me de CAA assist\u00e9, plusieurs \u00e9taient \u00e9galement capables de parler \u2014 et 22 des 103 personnes \u00e9taient m\u00eame capables d'utiliser des phrases orales<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Par cons\u00e9quent, la CAA ne doit pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9e uniquement comme un \u00ab substitut \u00e0 la parole \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Cela pourrait fonctionner en m\u00eame temps que le discours<\/strong>, offrant ainsi un deuxi\u00e8me moyen de communication plus fiable lorsque l'expression orale n'est pas suffisamment compr\u00e9hensible ou lorsque la personne a du mal \u00e0 exprimer des messages plus complexes.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Si on lui propose la CAA, est-ce qu'il n'essaiera pas de parler ? \u00bb<\/h2>\n\n\n\n

L'\u00e9tude a \u00e9galement mis en \u00e9vidence une pr\u00e9occupation commune \u00e0 de nombreuses familles.<\/p>\n\n\n\n

Sur les 94 accompagnateurs qui ont r\u00e9pondu \u00e0 cette question, 19 \u2014 environ 20% \u2014 pensaient que l'utilisation de la CAA pouvait entraver le d\u00e9veloppement de la parole naturelle<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Les auteurs abordent cette conception avec une grande clart\u00e9. Ils soulignent que la CAA ne doit pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9e comme un obstacle au d\u00e9veloppement de la parole et qu\u2019elle peut, au contraire, favoriser des comp\u00e9tences de communication fondamentales, telles que l\u2019alternance de tour de parole, la communication symbolique et la capacit\u00e9 \u00e0 exprimer ses besoins et ses choix.<\/p>\n\n\n\n

C'est pourquoi l'une des principales conclusions de ce travail est la n\u00e9cessit\u00e9 de un acc\u00e8s rapide aux moyens de communication<\/strong>, sans attendre qu'il soit d'abord prouv\u00e9 que la parole \u00ab ne viendra pas \u00bb. Les auteurs estiment qu'un acc\u00e8s pr\u00e9coce \u00e0 la CAA peut favoriser la communication et am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n

Ce point est particuli\u00e8rement important pour Kleefstra, pr\u00e9cis\u00e9ment parce qu'une personne peut avoir des capacit\u00e9s linguistiques ou cognitives sup\u00e9rieures \u00e0 celles que laisse transpara\u00eetre son discours<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La communication ne se r\u00e9sume pas \u00e0 \u00ab demander quelque chose \u00bb<\/h2>\n\n\n\n

Dans un sous-groupe de 41 participants, on a utilis\u00e9 le Matrice de communication<\/strong>, un outil qui examine diff\u00e9rentes fonctions de la communication.<\/p>\n\n\n\n

C'est dans la communication relative \u00e0 la refus<\/strong> d'une chose et pour la l'acquisition ou la demande<\/strong> d'une chose quelconque. En revanche, la communication \u00e0 des fins sociales, et en particulier l'\u00e9change d'informations, s'av\u00e9rait plus difficile.<\/p>\n\n\n\n

Cela pr\u00e9sente un int\u00e9r\u00eat pratique pour la conception de l'intervention.<\/p>\n\n\n\n

L'objectif d'un syst\u00e8me de communication ne doit pas se limiter \u00e0 permettre \u00e0 un enfant de dire \u00ab je veux de l'eau \u00bb, \u00ab je veux manger \u00bb ou \u00ab non \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

La communication, c'est aussi :<\/p>\n\n\n\n

raconter un \u00e9v\u00e9nement, poser une question, partager une r\u00e9flexion, faire un commentaire, exprimer un sentiment, participer \u00e0 une discussion et nouer des relations sociales.<\/p>\n\n\n\n

Cette \u00e9tude souligne donc la n\u00e9cessit\u00e9 d'aborder la communication bien au-del\u00e0 de la simple expression des besoins fondamentaux<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Quelles sont les conclusions de l'\u00e9tude concernant la perte de comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises ?;<\/h2>\n\n\n\n

Cette \u00e9tude a \u00e9galement abord\u00e9 la question du d\u00e9clin en termes de d\u00e9veloppement et de fonctionnement.<\/p>\n\n\n\n

Sur les 80 personnes ayant r\u00e9pondu au questionnaire correspondant, 11 \u2014 14% \u2014 avaient perdu des comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises<\/strong>. La perte concernait le plus souvent le langage (9\/11), mais elle a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e au niveau des comp\u00e9tences sociales, de la motricit\u00e9 fine et de la motricit\u00e9 globale.<\/p>\n\n\n\n

L'\u00e2ge d'apparition variait consid\u00e9rablement. Chez six personnes, la r\u00e9mission a commenc\u00e9 entre 12 et 28 ans, tandis que chez cinq autres, elle \u00e9tait apparue avant l'\u00e2ge de 4 ans. Chez plusieurs personnes, elle est survenue plus tard r\u00e9cup\u00e9ration partielle des comp\u00e9tences<\/strong>: sept des neuf personnes qui avaient perdu leurs comp\u00e9tences linguistiques en ont retrouv\u00e9 au moins une partie.<\/p>\n\n\n\n

Les parents ont mentionn\u00e9 comme \u00e9v\u00e9nements potentiellement li\u00e9s dans le temps une maladie, des crises d'\u00e9pilepsie ou des changements importants dans leur vie. Mais ceux-ci \u00e9taient des t\u00e9moignages r\u00e9trospectifs des familles qui ne prouvent pas l'existence d'un lien de causalit\u00e9<\/strong>. Les auteurs eux-m\u00eames soulignent que le m\u00e9canisme du recul fonctionnel observ\u00e9 chez Kleefstra reste inconnu et que des \u00e9tudes prospectives de l'histoire naturelle sont n\u00e9cessaires.<\/p>\n\n\n\n

Une autre constatation int\u00e9ressante a \u00e9t\u00e9 que quatre personnes ont recommenc\u00e9 \u00e0 utiliser la CAA lorsque la perte de leurs capacit\u00e9s a eu des r\u00e9percussions sur leur \u00e9locution et leur langage.<\/p>\n\n\n\n

Cela met en \u00e9vidence une raison suppl\u00e9mentaire pour laquelle la CAA peut constituer un outil de communication pour toute la vie, et pas seulement une intervention destin\u00e9e \u00e0 la petite enfance<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Peut-on pr\u00e9dire la parole \u00e0 partir d'une mutation g\u00e9n\u00e9tique ?;<\/h2>\n\n\n\n

En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, non.<\/p>\n\n\n\n

Malgr\u00e9 la grande diversit\u00e9 des mutations g\u00e9n\u00e9tiques prises en compte dans l'\u00e9tude, les chercheurs ils n'ont pas mis en \u00e9vidence de nouvelle relation claire entre le g\u00e9notype et le ph\u00e9notype<\/strong> capable d'expliquer la grande diversit\u00e9 observ\u00e9e dans la parole et le langage d'un individu \u00e0 l'autre. L'\u00e2ge ne permettait pas non plus d'expliquer de mani\u00e8re significative la variabilit\u00e9 des capacit\u00e9s communicatives.<\/p>\n\n\n\n

L'observation ant\u00e9rieure selon laquelle les suppressions les plus importantes, sup\u00e9rieures \u00e0 1 Mo<\/strong> ont tendance \u00e0 \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 un ph\u00e9notype global plus grave. En ce qui concerne les d\u00e9l\u00e9tions plus petites et les diff\u00e9rentes variantes intrag\u00e9niques de EHMT1<\/em>, mais la situation \u00e9tait bien plus fluctuante.<\/p>\n\n\n\n

Encore une fois, cela signifie que le r\u00e9sultat d'un test g\u00e9n\u00e9tique Il n'est pas possible aujourd'hui de dire avec pr\u00e9cision comment \u00e9voluera la communication d'un enfant en particulier<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\n

Qu'est-ce que tout cela signifie pour un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ?;<\/h2>\n\n\n\n

Le message le plus important de ce travail est peut-\u00eatre que Il ne faut pas juger des capacit\u00e9s d'une personne uniquement en fonction de la clart\u00e9 ou de l'abondance de ses propos.<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Chez Kleefstra, la production de la parole semble \u00eatre une fonction particuli\u00e8rement vuln\u00e9rable. Un enfant peut \u00e9prouver d'importantes difficult\u00e9s \u00e0 planifier ou \u00e0 ex\u00e9cuter les mouvements li\u00e9s \u00e0 la parole, tout en comprenant davantage, en sachant davantage et en ayant un besoin de communication bien plus grand que ce qu\u2019il peut exprimer par sa voix. Le fait qu\u2019un trouble de la parole ait \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 m\u00eame chez des personnes pr\u00e9sentant des fonctions cognitives et linguistiques normales constitue l\u2019une des conclusions les plus marquantes de cette \u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n

C'est pourquoi l'intervention ne devrait pas avoir pour seul objectif de \u00ab parler \u00bb<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Le v\u00e9ritable objectif est que la personne peut communiquer<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pour certains, cela signifiera avant tout la parole. Pour d'autres, des significations. Pour d'autres encore, des symboles, des images ou un appareil permettant de produire des sons. Et pour beaucoup, cela peut signifier un la combinaison de tous ces \u00e9l\u00e9ments<\/strong>, qui varie en fonction de leur \u00e2ge et de leurs besoins.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

La n\u00e9cessit\u00e9 d'un accompagnement pr\u00e9coce mais aussi tout au long de la vie<\/h2>\n\n\n\n

Les auteurs de l'\u00e9tude ne proposent pas de protocole th\u00e9rapeutique sp\u00e9cifique pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra. Au contraire, ils soulignent que l'\u00e9ventail des difficult\u00e9s est si large que l'intervention doit \u00eatre personnalis\u00e9e<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Un enfant atteint d\u2019apraxie verbale infantile peut n\u00e9cessiter une approche th\u00e9rapeutique diff\u00e9rente de celle d\u2019un enfant pr\u00e9sentant principalement un trouble de la dysarthrie. Une personne dont la parole est tr\u00e8s limit\u00e9e peut avoir besoin d'un syst\u00e8me de CAA complet, tandis qu'un enfant capable de s'exprimer verbalement peut \u00e9galement tirer profit de la CAA comme moyen de communication compl\u00e9mentaire lorsqu'il n'est pas compris.<\/p>\n\n\n\n

Et ces besoins ne disparaissent pas lorsque l'enfant grandit.<\/p>\n\n\n\n

Les chercheurs soulignent la n\u00e9cessit\u00e9 de un acc\u00e8s tout au long de la vie \u00e0 des services personnalis\u00e9s en mati\u00e8re d'\u00e9locution, de langue et de communication<\/strong>, d'autant plus que les besoins \u00e9voluent pendant la scolarit\u00e9, lors du passage \u00e0 l'\u00e2ge adulte ou en cas de perte de comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises.<\/p>\n\n\n\n

\n

Un message important concernant la communication chez Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

L'\u00e9tude de Morison, Morgan et leurs collaborateurs modifie fondamentalement la mani\u00e8re dont nous pouvons aborder la question de la communication dans le syndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n

La phrase suivante ne suffit plus :<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Les enfants atteints du syndrome de Kleefstra pr\u00e9sentent un retard de la parole. \u00bb.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La r\u00e9alit\u00e9 est bien plus complexe.<\/p>\n\n\n\n

Il existe un large \u00e9ventail de capacit\u00e9s cognitives et linguistiques. Les troubles moteurs de la parole \u2014 en particulier la dysarthrie et l\u2019apraxie infantile \u2014 semblent constituer une part tr\u00e8s importante du ph\u00e9notype. La capacit\u00e9 d\u2019expression orale ne refl\u00e8te pas toujours les capacit\u00e9s linguistiques ou cognitives r\u00e9elles. De plus, la CAA n\u2019est pas le signe d\u2019un \u00e9chec th\u00e9rapeutique ni d\u2019un abandon des efforts pour parler.<\/p>\n\n\n\n

C'est communication<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Et c'est peut-\u00eatre l\u00e0 le message le plus important de cette \u00e9tude pour chaque famille :<\/p>\n\n\n\n

Un enfant n'a pas besoin d'attendre de savoir parler pour faire entendre sa voix.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L'acc\u00e8s \u00e0 un mode de communication efficace peut et doit commencer d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge, s'adapter aux capacit\u00e9s de chacun et l'accompagner \u00e0 mesure que ses besoins \u00e9voluent.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

\n

Sources et bibliographie connexe<\/h3>\n\n\n\n

Morison LD, Kennis MGP, Rots D, Bouman A, Kummeling J, Palmer E, Vogel AP, Liegeois F, Brignell A, Srivastava S, Frazier Z, Milnes D, Goel H, Amor DJ, Scheffer IE, Kleefstra T, Morgan AT.<\/strong> \u00c9largissement du ph\u00e9notype du syndrome de Kleefstra : parole, langage et cognition chez 103 personnes.<\/em> Journal of Medical Genetics. 2024 ; 61(6) : 578-585. doi : 10.1136\/jmg-2023-109702. https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC11148766\/pdf\/nihms-1973185.pdf<\/a><\/p>\n\n\n\n

Cet article a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 en ligne au d\u00e9but de l'ann\u00e9e 2024, puis dans sa version d\u00e9finitive dans le num\u00e9ro 61(6) de la revue Journal de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale<\/em>. Elle est \u00e9galement r\u00e9pertori\u00e9e sur PubMed erratum de 2025<\/strong> \u00e0 propos de l'article.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Le retard de la parole est l'un des signes les plus fr\u00e9quemment cit\u00e9s dans le syndrome de Kleefstra\u2026.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2491,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"","_coblocks_responsive_height":"","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"categories":[9],"tags":[161,159,156,36,164,37,130,155,154,124,107,163,160,162,108,110,140,157,158,97],"class_list":["post-2227","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-research","tag-aac","tag-childhood-apraxia-of-speech","tag-communication","tag-ehmt1","tag-functional-communication","tag-kleefstra-syndrome","tag-klefs1","tag-language","tag-speech","tag-124","tag-107","tag-163","tag-160","tag-162","tag-108","tag-110","tag-140","tag-157","tag-158","tag--kleefstra"],"yoast_head":"\n\u039f\u03bc\u03b9\u03bb\u03af\u03b1, 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