{"id":1657,"date":"2026-08-14T00:23:26","date_gmt":"2026-08-13T22:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=1657"},"modified":"2026-08-14T23:55:58","modified_gmt":"2026-08-14T21:55:58","slug":"centro-europeo-specializzato-in-t","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/%ce%b5%ce%be%ce%b5%ce%b9%ce%b4%ce%b9%ce%ba%ce%b5%cf%85%ce%bc%ce%ad%ce%bd%ce%bf-%ce%b5%cf%85%cf%81%cf%89%cf%80%ce%b1%cf%8a%ce%ba%cf%8c-%ce%ba%ce%ad%ce%bd%cf%84%cf%81%ce%bf-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84\/","title":{"rendered":"Centro europeo dedicato a Kleefstra nei Paesi Bassi"},"content":{"rendered":"
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Nei Paesi Bassi, il Centro medico universitario Radboud (Radboudumc)<\/strong> a Nimega \u00e8 uno dei centri europei pi\u00f9 importanti specializzati nella sindrome di Kleefstra. A differenza del Boston Children\u2019s Hospital, dove opera un\u2019unit\u00e0 denominata Clinica per la sindrome di Kleefstra<\/em>, presso il Radboudumc l'assistenza alle persone affette dalla sindrome di Kleefstra rientra nel pi\u00f9 ampio contesto Centro di competenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo \u2013 Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen<\/strong>. Lo stesso ospedale menziona espressamente la sindrome di Kleefstra tra le sindromi in cui il centro vanta una specifica esperienza.<\/p>\n\n\n\n

Si tratta di un centro che unisce diagnosi, monitoraggio clinico specializzato e ricerca scientifica<\/strong> per le malattie congenite rare e i disturbi genetici dello sviluppo. L\u2019approccio \u00e8 interdisciplinare, poich\u00e9 vedono la collaborazione della Clinica di Genetica, la Pediatria, esperti nell\u2019assistenza alle persone con disabilit\u00e0 intellettiva e molte altre specialit\u00e0 mediche e paramediche dell\u2019Amalia Children\u2019s Hospital.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Specializzazione ufficialmente riconosciuta nella sindrome di Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Il rapporto di Kleefstra del Radboudumc non \u00e8 semplicemente generico. Il Ministero olandese della Salute, del Welfare e dello Sport (VWS)<\/strong> ha riconosciuto ufficialmente il centro come centro di competenza, tra l'altro, in particolare per quanto riguarda il sindrome di Kleefstra<\/strong>. L'elenco corrispondente del Radboudumc comprende anche sindromi quali DYRK1A, KBG, Koolen-de Vries e Witteveen-Kolk.<\/p>\n\n\n\n

Il centro ha ottenuto il riconoscimento nazionale nel 2015 e dal 2017 partecipa al ERN ITHACA<\/a><\/strong>, la rete europea di riferimento specializzata nelle anomalie congenite rare e nei disturbi neuroevolutivi associati a disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n\n\n\n

La partecipazione all\u2019ERN riveste particolare importanza per una sindrome rara come quella di Kleefstra. Le Reti di riferimento europee sono state create affinch\u00e9 le conoscenze specialistiche relative a malattie rare e complesse non rimangano confinate in un unico ospedale o in un unico paese, ma possa essere condivisa a livello europeo. Il Centro di Nijmegen dell\u2019ERN ITHACA<\/strong> Ha sede presso il Dipartimento di Genetica del Radboudumc e si occupa di un'ampia gamma di sindromi genetiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e\/o disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n\n\n\n

Assistenza specialistica per bambini e adulti<\/h2>\n\n\n\n

Per le persone di cui \u00e8 gi\u00e0 nota la causa genetica del disturbo dello sviluppo, il Radboudumc gestisce un ambulatorio specializzato Raro<\/strong>, ovvero \u00abRaro\u00bb. In questo si tengono sotto controllo sia sia i bambini che gli adulti<\/strong>, e la sindrome di Kleefstra \u00e8 espressamente menzionata tra le diagnosi trattate.<\/p>\n\n\n\n

Il modello di assistenza \u00e8 diverso da una normale visita presso un singolo specialista. Presso un ambulatorio multidisciplinare specializzato, la persona affetta dalla sindrome di Kleefstra pu\u00f2 essere valutata da genetista clinico<\/strong>, un pediatra e\/o un medico specializzato nell\u2019assistenza a persone con disabilit\u00e0 intellettiva. A seconda delle esigenze del singolo paziente, \u00e8 possibile programmare per lo stesso giorno anche incontri con altri specialisti. Il Radboudumc precisa che queste visite multidisciplinari si svolgono specificatamente il gioved\u00ec e che la famiglia viene informata in anticipo sugli specialisti che parteciperanno.<\/p>\n\n\n\n

Il gruppo pi\u00f9 ampio del centro pu\u00f2 comprendere, tra l'altro, neurologo pediatrico, cardiologo pediatrico, logopedista, neuropsicologo clinico, fisioterapista, dietista, medico riabilitatore, psichiatra infantile o psichiatra dell\u2019adolescenza ed endocrinologo<\/strong>, a seconda delle esigenze cliniche.<\/p>\n\n\n\n

Il centro collabora inoltre con il Centro clinico di eccellenza per la neuropsichiatria \u201cVincent van Gogh\u201d<\/strong> e con il centro di psichiatria infantile e adolescenziale Karakter<\/strong>, un aspetto particolarmente importante per Kleefstra, poich\u00e9 in alcuni soggetti il comportamento, il sonno e la salute mentale costituiscono una parte significativa del quadro clinico complessivo. Queste collaborazioni consentono, quando necessario, di effettuare valutazioni neuropsicologiche o psichiatriche specializzate all\u2019interno del centro.<\/p>\n\n\n\n

Non sostituisce il medico che ha in cura il bambino<\/h2>\n\n\n\n

Una caratteristica importante del modello del Radboudumc \u00e8 che il centro specializzato opera principalmente come centro di riferimento e di consulenza specialistica<\/strong>, non necessariamente come unico soggetto incaricato di fornire tutta l'assistenza a lungo termine.<\/p>\n\n\n\n

A seguito della valutazione multidisciplinare, gli specialisti discutono tra loro i risultati e le raccomandazioni e inviano una comunicazione in merito sia alla famiglia che al medico curante. Il Radboudumc precisa che il paziente continua a essere seguito dal proprio medico curante, mentre il centro specializzato fornisce le raccomandazioni specifiche che potrebbero essere necessarie per la sua cura e il suo sostegno.<\/p>\n\n\n\n

Ci\u00f2 risulta particolarmente utile per le famiglie che vivono lontano da Nijmegen: le competenze specialistiche possono essere messe a frutto dal team che gi\u00e0 segue il bambino o l\u2019adulto nel luogo in cui risiede.<\/p>\n\n\n\n

Un centro che vanta uno speciale legame storico con Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

Il legame tra Nijmegen e la sindrome di Kleefstra risale a ben prima dell\u2019attuale attivit\u00e0 del centro. Presso il Radboudumc \u00e8 stata condotta gran parte della ricerca che ha portato all\u2019identificazione della sindrome e della sua causa genetica. L\u2019ospedale riferisce che la genetista clinica Tjitske Kleefstra<\/strong> e i suoi collaboratori a Nimega hanno individuato nel 2006 la relazione tra il gene EHMT1<\/em> con quella specifica forma di disturbo dello sviluppo neurologico, che in seguito ha preso il suo nome.<\/p>\n\n\n\n

La stessa istituzione del Centro di eccellenza per i disturbi dello sviluppo congeniti rari \u00e8 stata legata al tentativo di colmare il divario tra la diagnosi genetica e l\u2019assistenza clinica a lungoassistenza clinica a lungo termine. In un comunicato ufficiale del Radboudumc, la sindrome di Kleefstra viene descritta come un esempio emblematico in cui la collaborazione interdisciplinare tra genetica, ricerca neurocognitiva, comportamentale e psichiatria pu\u00f2 portare a un'assistenza pi\u00f9 personalizzata.<\/p>\n\n\n\n

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Dal monitoraggio clinico alla ricerca<\/h2>\n\n\n\n

Il centro Radboudumc non si limita a fornire servizi clinici. Dichiara ufficialmente di svolgere ricerca scientifica sulle rare malattie ereditarie dello sviluppo<\/strong>, con l'obiettivo di migliorare l'assistenza; inoltre, le famiglie potrebbero essere invitate a partecipare a protocolli di ricerca. La partecipazione \u00e8 volontaria.<\/p>\n\n\n\n

Da anni Kleefstra \u00e8 uno degli oggetti di ricerca di Nimega. Ad esempio, i ricercatori del Radboudumc ne hanno studiato la neurobiologia EHMT1<\/em>, il suo ruolo nel funzionamento dei neuroni, nel sonno e nelle funzioni cognitive, ma anche aspetti clinici quali la crescita, il peso e il metabolismo. In uno studio presentato dal Radboudumc nel 2024, i dati provenienti da 62 persone affette dalla sindrome di Kleefstra<\/strong> sono stati utilizzati per lo studio della crescita, della composizione corporea e dei parametri endocrini e metabolici.<\/p>\n\n\n\n

Il collegamento tra l'assistenza specialistica e la ricerca sistematica \u00e8 particolarmente importante nel campo delle malattie rare. Pi\u00f9 dati affidabili si raccolgono sul decorso naturale, le diverse manifestazioni e le esigenze delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra, tanto pi\u00f9 sar\u00e0 possibile progettare in futuro studi clinici e valutare possibili nuovi approcci terapeutici.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Una famiglia greca pu\u00f2 rivolgersi al Radboudumc?;<\/h2>\n\n\n\n

Il Radboudumc accoglie pazienti internazionali<\/strong> e dispone di un servizio di informazione dedicato alle persone provenienti dall\u2019estero. Per fissare un appuntamento presso il Center of Expertise for Rare Congenital Developmental Disorders, la procedura standard prevede l\u2019invio da parte di un medico di base o di uno specialista. Per i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra, cos\u00ec come per gli adulti, le richieste di visita vengono indirizzate al Dipartimento di Genetica e a questo specifico centro di competenza.<\/p>\n\n\n\n

Per quanto riguarda i pazienti stranieri, l\u2019ospedale precisa che pu\u00f2 richiedere referto medico, breve descrizione della situazione e anamnesi medica pertinente<\/strong>. Anche in assenza di un rinvio ufficiale, \u00e8 possibile presentare una richiesta, che verr\u00e0 prima valutata da un medico del Radboudumc. In questo caso potrebbero essere previsti determinati requisiti finanziari da soddisfare prima dell\u2019appuntamento.<\/p>\n\n\n\n

Per una famiglia greca, quindi, il primo passo pi\u00f9 sicuro \u00e8 contattare il centro e, idealmente, l'invio di una richiesta di visita da parte del neuropediatra, del genetista clinico, del pediatra o di un altro specialista che segue il bambino. L'accettazione del caso, il tipo di visita e la copertura finanziaria o assicurativa devono essere confermati direttamente con il Radboudumc e non derivano automaticamente dal solo fatto che il centro partecipi all\u2019ERN ITHACA.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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Dati di contatto<\/h2>\n\n\n\n

Per quanto riguarda il Centro di eccellenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo<\/strong> Il Radboudumc pubblica i seguenti dati:<\/p>\n\n\n\n

Radboudumc \u2013 Genetica
Centro per i rari disturbi congeniti dello sviluppo
Nimega, Paesi Bassi<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Telefono: +31 (0)24 361 39 46<\/strong>
E-mail: erfelijkheid@radboudumc.nl<\/a><\/strong><\/p>\n\n\n\n

L'ERN ITHACA include anche il Nijmegen Center presso il Dipartimento di Genetica del Radboudumc, all'indirizzo Geert Grooteplein-Zuid 10, 6525 GA Nimega, Paesi Bassi<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Perch\u00e9 il Radboudumc riveste un'importanza particolare per Kleefstra<\/h2>\n\n\n\n

L\u2019importanza del Radboudumc non deriva solo dal fatto che vanta esperienza in una patologia estremamente rara. A Nimega si combinano tre elementi che difficilmente possono coesistere in un unico centro: una lunga storia di ricerca sulla sindrome stessa, una specializzazione clinica ufficialmente riconosciuta e la partecipazione a una rete europea dedicata alle malattie neuroevolutive rare<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Per le famiglie, ci\u00f2 significa poter contare su un team che non si limita a considerare un singolo sintomo, ma conosce il quadro complesso che pu\u00f2 accompagnare la sindrome di Kleefstra nelle diverse fasce d\u2019et\u00e0. Per i ricercatori, la raccolta di esperienza clinica, dati genetici e monitoraggio a lungo termine crea le condizioni per una comprensione pi\u00f9 approfondita della malattia e per la valutazione degli approcci terapeutici che oggi iniziano a svilupparsi.<\/p>\n\n\n\n

Il Radboudumc, quindi, non dispone di una vera e propria \u00abKleefstra Clinic\u00bb nel senso inteso dal Boston Children\u2019s Hospital. Dispone per\u00f2 di qualcosa di altrettanto significativo: un centro di competenza multidisciplinare ufficialmente riconosciuto, in cui la sindrome di Kleefstra costituisce un\u2019area specifica di specializzazione, per bambini e adulti<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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Fonti<\/h3>\n\n\n\n
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  • Radboudumc \u2013 Centro di eccellenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo.<\/strong> Informazioni ufficiali sull'assistenza clinica, i rinvii, l'ambulatorio Zeldzaam e l'attivit\u00e0 di ricerca.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Ambulatorio multidisciplinare \/ percorso di cura.<\/strong> Informazioni ufficiali sulla valutazione interdisciplinare e sul riconoscimento dell'esperienza specifica relativa alla sindrome di Kleefstra.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Riconoscimenti a livello nazionale ed europeo.<\/strong> Informazioni sul riconoscimento nazionale e sulla partecipazione all\u2019ERN ITHACA.<\/li>\n\n\n\n
  • ERN ITHACA \u2013 Centro di Nimega.<\/strong> Riconoscimento ufficiale del Radboudumc come centro di riferimento europeo.<\/li>\n\n\n\n
  • Radboudumc \u2013 Pazienti internazionali.<\/strong> Informazioni ufficiali per i pazienti che si rivolgono all'ospedale provenienti da un altro Paese.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

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