{"id":753,"date":"2026-08-10T23:45:08","date_gmt":"2026-08-10T21:45:08","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=753"},"modified":"2026-08-20T23:18:15","modified_gmt":"2026-08-20T21:18:15","slug":"linee-guida-cliniche-di-kleefstra-2026","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/kleefstra-clinical-guidelines-2026\/","title":{"rendered":"Linee guida internazionali sulla sindrome di Kleefstra (2026)"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Nel 2026 sono stati pubblicati i <strong>prime linee guida cliniche internazionali basate sull&#x27;evidenza per la sindrome di Kleefstra di tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si tratta di una tappa fondamentale per la comunit\u00e0 di Kleefstra, poich\u00e9 per la prima volta sono state raccolte in un unico quadro scientifico le raccomandazioni relative alla diagnosi, la consulenza genetica, lo sviluppo e la comunicazione, la salute mentale e la perdita di abilit\u00e0, l\u2019epilessia, il sonno, la vista e l\u2019udito, il cuore, lo sviluppo e il metabolismo, la stitichezza, nonch\u00e9 il sostegno alla famiglia e il passaggio all\u2019et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le istruzioni comprendono complessivamente <strong>66 raccomandazioni cliniche<\/strong> e sono stati concepiti per costituire uno standard minimo internazionale di assistenza per le persone affette da KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\" style=\"font-size:16px\">Importante precisazione: la presente pagina costituisce una traduzione informativa in greco e una spiegazione delle linee guida internazionali. Non costituisce una traduzione ufficiale in greco del documento scientifico e non sostituisce la valutazione medica personalizzata.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-1\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">A quale sindrome si riferiscono le linee guida?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le istruzioni riguardano esclusivamente il <strong>sindrome di Kleefstra di tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>, causato da un disturbo nel funzionamento del gene <em>EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo \u00e8 importante perch\u00e9 in passato il termine \u00absindrome di Kleefstra di tipo 2\u00bb era stato utilizzato per indicare una patologia correlata al <em>KMT2C<\/em>. Gli autori della nuova linea guida sottolineano che oggi \u00e8 stato dimostrato che le due condizioni sono distinte e, pertanto, le raccomandazioni in questione riguardano <strong>solo il gene KLEFS1, associato al gene EHMT1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La frequenza stimata del KLEFS1 indicata nella linea guida \u00e8 di circa <strong>1 ogni 36.000 persone<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-2\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Perch\u00e9 erano necessarie linee guida specifiche?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fino ad oggi, gran parte delle conoscenze relative alla sindrome di Kleefstra era frammentata in pubblicazioni isolate, piccole serie di pazienti e l&#x27;esperienza di centri specializzati.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Di conseguenza, il follow-up di un paziente affetto dalla sindrome di Kleefstra poteva variare in modo significativo a seconda del Paese, del centro o persino del medico che lo seguiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le nuove linee guida sono state elaborate con tre obiettivi principali:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>migliorare la qualit\u00e0 dell&#x27;assistenza,<\/li>\n\n\n\n<li>creare uno standard minimo comune a livello internazionale per il monitoraggio,<\/li>\n\n\n\n<li>e sostenere il processo decisionale condiviso tra gli operatori sanitari, le persone affette dalla sindrome di Kleefstra e le loro famiglie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Alla loro realizzazione hanno contribuito <strong>43 professionisti e rappresentanti delle famiglie provenienti da 15 paesi<\/strong>, con specializzazioni che comprendevano la genetica clinica, la pediatria, la neurologia, la psichiatria, la psicologia, la cardiologia, la consulenza genetica, la logopedia e la ricerca. Al gruppo hanno partecipato attivamente anche i genitori di persone affette da KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La ricerca bibliografica \u00e8 stata condotta in modo sistematico nelle banche dati PubMed, Embase, CINAHL e PsycINFO e aggiornata fino a maggio 2024. Complessivamente, nella revisione sono stati inclusi 72 studi. Parallelamente, sono stati organizzati gruppi di discussione con i genitori e un incontro internazionale di consenso.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\"><strong><em>Un\u2019importante riserva scientifica <\/em><\/strong><br><strong><em><br><\/em><\/strong>Poich\u00e9 la sindrome di Kleefstra \u00e8 rara, molti degli studi disponibili sono di portata limitata o riguardano casi isolati. Gli stessi autori riconoscono che la qualit\u00e0 della documentazione scientifica disponibile \u00e8 scarsa per diverse questioni.<br><br>Le 66 raccomandazioni, quindi, non si basano tutte su studi clinici su larga scala. Esse combinano i dati scientifici disponibili con l&#x27;esperienza di esperti internazionali e con quella delle famiglie stesse.<br>\u00c8 particolarmente importante tenerne conto quando le linee guida si riferiscono a specifici interventi terapeutici.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-3\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Le linee guida pi\u00f9 importanti in sintesi<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per una famiglia che ha appena ricevuto la diagnosi, alcuni dei punti pi\u00f9 importanti sono i seguenti:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>riferimento a <strong>gruppo di genetica clinica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>home <strong>valutazione cardiologica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>home <strong>valutazione audiologica e oftalmologica<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione <strong>del linguaggio, della lingua e della comunicazione<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione tempestiva dell&#x27;utilizzo <strong>Comunicazione Ausiliaria e Alternativa (AAC)<\/strong> quando il linguaggio non \u00e8 sufficiente per le esigenze quotidiane,<\/li>\n\n\n\n<li>monitoraggio regolare del <strong>sonno<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>monitoraggio della <strong>del comportamento e della salute mentale almeno una volta all&#x27;anno<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>monitoraggio della crescita, del peso e della salute metabolica,<\/li>\n\n\n\n<li>indagine e gestione attive della <strong>stitichezza<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>e una valutazione immediata quando si presenta <strong>improvvisa perdita di abilit\u00e0 o cambiamento significativo nel comportamento, nel sonno o nella funzionalit\u00e0<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al contrario, alcuni esami <strong>non sono raccomandati come esami di routine per tutti<\/strong>. Ad esempio, la risonanza magnetica cerebrale e l&#x27;elettroencefalogramma vengono eseguiti in presenza di specifiche indicazioni cliniche.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Di seguito sono riportate in dettaglio tutte e 66 le raccomandazioni.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion guidelines-page\">\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">1. Diagnosi e analisi genetica<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La KLEFS1 \u00e8 causata dalla perdita della sua normale funzione <em>EHMT1<\/em>. Circa la met\u00e0 dei casi \u00e8 correlata a varianti patogene all&#x27;interno dello stesso gene, mentre circa l&#x27;altra met\u00e0 \u00e8 correlata a variazioni nel numero di copie, principalmente delezioni nella regione 9q34.3. Esistono inoltre mutazioni genetiche strutturali pi\u00f9 rare.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>1.<\/strong> Quando un medico rileva caratteristiche che fanno sospettare la sindrome di Kleefstra \u2014 oppure quando sono gli stessi genitori a esprimere fondate preoccupazioni riguardo allo sviluppo del bambino \u2014 \u00e8 necessario effettuare una valutazione adeguata e valutare la necessit\u00e0 di un test genetico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>2.<\/strong> Nei soggetti con sospetto clinico, Kleefstra raccomanda come primo esame genetico il <strong>sequenziamento del genoma (GS)<\/strong> oppure, qualora questa non fosse disponibile, la <strong>sequenziamento dell&#x27;esone (ES)<\/strong>, preferibilmente sotto forma di test \u201ctrio\u201d, ovvero con l\u2019analisi parallela del bambino e di entrambi i genitori.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Idealmente, il test dovrebbe essere in grado di rilevare non solo alterazioni nella sequenza, ma anche delezioni, duplicazioni e altre alterazioni strutturali.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se l&#x27;esame non fornisce una diagnosi, si raccomanda di eseguire un microarray cromosomico (CMA). Laddove il GS\/ES non sia disponibile come primo esame, \u00e8 possibile eseguire prima il CMA e poi, se necessario, il GS\/ES.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>3.<\/strong> Chiunque presenti una variante patogena del <em>EHMT1<\/em> o addirittura <strong>variante di significato clinico incerto (VUS)<\/strong> deve essere indirizzato a un team di genetica clinica per una valutazione, la conferma della diagnosi e la consulenza genetica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>4.<\/strong> Nei soggetti con delezione 9q34.3 si raccomanda un esame specifico del soggetto stesso e dei genitori per verificare se uno dei genitori sia portatore di una riarrangiamento cromosomico bilanciato, il che potrebbe influire sul rischio di recidiva in una gravidanza successiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>5.<\/strong> Se il GS\/ES e il microarray cromosomico risultano negativi, ma il sospetto clinico rimane forte, potrebbe essere necessario un esame pi\u00f9 approfondito del <em>EHMT1<\/em> per eventuali cancellazioni o duplicazioni di entit\u00e0 minima che potrebbero essere sfuggite.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>6.<\/strong> Nei soggetti con un quadro clinico molto caratteristico ma con un risultato genetico non diagnostico \u2014 comprese alcune VUS \u2014 si possono prendere in considerazione ulteriori esami, come il <strong>modello specifico di metilazione del DNA (episignatura)<\/strong>, oppure la partecipazione a studi di ricerca.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading practical-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa significa in pratica per la famiglia<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi genetica non deve limitarsi alla ricezione di un referto di laboratorio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La famiglia deve avere la possibilit\u00e0 di discutere:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>cosa \u00e8 stato trovato esattamente,<\/li>\n\n\n\n<li>quanto \u00e8 certa la diagnosi,<\/li>\n\n\n\n<li>cosa significa per quella persona in particolare,<\/li>\n\n\n\n<li>se \u00e8 necessario il controllo dei genitori,<\/li>\n\n\n\n<li>qual \u00e8 il rischio di recidiva,<\/li>\n\n\n\n<li>e quali sono le opzioni riproduttive disponibili.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">2. Comportamento e salute mentale<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">La salute mentale \u00e8 ormai un elemento centrale del monitoraggio di Kleefstra.<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nella revisione utilizzata per le linee guida, la frequenza complessiva nel corso della vita dei disturbi mentali e comportamentali \u00e8 stata stimata in circa <strong>74%<\/strong>. I problemi comportamentali si manifestano spesso gi\u00e0 durante l&#x27;infanzia, mentre i disturbi psichiatrici diventano pi\u00f9 frequenti durante l&#x27;adolescenza e l&#x27;et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>7.<\/strong> Il comportamento e la salute mentale devono essere valutati al momento della diagnosi e <strong>almeno una volta all&#x27;anno da quel momento in poi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La valutazione deve tenere conto di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>eventuali farmaci,<\/li>\n\n\n\n<li>comporta problemi di salute,<\/li>\n\n\n\n<li>cambiamenti nel comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>e l\u2019assistenza o la terapia che la persona sta gi\u00e0 ricevendo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>8.<\/strong> Quando si riscontrano gravi difficolt\u00e0 comportamentali o di salute mentale, \u00e8 necessario indirizzare il paziente agli operatori specializzati, ad esempio per la valutazione dell\u2019autismo, l\u2019intervento comportamentale o la terapia farmacologica, qualora sia indicata.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>9.<\/strong> Quando i sintomi incidono in modo significativo sulla vita quotidiana, sulla capacit\u00e0 di prendersi cura di s\u00e9, sulle relazioni sociali, sulla scuola o sul lavoro, si raccomanda di rivolgersi tempestivamente a uno psichiatra o a uno psicologo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>10.<\/strong> Per i comportamenti che creano difficolt\u00e0, l\u2019approccio iniziale deve essere personalizzato e basarsi sulla comprensione del funzionamento e delle possibili cause di tale comportamento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>11.<\/strong> Una <strong>La comparsa improvvisa di un nuovo comportamento o di sintomi psichiatrici, oppure un cambiamento significativo nei sintomi preesistenti, non deve essere ignorata<\/strong>. \u00c8 necessario un approfondimento attivo e, se necessario, un trattamento.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 particolarmente importante escludere anche le cause fisiche che possono aggravare il comportamento o lo stato psichico, come i disturbi endocrini, le carenze vitaminiche, il dolore o la stitichezza.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">3. Perdita di competenze \u2013 regressione<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno degli aspetti pi\u00f9 significativi delle direttive \u00e8 che la <strong>perdita delle competenze gi\u00e0 acquisite (regressione)<\/strong> \u00e8 ufficialmente riconosciuto come una questione importante in Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sono stati descritti episodi di significativa riduzione della funzionalit\u00e0, soprattutto durante l\u2019adolescenza e nell\u2019et\u00e0 adulta. Le frequenze riportate negli studi pubblicati variano in modo significativo, da circa 11% a 50%.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Potrebbero essere interessati:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>il discorso e la comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>le abilit\u00e0 motorie,<\/li>\n\n\n\n<li>le capacit\u00e0 cognitive,<\/li>\n\n\n\n<li>la funzione sociale ed emotiva,<\/li>\n\n\n\n<li>l&#x27;autonomia e altre abilit\u00e0 della vita quotidiana.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In alcuni casi precedono <strong>gravi disturbi del sonno o fattori di stress fisici o psicologici significativi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>12.<\/strong> Ogni persona con una perdita di capacit\u00e0, sia essa potenziale o confermata, deve essere indirizzata <strong>immediatamente<\/strong> a un medico esperto, come uno psichiatra, un neurologo o un pediatra, per un\u2019analisi approfondita delle cause e per un trattamento adeguato.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>13.<\/strong> \u00c8 importante utilizzare strumenti standardizzati di valutazione della funzionalit\u00e0 adattiva, al fine di documentare in modo oggettivo il cambiamento e il suo decorso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>14.<\/strong> La linea guida indica che, in caso di episodi di regressione nuovi o in corso, si pu\u00f2 valutare con uno psichiatra l&#x27;uso di <strong>olanzapina<\/strong>, soprattutto quando si verificano contemporaneamente psicosi e grave insonnia. L&#x27;eventuale catatonia richiede un approccio terapeutico diverso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La presente raccomandazione <strong>non costituisce una indicazione per l&#x27;inizio della somministrazione di un farmaco da parte della famiglia<\/strong> e la terapia deve essere prescritta e monitorata da un medico specializzato.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>15.<\/strong> In caso di regressione, si raccomanda inoltre di rivolgersi a un centro specializzato nella sindrome di Kleefstra, sia per la gestione della situazione sia per la raccolta di ulteriori dati.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Un\u2019improvvisa perdita della capacit\u00e0 di parlare, delle capacit\u00e0 motorie, dell\u2019autonomia o dell\u2019interesse per ci\u00f2 che accade intorno a s\u00e9 <strong>non va attribuito automaticamente alla sindrome<\/strong>. \u00c8 necessario indagare sulle possibili cause neurologiche, psichiatriche e somatiche.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">4. Monitoraggio neurologico ed epilessia<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;epilessia \u00e8 stata segnalata in circa il <strong>10%\u201344%<\/strong> nelle persone affette da KLEFS1. L&#x27;et\u00e0 di esordio e il tipo di crisi variano in modo significativo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">\u00c8 necessaria una risonanza magnetica cerebrale per tutti?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sebbene in diversi soggetti siano state descritte anomalie di imaging cerebrale, le linee guida indicano che <strong>Non vi sono indicazioni a favore della risonanza magnetica cerebrale come esame di routine in ogni paziente affetto dalla sindrome di Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Le raccomandazioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>16.<\/strong> La risonanza magnetica cerebrale deve essere presa in considerazione in presenza di specifiche indicazioni cliniche, in particolare:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>crisi epilettiche focali,<\/li>\n\n\n\n<li>risultati focali all&#x27;EEG,<\/li>\n\n\n\n<li>regressione dello sviluppo\/perdita di competenze,<\/li>\n\n\n\n<li>manifestazione acuta di psicosi o catatonia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>17.<\/strong> Potrebbe essere necessaria una nuova risonanza magnetica qualora emersero risultati significativi dal primo esame o qualora si manifestassero nuovi cambiamenti clinici.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">L&#x27;EEG \u00e8 necessario per tutti?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Inoltre <strong>no<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>18.<\/strong> In caso di episodi sospetti di crisi epilettiche o di una nuova diagnosi di epilessia, \u00e8 necessario rivolgersi a un neurologo o a uno specialista in epilessia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>19.<\/strong> L&#x27;EEG \u00e8 indicato nei seguenti casi:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>se si sospetta la presenza di convulsioni o di un attacco epilettico,<\/li>\n\n\n\n<li>oppure si manifesta una regressione dello sviluppo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Idealmente, la registrazione dovrebbe includere <strong>video, veglia e sonno<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Potrebbe essere necessario eseguire un nuovo EEG se il tipo di episodi dovesse cambiare o se la frequenza delle crisi dovesse aumentare in modo significativo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>20.<\/strong> L&#x27;interruzione della terapia antiepilettica deve avvenire secondo le consuete linee guida neurologiche e in modo personalizzato. In caso di epilessia grave o difficile da controllare, potrebbe essere necessaria una durata della terapia pi\u00f9 lunga.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">5. Sonno<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I disturbi del sonno sono particolarmente frequenti. Nei dati raccolti ai fini della direttiva, compaiono circa nel <strong>55% nelle persone con KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I sintomi pi\u00f9 comunemente riportati sono la difficolt\u00e0 ad addormentarsi e i risvegli frequenti o prolungati. L&#x27;apnea notturna si manifesta in una percentuale minore di casi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 particolarmente importante che <strong>Un improvviso e grave peggioramento della qualit\u00e0 del sonno pu\u00f2, in alcuni casi, precedere un episodio di regressione<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>21.<\/strong> Il sonno va discusso e valutato <strong>regolarmente a tutte le et\u00e0<\/strong>. Si possono utilizzare strumenti pratici, come un diario del sonno.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>22.<\/strong> Si raccomanda di seguire buone abitudini relative al sonno e di adattare la routine quotidiana e serale alle esigenze sensoriali di ciascuno.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>23.<\/strong> Quando si verifica un disturbo del sonno, occorre individuare le possibili cause:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>fisici,<\/li>\n\n\n\n<li>psichiatrici,<\/li>\n\n\n\n<li>sociali,<\/li>\n\n\n\n<li>ambientali<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">fattori.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Possono, ad esempio, coesistere stitichezza, reflusso gastroesofageo, apnea notturna, ansia o altri disturbi psichiatrici.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>24.<\/strong> In caso di disturbi del sonno persistenti, \u00e8 opportuno valutare tempestivamente il ricorso a uno specialista del sonno.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>25.<\/strong> Le famiglie e i professionisti devono sapere che sono stati descritti <strong>reazioni paradossali ai farmaci utilizzati per favorire il sonno<\/strong>, comprese le benzodiazepine e, in alcuni casi, la melatonina. Se ne sconsiglia l&#x27;uso senza la guida di un professionista.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>26.<\/strong> A partire dall\u2019adolescenza, una <strong>un cambiamento improvviso e grave nelle abitudini del sonno<\/strong> deve essere affrontato con particolare attenzione e valutato anche come possibile segno precoce di regressione.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">6. Udito<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pu\u00f2 trattarsi di ipoacusia conduttiva, neurosensoriale o mista. Anche le otiti ricorrenti e l\u2019accumulo di cerume possono compromettere l\u2019udito.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>27. Controllo acustico:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>al momento della diagnosi,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>ogni anno fino all&#x27;et\u00e0 di 6 anni<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li>in seguito <strong>ogni due anni fino alla prima adolescenza<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il controllo pu\u00f2 essere effettuato con maggiore frequenza in caso di sintomi o di preoccupazioni da parte della famiglia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Occorre inoltre tenere conto di eventuali disturbi <strong>elaborazione acustica centrale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>28.<\/strong> Negli adulti, l\u2019udito deve essere monitorato secondo le raccomandazioni relative alle persone con disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>29.<\/strong> \u00c8 necessario prevenire un eccessivo accumulo di cerume nell\u2019orecchio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>30.<\/strong> L&#x27;otite media e la presenza di liquido nell&#x27;orecchio medio devono essere trattate tempestivamente, soprattutto nelle fasi cruciali dello sviluppo del linguaggio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>31.<\/strong> Gli interventi per l&#x27;udito e la vista devono essere adattati:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>nell&#x27;et\u00e0 della crescita,<\/li>\n\n\n\n<li>in base al grado di difficolt\u00e0 sensoriale,<\/li>\n\n\n\n<li>nel comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>nei disturbi dell&#x27;elaborazione sensoriale,<\/li>\n\n\n\n<li>e alla possibile intolleranza al contatto o agli esami.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">7. Vista<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nella sindrome di Kleefstra si osservano spesso anomalie di rifrazione, in particolare ipermetropia, nonch\u00e9 strabismo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La nuova direttiva sottolinea inoltre l&#x27;importanza della&nbsp;<strong>disturbo visivo di origine cerebrale \u2013 Cerebral Visual Impairment (CVI)<\/strong>, che potrebbe non essere facile da riconoscere.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Le raccomandazioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>32.<\/strong>&nbsp;\u00c8 necessario effettuare una visita oculistica&nbsp;<strong>al momento della diagnosi<\/strong>&nbsp;e ogni volta che la persona o la famiglia esprime preoccupazioni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 necessario prestare particolare attenzione a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>strabismo,<\/li>\n\n\n\n<li>anomalie di rifrazione, in particolare l\u2019ipermetropia,<\/li>\n\n\n\n<li>probabile CVI.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>33.<\/strong>&nbsp;L&#x27;acuit\u00e0 visiva deve essere controllata regolarmente secondo i protocolli locali, prestando particolare attenzione allo strabismo nei bambini di et\u00e0 inferiore ai 6 anni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>34.<\/strong>&nbsp;Quando si verificano problemi di vista, questi devono essere affrontati in modo adeguato e, se necessario, devono essere coinvolti specialisti nella riabilitazione della vista ridotta, terapisti occupazionali o altri professionisti in grado di proporre adeguamenti e tecnologie assistive.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">8. Parola, lingua e comunicazione<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La comunicazione rappresenta uno dei settori di supporto pi\u00f9 importanti all\u2019interno di KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le capacit\u00e0 variano notevolmente da persona a persona. Secondo i dati esaminati ai fini della direttiva, circa <strong>65% delle persone di et\u00e0 pari o superiore a 3 anni erano in grado di formulare frasi<\/strong>, mentre quasi tutti i soggetti che hanno partecipato agli studi in questione presentavano una qualche forma di disturbo del linguaggio.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>35.<\/strong> La valutazione del discorso e del linguaggio deve essere effettuata:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>al momento della diagnosi,<\/li>\n\n\n\n<li>e <strong>almeno una volta all\u2019anno fino all\u2019et\u00e0 di 12 anni<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>36.<\/strong> Durante l&#x27;adolescenza e l&#x27;et\u00e0 adulta, la valutazione viene ripetuta quando se ne presenta la necessit\u00e0, ad esempio in caso di nuove preoccupazioni o in seguito a un episodio di regressione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>37.<\/strong> Quando il linguaggio parlato non soddisfa tutte le esigenze comunicative quotidiane, \u00e8 necessario effettuare una valutazione per <strong>Comunicazione aumentativa e alternativa \u2013 Augmentative and Alternative Communication (AAC).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>38.<\/strong> L&#x27;intervento terapeutico deve essere adattato al profilo specifico del linguaggio e della parola e pu\u00f2 comprendere:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>logopedia,<\/li>\n\n\n\n<li>AAC,<\/li>\n\n\n\n<li>significati,<\/li>\n\n\n\n<li>gesti,<\/li>\n\n\n\n<li>altre forme di comunicazione adeguate.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>39.<\/strong> Il sistema AAC deve adattarsi alle capacit\u00e0 cognitive, visive, uditive e sensoriali di ogni individuo, nonch\u00e9 a eventuali condizioni neuroevolutive concomitanti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Le linee guida indicano chiaramente che la CAA <strong>non ostacola lo sviluppo del linguaggio<\/strong>. Al contrario, pu\u00f2 offrire a un bambino o a un adulto un risultato<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">9. Cuore<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome di Kleefstra pu\u00f2 essere accompagnata da cardiopatie associate, ma anche da disturbi del ritmo cardiaco, che sembrano richiedere particolare attenzione a partire dall&#x27;adolescenza e nell&#x27;et\u00e0 adulta.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Cosa prevedono le linee guida<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>40.<\/strong> Durante la diagnosi \u00e8 necessario effettuare <strong>valutazione cardiologica<\/strong>, che comprende:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ecocardiogramma \u2014 o risonanza magnetica cardiaca, ove indicato e disponibile \u2014 per verificare la presenza di problemi anatomici,<\/li>\n\n\n\n<li>e un elettrocardiogramma (ECG) per individuare eventuali aritmie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>41.<\/strong> Quando si sta per iniziare una terapia con un nuovo farmaco che potrebbe avere effetti sul cuore \u2014 ad esempio alcuni farmaci psichiatrici, neurologici o procinetici \u2014 si raccomanda di consultare un cardiologo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>42.<\/strong> Eventuali cardiopatie o aritmie familiari vengono trattate secondo i consueti protocolli cardiologici.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>43.<\/strong> Le linee guida indicano una soglia minima per l&#x27;esecuzione di un ECG e, <strong>A partire dai 18 anni, un ECG all\u2019anno per tutte le persone affette da KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>44.<\/strong> Un ECG anomalo o la comparsa o l&#x27;aggravamento di sintomi cardiorespiratori richiedono una valutazione cardiologica immediata.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>45.<\/strong> In caso di nuovi sintomi cardiorespiratori o anche di un inspiegabile peggioramento delle funzioni cognitive, dell\u2019umore o della funzionalit\u00e0 generale, potrebbe essere necessario ripetere l\u2019esame di imaging cardiaco, un ECG o una registrazione prolungata del ritmo cardiaco.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">10. Crescita, peso e salute metabolica<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il gene KLEFS1 \u00e8 stato associato a una bassa statura in una parte degli individui, a una circonferenza cranica pi\u00f9 ridotta e, in particolare, a <strong>maggior rischio di sovrappeso e obesit\u00e0<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il monitoraggio del peso e della salute metabolica assume particolare importanza con l&#x27;avanzare dell&#x27;et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Le raccomandazioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>46. Nell\u2019infanzia e nell\u2019adolescenza:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>misurazione periodica di altezza e peso,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione mediante curve di crescita adeguate,<\/li>\n\n\n\n<li>misurazione della circonferenza cranica almeno fino all\u2019et\u00e0 di 3 anni.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Nella vita adulta:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>peso,<\/li>\n\n\n\n<li>circonferenza della vita,<\/li>\n\n\n\n<li>BMI,<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">devono essere valutati <strong>almeno una volta all&#x27;anno<\/strong> oppure pi\u00f9 spesso, qualora vi sia un&#x27;indicazione clinica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>47.<\/strong> In caso di bassa statura o sovrappeso\/obesit\u00e0, \u00e8 necessario indagare sulle possibili cause trattabili secondo le consuete linee guida mediche, come disturbi della tiroide o altre cause endocrine.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>48.<\/strong> \u00c8 necessario incoraggiare:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>attivit\u00e0 fisica regolare,<\/li>\n\n\n\n<li>alimentazione equilibrata,<\/li>\n\n\n\n<li>e, se necessario, la collaborazione con un dietista o un nutrizionista.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 \u00e8 particolarmente importante in caso di obesit\u00e0 preesistente o quando si assumono farmaci psicotropi che possono causare un aumento di peso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>49.<\/strong> Il suo funzionamento <strong>tiroide<\/strong> deve essere valutato almeno all&#x27;inizio dell&#x27;adolescenza e quando vi sono indicazioni in tal senso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anche negli adolescenti e negli adulti \u00e8 necessario effettuare un monitoraggio per individuare eventuali casi di prediabete o diabete, secondo i protocolli standard.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>50.<\/strong> Lo stato di salute e la densit\u00e0 ossea devono essere valutati all\u2019inizio della pubert\u00e0 e in presenza di fratture multiple o inspiegabili. La linea guida indica inoltre che si pu\u00f2 prendere in considerazione l\u2019integrazione di vitamina D, in particolare quando l\u2019esposizione al sole \u00e8 limitata.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">11. Stitichezza<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nelle nuove linee guida, la stitichezza non viene considerata un sintomo secondario o irrilevante.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Viene visualizzato all&#x27;incirca alle&nbsp;<strong>met\u00e0 delle persone con KLEFS1<\/strong>&nbsp;e pu\u00f2 manifestarsi a qualsiasi et\u00e0. In alcune persone pu\u00f2 essere grave e influire sul sonno, sul comportamento, sullo stato d\u2019animo e sulla qualit\u00e0 della vita.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Le raccomandazioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>51.<\/strong>&nbsp;\u00c8 necessario valutare il rischio di stitichezza&nbsp;<strong>di tutte le et\u00e0<\/strong>, sulla base di un&#x27;anamnesi adeguata e di un esame clinico e, se necessario, di ulteriori accertamenti specifici.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>52.<\/strong>&nbsp;Gli operatori sanitari devono chiedere attivamente se si sono manifestati o se si \u00e8 aggravata la stitichezza, anche quando questa si presenta in modo insolito.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 \u00e8 particolarmente importante quando si verificano contemporaneamente:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>peggioramento del comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>disturbi del sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>o un cambiamento nello stato mentale.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>53.<\/strong>&nbsp;Quando si riscontrano segnali preoccupanti, occorre cercare altre possibili cause. La direttiva prevede, tra l\u2019altro, un controllo&nbsp;<strong>TSH e fT4<\/strong>&nbsp;per il funzionamento della tiroide.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>54.<\/strong>&nbsp;A scopo di prevenzione e trattamento, si raccomanda, ove opportuno:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un apporto sufficiente di liquidi,<\/li>\n\n\n\n<li>fibre vegetali,<\/li>\n\n\n\n<li>attivit\u00e0 fisica,<\/li>\n\n\n\n<li>buone abitudini igieniche.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>55.<\/strong>&nbsp;Il trattamento farmacologico della stitichezza deve seguire i protocolli standard, prestando particolare attenzione all&#x27;eventuale rischio di aspirazione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>56.<\/strong>&nbsp;Se la stitichezza persiste nonostante il trattamento sistematico, si raccomanda di rivolgersi a un gastroenterologo.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">12. Sostegno alla persona e alla famiglia<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una caratteristica particolarmente importante delle nuove linee guida \u00e8 che l\u2019assistenza&nbsp;<strong>non si limita alle visite mediche<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le ultime dieci raccomandazioni riguardano direttamente la famiglia, l&#x27;informazione, il sostegno psicologico, l&#x27;accesso ai servizi e la continuit\u00e0 dell&#x27;assistenza.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading recommendations-title\" style=\"font-size:18px\">Le raccomandazioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>57.<\/strong>&nbsp;Dopo la diagnosi, \u00e8 necessario fornire informazioni tempestive, chiare, sincere e comprensibili riguardo a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la causa della sindrome,<\/li>\n\n\n\n<li>gli esami e il monitoraggio adeguati,<\/li>\n\n\n\n<li>e il naturale evolversi della situazione.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>58.<\/strong>&nbsp;L&#x27;informazione deve essere adattata alle esigenze, alle preoccupazioni, alle preferenze e alle capacit\u00e0 di gestione di ogni famiglia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 necessario fissare appuntamenti successivi per consentire la discussione di nuove questioni che potrebbero sorgere col passare del tempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>59.<\/strong>&nbsp;Le famiglie devono ricevere informazioni su:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>associazioni di pazienti,<\/li>\n\n\n\n<li>gruppi di sostegno reciproco,<\/li>\n\n\n\n<li>servizi di consulenza,<\/li>\n\n\n\n<li>e fonti di informazione attendibili.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>60.<\/strong>&nbsp;\u00c8 necessario approfondire il benessere emotivo dell&#x27;individuo e della famiglia&nbsp;<strong>in ogni contatto con le strutture sanitarie<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La direttiva menziona espressamente non solo i genitori, ma anche&nbsp;<strong>i fratelli e i nonni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>61.<\/strong>&nbsp;Gli operatori sanitari devono, se necessario, chiedere consiglio a specialisti e ai centri specializzati Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>62.<\/strong>&nbsp;I professionisti devono essere ricettivi nei confronti delle informazioni fornite durante l\u2019appuntamento dalla persona stessa, dalla famiglia o da chi la sostiene.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo rappresenta un riconoscimento particolarmente importante per la&nbsp;<strong>conoscenza empirica delle famiglie<\/strong>&nbsp;in una sindrome cos\u00ec rara.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>63.<\/strong>&nbsp;Le famiglie dovrebbero, ove possibile, essere informate sulle possibilit\u00e0 di partecipare a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registri dei pazienti,<\/li>\n\n\n\n<li>banche dati di ricerca,<\/li>\n\n\n\n<li>e studi longitudinali sull\u2019andamento della sindrome (<em>studi di storia naturale<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>64.<\/strong>&nbsp;\u00c8 necessario sostenerli affinch\u00e9 possano accedere ai servizi disponibili, quali:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sostegno finanziario,<\/li>\n\n\n\n<li>risorse didattiche,<\/li>\n\n\n\n<li>servizi per le persone con disabilit\u00e0,<\/li>\n\n\n\n<li>servizi di assistenza temporanea per i caregiver (<em>assistenza temporanea<\/em>).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>65.<\/strong>&nbsp;La pianificazione del passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti deve iniziare&nbsp;<strong>a titolo preventivo gi\u00e0 a partire dalla met\u00e0 dell\u2019adolescenza<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>66.<\/strong>&nbsp;Ove possibile, le persone affette dalla sindrome di Kleefstra e le loro famiglie dovrebbero entrare in contatto con&nbsp;<strong>un gruppo interdisciplinare o una clinica specializzata e\/o un coordinatore dell&#x27;assistenza<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item\"><details><summary class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__title has-background\" style=\"background-color:#f4e8ff\">13. Checklist pratica per il monitoraggio<\/summary><div class=\"wp-block-coblocks-accordion-item__content\" style=\"border-color:#f4e8ff\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le 66 raccomandazioni possono essere sintetizzate in un quadro pratico pi\u00f9 semplice.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Al momento della diagnosi<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Da esaminare o da organizzare, a seconda dei casi:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>genetica clinica e consulenza genetica,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione del comportamento e della salute mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>esame cardiologico con ecocardiogramma ed ECG,<\/li>\n\n\n\n<li>controllo acustico,<\/li>\n\n\n\n<li>visita oculistica,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione del discorso, della lingua e della comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione dello sviluppo e dell&#x27;alimentazione,<\/li>\n\n\n\n<li>controllo per la stitichezza e altri problemi attuali,<\/li>\n\n\n\n<li>valutazione del sonno.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La risonanza magnetica cerebrale e l&#x27;EEG non sono automaticamente necessari in base alla diagnosi<\/strong>\u00b7 vengono effettuate quando sussistono le relative indicazioni cliniche.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Durante l&#x27;infanzia<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 necessario porre particolare enfasi su:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sviluppo e abilit\u00e0 motorie,<\/li>\n\n\n\n<li>linguaggio e comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>AAC quando necessario,<\/li>\n\n\n\n<li>udito,<\/li>\n\n\n\n<li>vista,<\/li>\n\n\n\n<li>sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>stitichezza,<\/li>\n\n\n\n<li>altezza e peso.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Frequenze specifiche indicate nelle istruzioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Discorso\/lingua:<\/strong> una valutazione almeno annuale fino ai 12 anni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Udito:<\/strong> ogni anno fino ai 6 anni e successivamente ogni due anni fino alla prima adolescenza.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Circonferenza della testa:<\/strong> regolarmente almeno fino ai 3 anni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Comportamento\/salute mentale:<\/strong> almeno una volta all&#x27;anno.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Durante l&#x27;adolescenza<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;adolescenza \u00e8 un periodo in cui occorre prestare maggiore attenzione a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>cambiamenti significativi nel sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>nuovi sintomi psichiatrici o comportamentali,<\/li>\n\n\n\n<li>perdita di competenze,<\/li>\n\n\n\n<li>peso e salute metabolica,<\/li>\n\n\n\n<li>tiroide,<\/li>\n\n\n\n<li>salute delle ossa,<\/li>\n\n\n\n<li>e la pianificazione del passaggio ai servizi per adulti.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un\u2019improvvisa e grave insonnia insorta dopo l\u2019inizio della pubert\u00e0 non deve essere considerata semplicemente come un \u00abdisturbo del sonno\u00bb, poich\u00e9 in alcuni soggetti \u00e8 stata osservata prima di un episodio di regressione.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Nella vita adulta<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il monitoraggio <strong>non si ferma al termine dell\u2019infanzia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida pongono particolare enfasi su:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>alla salute mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>alla possibile perdita di competenze,<\/li>\n\n\n\n<li>nel sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>nella comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>per la salute del cuore,<\/li>\n\n\n\n<li>sul peso e sul metabolismo,<\/li>\n\n\n\n<li>nella stitichezza,<\/li>\n\n\n\n<li>all&#x27;udito e alla vista,<\/li>\n\n\n\n<li>e al mantenimento della funzionalit\u00e0 e della qualit\u00e0 della vita.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tra i <strong>A partire dai 18 anni si raccomanda di effettuare un ECG ogni anno<\/strong> per il controllo dei disturbi del ritmo cardiaco.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Agli adulti si raccomanda inoltre di sottoporsi almeno una volta all&#x27;anno a una valutazione del peso, dell&#x27;IMC e della circonferenza della vita.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:18px\">Quando \u00e8 necessaria una valutazione medica pi\u00f9 urgente?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 necessario prestare particolare attenzione quando si verifica un cambiamento nuovo o significativo, come ad esempio:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>perdita delle competenze gi\u00e0 acquisite,<\/li>\n\n\n\n<li>un improvviso e significativo calo della capacit\u00e0 di parlare o di comunicare,<\/li>\n\n\n\n<li>un cambiamento significativo nella mobilit\u00e0 o nell&#x27;autonomia,<\/li>\n\n\n\n<li>insonnia acuta e grave,<\/li>\n\n\n\n<li>un improvviso e significativo cambiamento nel comportamento o nello stato mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>possibili crisi epilettiche o un cambiamento significativo di un\u2019epilessia gi\u00e0 nota,<\/li>\n\n\n\n<li>nuovi sintomi cardiorespiratori,<\/li>\n\n\n\n<li>stitichezza grave o persistente.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\">Le linee guida sottolineano ripetutamente che <strong>le nuove modifiche non devono essere considerate automaticamente parte integrante di Kleefstra senza un&#x27;analisi approfondita<\/strong>.<\/p>\n<\/div><\/details><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-style-default is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-4\" style=\"color:#006d60;background-color:#e7fff594;font-size:20px\">Cosa cambiano, in pratica, queste linee guida?;<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il cambiamento pi\u00f9 significativo non sta nel fatto che venga proposto un nuovo esame specifico, bens\u00ec nel fatto che, per la prima volta, la sindrome di Kleefstra venga affrontata attraverso un <strong>un modello di assistenza organizzato e permanente<\/strong>. Il monitoraggio non si limita pi\u00f9 solo al ritardo dello sviluppo o alla diagnosi genetica. Vengono ufficialmente riconosciute questioni che le famiglie segnalavano gi\u00e0 da anni, quali:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>i disturbi del sonno gravi,<\/li>\n\n\n\n<li>la perdita di competenze,<\/li>\n\n\n\n<li>i cambiamenti nella salute mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>la stitichezza,<\/li>\n\n\n\n<li>la necessit\u00e0 di una forma alternativa di comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>le difficolt\u00e0 della vita da adulti,<\/li>\n\n\n\n<li>e il peso che grava su tutta la famiglia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Allo stesso tempo, le linee guida mirano anche a prevenire la <strong>ricorso eccessivo a esami senza indicazione clinica<\/strong>. Una persona affetta dalla sindrome di Kleefstra non ha bisogno di sottoporsi a tutti i possibili esami solo perch\u00e9 le \u00e8 stata fatta questa diagnosi. Il monitoraggio deve essere organizzato ma anche personalizzato.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-5\" style=\"color:#080087;background-color:#def1ff;font-size:20px\">La famiglia come parte del team di assistenza<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno dei messaggi pi\u00f9 importanti del documento \u00e8 che la famiglia non viene considerata semplicemente come destinataria di istruzioni. L\u2019esperienza dei genitori e di chi si prende cura dei bambini \u00e8 considerata una fonte importante di informazioni. Gli operatori sanitari sono invitati a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ascoltare le osservazioni della famiglia,<\/li>\n\n\n\n<li>tenere in seria considerazione i cambiamenti che la famiglia nota,<\/li>\n\n\n\n<li>fornire informazioni chiare e sincere,<\/li>\n\n\n\n<li>riconoscere l&#x27;incertezza quando essa sussiste,<\/li>\n\n\n\n<li>e di riprendere il discorso man mano che il bambino cresce e le sue esigenze cambiano.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida sottolineano inoltre che prendersi cura di una persona affetta da una malattia genetica rara pu\u00f2 influire sulla salute mentale ed emotiva dell&#x27;intera famiglia e che il sostegno deve essere esteso, ove necessario, anche ai genitori, ai fratelli e ai nonni.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center guideline-card has-text-color has-background has-link-color wp-elements-6\" style=\"color:#b6721a;background-color:#fff8e794;font-size:20px\">Partecipazione alla ricerca<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group guideline-card\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le nuove linee guida riconoscono inoltre l\u2019importanza del coinvolgimento delle famiglie nella ricerca. Ove possibile, si raccomanda di informarle in merito a:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registri delle persone con il cognome Kleefstra,<\/li>\n\n\n\n<li>studi di raccolta di dati clinici,<\/li>\n\n\n\n<li>e studi longitudinali sull&#x27;evoluzione della sindrome.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Studi di questo tipo contribuiscono a comprendere meglio come il KLEFS1 cambi con l&#x27;et\u00e0 e a sviluppare gli strumenti adeguati per future sperimentazioni cliniche.<\/p>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-7\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Cosa non sono queste istruzioni<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>non significa che ogni persona affetta dalla sindrome di Kleefstra manifesti tutti i problemi citati,<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>non prevedono il percorso di un bambino in particolare,<\/li>\n\n\n\n<li>non sostituiscono il giudizio clinico,<\/li>\n\n\n\n<li>non costituiscono un piano terapeutico personalizzato,<\/li>\n\n\n\n<li>e non indicano che ogni esame debba essere effettuato su ogni individuo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La KLEFS1 \u00e8 caratterizzata da una grande eterogeneit\u00e0 clinica. Il follow-up deve sempre essere adattato all\u2019et\u00e0, ai risultati genetici, al quadro clinico, alle esigenze e alle capacit\u00e0 del singolo paziente.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-8\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">Le istruzioni verranno aggiornate nuovamente?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">S\u00ec.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il gruppo internazionale che ha elaborato le linee guida ha previsto <strong>la loro revisione ogni cinque anni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se nel frattempo dovessero emergere nuovi dati scientifici che influenzano una determinata raccomandazione, verr\u00e0 effettuata una nuova revisione sistematica e verranno proposte le modifiche necessarie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 \u00e8 particolarmente importante in un campo come quello di Kleefstra, in cui le conoscenze relative al decorso naturale della malattia, ai biomarcatori e ai possibili approcci terapeutici futuri stanno evolvendo rapidamente.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">La diagnosi della sindrome di Kleefstra non deve significare che una famiglia sia lasciata sola nella ricerca di informazioni o che ogni operatore sanitario adotti un approccio diverso. Dal 2026 \u00e8 disponibile per la prima volta un <strong>quadro di cura concordato a livello internazionale per il KLEFS1<\/strong>. Le 66 raccomandazioni evidenziano che una buona assistenza deve essere: <strong>per tutta la vita, interdisciplinare, preventiva, personalizzata e incentrata sia sulla persona stessa che sulla sua famiglia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"is-style-info wp-block-paragraph\">E forse la cosa pi\u00f9 importante: quando qualcosa cambia \u2014 nel sonno, nel comportamento, nella comunicazione, nelle abilit\u00e0 o nella funzionalit\u00e0 generale \u2014 <strong>Questo cambiamento merita di essere approfondito e non va semplicemente attribuito alla diagnosi di Kleefstra.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-9\" style=\"color:#8b1aba;font-size:18px\">La guida scientifica completa<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><a href=\"https:\/\/www.gimjournal.org\/action\/showPdf?pii=S1098-3600%2826%2900388-6\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Bouman A, Gaasterland CMW, Sloof-Enthoven C, et al.<\/a><\/strong><br><em>Linee guida cliniche internazionali basate sull\u2019evidenza per la sindrome di Kleefstra.<\/em><br><strong>Genetics in Medicine. 2026;28:102070.<\/strong><br>DOI: 10.1016\/j.gim.2026.102070.<br>La direttiva \u00e8 stata elaborata nell&#x27;ambito della cooperazione internazionale e del <strong>Rete europea di riferimento per la disabilit\u00e0 intellettiva, la telemedicina, l\u2019autismo e le anomalie congenite (ERN ITHACA)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Ultimo aggiornamento di questa pagina: agosto 2026.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center study-significant wp-block-paragraph\">La presente pagina costituisce una presentazione informativa in greco delle linee guida internazionali e non una loro traduzione ufficiale. Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica personalizzata n\u00e9 il monitoraggio da parte di professionisti sanitari qualificati.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nel 2026 sono state pubblicate le prime linee guida cliniche internazionali, basate su dati scientifici, relative alla sindrome di Kleefstra di tipo\u2026<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"padding\":{}}}","_coblocks_responsive_height":"{\"coblocks-hero-71221453811\":{\"height\":{\"height\":500}}}","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"class_list":["post-753","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>\u0394\u03b9\u03b5\u03b8\u03bd\u03b5\u03af\u03c2 \u03ba\u03b1\u03c4\u03b5\u03c5\u03b8\u03c5\u03bd\u03c4\u03ae\u03c1\u03b9\u03b5\u03c2 \u03bf\u03b4\u03b7\u03b3\u03af\u03b5\u03c2 \u03b3\u03b9\u03b1 \u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra (2026) - 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