{"id":2178,"date":"2026-03-13T21:21:57","date_gmt":"2026-03-13T19:21:57","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2178"},"modified":"2026-08-21T06:36:02","modified_gmt":"2026-08-21T04:36:02","slug":"profilo-di-sviluppo-per-neonati-e-bambini-piccoli-di-kleefstra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/kleefstra-infant-toddler-developmental-profile\/","title":{"rendered":"Cosa sappiamo oggi sulle prime tappe dello sviluppo nel sindrome di Kleefstra? Un nuovo studio su 100 soggetti"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando inizia di solito un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra a stare seduto? Quando muove i primi passi da solo? Quando possono comparire le prime parole? Si tratta di domande che preoccupano quasi tutte le famiglie dopo la diagnosi, ma fino a poco tempo fa le risposte si basavano principalmente su piccoli gruppi di pazienti, sperienze cliniche isolate e descrizioni generiche del ritardo dello sviluppo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un nuovo studio condotto da ricercatori del <strong>Boston Children\u2019s Hospital e Harvard Medical School<\/strong> viene ad aggiungere dati pi\u00f9 specifici sullo sviluppo precoce dei bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra. Il lavoro intitolato <em>Profilo dello sviluppo dei neonati e dei bambini piccoli affetti dalla sindrome di Kleefstra<\/em>, con Shanna L. Yue come prima autrice e Siddharth Srivastava come ultimo autore, \u00e8 stato pubblicato online il 6 febbraio 2026 su <em>American Journal of Medical Genetics, Parte A<\/em> ed \u00e8 stato pubblicato nel numero di giugno 2026.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il suo valore risiede principalmente nelle dimensioni del gruppo: i ricercatori hanno esaminato i dati provenienti da <strong>100 persone con sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare<\/strong>, nel tentativo di descrivere con i numeri ci\u00f2 che le famiglie sanno per esperienza diretta da anni, ovvero che lo sviluppo a Kleefstra segue spesso un ritmo diverso, ma anche che esistono notevoli variazioni da persona a persona.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cosa hanno studiato esattamente i ricercatori?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo studio era <strong>revisione retrospettiva delle cartelle cliniche<\/strong>. Ci\u00f2 significa che i ricercatori non hanno seguito 100 neonati dalla nascita in poi. Al contrario, hanno esaminato retrospettivamente le informazioni disponibili su 100 soggetti con Kleefstra geneticamente confermato e hanno registrato l\u2019et\u00e0 in cui erano state raggiunte specifiche tappe motorie e linguistiche della prima infanzia. L\u2019et\u00e0 mediana dei partecipanti al momento della registrazione era di 9 anni e il gruppo comprendeva 43 ragazzi\/uomini e 57 ragazze\/donne.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I ricercatori si sono concentrati su quattro punti chiave: la rotazione del corpo (<em>rolling<\/em>), la capacit\u00e0 di sedersi autonomamente, la deambulazione autonoma e la comparsa delle prime parole. Parallelamente, in un sottogruppo pi\u00f9 ristretto di 24 partecipanti erano disponibili i risultati delle <strong>Scaglie di Capute<\/strong>, uno strumento di sviluppo che valuta separatamente le competenze linguistiche e quelle visivo-motorie\/cognitive nei primi anni di vita.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quando sono stati raggiunti i primi traguardi?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I risultati forniscono per la prima volta un quadro numerico abbastanza chiaro dello sviluppo precoce in un ampio gruppo clinico affetto dalla sindrome di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u0397 <strong>et\u00e0 media<\/strong> Il raggiungimento dei principali traguardi \u00e8 stato:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>rotazione del corpo (<em>rolling<\/em>): <strong>6 mesi<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>posto a sedere indipendente: <strong>10 mesi<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>andatura indipendente: <strong>1,96 anni<\/strong>, ovvero circa <strong>23\u201324 mesi<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>prime parole: <strong>24 mesi<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il termine \u00abmediano\u00bb riveste qui grande importanza. Questi numeri <strong>non sono scadenze che un bambino deve rispettare<\/strong>, n\u00e9 consentono di prevedere l&#x27;andamento di un bambino specifico. Il valore mediano si trova al centro della distribuzione: alcuni partecipanti hanno acquisito una competenza prima e altri dopo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pertanto, i 24 mesi per iniziare a camminare da soli o pronunciare le prime parole non devono essere considerati come un \u00ablimite della normalit\u00e0\u00bb secondo il modello di Kleefstra. Il messaggio importante dello studio \u00e8 che, a livello di gruppo, il ritardo dello sviluppo \u00e8 gi\u00e0 evidente fin dai primi anni di vita e richiede un monitoraggio sistematico.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cosa hanno rivelato le Capute Scales<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Particolare interesse suscita il sottogruppo dei 24 bambini per i quali era stata effettuata una valutazione con le <strong>Scaglie di Capute<\/strong>. Queste scale valutano due aree fondamentali: le abilit\u00e0 visuo-motorie e non verbali di risoluzione dei problemi, nonch\u00e9 lo sviluppo linguistico, che comprende sia la comprensione che l\u2019espressione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I ricercatori hanno calcolato alcuni indicatori di sviluppo, ovvero <strong>Quozienti di sviluppo (DQ)<\/strong>. \u00c8 importante precisare che un DQ <strong>non \u00e8 il QI<\/strong> e non deve essere interpretato come un indicatore dell\u2019intelligenza futura o delle potenzialit\u00e0 di un bambino. Si tratta di un modo per rappresentare il livello di sviluppo di una specifica abilit\u00e0 in relazione all\u2019et\u00e0 cronologica al momento della valutazione. Le Capute Scales vengono utilizzate proprio per la valutazione quantitativa delle abilit\u00e0 linguistiche e visivo-motorie\/cognitive nella prima infanzia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nello studio, gli indicatori di crescita mediani erano:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>abilit\u00e0 visivo-motorie:<\/strong> DQ 53, con un intervallo interquartile compreso tra 42 e 71<\/li>\n\n\n\n<li><strong>sviluppo linguistico complessivo:<\/strong> DQ 56, intervallo 42\u201367<\/li>\n\n\n\n<li><strong>linguaggio espressivo:<\/strong> DQ 52, intervallo 35\u201360<\/li>\n\n\n\n<li><strong>comprensione della lingua:<\/strong> DQ 50, intervallo 42\u201361.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questi dati confermano che le difficolt\u00e0 di sviluppo nella prima infanzia non riguardano esclusivamente il linguaggio o la motricit\u00e0. Pu\u00f2 riguardare pi\u00f9 ambiti contemporaneamente, ma con un grado di impatto diverso su ciascun bambino.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Allo stesso tempo, le fasce di prezzo piuttosto ampie evidenziano un aspetto altrettanto importante: <strong>Non esiste un \u201cprofilo di sviluppo\u201d unico che descriva ogni bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra<\/strong>. Anche all\u2019interno di questo piccolo sottogruppo si osservava una notevole variabilit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Le \u00abprime parole\u00bb non descrivono l\u2019intera comunicazione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anche il dato secondo cui l&#x27;et\u00e0 mediana di comparsa delle prime parole era di circa 24 mesi richiede un&#x27;attenta interpretazione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La comparsa di una prima parola non significa che lo sviluppo linguistico successivo seguir\u00e0 un percorso ben definito. Nel sindrome di Kleefstra sappiamo ormai che lo spettro della parola, del linguaggio e della comunicazione non verbale \u00e8 particolarmente ampio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno studio precedente condotto su 103 soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra ha evidenziato una notevole variabilit\u00e0 nelle funzioni linguistiche e cognitive, mentre i disturbi del linguaggio erano molto frequenti anche nei soggetti verbali. Nello stesso studio, gli strumenti di comunicazione alternativa e aumentativa, quali i sistemi di comunicazione non verbale e i dispositivi di sintesi vocale, si sono rivelati fondamentali per 61 dei 103 soggetti studiati.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per questo motivo, l\u2019osservazione di un bambino non deve limitarsi alla domanda \u00abha parlato o non ha parlato?\u00bb. \u00c8 necessario considerarlo nel suo insieme <strong>come comunica<\/strong>: cosa comprende, come esprime i propri bisogni e le proprie scelte, se ricorre a gesti o segni, come interagisce socialmente e se necessita di supporto tramite mezzi di comunicazione alternativi.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-significant\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<div class=\"wp-block-group\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Perch\u00e9 questo studio \u00e8 importante<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per un genitore di un neonato o di un bambino piccolo a cui \u00e8 stata appena diagnosticata la sindrome di Kleefstra, tali dati possono rivelarsi di grande utilit\u00e0, a condizione che vengano utilizzati correttamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fino ad oggi, molte famiglie cercavano di capire cosa aspettarsi confrontando il proprio figlio con bambini con uno sviluppo tipico o con storie isolate di altre famiglie. Il nuovo studio offre un punto di riferimento per la sindrome, basato su uno dei pi\u00f9 grandi gruppi di persone affette dalla sindrome di Kleefstra mai utilizzati per lo studio dello sviluppo precoce.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 in grado di rispondere alla domanda:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00abQuando inizier\u00e0 a camminare o a parlare il mio bambino?\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Potrebbe rispondere a una domanda diversa e scientificamente pi\u00f9 corretta:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00abCosa \u00e8 stato osservato finora in un ampio gruppo di persone affette dalla sindrome di Kleefstra?\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questa distinzione \u00e8 molto importante, poich\u00e9 lo sviluppo nel modello di Kleefstra \u00e8 caratterizzato da una notevole eterogeneit\u00e0. I dati relativi a un gruppo possono aiutare a pianificare il monitoraggio, ma non devono essere interpretati come una previsione per una persona specifica.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:35px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Il messaggio fondamentale \u00e8 che il sostegno deve iniziare presto<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli stessi autori giungono alla conclusione che un ritardo significativo nello sviluppo possa manifestarsi gi\u00e0 dalla prima infanzia e ne sottolineano l\u2019importanza <strong>inizio tempestivo della fisioterapia, della terapia occupazionale e della logopedia<\/strong> con l\u2019obiettivo di favorire lo sviluppo ottimale delle competenze. Sottolineano inoltre la necessit\u00e0 di integrare <strong>valutazioni dello sviluppo nel tempo<\/strong> nel monitoraggio clinico dei bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra, in particolare durante l&#x27;infanzia e l&#x27;et\u00e0 prescolare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 che emerge dallo studio \u00e8 che le differenze nello sviluppo possono manifestarsi molto presto. Pertanto, aspettare che una difficolt\u00e0 diventi grave prima di organizzare un sostegno adeguato non \u00e8 in linea con il quadro che emerge dai nuovi dati.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dalle \u00abpietre miliari\u00bb ai percorsi di sviluppo<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Forse questo \u00e8 proprio il contributo pi\u00f9 significativo di questo nuovo lavoro.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando si tratta di disturbi neuroevolutivi rari, non basta sapere che \u00abc\u2019\u00e8 un ritardo dello sviluppo\u00bb. Per organizzare al meglio l\u2019assistenza e, in futuro, per valutare nuovi approcci terapeutici, sono necessari <strong>dati quantitativi sull\u2019andamento naturale della crescita<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dobbiamo sapere quando compaiono solitamente determinate abilit\u00e0, quanto sia ampia la variabilit\u00e0 tra i bambini, quali aree dello sviluppo siano maggiormente interessate e come cambino con l\u2019et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo studio di Yue e colleghi non risponde ancora a tutte queste domande. Crea tuttavia un importante primo punto di riferimento per i primi anni di vita nel sindrome di Kleefstra. E sposta il dibattito dall\u2019affermazione generica \u00abi bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra presentano un ritardo dello sviluppo\u00bb verso qualcosa di molto pi\u00f9 utile: <strong>un tentativo di descrivere, sulla base di dati quantificabili, il loro effettivo percorso di sviluppo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per le famiglie, il messaggio non \u00e8 che un bambino \u00abdeve\u00bb sedersi a 10 mesi, camminare a due anni o dire le prime parole a 24 mesi. Il messaggio \u00e8 che lo sviluppo deve essere monitorato <strong>in modo sistematico, personalizzato e sin dalle prime fasi<\/strong>, con accesso ai servizi di sostegno adeguati e senza che i valori medi di uno studio vengano interpretati come una previsione per il futuro di un bambino specifico.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group kleefstra-sources\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Fonte dello studio<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Yue SL, Pillai RLI, Frazier Z, et al.<\/strong> <em>Il profilo dello sviluppo dei neonati e dei bambini piccoli affetti dalla sindrome di Kleefstra.<\/em> American Journal of Medical Genetics, Parte A. 2026;200(6):1267\u20131272. DOI: 10.1002\/ajmga.70071.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Bibliografia sull&#x27;argomento<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Morgan AT, et al.<\/strong> <em>Ampliamento del fenotipo della sindrome di Kleefstra: parola, linguaggio e cognizione in 103 soggetti.<\/em> Lo studio ha messo in luce l&#x27;ampia gamma di competenze linguistiche e cognitive e l&#x27;importanza delle forme alternative di comunicazione.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bouman A, et al.<\/strong> <em>Linee guida cliniche internazionali basate sull\u2019evidenza per la sindrome di Kleefstra.<\/em> Genetics in Medicine, 2026. Le prime linee guida internazionali basate sull\u2019evidenza specifiche per il KLEFS1.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div><\/div>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Quando inizia di solito a stare seduto un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra? 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