{"id":808,"date":"2026-08-11T23:42:13","date_gmt":"2026-08-11T21:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?page_id=808"},"modified":"2026-08-20T23:19:06","modified_gmt":"2026-08-20T21:19:06","slug":"qna","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/qna\/","title":{"rendered":"Domande frequenti"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-columns faq-layout is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:100%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi di una malattia genetica rara come la sindrome di Kleefstra pu\u00f2 sollevare molte domande. Non riguarda solo la persona a cui viene comunicata la diagnosi, poich\u00e9 l\u2019intera famiglia cerca di capire cosa significhi, cosa ci si possa aspettare e quali siano i prossimi passi da compiere. Cosa significa esattamente il risultato del test genetico? Cosa bisogna controllare adesso? Il bambino parler\u00e0? \u00c8 necessario un elettroencefalogramma? Esiste una cura? Cosa comporta la diagnosi per una futura gravidanza?; <\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Soprattutto all\u2019inizio, le informazioni possono sembrare numerose e spesso contraddittorie. Ogni famiglia ha bisogno del proprio tempo per elaborare la diagnosi, organizzare le proprie priorit\u00e0 e trovare le risposte di cui ha bisogno. Dal 2026 sono disponibili per la prima volta <strong>linee guida cliniche internazionali e basate sull&#x27;evidenza specifiche per la sindrome di Kleefstra di tipo 1 (KLEFS1)<\/strong>. Le risposte che seguono si basano principalmente su queste linee guida e hanno lo scopo di spiegare in parole semplici i punti pi\u00f9 importanti per una famiglia che si trova all\u2019inizio di questo percorso.<\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\" style=\"font-size:16px\">Le informazioni che seguono hanno carattere puramente informativo e non sostituiscono la consulenza personalizzata di un genetista clinico, di un pediatra o di un altro operatore sanitario.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column faq-layout is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66%\">\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-1\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">1. Che cos\u2019\u00e8 esattamente la sindrome di Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"faq-content is-style-text-display wp-block-paragraph\" id=\"kleefstra\" style=\"font-size:22px\">Il <strong>sindrome di Kleefstra di tipo 1 (KLEFS1)<\/strong> \u00c8 una rara condizione neuroevolutiva genetica causata da una ridotta funzionalit\u00e0 del gene <em>EHMT1<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il <em>EHMT1<\/em> si trova sul cromosoma 9, nella regione 9q34.3. In alcuni individui \u00e8 presente una mutazione patogena all\u2019interno del gene stesso, mentre in altri si osserva la delezione di una regione cromosomica che comprende parte o l\u2019intero <em>EHMT1<\/em>. Circa la met\u00e0 dei casi diagnosticati rientra in ciascuna di queste due grandi categorie, mentre esistono anche meccanismi genetici pi\u00f9 rari.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La sindrome pu\u00f2 influire sullo sviluppo, sulla comunicazione, sull&#x27;apprendimento, sul tono muscolare, sul comportamento e su diversi sistemi dell&#x27;organismo. Il quadro clinico, tuttavia, <strong>varia notevolmente da persona a persona<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi, di per s\u00e9, non pu\u00f2 prevedere con precisione ci\u00f2 che un determinato bambino sar\u00e0 in grado o non sar\u00e0 in grado di fare in futuro.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"ehmt1\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-2\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">2. Che cos\u2019\u00e8 l\u2019EHMT1?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il <em>EHMT1<\/em> \u00e8 un gene che contiene le istruzioni per la produzione di una proteina che partecipa alla <strong>regolazione dell&#x27;attivit\u00e0 di molti altri geni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nel gene KLEFS1, una delle due copie del <em>EHMT1<\/em> non funziona correttamente o \u00e8 assente. La copia funzionale rimanente non \u00e8 sufficiente a garantire la quantit\u00e0 e la funzione normali della proteina. Questa condizione \u00e8 denominata <strong>insufficienza semplice (<em>haploinsufficienza<\/em>)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo \u00e8 il meccanismo molecolare alla base della sindrome e, per questo motivo, molti degli attuali studi di ricerca mirano ad aumentare o ripristinare la funzione dell\u2019EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"klironomikotita\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-3\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">3. Abbiamo commesso qualche errore? \u00c8 stato causato da qualcosa che abbiamo fatto durante la gravidanza?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nella maggior parte dei casi, la mutazione patogena causata dal gene KLEFS1 \u00e8 <strong>de novo<\/strong>, ovvero si \u00e8 manifestata per la prima volta nel bambino e non \u00e8 stata ereditata da uno dei genitori. Le linee guida confermano che la maggior parte delle alterazioni patogene del <em>EHMT1<\/em> si ottengono in questo modo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 dovuto a un alimento, a un\u2019attivit\u00e0, a un farmaco che la madre non sapeva di non dover assumere, allo stress, allo stile di vita o a un errore dei genitori.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mutazione genetica \u00e8 un evento biologico che si verifica durante la formazione delle cellule germinali o subito dopo il concepimento.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"epomeni-egkymosyni\" class=\"wp-block-heading faq-content has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-4\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">4. La sindrome di Kleefstra \u00e8 ereditaria?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il KLEFS1 \u00e8 caratterizzato da <strong>stato genetico autosomico dominante<\/strong>. Tuttavia, nella maggior parte delle famiglie la mutazione \u00e8 de novo e nessuno dei due genitori presenta la stessa mutazione patogena nei normali test genetici.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci sono per\u00f2 delle eccezioni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sono stati descritti:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>genitori con <strong>mosaicismo<\/strong>, ovvero la mutazione genetica che interessa solo una parte delle loro cellule,<\/li>\n\n\n\n<li>genitori con <strong>mosaicismo gonadico<\/strong>, dove la mutazione pu\u00f2 essere presente negli ovociti o negli spermatozoi senza essere facilmente rilevabile nel sangue,<\/li>\n\n\n\n<li>famiglie con riarrangiamenti cromosomici equilibrati,<\/li>\n\n\n\n<li>e, pi\u00f9 raramente, casi familiari di KLEFS1 con un quadro clinico pi\u00f9 lieve.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ecco perch\u00e9 la risposta alla domanda \u2019Potrebbe succedere di nuovo?\u00ab <strong>non \u00e8 la stessa per ogni famiglia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dopo la diagnosi, si raccomanda di ricorrere alla consulenza genetica, affinch\u00e9 il genetista clinico possa esaminare l\u2019esatto tipo di mutazione e, se necessario, suggerire un test genetico per i genitori.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"epomeni-egkymosyni\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-5\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">5. Cosa occorre sapere in vista di una futura gravidanza?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il primo passo \u00e8 che la famiglia ne sia a conoscenza <strong>la causa genetica esatta della diagnosi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il rischio di recidiva dipende dal fatto che si tratti di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>una variante patogena di esso <em>EHMT1<\/em>,<\/li>\n\n\n\n<li>deletione 9q34.3,<\/li>\n\n\n\n<li>riarrangiamento cromosomico,<\/li>\n\n\n\n<li>variazione ereditaria,<\/li>\n\n\n\n<li>o una mutazione apparentemente de novo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anche quando i normali esami del sangue dei genitori risultano nella norma, il rischio non \u00e8 considerato assolutamente nullo, poich\u00e9 esiste la possibilit\u00e0 di mosaicismo gonadico. Per questo motivo non \u00e8 corretto attribuire una percentuale di rischio unica a tutte le famiglie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida indicano che il KLEFS1 pu\u00f2 essere diagnosticato anche <strong>prenatali<\/strong>, a seconda del caso e delle informazioni genetiche disponibili. La scelta dell\u2019esame appropriato deve essere discussa con un genetista clinico e dipende dalla mutazione genetica specifica, dai metodi disponibili e dal contesto vigente.<br>Nelle famiglie in cui \u00e8 nota la mutazione patogena, \u00e8 inoltre possibile discutere le opzioni riproduttive disponibili nell\u2019ambito della consulenza genetica. Le linee guida stesse richiedono che la consulenza post-diagnostica includa l\u2019ereditariet\u00e0, il rischio di recidiva e le opzioni riproduttive.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"adelfia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-6\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">6. I fratelli devono sottoporsi a un esame?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Non necessariamente.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se la mutazione \u00e8 stata confermata come de novo e l\u2019analisi genetica dei genitori non evidenzia alcun fattore che aumenti il rischio familiare, di solito non c\u2019\u00e8 motivo di sottoporre ogni fratellino sano a un test genetico solo perch\u00e9 c\u2019\u00e8 un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La risposta, per\u00f2, cambia se:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un genitore presenta la stessa mutazione,<\/li>\n\n\n\n<li>si verifica un mosaicismo genitoriale,<\/li>\n\n\n\n<li>si verifica una riarrangiamento cromosomico equilibrato,<\/li>\n\n\n\n<li>oppure se vi sono segni di ritardo nella crescita o altre manifestazioni cliniche anche in un altro membro della famiglia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La decisione deve quindi essere presa dal team di genetica clinica sulla base dei risultati genetici specifici della famiglia.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"exetaseis-meta-ti-diagnosi\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-7\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">7. Abbiamo appena ricevuto la diagnosi. Quali esami sono necessari?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 necessario sottoporsi a \u00abtutti gli esami mai citati da Kleefstra\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida del 2026 propongono una <strong>una valutazione iniziale strutturata, seguita da un monitoraggio personalizzato<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dopo la diagnosi \u00e8 particolarmente importante:<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading is-style-text-plain has-text-color has-link-color wp-elements-8\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Genetica clinica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il paziente deve essere indirizzato a un centro di genetica clinica per la conferma e l&#x27;interpretazione della diagnosi, la valutazione del quadro clinico e la consulenza genetica.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-9\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Visita cardiologica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida raccomandano una valutazione cardiologica al momento della diagnosi mediante:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ecocardiogramma o, se del caso, risonanza magnetica cardiaca,<\/li>\n\n\n\n<li>e l&#x27;elettrocardiogramma (ECG).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-10\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Udito<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La valutazione audiologica deve essere effettuata al momento della diagnosi, con cadenza annuale fino ai 6 anni e successivamente ogni due anni fino alla prima adolescenza, a meno che non siano necessari controlli pi\u00f9 frequenti.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-11\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Vista<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si raccomanda una valutazione oftalmologica al momento della diagnosi, prestando particolare attenzione allo strabismo, alle anomalie di rifrazione \u2014 in particolare all\u2019ipermetropia \u2014 e a un\u2019eventuale alterazione della vista di origine cerebrale (CVI).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-12\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Linguistica e comunicazione<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 necessario effettuare una valutazione del linguaggio e della parola al momento della diagnosi e almeno una volta all&#x27;anno fino ai 12 anni.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-13\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Comportamento e salute mentale<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La valutazione iniziale deve includere il comportamento e la salute mentale e deve essere ripetuta almeno una volta all&#x27;anno.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-14\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Sonno<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il sonno deve essere oggetto di discussione e monitoraggio regolare a tutte le et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-15\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Crescita e salute metabolica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nei bambini si controllano regolarmente l\u2019altezza, il peso e la circonferenza cranica almeno fino all\u2019et\u00e0 di 3 anni. In seguito, assumono maggiore importanza il peso, il metabolismo, la funzionalit\u00e0 tiroidea e la salute delle ossa.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-16\" style=\"color:#bc31dc;font-size:18px\">\ud83e\udc96 <strong>Stitichezza<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Deve essere diagnosticata attivamente in tutte le fasce d&#x27;et\u00e0, poich\u00e9 \u00e8 frequente e talvolta pu\u00f2 manifestarsi non solo con evidenti sintomi gastrointestinali, ma anche con alterazioni del comportamento o del sonno.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"eeg\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-17\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">8. \u00c8 necessario eseguire un elettroencefalogramma (EEG)?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Non a tutti i bambini, solo perch\u00e9 hanno ricevuto una diagnosi di sindrome di Kleefstra.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le nuove linee guida sono chiare: \u00e8 necessario eseguire un EEG nei seguenti casi:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sospetto di crisi epilettiche,<\/li>\n\n\n\n<li>diagnosi nota o recente di epilessia,<\/li>\n\n\n\n<li>o regressione dello sviluppo\/perdita di abilit\u00e0.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando viene effettuato, \u00e8 utile che includa <strong>video e registrazione sia da svegli che durante il sonno<\/strong>, soprattutto in presenza di un regresso linguistico o cognitivo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;epilessia \u00e8 stata segnalata in circa il <strong>da 10% a 44%<\/strong> nelle persone affette da KLEFS1; si tratta quindi di una possibilit\u00e0 significativa, ma ci\u00f2 non significa in alcun caso che ogni bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra manifesti crisi epilettiche.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"mri\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-18\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">9. \u00c8 necessaria una risonanza magnetica cerebrale?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Inoltre <strong>non come esame di routine per tutti<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La risonanza magnetica cerebrale viene prescritta principalmente in presenza di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>crisi focali,<\/li>\n\n\n\n<li>risultati focali all&#x27;EEG,<\/li>\n\n\n\n<li>perdita di competenze,<\/li>\n\n\n\n<li>insorgenza acuta di psicosi o catatonia,<\/li>\n\n\n\n<li>o un altro specifico sintomo neurologico.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sebbene in diversi soggetti affetti da KLEFS1 siano state descritte alterazioni strutturali a livello cerebrale, molte di esse non sono specifiche e non richiedono alcun intervento.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"ypnos\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-19\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">10. Cosa dobbiamo sapere sul sonno?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I disturbi del sonno sono <strong>molto spesso<\/strong> nel KLEFS1. Nei dati raccolti per le linee guida, la percentuale si attesta a circa il 55% degli individui.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Potrebbe esserci:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>difficolt\u00e0 del bambino ad addormentarsi,<\/li>\n\n\n\n<li>frequenti risvegli notturni,<\/li>\n\n\n\n<li>disturbi del sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>ansia motoria,<\/li>\n\n\n\n<li>oppure, in alcuni soggetti, l&#x27;apnea notturna.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida raccomandano di discutere regolarmente del sonno in <strong>di tutte le et\u00e0<\/strong> e un&#x27;analisi tempestiva quando si presenta un problema. Pu\u00f2 essere d&#x27;aiuto anche un semplice diario del sonno.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 inoltre necessario individuare possibili fattori quali stitichezza, reflusso gastroesofageo, apnea notturna, ansia o altre cause psicologiche e ambientali.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-20\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">11. Perch\u00e9 si attribuisce tanta importanza al sonno dopo l\u2019adolescenza?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Poich\u00e9 in alcune persone \u00e8 stato osservato che <strong>Un\u2019insonnia improvvisa e grave pu\u00f2 precedere un episodio di perdita delle capacit\u00e0<\/strong>. A partire dall\u2019adolescenza, un cambiamento improvviso e marcato nelle abitudini del sonno deve quindi essere valutato tempestivamente e non essere considerato semplicemente come \u00abun periodo difficile\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"regression\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-21\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">12. Che cos\u2019\u00e8 la \u201cregression\u201d a cui si fa spesso riferimento in Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il termine <strong>regressione<\/strong> descrive una reale perdita di funzionalit\u00e0 o di abilit\u00e0 gi\u00e0 acquisite.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida internazionali lo definiscono come una riduzione sostanziale delle capacit\u00e0 funzionali in almeno un ambito delle abilit\u00e0 adattive \u2014 pratico, cognitivo\/concettuale o socio-emotivo \u2014 che, se non trattata, durerebbe almeno diversi mesi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pu\u00f2 comportare la perdita o una significativa riduzione di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>del linguaggio e della comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>abilit\u00e0 motorie,<\/li>\n\n\n\n<li>interazione sociale,<\/li>\n\n\n\n<li>competenze cognitive,<\/li>\n\n\n\n<li>self-service,<\/li>\n\n\n\n<li>di interesse o di partecipazione alle attivit\u00e0 quotidiane.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pu\u00f2 essere accompagnato da gravi disturbi del sonno, cambiamenti comportamentali o sintomi psichiatrici.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-22\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">Succeder\u00e0 a tutti i bambini?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La regressione \u00e8 stata segnalata in una parte significativa della popolazione, in particolare durante l&#x27;adolescenza e l&#x27;et\u00e0 adulta, ma <strong>non costituisce un decorso inevitabile della sindrome<\/strong>. Le stime pubblicate presentano un ampio intervallo, compreso tra circa 11% e 50%, il che evidenzia anche l&#x27;incertezza dei dati disponibili.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-23\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">Cosa facciamo se dovesse succedere?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non ci limitiamo ad aspettare che \u00abpassi\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida raccomandano <strong>valutazione urgente da parte di un medico esperto<\/strong>, come uno psichiatra, un neurologo o un pediatra, e un&#x27;analisi approfondita delle possibili cause curabili.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"omilia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-24\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">13. Mio figlio riuscir\u00e0 a parlare?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non esiste una risposta valida per tutti i bambini.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il discorso e la lingua hanno <strong>un intervallo molto ampio<\/strong> nella sindrome di Kleefstra. Alcune persone utilizzano pochissimo o per nulla il linguaggio parlato, mentre altre acquisiscono un ampio vocabolario e sono in grado di formulare frasi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nei dati valutati ai fini delle nuove linee guida, circa <strong>65% delle persone di et\u00e0 pari o superiore a 3 anni erano in grado di formulare frasi<\/strong>. Le prime parole compaiono spesso dopo i due anni, mentre anche nei bambini che parlano sono molto frequenti alcune difficolt\u00e0 specifiche del linguaggio, come la disartria o l\u2019aprassia verbale infantile.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 significa che la diagnosi <strong>non pu\u00f2 essere utilizzato per affermare fin da subito che \u00abil bambino non parler\u00e0\u00bb<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo sviluppo comunicativo deve essere valutato sistematicamente e sostenuto sin dalle prime fasi.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"AAC\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-25\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">14. Che cos\u2019\u00e8 la CAA?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il <strong>AAC \u2013 Comunicazione aumentativa e alternativa<\/strong>, in greco <strong>Comunicazione integrativa e alternativa<\/strong>, \u00e8 un termine generico che indica le modalit\u00e0 di comunicazione che supportano o, all\u2019occorrenza, sostituiscono il linguaggio parlato.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pu\u00f2 includere:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>gesti e significati,<\/li>\n\n\n\n<li>immagini,<\/li>\n\n\n\n<li>simboli,<\/li>\n\n\n\n<li>tabelle di comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>app per tablet,<\/li>\n\n\n\n<li>apparecchiature elettroniche di comunicazione specializzate.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non si tratta di un dispositivo specifico e non \u00e8 destinato solo ai bambini che \u00abnon parleranno mai\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida del 2026 raccomandano <strong>valutazione per la CAA quando il linguaggio non \u00e8 sufficiente a soddisfare tutte le esigenze comunicative quotidiane della persona<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-26\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\" data-coblocks-animation=\"slideInRight\">Se utilizziamo la CAA, il bambino potrebbe smettere di provare a parlare?;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>No.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La stessa direttiva internazionale sottolinea che la CAA <strong>non ostacola lo sviluppo del linguaggio parlato<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;obiettivo non \u00e8 quello di \u00absostituire\u00bb il linguaggio parlato. \u00c8 quello di offrire al bambino un modo per esprimere bisogni, scelte, pensieri ed emozioni mentre la comunicazione verbale si sviluppa o quando rimane limitata.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"therapeia\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-27\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">15. Esiste una cura per la sindrome di Kleefstra?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oggi <strong>Non esiste una terapia approvata in grado di correggere la causa genetica alla base della KLEFS1<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;assistenza odierna si concentra su:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>nello sviluppo e nella comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>nella mobilit\u00e0,<\/li>\n\n\n\n<li>nell&#x27;istruzione e nell&#x27;autonomia,<\/li>\n\n\n\n<li>nella gestione dell&#x27;epilessia, qualora presente,<\/li>\n\n\n\n<li>nell&#x27;affrontare i disturbi del sonno,<\/li>\n\n\n\n<li>sulla salute mentale e sul comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>nel monitoraggio cardiaco e metabolico,<\/li>\n\n\n\n<li>e nella gestione di altri problemi di salute.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Allo stesso tempo, per\u00f2, nel 2026 \u00e8 ormai in corso una ricerca che punta molto pi\u00f9 da vicino proprio al meccanismo stesso del <em>EHMT1<\/em>. Tra le altre cose, sono stati annunciati programmi volti a potenziare la produzione di EHMT1 tramite RNA, terapia genica e la ricerca computazionale di farmaci gi\u00e0 esistenti che potrebbero influenzare il quadro molecolare della sindrome. Questi sforzi rimangono in fase di ricerca e non costituiscono al momento terapie disponibili.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"klinikes-dokimes\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-28\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">16. Esistono studi clinici?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A questo punto occorre operare un&#x27;importante distinzione tra <strong>ricerca clinica<\/strong> e <strong>sperimentazione clinica di una terapia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al momento sono in corso studi clinici con la partecipazione di soggetti umani, ma lo studio pi\u00f9 importante attualmente pubblicato su KLEFS1 \u00e8 <strong>studio dell&#x27;andamento nel tempo della sindrome e non sperimentazione clinica terapeutica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Presso il Boston Children\u2019s Hospital \u00e8 in corso uno studio su soggetti di et\u00e0 compresa tra i 2 e i 21 anni con una mutazione patogena confermata del <em>EHMT1<\/em>. Comprende valutazioni neurocomportamentali ripetute e, facoltativamente, tra l\u2019altro, EEG, prelievi di sangue e monitoraggio del sonno. L\u2019obiettivo \u00e8 quello di raccogliere i dati necessari per una corretta progettazione di future sperimentazioni terapeutiche. Lo stesso comunicato riporta che <strong>la partecipazione non comporta alcun beneficio medico immediato<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nel frattempo, per il 2026 sono state annunciate:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>programma di terapia genica in collaborazione con IDefine\u2013UT Southwestern,<\/li>\n\n\n\n<li>programma di attivazione programmata dell&#x27;RNA presso l&#x27;Universit\u00e0 di Chicago,<\/li>\n\n\n\n<li>programma di riproposizione di farmaci in collaborazione con Unravel Biosciences,<\/li>\n\n\n\n<li>e una recente collaborazione per una piattaforma RNA.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I comunicati ufficiali le presentano come fasi di ricerca e sviluppo finalizzate a possibili terapie future, non come sperimentazioni cliniche sull\u2019uomo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-info wp-block-paragraph\"><strong>In base alle informazioni ufficiali disponibili nell&#x27;agosto del 2026, non \u00e8 stata ancora annunciata alcuna sperimentazione clinica terapeutica specifica per KLEFS1 sull&#x27;uomo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Naturalmente la situazione pu\u00f2 cambiare, ed \u00e8 proprio questo uno dei motivi per cui le stesse linee guida raccomandano agli operatori di tenersi aggiornati con i centri specializzati e con le ultime informazioni relative alle sperimentazioni cliniche e alle nuoveterapie.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"erevnitikes-meletes\" class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-29\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">17. Dobbiamo partecipare a studi di ricerca?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La partecipazione \u00e8 <strong>sempre una scelta personale della famiglia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida internazionali raccomandano tuttavia alle famiglie di informarsi sui servizi disponibili:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>registri dei pazienti,<\/li>\n\n\n\n<li>programmi di ricerca,<\/li>\n\n\n\n<li>e studi longitudinali sull&#x27;evoluzione della sindrome.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questi studi sono importanti perch\u00e9, trattandosi di una sindrome estremamente rara, occorrono dati affidabili per comprendere come cambiano lo sviluppo, la comunicazione, il sonno, il comportamento e altre funzioni nel corso del tempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Senza questi dati, in futuro sar\u00e0 molto pi\u00f9 difficile valutare correttamente se una potenziale terapia sia davvero efficace.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-30\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">18. Se vi \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Kleefstra, potete segnalare la vostra presenza sulla mappa mondiale<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u039f <strong><a href=\"https:\/\/www.kleefstraworldmap.org\/el\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/www.kleefstraworldmap.org\/el\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Mappa mondiale della sindrome di Kleefstra<\/a><\/strong> \u00c8 stato creato per dare risalto alla presenza delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra in tutto il mondo e per aiutare questa comunit\u00e0 globale a diventare pi\u00f9 visibile.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;inserimento nella mappa contribuisce a fornire un quadro pi\u00f9 chiaro della situazione <strong>Dove si trovano le persone e le famiglie affette dalla sindrome di Kleefstra<\/strong>, il che pu\u00f2 contribuire all&#x27;informazione della comunit\u00e0, alla creazione di reti e alla pianificazione di future iniziative di ricerca.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mappa <strong>non costituisce un registro clinico ufficiale dei pazienti<\/strong>, ma un\u2019iniziativa internazionale volta a documentare e mappare la comunit\u00e0 di Kleefstra. Per una malattia cos\u00ec rara, ogni nuova segnalazione \u00e8 importante. La partecipazione di un maggior numero di famiglie, anche dalla Grecia, contribuisce a delineare meglio le reali dimensioni e la distribuzione geografica della comunit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-31\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">19. Dobbiamo cambiare completamente la nostra vita a partire da oggi?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi \u00e8 importante perch\u00e9 fornisce una spiegazione e consente di organizzare meglio l&#x27;assistenza. <strong>Ma il bambino che conoscevate prima di ricevere il risultato del test genetico non cambia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 necessario sottoporsi a tutti i possibili esami nel giro di pochi giorni, n\u00e9 che la famiglia cerchi di prevedere l\u2019intero futuro sulla base delle descrizioni che trover\u00e0 su Internet.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In pratica, all\u2019inizio \u00e8 utile organizzarsi:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>appuntamento con un genetista clinico per ottenere una spiegazione dettagliata del risultato genetico,<\/li>\n\n\n\n<li>le valutazioni fondamentali previste dalle linee guida internazionali,<\/li>\n\n\n\n<li>un adeguato sostegno allo sviluppo, alla logopedia e alla comunicazione,<\/li>\n\n\n\n<li>il monitoraggio dei problemi che quel bambino presenta effettivamente,<\/li>\n\n\n\n<li>e il contatto con fonti di informazione affidabili e altre famiglie.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le linee guida stesse chiedono ai professionisti di fornire alle famiglie <strong>informazioni chiare, sincere e comprensibili<\/strong>, fissare appuntamenti successivi per rispondere a nuove domande e metterli in contatto con associazioni di pazienti e fonti di informazione affidabili.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color coblocks-animate wp-elements-32\" style=\"color:#8b1aba;font-size:22px\" data-coblocks-animation=\"slideInLeft\">20. A cosa dobbiamo prestare particolare attenzione man mano che cresciamo?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 necessario che la famiglia viva nell&#x27;attesa che si manifesti un problema. Ci sono per\u00f2 alcuni cambiamenti che meritano una valutazione medica tempestiva.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Contattare il team medico qualora si manifesti un sintomo grave o inspiegabile:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>perdita delle competenze gi\u00e0 acquisite,<\/li>\n\n\n\n<li>riduzione della capacit\u00e0 di parlare o di comunicare,<\/li>\n\n\n\n<li>cambiamenti nella mobilit\u00e0 o nell\u2019autonomia,<\/li>\n\n\n\n<li>improvvisa e grave insonnia,<\/li>\n\n\n\n<li>un nuovo e marcato cambiamento nel comportamento o nello stato mentale,<\/li>\n\n\n\n<li>possibile crisi epilettica,<\/li>\n\n\n\n<li>un cambiamento significativo nell&#x27;epilessia gi\u00e0 nota,<\/li>\n\n\n\n<li>stitichezza persistente o grave,<\/li>\n\n\n\n<li>o nuovi sintomi cardiorespiratori.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center is-style-warning wp-block-paragraph\"><strong>Soprattutto a partire dall\u2019adolescenza, la combinazione di cambiamenti nel sonno, cambiamenti comportamentali e perdita di abilit\u00e0 richiede una valutazione tempestiva.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" style=\"font-size:16px\">E un&#x27;ultima cosa: non cercate di fare una diagnosi sul bambino basandovi su un elenco di sintomi<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli elenchi contenenti le \u00abcaratteristiche di Kleefstra\u00bb descrivono una popolazione di persone. <strong>Non si tratta di una previsione relativa a un bambino specifico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Due bambini affetti da KLEFS1 possono presentare differenze significative:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>nel discorso,<\/li>\n\n\n\n<li>nell&#x27;apprendimento,<\/li>\n\n\n\n<li>nella mobilit\u00e0,<\/li>\n\n\n\n<li>nel comportamento,<\/li>\n\n\n\n<li>nell&#x27;autonomia,<\/li>\n\n\n\n<li>e ai problemi di salute che potrebbero insorgere.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anche il tipo esatto di mutazione genetica non ci permette oggi di prevedere con precisione il decorso della vita di un bambino. Le linee guida stesse riconoscono importanti correlazioni tra genotipo e fenotipo, ma anche una grande variabilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;utilit\u00e0 della diagnosi sta nel fatto che permette alla famiglia e agli operatori del settore di sapere <strong>cosa vale la pena tenere d\u2019occhio, quando devono intervenire e dove possono cercare sostegno<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading has-text-color has-link-color wp-elements-33\" style=\"color:#ae25cd;font-size:18px\">Fonte principale<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Bouman A, Gaasterland CMW, Sloof-Enthoven C, et al.<\/strong><br><em>Linee guida cliniche internazionali basate sull\u2019evidenza per la sindrome di Kleefstra.<\/em><br><strong>Genetics in Medicine. 2026;28:102070.<\/strong><br>DOI: 10.1016\/j.gim.2026.102070.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"study-significant wp-block-paragraph\"><strong>Per la ricerca in corso<br><\/strong>Le informazioni relative allo studio longitudinale condotto presso il Boston Children\u2019s Hospital e ai programmi di ricerca sulla terapia genica, RNA e di riposizionamento dei farmaci si basano sugli aggiornamenti ufficiali forniti da IDefine e dall\u2019Universit\u00e0 di Chicago e riflettono la situazione al <strong>Agosto del 2026<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Ultimo aggiornamento: agosto 2026.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center study-significant wp-block-paragraph\"><em>Il contenuto ha scopo puramente informativo e non sostituisce una consulenza medica o genetica personalizzata.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\" id=\"kleefstra\"><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column quick-nav is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<p class=\"has-text-color has-link-color wp-elements-34 wp-block-paragraph\" style=\"color:#7d0062;font-size:18px\"><strong>Navigazione rapida<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><a href=\"#kleefstra\" data-type=\"internal\" data-id=\"#kleefstra\">Che cos\u2019\u00e8 la sindrome di Kleefstra?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#ehmt1\">Che cos&#x27;\u00e8 l&#x27;EHMT1?;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#exetaseis-meta-ti-diagnosi\" data-type=\"internal\" data-id=\"#exetaseis-meta-ti-diagnosi\">Quali esami sono necessari?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#eeg\" data-type=\"internal\" data-id=\"#eeg\">\u00c8 necessario eseguire un EEG?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#ypnos\" data-type=\"internal\" data-id=\"#ypnos\">E per quanto riguarda il sonno?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#regression\" data-type=\"internal\" data-id=\"#regression\">Che cos&#x27;\u00e8 la regressione?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#omilia\" data-type=\"internal\" data-id=\"#omilia\">Il bambino riesce a parlare?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#AAC\" data-type=\"internal\" data-id=\"#AAC\">Che cos\u2019\u00e8 la CAA?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"#therapeia\" data-type=\"internal\" data-id=\"#therapeia\">Esiste una cura?;<\/a><\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"#klinikes-dokimes\" data-type=\"internal\" data-id=\"#klinikes-dokimes\">Esistono studi clinici?;<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\"><\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0397 \u03b4\u03b9\u03ac\u03b3\u03bd\u03c9\u03c3\u03b7 \u03bc\u03b9\u03b1\u03c2 \u03c3\u03c0\u03ac\u03bd\u03b9\u03b1\u03c2 \u03b3\u03b5\u03bd\u03b5\u03c4\u03b9\u03ba\u03ae\u03c2 \u03ba\u03b1\u03c4\u03ac\u03c3\u03c4\u03b1\u03c3\u03b7\u03c2 \u03cc\u03c0\u03c9\u03c2 \u03c4\u03bf \u03c3\u03cd\u03bd\u03b4\u03c1\u03bf\u03bc\u03bf Kleefstra \u03bc\u03c0\u03bf\u03c1\u03b5\u03af \u03bd\u03b1 \u03b4\u03b7\u03bc\u03b9\u03bf\u03c5\u03c1\u03b3\u03ae\u03c3\u03b5\u03b9 \u03c0\u03bf\u03bb\u03bb\u03ad\u03c2 \u03b5\u03c1\u03c9\u03c4\u03ae\u03c3\u03b5\u03b9\u03c2&#8230;.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"","_coblocks_responsive_height":"","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"class_list":["post-808","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - 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