{"id":738,"date":"2026-02-12T22:29:43","date_gmt":"2026-02-12T20:29:43","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=738"},"modified":"2026-08-20T16:44:38","modified_gmt":"2026-08-20T14:44:38","slug":"directive-clinique-internationale-kleefstra-2026-version-francaise","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/fr\/kleefstra-international-clinical-guideline-2026-el\/","title":{"rendered":"Les premi\u00e8res recommandations cliniques internationales concernant le syndrome de Kleefstra"},"content":{"rendered":"
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Pour les familles confront\u00e9es au syndrome de Kleefstra, l'un des probl\u00e8mes r\u00e9currents r\u00e9side non seulement dans la complexit\u00e9 de la situation, mais aussi dans l'absence d'un plan de prise en charge commun. Diff\u00e9rents m\u00e9decins peuvent avoir des connaissances vari\u00e9es sur certains aspects du syndrome, tandis que certains professionnels de sant\u00e9 peuvent \u00eatre confront\u00e9s \u00e0 cette pathologie pour la premi\u00e8re fois. La premi\u00e8re recommandation clinique internationale fond\u00e9e sur des donn\u00e9es probantes vise \u00e0 combler cette lacune en proposant un cadre structur\u00e9 pour le diagnostic, du suivi, de la prise en charge des probl\u00e8mes sp\u00e9cifiques et du soutien \u00e0 la famille.<\/p>\n\n\n\n

La directive a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e en ligne le 20 janvier 2026 sur le site La g\u00e9n\u00e9tique en m\u00e9decine<\/em> et concerne le syndrome de Kleefstra de type 1, c'est-\u00e0-dire la forme provoqu\u00e9e par des variants pathog\u00e8nes du g\u00e8ne EHMT1 ou par des d\u00e9l\u00e9tions chromosomiques incluant ce g\u00e8ne. Il ne s'agit pas d'une \u00e9tude portant sur un nouveau traitement. Il s'agit d'un projet visant \u00e0 \u00e9laborer des recommandations cliniques, dans le but de traduire les donn\u00e9es scientifiques disponibles et l'exp\u00e9rience collective des sp\u00e9cialistes et des familles en orientations pratiques.<\/p>\n\n\n\n

Un cadre commun comprenant 66 recommandations<\/h2>\n\n\n\n

43 cliniciens et repr\u00e9sentants de patients issus de 15 pays ont particip\u00e9 \u00e0 l'\u00e9laboration de cette directive. Le groupe a effectu\u00e9 une recherche bibliographique syst\u00e9matique et a combin\u00e9 les r\u00e9sultats obtenus avec des processus de consensus entre experts et patients. Il en r\u00e9sulte 66 recommandations sp\u00e9cialement formul\u00e9es, qui couvrent les besoins de la personne \u00e0 diff\u00e9rents \u00e2ges et concernant de nombreux syst\u00e8mes de l'organisme.<\/p>\n\n\n\n

La n\u00e9cessit\u00e9 d'un cadre aussi large est li\u00e9e au r\u00f4le de l'EHMT1. Ce g\u00e8ne code pour un r\u00e9gulateur \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique, c'est-\u00e0-dire une prot\u00e9ine qui contribue \u00e0 contr\u00f4ler la mani\u00e8re dont d'autres g\u00e8nes sont utilis\u00e9s. Lorsque le fonctionnement de l'EHMT1 est d\u00e9ficient, cela peut avoir des r\u00e9percussions sur le d\u00e9veloppement neurologique, la communication, le comportement, le sommeil et d'autres fonctions, mais aussi sur le c\u0153ur, l'audition, la vue, la croissance, le syst\u00e8me gastro-intestinal et le m\u00e9tabolisme. Le tableau clinique varie d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre ; c\u2019est pourquoi la directive d\u00e9crit un niveau minimal commun de prise en charge structur\u00e9e sans pour autant supposer que tout le monde ait besoin des m\u00eames examens.<\/p>\n\n\n\n

Les th\u00e8mes abord\u00e9s comprennent les examens diagnostiques et le conseil g\u00e9n\u00e9tique, le suivi neurologique et l'\u00e9pilepsie, le sommeil, la sant\u00e9 mentale et le comportement. Sont \u00e9galement abord\u00e9s la communication, l\u2019orthophonie ainsi que les moyens de communication alternatifs et augmentatifs, tels que les signes, les images ou les appareils de communication. Ces moyens ne signifient pas l'abandon de la parole ; ils peuvent \u00e9largir les possibilit\u00e9s d'expression et de participation.<\/p>\n\n\n\n

Suivi du d\u00e9veloppement et de la sant\u00e9 mentale<\/h2>\n\n\n\n

La recommandation visant \u00e0 proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9valuation structur\u00e9e du comportement et de la sant\u00e9 mentale lors du diagnostic, puis au moins une fois par an, rev\u00eat une importance particuli\u00e8re. Une r\u00e9\u00e9valuation r\u00e9guli\u00e8re peut aider l\u2019\u00e9quipe clinique \u00e0 d\u00e9tecter les changements \u00e0 temps, plut\u00f4t que d\u2019attribuer automatiquement tout nouveau sympt\u00f4me au diagnostic initial. La directive aborde \u00e9galement la perte de comp\u00e9tences d\u00e9j\u00e0 acquises (r\u00e9gression du d\u00e9veloppement)<\/strong>, telles que la perte de la parole, de l'autonomie, de la mobilit\u00e9, de la participation sociale ou d'autres fonctions. Il s'agit d'une perte de capacit\u00e9s et non d'un reflux gastro-\u0153sophagien.<\/p>\n\n\n\n

D'autres modules portent sur l'audition et la vue, les soins cardiologiques, le d\u00e9veloppement, l'ob\u00e9sit\u00e9 et les troubles m\u00e9taboliques, ainsi que les probl\u00e8mes gastro-intestinaux. La transition des services p\u00e9diatriques vers les services pour adultes et le soutien \u00e0 la famille sont consid\u00e9r\u00e9s comme des \u00e9l\u00e9ments essentiels des soins et non comme des questions secondaires. L\u2019approche est ax\u00e9e sur l\u2019ensemble du cycle de vie, car les besoins et les priorit\u00e9s \u00e9voluent avec l\u2019\u00e2ge.<\/p>\n\n\n\n

Dans le cadre diagnostique appropri\u00e9 d\u2019un trouble neurod\u00e9veloppemental, la directive pr\u00e9conise le recours au s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome ou de l\u2019exome comme test g\u00e9n\u00e9tique de premi\u00e8re intention. Cela ne signifie pas pour autant qu\u2019un test sp\u00e9cifique soit appropri\u00e9 dans tous les cas. Le choix et l\u2019interpr\u00e9tation du test g\u00e9n\u00e9tique restent des d\u00e9cisions cliniques prises sur la base des ant\u00e9c\u00e9dents, de l\u2019examen clinique et du conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

Quels changements pour les familles aujourd'hui ?<\/h2>\n\n\n\n

L'int\u00e9r\u00eat imm\u00e9diat de cette publication r\u00e9side dans le fait que les familles et les cliniciens disposent d\u00e9sormais d'un r\u00e9f\u00e9rentiel commun, \u00e9labor\u00e9 \u00e0 l'\u00e9chelle internationale. Ces recommandations peuvent \u00eatre utilis\u00e9es lors d\u2019\u00e9changes avec des p\u00e9diatres, des g\u00e9n\u00e9ticiens, des neurologues, des psychiatres, des cardiologues, des th\u00e9rapeutes et des \u00e9quipes de soins aux adultes. Elle peut s\u2019av\u00e9rer particuli\u00e8rement utile lorsque les professionnels locaux n\u2019ont pas d\u2019exp\u00e9rience pr\u00e9alable du syndrome de Kleefstra, car elle aide \u00e0 d\u00e9finir les priorit\u00e9s et \u00e0 organiser un suivi r\u00e9gulier.<\/p>\n\n\n\n

Cette directive concerne sp\u00e9cifiquement le syndrome de Kleefstra de type 1 li\u00e9 au g\u00e8ne EHMT1. Les pathologies qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites par le pass\u00e9 sous d\u2019autres appellations, telles que certaines anomalies li\u00e9es au g\u00e8ne KMT2C, sont g\u00e9n\u00e9tiquement distinctes et ne doivent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9es d\u2019office comme \u00e9quivalentes. Le groupe international pr\u00e9voit de r\u00e9examiner ces recommandations tous les cinq ans, afin que celles-ci puissent \u00eatre adapt\u00e9es \u00e0 mesure que les donn\u00e9es cliniques s'enrichissent.<\/p>\n\n\n\n

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Sources<\/h2>\n\n\n\n