Ricerca Un nuovo studio collega il gene EHMT2 alla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 luglio 202621 agosto 2026 Un gruppo di ricerca internazionale ha associato alcune varianti del gene EHMT2 a una rara malattia neuroevolutiva che presenta notevoli somiglianze con la sindrome di Kleefstra. L’articolo, pubblicato su Nature Communications il 1° luglio 2026, descrive…
Ricerca Uno studio collega la perdita delle capacità cognitive nella sindrome di Kleefstra agli astrociti e ne esamina la risposta all'olanzapina Katerina Tzimourta, 30 giugno 202621 agosto 2026 Un nuovo studio esamina una delle eventualità più preoccupanti per alcune famiglie che convivono con la sindrome di Kleefstra: la perdita di abilità già acquisite (regressione dello sviluppo). Si tratta di un regresso delle funzioni che l’individuo aveva precedentemente acquisito,…
Ricerca La prima diagnosi di sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare in Ruanda Katerina Tzimourta, 22 aprile 202621 agosto 2026 Un bambino di 15 mesi affetto da ritardo dello sviluppo e ipotonia è il primo caso in Ruanda in cui la sindrome di Kleefstra è stata confermata a livello molecolare. Di per sé, un singolo caso non modifica ciò che sappiamo sulla natura…
Ricerca Cosa sappiamo oggi sulle prime tappe dello sviluppo nel sindrome di Kleefstra? Un nuovo studio su 100 soggetti Katerina Tzimourta, 13 marzo 202621 agosto 2026 Quando inizia di solito un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra a stare seduto? Quando muove i primi passi da solo? Quando possono comparire le prime parole? Si tratta di domande che preoccupano quasi tutte le famiglie dopo la diagnosi,…
Ricerca La prima linea guida clinica internazionale sulla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 febbraio 202620 agosto 2026 Per le famiglie che convivono con la sindrome di Kleefstra, un problema ricorrente non è solo la complessità della situazione, ma anche la mancanza di un piano di assistenza comune. Medici diversi possono conoscere aspetti diversi della…
Ricerca Un nuovo studio condotto in Cina amplia il quadro genetico della sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 dicembre 202521 agosto 2026 Un ampio nuovo studio condotto nella Cina continentale fornisce importanti informazioni sulla variabilità genetica e clinica della sindrome di Kleefstra e mette in luce una questione particolarmente rilevante per le famiglie: il mosaicismo genitoriale. Lo studio con…