GENIDA: Registrazione digitale e raccolta di dati sulla sindrome di Kleefstra

Nel dicembre 2016 la dott.ssa Kleefstra ha inviato un messaggio agli amministratori del kleefstrasyndrome.org per pubblicarlo sulla loro pagina. Nel suo messaggio chiede la collaborazione di tutti i genitori e i parenti dei bambini affetti dalla sindrome. L’unica cosa che i parenti devono fare è creare un account e compilare un questionario completo sulla storia clinica del bambino. Le domande riguardano sia la storia della gravidanza sia i sintomi del bambino. In questo modo sono già stati raccolti dati sulla prevenzione e sulla frequenza dei sintomi, e si chiarirà la causa della sindrome (una mutazione del gene EHMT1 oppure la posizione e la dimensione della delezione nella regione 9q34).

Il questionario è disponibile sulla piattaforma GENIDA al seguente link:

https://genida.unistra.fr/

Finora sono stati raccolti dati relativi a 183 persone.

Se avete bisogno di aiuto per compilare il questionario, sarò davvero felice di darvi una mano!

Maggiori informazioni ai seguenti link:

Registro digitale GenIDA

Aggiornamento GenIDA settembre 2017