{"id":2515,"date":"2025-12-12T20:57:28","date_gmt":"2025-12-12T18:57:28","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2515"},"modified":"2026-08-21T06:37:14","modified_gmt":"2026-08-21T04:37:14","slug":"genotype-phenotype-kleefstra-cohorte-chinoise","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/genotype-phenotype-kleefstra-chinese-cohort\/","title":{"rendered":"Une nouvelle \u00e9tude men\u00e9e en Chine \u00e9largit notre compr\u00e9hension g\u00e9n\u00e9tique du syndrome de Kleefstra"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Une nouvelle \u00e9tude de grande envergure men\u00e9e en Chine continentale apporte des informations importantes sur la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et clinique du syndrome de Kleefstra et met en \u00e9vidence une question particuli\u00e8rement importante pour les familles, \u00e0 savoir le <strong>mosa\u00efcisme parental<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le travail intitul\u00e9 <em>Corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype dans le syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 9q34.3 : une \u00e9tude portant sur 35 patients de Chine continentale<\/em> publi\u00e9 dans <strong>Orphanet Journal of Rare Diseases<\/strong> et a inclus <strong>35 nouveaux cas de KLEFS1, non publi\u00e9s auparavant, provenant de la Chine continentale<\/strong>. Plus pr\u00e9cis\u00e9ment, les chercheurs ont \u00e9tudi\u00e9 32 personnes et trois f\u0153tus pr\u00e9sentant des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques compatibles avec le syndrome KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;\u00e9tude a mis en \u00e9vidence <strong>17 variants de l&#x27;EHMT1 qui n&#x27;avaient pas \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s auparavant<\/strong>, a examin\u00e9 de mani\u00e8re syst\u00e9matique la relation entre le g\u00e9notype et le ph\u00e9notype, a pr\u00e9sent\u00e9 des donn\u00e9es issues de la p\u00e9riode pr\u00e9natale et a rapport\u00e9 deux cas dans lesquels la mutation g\u00e9n\u00e9tique avait \u00e9t\u00e9 transmise par une m\u00e8re pr\u00e9sentant un mosa\u00efcisme.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pourquoi fallait-il une \u00e9tude men\u00e9e en Chine ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La plupart des plus grandes s\u00e9ries de personnes atteintes du syndrome de Kleefstra proviennent d&#x27;Europe, d&#x27;Am\u00e9rique du Nord ou de registres internationaux.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Avant cette \u00e9tude, selon les auteurs, seuls <strong>dix personnes atteintes du syndrome KLEFS1 originaires de Chine continentale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les chercheurs ont recens\u00e9 les nouveaux cas gr\u00e2ce \u00e0 <strong>Ligue chinoise des maladies rares EHMT1<\/strong> entre 2020 et 2024 et ont eu recours \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques, \u00e0 des dossiers m\u00e9dicaux et \u00e0 des questionnaires standardis\u00e9s afin d&#x27;obtenir une image plus compl\u00e8te du syndrome au sein de cette population.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;int\u00e9gration de donn\u00e9es provenant de diff\u00e9rentes populations est importante dans le domaine des maladies rares. Plus le nombre de personnes \u00e9tudi\u00e9es est \u00e9lev\u00e9 et plus celles-ci sont diverses, mieux nous pouvons distinguer les caract\u00e9ristiques qui constituent un \u00e9l\u00e9ment essentiel du syndrome et celles qui peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 des mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">35 nouveaux cas et 17 nouvelles variantes de l&#x27;EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Au total, les chercheurs ont identifi\u00e9 <strong>21 variations g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rentes au sein du g\u00e8ne EHMT1<\/strong>, parmi lesquelles les <strong>17 n&#x27;avaient pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits auparavant dans la litt\u00e9rature<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces changements n&#x27;\u00e9taient pas tous du m\u00eame type. Ils comprenaient :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Variantes absurdes<\/strong>, qui g\u00e9n\u00e8rent pr\u00e9matur\u00e9ment un \u00ab signal d&#x27;arr\u00eat \u00bb, ce qui a pour cons\u00e9quence d&#x27;interrompre la production de la prot\u00e9ine avant qu&#x27;elle ne soit achev\u00e9e.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variants de d\u00e9calage de cadre<\/strong>, o\u00f9 l&#x27;ajout ou la suppression d&#x27;un petit nombre de bases modifie la fa\u00e7on dont l&#x27;ADN est \u00ab lu \u00bb \u00e0 partir de ce point, ce qui conduit g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 une prot\u00e9ine non fonctionnelle.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variants au niveau des sites d&#x27;\u00e9pissage<\/strong>, qui affectent le bon traitement de l&#x27;ARN avant la production de la prot\u00e9ine et peuvent entra\u00eener la formation d&#x27;un produit final d\u00e9fectueux.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variants de type \u00ab missense \u00bb<\/strong>, dans lesquelles une \u00ab lettre \u00bb de l&#x27;ADN est modifi\u00e9e et, par cons\u00e9quent, un acide amin\u00e9 de la prot\u00e9ine est remplac\u00e9 par un autre.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En termes simples, il s&#x27;agit de <strong>les diff\u00e9rentes fa\u00e7ons dont le fonctionnement normal de l&#x27;EHMT1 peut \u00eatre perturb\u00e9<\/strong>. D&#x27;autres mutations emp\u00eachent la synth\u00e8se de la prot\u00e9ine dans son int\u00e9gralit\u00e9, tandis que d&#x27;autres modifient sa structure ou son fonctionnement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Parmi les variantes recens\u00e9es, <strong>17 n&#x27;avaient pas \u00e9t\u00e9 mentionn\u00e9s auparavant dans la litt\u00e9rature<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par ailleurs, 14 personnes pr\u00e9sentaient des d\u00e9l\u00e9tions dans la r\u00e9gion 9q34.3, qui comprenait le g\u00e8ne EHMT1. La taille de ces d\u00e9l\u00e9tions pr\u00e9sentait une tr\u00e8s grande variation, allant d&#x27;une tr\u00e8s petite d\u00e9l\u00e9tion de seulement 120 bases affectant une partie du g\u00e8ne EHMT1 \u00e0 une d\u00e9l\u00e9tion d&#x27;environ <strong>2,58 Mo<\/strong>, qui comprenait \u00e9galement de nombreux g\u00e8nes voisins.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">C&#x27;est pr\u00e9cis\u00e9ment cette diff\u00e9rence qui a permis aux chercheurs d&#x27;\u00e9tudier l&#x27;une des questions les plus importantes \u00e0 Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu&#x27;est-ce qui est \u00e0 l&#x27;origine de l&#x27;EHMT1 lui-m\u00eame, et quel r\u00f4le peuvent jouer les g\u00e8nes voisins ?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La maladie KLEFS1 peut avoir diff\u00e9rentes origines g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chez certaines personnes, on observe une mutation pathog\u00e8ne <strong>au sein m\u00eame de l&#x27;EHMT1<\/strong>. Chez d&#x27;autres, il manque une partie du chromosome 9 qui comprend tout ou partie du g\u00e8ne EHMT1. Lorsque la d\u00e9l\u00e9tion est plus importante, d&#x27;autres g\u00e8nes voisins peuvent \u00e9galement \u00eatre absents.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La question fondamentale est donc la suivante :<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Quels sont les traits principalement dus \u00e0 la perte de fonction de l\u2019EHMT1, et lesquels peuvent devenir plus fr\u00e9quents ou plus marqu\u00e9s du fait qu\u2019une d\u00e9l\u00e9tion plus \u00e9tendue entra\u00eene \u00e9galement la perte d\u2019autres g\u00e8nes ?;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour \u00e9tudier cette question, les auteurs ont r\u00e9parti les participants en deux groupes principaux.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La premi\u00e8re comprenait <strong>22 personnes<\/strong> pr\u00e9sentant une variante du g\u00e8ne EHMT1 ou une d\u00e9l\u00e9tion n\u2019affectant que le g\u00e8ne EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La deuxi\u00e8me comprenait <strong>9 personnes<\/strong> avec une d\u00e9l\u00e9tion plus \u00e9tendue qui s&#x27;\u00e9tendait au-del\u00e0 de l&#x27;EHMT1 et comprenait \u00e9galement des g\u00e8nes de la r\u00e9gion 9q34.3.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les principales caract\u00e9ristiques semblent \u00eatre principalement dues au g\u00e8ne EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;un des principaux r\u00e9sultats a \u00e9t\u00e9 que, pour la plupart des caract\u00e9ristiques fondamentales du g\u00e8ne KLEFS1 <strong>aucune diff\u00e9rence statistiquement significative n&#x27;a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9e entre les deux groupes g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela concernait notamment :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un retard de d\u00e9veloppement ou une d\u00e9ficience intellectuelle,<\/li>\n\n\n\n<li>les caract\u00e9ristiques neurologiques,<\/li>\n\n\n\n<li>les probl\u00e8mes de comportement,<\/li>\n\n\n\n<li>l&#x27;ob\u00e9sit\u00e9,<\/li>\n\n\n\n<li>les anomalies cardiaques cong\u00e9nitales et<\/li>\n\n\n\n<li>de nombreuses autres manifestations cliniques.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les chercheurs estiment que ces r\u00e9sultats viennent encore renforcer l&#x27;id\u00e9e selon laquelle la <strong>haploinsuffisance de l&#x27;EHMT1<\/strong>, c&#x27;est-\u00e0-dire la pr\u00e9sence d&#x27;une seule copie fonctionnelle du g\u00e8ne, est \u00e0 elle seule responsable d&#x27;une grande partie du ph\u00e9notype caract\u00e9ristique du syndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les suppressions les plus importantes semblent toutefois ajouter certaines fonctionnalit\u00e9s<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La situation n&#x27;\u00e9tait pas la m\u00eame pour toutes les caract\u00e9ristiques.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chez les personnes dont la d\u00e9l\u00e9tion concernait d&#x27;autres g\u00e8nes en plus du g\u00e8ne EHMT1, on a observ\u00e9 beaucoup plus fr\u00e9quemment :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>bord inf\u00e9rieur retourn\u00e9 vers l&#x27;ext\u00e9rieur<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>des dents petites et espac\u00e9es<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>cou court<\/strong> et<\/li>\n\n\n\n<li><strong>anomalies r\u00e9nales<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par exemple, des anomalies r\u00e9nales avaient \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es chez le <strong>42,9%<\/strong> du groupe ayant enregistr\u00e9 le plus grand nombre de radiations, par rapport \u00e0 <strong>5,3%<\/strong> dans le groupe o\u00f9 seul le g\u00e8ne EHMT1 \u00e9tait modifi\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De m\u00eame, le cou court a \u00e9t\u00e9 enregistr\u00e9 \u00e0 66,71 TP3T contre 13,31 TP3T, et les dents petites et espac\u00e9es \u00e0 801 TP3T contre 14,31 TP3T.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les auteurs estiment que ces diff\u00e9rences viennent \u00e9tayer la possibilit\u00e9 que <strong>d&#x27;autres g\u00e8nes ou r\u00e9gions r\u00e9gulatrices du locus 9q34.3 pourraient contribuer \u00e0 certaines caract\u00e9ristiques suppl\u00e9mentaires<\/strong> lorsqu&#x27;ils font partie d&#x27;une suppression plus importante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela ne signifie toutefois pas que l&#x27;on puisse pr\u00e9dire avec pr\u00e9cision le tableau clinique d&#x27;un enfant donn\u00e9 uniquement \u00e0 partir de la taille de l&#x27;effacement.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les groupes \u00e9tudi\u00e9s dans le cadre de cette \u00e9tude \u00e9taient de petite taille et les r\u00e9sultats doivent \u00eatre confirm\u00e9s sur des populations plus importantes.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Une annulation plus importante n&#x27;impliquait pas n\u00e9cessairement un retard de croissance plus important<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">C&#x27;est l\u00e0 un aspect particuli\u00e8rement int\u00e9ressant de cette \u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c0 <strong>16 enfants<\/strong> Une \u00e9valuation standardis\u00e9e a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l&#x27;aide des \u00ab Gesell Developmental Schedules \u00bb, en examinant :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>une grande mobilit\u00e9,<\/li>\n\n\n\n<li>mobilit\u00e9 fine,<\/li>\n\n\n\n<li>langue,<\/li>\n\n\n\n<li>comp\u00e9tences personnelles et sociales et<\/li>\n\n\n\n<li>comportement adaptatif.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les chercheurs <strong>ils n&#x27;ont pas constat\u00e9 de diff\u00e9rence significative<\/strong> entre les scores obtenus par les enfants pr\u00e9sentant une perte du seul g\u00e8ne EHMT1 et ceux pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion plus importante incluant \u00e9galement d&#x27;autres g\u00e8nes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le d\u00e9veloppement du langage a \u00e9t\u00e9 particuli\u00e8rement affect\u00e9 dans les deux groupes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette d\u00e9couverte est importante car des \u00e9tudes ant\u00e9rieures avaient sugg\u00e9r\u00e9 que des d\u00e9l\u00e9tions plus importantes pouvaient \u00eatre globalement associ\u00e9es \u00e0 un handicap intellectuel plus grave.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans cette \u00e9quipe chinoise en particulier, cela <strong>cela n&#x27;a pas \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 lorsque le d\u00e9veloppement a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 \u00e0 l&#x27;aide d&#x27;un outil standardis\u00e9<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une fois encore, les participants \u00e9taient trop peu nombreux pour que la question soit consid\u00e9r\u00e9e comme d\u00e9finitivement r\u00e9gl\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quelles \u00e9taient les caract\u00e9ristiques les plus fr\u00e9quentes du groupe ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour l&#x27;analyse clinique principale, des donn\u00e9es provenant de <strong>31 personnes<\/strong>, car les trois f\u0153tus n&#x27;ont pas \u00e9t\u00e9 pris en compte et, pour une autre personne, les donn\u00e9es cliniques \u00e9taient insuffisantes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un retard de d\u00e9veloppement ou un handicap intellectuel avait \u00e9t\u00e9 constat\u00e9 chez <strong>31 personnes sur 31<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un retard de la parole et un retard moteur \u00e9taient observ\u00e9s chez <strong>96,7%<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Parmi les autres caract\u00e9ristiques fr\u00e9quentes, on peut citer :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>R\u00e9sultats de l&#x27;IRM chez les patients du groupe 50% pour lesquels un examen \u00e9tait disponible,<\/li>\n\n\n\n<li>baisse \u00e0 46,21 TP3T,<\/li>\n\n\n\n<li>comportements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s \u00e0 46,21 TP3T,<\/li>\n\n\n\n<li>difficult\u00e9s de mastication au 43,5%,<\/li>\n\n\n\n<li>troubles de la marche chez le 40%,<\/li>\n\n\n\n<li>anomalies cardiaques cong\u00e9nitales dans le 38,5% et<\/li>\n\n\n\n<li>constipation \u00e0 37,51 TP3T.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;\u00e2ge moyen auquel les enfants ont acquis la marche autonome \u00e9tait d&#x27;environ <strong>32 mois<\/strong>, tandis que dans le cas o\u00f9 le retard \u00e9tait le plus important, la marche autonome a \u00e9t\u00e9 acquise \u00e0 l&#x27;\u00e2ge de six ans.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces pourcentages concernent ce groupe sp\u00e9cifique et ne doivent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme des estimations pr\u00e9cises valables pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pour la premi\u00e8re fois, davantage de donn\u00e9es, y compris sur la grossesse<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un autre aspect int\u00e9ressant de ce travail a \u00e9t\u00e9 la reconstitution r\u00e9trospective <strong>donn\u00e9es pr\u00e9natales<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des informations sur la grossesse \u00e9taient disponibles pour 26 cas, y compris les trois f\u0153tus.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans le <strong>42,3%<\/strong> Les \u00e9chographies pr\u00e9natales avaient \u00e9t\u00e9 jug\u00e9es normales.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le r\u00e9sultat anormal le plus fr\u00e9quent \u00e9tait une taille trop petite pour l&#x27;\u00e2ge gestationnel, qui avait \u00e9t\u00e9 constat\u00e9e dans 15,41 % des cas. Des anomalies c\u00e9r\u00e9brales, un petit p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien, un polyhydramnios, des anomalies cardiaques ou r\u00e9nales et d\u2019autres anomalies cong\u00e9nitales ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es, mais en nombre plus restreint.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces donn\u00e9es sont int\u00e9ressantes, mais <strong>ne d\u00e9finissent pas de profil \u00e9chographique pr\u00e9natal sp\u00e9cifique pour le syndrome de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bon nombre de ces r\u00e9sultats ne sont pas sp\u00e9cifiques et, comme le montre l&#x27;\u00e9tude elle-m\u00eame, l&#x27;\u00e9chographie \u00e9tait normale dans une proportion importante de grossesses.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic reste donc g\u00e9n\u00e9tique et ne peut \u00eatre ni pos\u00e9 ni \u00e9cart\u00e9 par une \u00e9chographie normale.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Une d\u00e9couverte particuli\u00e8rement importante : le mosa\u00efcisme parental (parental mosaicism)<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La d\u00e9couverte qui rev\u00eat peut-\u00eatre la plus grande importance imm\u00e9diate pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique concerne deux familles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la plupart des cas de KLEFS1, la mutation pathog\u00e8ne est consid\u00e9r\u00e9e comme <strong>de novo<\/strong>, c&#x27;est-\u00e0-dire qu&#x27;elle appara\u00eet pour la premi\u00e8re fois chez l&#x27;enfant et qu&#x27;elle n&#x27;est pas d\u00e9tect\u00e9e comme une mutation h\u00e9t\u00e9rozygote normale chez l&#x27;un des parents.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans cette \u00e9tude-l\u00e0 cependant, <strong>Sur les 28 probands pour lesquels l&#x27;origine parentale a pu \u00eatre \u00e9valu\u00e9e, environ 7% avaient h\u00e9rit\u00e9 de la variante du g\u00e8ne EHMT1 d&#x27;une m\u00e8re pr\u00e9sentant un mosa\u00efcisme.<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le 7% concerne exclusivement cette petite s\u00e9rie et <strong>Il ne faut pas consid\u00e9rer la fr\u00e9quence r\u00e9elle du mosa\u00efcisme parental dans le syndrome de Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Malgr\u00e9 tout, cette d\u00e9couverte est tr\u00e8s importante.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Que signifie le \u00ab mosa\u00efcisme parental \u00bb ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le mosa\u00efcisme signifie que la mutation g\u00e9n\u00e9tique <strong>il n&#x27;est pas pr\u00e9sent dans toutes les cellules du parent<\/strong>, mais seulement une partie d&#x27;entre eux.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un parent peut donc ne pas pr\u00e9senter le tableau clinique typique du syndrome de Kleefstra ou ne pr\u00e9senter que des caract\u00e9ristiques tr\u00e8s l\u00e9g\u00e8res, car une grande partie de ses cellules poss\u00e8dent un g\u00e8ne EHMT1 normal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans l&#x27;une des deux familles participant \u00e0 l&#x27;\u00e9tude, la m\u00e8re pr\u00e9sentait une variante mosa\u00efque <strong>c.3310G&gt;A<\/strong>. Il ne pr\u00e9sentait pas les caract\u00e9ristiques typiques du syndrome de KLEFS1, bien que les chercheurs aient d\u00e9crit certaines caract\u00e9ristiques morphologiques l\u00e9g\u00e8res ainsi qu&#x27;une ob\u00e9sit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la deuxi\u00e8me famille, une autre variante du g\u00e8ne EHMT1 a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e chez la m\u00e8re sous forme mosa\u00efque, avec environ <strong>27% des lectures<\/strong> dans cet examen pr\u00e9cis, ils doivent indiquer la modification.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Pourquoi le mosa\u00efcisme joue un r\u00f4le dans le risque de r\u00e9cidive<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lorsqu&#x27;une mutation est r\u00e9ellement apparue de novo chez l&#x27;enfant, le risque qu\u2019elle r\u00e9apparaisse lors d\u2019une grossesse ult\u00e9rieure est g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9 comme faible, bien qu\u2019il ne soit pas totalement nul en raison de la possibilit\u00e9 d\u2019un mosa\u00efcisme gonadique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mais si un parent a <strong>mosa\u00efcisme av\u00e9r\u00e9<\/strong>, la situation change.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mutation g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9galement \u00eatre pr\u00e9sente dans une partie des ovocytes ou des spermatozo\u00efdes, ce qui signifie que le risque de transmission peut \u00eatre plus \u00e9lev\u00e9 que dans le cas d&#x27;une mutation purement de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il n&#x27;est toutefois pas possible de calculer un pourcentage unique \u00e0 partir de la seule proportion de la variation observ\u00e9e dans le sang, car le degr\u00e9 de mosa\u00efcisme peut varier dans les tissus reproducteurs.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">C&#x27;est pourquoi la reconnaissance du mosa\u00efcisme a <strong>une importance directe pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique personnalis\u00e9 et la planification familiale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Un test n\u00e9gatif chez le parent ne r\u00e9pond pas toujours \u00e0 toutes les questions<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le mosa\u00efcisme met \u00e9galement en lumi\u00e8re une question plus large.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un test g\u00e9n\u00e9tique est g\u00e9n\u00e9ralement r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d&#x27;un \u00e9chantillon de sang. Cependant, si une mutation n&#x27;est pr\u00e9sente que dans un tr\u00e8s faible pourcentage de cellules ou principalement dans un autre tissu, elle peut \u00eatre plus difficile \u00e0 d\u00e9tecter.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">C&#x27;est l&#x27;une des raisons pour lesquelles le conseil g\u00e9n\u00e9tique apr\u00e8s un diagnostic de KLEFS1 reste important, m\u00eame lorsque la mutation semble initialement \u00eatre de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette \u00e9tude ne signifie pas que tous les parents doivent \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme mosa\u00efques. Elle montre toutefois que <strong>le mosa\u00efcisme parental est une possibilit\u00e9 r\u00e9elle et non pas simplement une exception th\u00e9orique<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Il ne faut pas g\u00e9n\u00e9raliser le 7%<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La d\u00e9couverte de ces deux familles est impressionnante, mais elle m\u00e9rite une attention particuli\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces deux cas correspondent \u00e0 <strong>2 sur 28 sujets<\/strong> dans cette s\u00e9rie chinoise.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lorsque le nombre total est si faible, m\u00eame deux cas repr\u00e9sentent un pourcentage relativement \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">On ne peut donc pas affirmer que \u00ab le 7% des familles pr\u00e9sentant le syndrome de Kleefstra est issu d&#x27;un mosa\u00efcisme parental \u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il faut des \u00e9chantillons beaucoup plus importants, ainsi que des techniques g\u00e9n\u00e9tiques sensibles, pour \u00e9valuer la fr\u00e9quence r\u00e9elle.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le message est diff\u00e9rent :<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le mosa\u00efcisme doit \u00eatre pris s\u00e9rieusement en compte lors de l&#x27;\u00e9valuation de l&#x27;origine d&#x27;une variante du g\u00e8ne EHMT1 et du risque de r\u00e9apparition au sein d&#x27;une famille.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-significant\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pourquoi cette \u00e9tude est-elle importante ?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;int\u00e9r\u00eat de ce travail se situe \u00e0 plusieurs niveaux.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ajoute <strong>35 nouveaux cas de KLEFS1<\/strong> issus d&#x27;une population qui, jusqu&#x27;\u00e0 pr\u00e9sent, \u00e9tait tr\u00e8s peu repr\u00e9sent\u00e9e dans la litt\u00e9rature.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il localise <strong>17 variants de l&#x27;EHMT1 non mentionn\u00e9s pr\u00e9c\u00e9demment<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il apporte de nouvelles donn\u00e9es sur le d\u00e9veloppement pr\u00e9natal.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela renforce l&#x27;id\u00e9e que la perte de fonctionnement de <strong>Le g\u00e8ne EHMT1 explique \u00e0 lui seul une grande partie du ph\u00e9notype de base<\/strong>, tandis que les versions plus compl\u00e8tes peuvent inclure certaines fonctionnalit\u00e9s suppl\u00e9mentaires.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Et, ce qui rev\u00eat peut-\u00eatre la plus grande importance pour les familles, cela montre que <strong>Dans certains cas, un diagnostic apparemment \u00ab de novo \u00bb peut \u00eatre li\u00e9 \u00e0 un parent porteur de la m\u00eame mutation sous forme mosa\u00efque.<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela ne change pas seulement notre fa\u00e7on de comprendre la g\u00e9n\u00e9tique selon Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cela peut \u00e9galement changer la nature de la discussion qui a lieu avec une famille apr\u00e8s le diagnostic.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>L&#x27;identification pr\u00e9cise de la mutation g\u00e9n\u00e9tique et le d\u00e9pistage appropri\u00e9 des parents n&#x27;ont pas seulement une valeur diagnostique. Elles peuvent s&#x27;av\u00e9rer cruciales pour l&#x27;\u00e9valuation du risque de r\u00e9cidive et pour un conseil g\u00e9n\u00e9tique adapt\u00e9 \u00e0 la famille.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-source\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Source<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Yang T, Fang D, Zhu W, Wang L, Dai W, Xiao B, Shen L, Zhan Y, Yu Y, Xu N.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype dans le syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 9q34.3 : une \u00e9tude portant sur 35 patients de Chine continentale.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Orphanet Journal of Rare Diseases.<\/strong> Publi\u00e9 en ligne le 22 novembre 2025.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC12821790\/pdf\/13023_2025_Article_4076.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>DOI :<\/strong> 10.1186\/s13023-025-04076-6<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une nouvelle \u00e9tude de grande envergure men\u00e9e en Chine continentale apporte des informations importantes sur la g\u00e9n\u00e9tique 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