{"id":1654,"date":"2026-08-14T00:13:09","date_gmt":"2026-08-13T22:13:09","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1654"},"modified":"2026-08-14T23:56:11","modified_gmt":"2026-08-14T21:56:11","slug":"kleefstra-clinic-chb","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/kleefstra-clinic-chb\/","title":{"rendered":"Clinica specializzata nella sindrome di Kleefstra negli Stati Uniti"},"content":{"rendered":"
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Clinica specializzata nella sindrome di Kleefstra presso il Boston Children\u2019s Hospital<\/h2>\n\n\n\n

Per le famiglie che convivono con una sindrome rara, uno dei problemi maggiori non \u00e8 solo la diagnosi in s\u00e9. \u00c8 anche il fatto che l\u2019assistenza \u00e8 spesso frammentata tra molti specialisti diversi, che possono avere un\u2019esperienza precedente minima o addirittura nulla con quella specifica patologia. Nel caso della sindrome di Kleefstra, uno dei centri specializzati creati a livello internazionale per raccogliere esperienza clinica e ricerca sulla sindrome opera presso il Boston Children\u2019s Hospital<\/strong>, a Boston, negli Stati Uniti.<\/p>\n\n\n\n

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\u0397 Clinica per la sindrome di Kleefstra<\/strong> Non ha solo un ruolo clinico. Rappresenta inoltre un punto di incontro in cui il monitoraggio delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra si collega a studi di storia naturale, alla valutazione neuroevolutiva, ricerca genetica e la preparazione del terreno per future sperimentazioni cliniche. La sua creazione \u00e8 stata sostenuta anche dall\u2019organizzazione IDefine, che si era prefissata come uno dei suoi obiettivi principali la creazione di un punto di riferimento centrale dove le famiglie potessero rivolgersi a professionisti con una consolidata esperienza nella sindrome.<\/p>\n\n\n\n

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Una squadra che conosce bene Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Il valore di una clinica specializzata in una sindrome cos\u00ec rara risiede principalmente nell'accumulo di esperienza. La sindrome di Kleefstra pu\u00f2 interessare molti apparati diversi e il quadro clinico varia notevolmente da persona a persona. Disturbi dello sviluppo neurologico, epilessia, disturbi del sonno, problemi uditivi, reperti cardiaci o renali, disturbi gastrointestinali e problemi di salute mentale non si manifestano allo stesso modo n\u00e9 con la stessa gravit\u00e0 in tutti i soggetti.<\/p>\n\n\n\n

In una precedente presentazione della clinica, il Boston Children\u2019s spiegava che i pazienti venivano valutati, tra l\u2019altro, dal neuropediatra Siddharth Srivastava<\/strong> e la generatrice Anne O\u2019Donnell-Luria<\/strong>, con un monitoraggio delle possibili complicanze quali disturbi di salute mentale, perdita dell\u2019udito, crisi epilettiche, problemi renali e cardiaci. Nel 2023 l\u2019ospedale ha riferito che la clinica aveva gi\u00e0 maturato esperienza con circa 50-60 pazienti. Tale cifra si riferisce a quel periodo specifico e non deve essere considerata come il numero attuale di pazienti.<\/p>\n\n\n\n

L'attuale gruppo di ricerca della Kleefstra Syndrome Clinic comprende Siddharth Srivastava in qualit\u00e0 di ricercatore principale e, tra gli altri, Maya Chopra, Anne O\u2019Donnell-Luria, Jonathan Lipton e Joe Kossowsky, oltre alla consulente genetica e responsabile della ricerca Zo\u00eb Frazier<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Questo approccio interdisciplinare riveste particolare importanza presso il Kleefstra. Un medico pu\u00f2 essere eccellente nella propria specialit\u00e0, ma nel caso di una malattia estremamente rara \u00e8 difficile che riesca, da solo, ad acquisire esperienza su un numero sufficiente di pazienti per poterne riconoscere l\u2019intero spettro. In un centro specializzato, invece, le conoscenze acquisite da ogni famiglia si aggiungono gradualmente al quadro complessivo della sindrome.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Dall\u2019esperienza clinica verso una migliore comprensione della sindrome<\/h2>\n\n\n\n

Ci\u00f2 emerge gi\u00e0 dalle pubblicazioni prodotte dalla clinica. Nel 2025, i ricercatori del Boston Children\u2019s hanno pubblicato uno studio retrospettivo 65 persone con sindrome di Kleefstra confermata<\/strong> che erano stati valutati presso la Kleefstra Clinic. Si \u00e8 trattato di una delle pi\u00f9 importanti serie cliniche di pazienti studiate fino ad oggi.<\/p>\n\n\n\n

In questo gruppo, il 54% presentava una variante patogena nella sua sequenza EHMT1<\/em>, mentre gli altri presentavano delezioni pi\u00f9 o meno estese nella regione 9q34. Lo studio ha documentato non solo le caratteristiche pi\u00f9 comuni, ma anche manifestazioni meno note, contribuendo ad ampliare la nostra comprensione dello spettro della sindrome. Tra i risultati figuravano disturbi dello spettro autistico, epilessia, cardiopatie congenite, perdita dell\u2019udito e stitichezza, mentre sono stati registrati anche sottogruppi pi\u00f9 ristretti con un deficit motorio pi\u00f9 grave o epilessia refrattaria.<\/p>\n\n\n\n

L'importanza di questi dati non sta nel fatto che possano prevedere cosa accadr\u00e0 a un bambino in particolare. Al contrario, mettono in evidenza quanto eterogeneo<\/strong> \u00c8 Kleefstra. Due persone con la stessa diagnosi possono avere esigenze piuttosto diverse, il che rende ancora pi\u00f9 importante un monitoraggio personalizzato.<\/p>\n\n\n\n

Nel 2026, un gruppo in cui figuravano numerosi ricercatori del Boston Children\u2019s ha inoltre pubblicato i primi dati sistematici relativi al Profilo di sviluppo dei neonati e dei bambini piccoli affetti dalla sindrome di Kleefstra<\/strong>, fornendo ulteriori informazioni su una fascia d'et\u00e0 per la quale, fino a poco tempo fa, erano disponibili solo dati organizzati in misura limitata.<\/p>\n\n\n\n

Allo stesso tempo, alcuni membri del team del Boston Children\u2019s hanno collaborato anche alla pubblicazione dei linee guida cliniche internazionali sulla sindrome di Kleefstra nel 2026<\/strong>, il che evidenzia il legame tra la raccolta sistematica dei dati e lo sforzo di tradurre tali conoscenze in un'assistenza meglio organizzata.<\/p>\n\n\n\n

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Il nuovo studio di storia naturale e la preparazione per le sperimentazioni cliniche<\/h2>\n\n\n\n

Di particolare interesse \u00e8 l\u2019attivit\u00e0 di ricerca attualmente in corso. La Kleefstra Syndrome Clinic partecipa all\u2019iniziativa ACTION \u2013 Innovazioni per accelerare la preparazione alle sperimentazioni cliniche sui disturbi neuroevolutivi monogenici<\/strong> ed \u00e8 stato avviato uno studio triennale e di lungo periodo sulla storia naturale della sindrome di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n

L'obiettivo di uno studio di questo tipo non \u00e8 quello di testare una terapia, ma di comprenderla con molta maggiore precisione come si evolve la sindrome nel corso del tempo<\/strong> e quali caratteristiche possono essere misurate in modo affidabile.<\/p>\n\n\n\n

Questo \u00e8 fondamentale per la fase successiva della ricerca. Per poter un giorno valutare una potenziale terapia genica, a base di RNA o farmacologica, i ricercatori devono innanzitutto sapere esattamente cosa misurare: quale funzione neuroevolutiva pu\u00f2 subire alterazioni, quale indicatore sia sufficientemente stabile, quale variazione abbia un'effettiva rilevanza per il paziente e in quale arco di tempo possa essere osservata.<\/p>\n\n\n\n

L'attuale studio del Boston Children\u2019s mira quindi sia a descrivere meglio lo spettro clinico, molecolare e neuroevolutivo della sindrome di Kleefstra, sia a individuare biomarcatori e indicatori di esito adeguati per futuri studi interventistici<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Secondo le informazioni ufficiali fornite dalla clinica, possono partecipare le persone di et\u00e0 Da 2 a 21 anni<\/strong> con diagnosi di sindrome di Kleefstra. Sono previste tre visite annuali con il gruppo di ricerca, che possono svolgersi sia di persona che a distanza. Ad ogni visita vengono effettuate valutazioni neurocomportamentali e somministrati questionari e, previo consenso, il gruppo pu\u00f2 esaminare le cartelle cliniche provenienti dalle strutture locali presso cui il partecipante \u00e8 in cura.<\/p>\n\n\n\n

Esistono inoltre parti facoltative dello studio, quali EEG diagnostico, prelievo di sangue, utilizzo di Fitbit a casa per un massimo di sette giorni e fornitura di fotografie<\/strong>. La partecipazione a questi singoli elementi non equivale all'assistenza clinica e non deve essere confusa con una sperimentazione clinica terapeutica.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Sonno, comportamento e perdita delle capacit\u00e0<\/h2>\n\n\n\n

Un altro ambito in cui il team del Boston Children\u2019s ha investito in modo particolare \u00e8 quello del sonno e dei ritmi circadiani. Precedenti attivit\u00e0 di ricerca della clinica hanno esaminato la relazione tra EHMT1<\/em> con i meccanismi molecolari del sonno e ha cercato di comprendere meglio i disturbi del sonno che possono precedere cambiamenti significativi nel comportamento o perdita delle competenze gi\u00e0 acquisite<\/strong> in alcuni soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra. Questo studio non accetta pi\u00f9 nuove adesioni.<\/p>\n\n\n\n

Questa ricerca \u00e8 importante perch\u00e9 l\u2019adolescenza e il passaggio all\u2019et\u00e0 adulta rappresentano per alcune famiglie un periodo particolarmente difficile. Tuttavia, non tutte le persone affette dalla sindrome di Kleefstra presentano un tale peggioramento e il decorso pu\u00f2 variare in modo significativo. L\u2019esperienza stessa della clinica ha evidenziato questa grande variabilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

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Una famiglia proveniente dalla Grecia pu\u00f2 rivolgersi alla clinica?;<\/h2>\n\n\n\n

S\u00ec. Il sito web ufficiale del Boston Children\u2019s offre la possibilit\u00e0 di Richiedi un appuntamento<\/strong> e Chiedi un secondo parere<\/strong>, e fornisce un numero di telefono dedicato per i pazienti al di fuori degli Stati Uniti. La Kleefstra Syndrome Clinic ha sede presso il Boston Children\u2019s Hospital, 300 Longwood Avenue, Boston, Massachusetts<\/strong>. Il numero di telefono della clinica \u00e8 +1 617-355-3645<\/strong>, mentre per i pazienti stranieri si fa riferimento al +1 617-355-5209<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Per le famiglie particolarmente interessate all\u2019attuale studio di ricerca, il Boston Children\u2019s indica come recapiti il +1 617-919-7370<\/strong> e l'indirizzo e-mail KleefstraSyndromeClinic@childrens.harvard.edu<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

IDefine, nel materiale informativo destinato alle famiglie, raccomanda di avere a disposizione, prima di un appuntamento, il risultato genetico che conferma la diagnosi<\/strong>, la perizia neurologica e genetica pi\u00f9 recente e, se disponibili, le recenti valutazioni cognitive o psicologiche. Particolare enfasi viene data al risultato genetico stesso.<\/p>\n\n\n\n

Per una famiglia greca, contattare il centro non significa necessariamente che sia necessario recarsi immediatamente a Boston. Il primo passo pu\u00f2 consistere nell\u2019inviare le informazioni necessarie e nel contattare la clinica, al fine di chiarire se sia opportuno fissare una visita clinica, un secondo parere o l\u2019eventuale partecipazione a una ricerca. I requisiti, i costi e la copertura assicurativa della valutazione clinica devono sempre essere confermati direttamente con il Boston Children\u2019s.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Perch\u00e9 una clinica come questa \u00e8 importante<\/h2>\n\n\n\n

La Kleefstra Syndrome Clinic non offre attualmente una terapia in grado di risolvere la causa della sindrome. La sua importanza risiede altrove: riunisce un'esperienza che altrimenti sarebbe dispersa in tutto il mondo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Ogni valutazione clinica ben documentata, ogni studio della storia naturale e ogni registrazione sistematica contribuiscono a rispondere a domande rimaste senza risposta per anni: qual \u00e8 il vero spettro di Kleefstra? Quali manifestazioni richiedono un monitoraggio pi\u00f9 attento? Come cambiano le esigenze dall\u2019infanzia all\u2019et\u00e0 adulta? E, soprattutto, come potremo capire in futuro se una nuova terapia modifica effettivamente il decorso della malattia?;<\/p>\n\n\n\n

Con la ricerca sul EHMT1<\/em> Poich\u00e9 si sta ormai passando gradualmente dalla descrizione della sindrome allo sviluppo di possibili strategie terapeutiche, l\u2019esistenza di gruppi di pazienti ben caratterizzati e di dati affidabili sul decorso clinico diventa ancora pi\u00f9 importante. La Kleefstra Syndrome Clinic del Boston Children\u2019s Hospital \u00e8 oggi uno dei centri che contribuiscono sistematicamente a questa transizione.<\/p>\n\n\n\n

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Fonti<\/h3>\n\n\n\n
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  • Boston Children\u2019s Hospital \u2013 Clinica per la sindrome di Kleefstra: Ricerca e innovazione.<\/strong> Informazioni ufficiali sul gruppo di ricerca, sull'attuale studio ACTION natural-history e sui recapiti.<\/li>\n\n\n\n
  • Frazier ZJ et al. Nuovi fenotipi e correlazioni genotipo-fenotipo in un\u2019ampia coorte clinica di pazienti affetti dalla sindrome di Kleefstra. Clinical Genetics, 2025.<\/strong> Studio condotto su 65 soggetti valutati presso la Kleefstra Syndrome Clinic.<\/li>\n\n\n\n
  • Yue SL et al. Il profilo dello sviluppo dei neonati e dei bambini piccoli affetti dalla sindrome di Kleefstra. American Journal of Medical Genetics, Parte A, 2026. Boston Children\u2019s Answers \u2013 Decifrare il codice della sindrome di Kleefstra: ci vuole una comunit\u00e0.<\/strong> Presentazione dell'attivit\u00e0 clinica e di ricerca della clinica.<\/li>\n\n\n\n
  • IDefine \u2013 Pacchetto di risorse per le famiglie.<\/strong> Informazioni pratiche per le famiglie che si preparano a contattare la clinica o a fissare un appuntamento.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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