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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

19 dicembre 202219 agosto 2026

Invito a partecipare a uno studio sul sonno nella sindrome di Kleefstra

Come è stato osservato, nei soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra si riscontrano spesso disturbi del sonno; tuttavia, si sa poco riguardo alla qualità del loro sonno. Lo scopo di questo nuovo studio è quello di ottenere un quadro generale più completo della qualità del sonno nel contesto della sindrome di Kleefstra.

La ricercatrice Lara van Renssen, con il sostegno della dott.ssa Tjitske Kleefstra, avvia un nuovo studio sul sonno in soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra. Nell’ambito della ricerca, si cercano persone affette dalla sindrome di Kleefstra disposte a partecipare a uno studio sul monitoraggio del sonno. A questo studio può partecipare chiunque abbia più di 3 anni e sia affetto dalla sindrome di Kleefstra. La partecipazione è volontaria.

Cosa occorre?;

Il gruppo di ricerca vi chiede di compilare un questionario sul sonno e di tenere un diario del sonno per un periodo di 2 settimane. Sia il questionario che il diario del sonno vi saranno forniti e potranno essere compilati dal genitore o dal tutore del partecipante.

La compilazione del questionario richiede circa 30-45 minuti. Il diario del sonno richiede solo un minuto ogni mattina per un periodo di 2 settimane.

Volete partecipare?;

Per eventuali ulteriori domande relative allo studio, vi preghiamo di contattare il gruppo di ricerca, guidato dalla dott.ssa Tjitske Kleefstra: sleep.gen@radboudumc.nl

Nel corso del 2023 avrà inizio uno studio complementare sul sonno nella sindrome di Kleefstra, guidato dal dott. Siddharth Srivastava e da Zoë Frazier.

Contattate i responsabili dello studio all'indirizzo sleep.gen@radboudumc.nl

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