{"id":2515,"date":"2025-12-12T20:57:28","date_gmt":"2025-12-12T18:57:28","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=2515"},"modified":"2026-08-21T06:37:14","modified_gmt":"2026-08-21T04:37:14","slug":"genotipo-fenotipo-kleefstra-coorte-cinese","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/genotype-phenotype-kleefstra-chinese-cohort\/","title":{"rendered":"Un nuovo studio condotto in Cina amplia il quadro genetico della sindrome di Kleefstra"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Un ampio nuovo studio condotto nella Cina continentale fornisce importanti informazioni sulla variabilit\u00e0 genetica e clinica della sindrome di Kleefstra e mette in luce una questione particolarmente rilevante per le famiglie, ovvero il <strong>mosaicismo genitoriale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il lavoro dal titolo <em>Correlazioni genotipo-fenotipo nella sindrome da microdelezione 9q34.3: uno studio su 35 pazienti della Cina continentale<\/em> pubblicato su <strong>Orphanet Journal of Rare Diseases<\/strong> e ha incluso <strong>35 nuovi casi di KLEFS1, finora non pubblicati, provenienti dalla Cina continentale<\/strong>. Nello specifico, i ricercatori hanno studiato 32 soggetti e tre feti con reperti genetici compatibili con la KLEFS1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo studio ha individuato <strong>17 varianti dell&#x27;EHMT1 che non erano state segnalate in precedenza<\/strong>, ha esaminato sistematicamente la relazione tra genotipo e fenotipo, ha presentato dati relativi al periodo prenatale e ha documentato due casi in cui la mutazione genetica era stata ereditata da una madre affetta da mosaicismo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Perch\u00e9 era necessario uno studio condotto in Cina<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La maggior parte delle serie pi\u00f9 ampie di soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra proviene dall\u2019Europa, dal Nord America o da registri internazionali.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Prima di questo studio, secondo gli autori, erano stati pubblicati solo <strong>dieci persone affette da KLEFS1 provenienti dalla Cina continentale<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I ricercatori hanno raccolto i nuovi casi tramite il <strong>Associazione cinese per la malattia rara EHMT1<\/strong> tra il 2020 e il 2024 e hanno utilizzato test genetici, cartelle cliniche e questionari standardizzati per ottenere un quadro pi\u00f9 completo della sindrome in quella specifica popolazione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;integrazione di dati provenienti da popolazioni diverse \u00e8 importante nel campo delle malattie rare. Pi\u00f9 sono numerosi e diversificati gli individui studiati, meglio possiamo distinguere quali caratteristiche costituiscono una parte fondamentale della sindrome e quali potrebbero essere associate a specifiche mutazioni genetiche.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">35 nuovi casi e 17 nuove varianti dell&#x27;EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Complessivamente, i ricercatori hanno individuato <strong>21 diverse mutazioni genetiche all\u2019interno del gene EHMT1<\/strong>, tra cui le <strong>17 non erano stati descritti in precedenza nella letteratura<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questi cambiamenti non erano tutti dello stesso tipo. Comprendevano:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Varianti senza senso<\/strong>, che generano prematuramente un \u00absegnale di stop\u00bb, con la conseguenza che la produzione della proteina viene interrotta prima che sia completata.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Varianti con spostamento del frame<\/strong>, dove l&#x27;aggiunta o la rimozione di un piccolo numero di basi modifica il modo in cui il DNA viene \u00abletto\u00bb da quel punto in poi, portando solitamente alla formazione di una proteina non funzionale.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variazioni del sito di splicing<\/strong>, che influenzano il corretto processo di elaborazione dell&#x27;RNA prima della produzione della proteina e possono portare a un prodotto finale difettoso.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Variazioni missenso<\/strong>, in cui viene modificata una \u00ablettera\u00bb del DNA e, di conseguenza, un amminoacido della proteina viene sostituito con un altro.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In parole povere, si tratta di <strong>i diversi modi in cui pu\u00f2 essere compromesso il normale funzionamento dell&#x27;EHMT1<\/strong>. Alcune mutazioni impediscono la produzione della proteina nella sua interezza, mentre altre ne alterano la struttura o la funzione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tra le varianti registrate, <strong>17 non erano stati menzionati in precedenza nella letteratura<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Allo stesso tempo, 14 individui presentavano delezioni nella regione 9q34.3 che includevano il gene EHMT1. La dimensione delle delezioni presentava un&#x27;enorme variabilit\u00e0, da una delezione molto piccola di appena 120 basi che interessava una porzione del gene EHMT1 fino a una delezione di circa <strong>2,58 Mb<\/strong>, che comprendeva anche molti geni adiacenti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 stata proprio questa differenza a consentire ai ricercatori di approfondire una delle questioni pi\u00f9 importanti relative a Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cosa provoca il gene EHMT1 di per s\u00e9 e quale ruolo possono avere i geni adiacenti?;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La KLEFS1 pu\u00f2 insorgere in diversi modi dal punto di vista genetico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In alcune persone si riscontra un\u2019alterazione patogena <strong>all&#x27;interno dello stesso EHMT1<\/strong>. In altri casi manca una porzione del cromosoma 9 che comprende tutto o parte del gene EHMT1. Quando la delezione \u00e8 pi\u00f9 estesa, possono mancare contemporaneamente anche altri geni adiacenti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La domanda fondamentale \u00e8 quindi:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Quali sintomi sono causati principalmente dalla perdita di funzione del gene EHMT1 e quali potrebbero manifestarsi con maggiore frequenza o intensit\u00e0 poich\u00e9 una delezione pi\u00f9 estesa comporta la perdita anche di altri geni?;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per approfondire la questione, gli autori hanno suddiviso i soggetti in due gruppi principali.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La prima comprendeva <strong>22 persone<\/strong> con una variante del gene EHMT1 o una delezione che interessava esclusivamente il gene EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La seconda comprendeva <strong>9 persone<\/strong> con una delezione pi\u00f9 estesa che andava oltre l&#x27;EHMT1 e comprendeva ulteriori geni della regione 9q34.3.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Le caratteristiche principali sembrano essere dovute principalmente al gene EHMT1<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno dei risultati pi\u00f9 significativi \u00e8 stato che, per la maggior parte delle caratteristiche fondamentali del KLEFS1 <strong>non \u00e8 stata riscontrata alcuna differenza statisticamente significativa tra i due gruppi genetici<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 riguardava, tra l\u2019altro:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>il ritardo dello sviluppo o la disabilit\u00e0 intellettiva,<\/li>\n\n\n\n<li>le caratteristiche neurologiche,<\/li>\n\n\n\n<li>i problemi comportamentali,<\/li>\n\n\n\n<li>l&#x27;obesit\u00e0,<\/li>\n\n\n\n<li>le anomalie cardiache congenite e<\/li>\n\n\n\n<li>numerose altre manifestazioni cliniche.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I ricercatori ritengono che questi risultati rafforzino ulteriormente l&#x27;idea che la <strong>haploinsufficienza del gene EHMT1<\/strong>, ovvero la presenza di una sola copia funzionale del gene, \u00e8 di per s\u00e9 responsabile di gran parte del fenotipo caratteristico della sindrome di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Le cancellazioni pi\u00f9 consistenti, tuttavia, sembrano aggiungere alcune caratteristiche<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il quadro non era lo stesso per tutte le caratteristiche.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nei soggetti in cui la delezione comprendeva anche altri geni oltre all\u2019EHMT1 sono stati osservati con frequenza significativamente maggiore:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>bordo inferiore rivolto verso l&#x27;esterno<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>denti piccoli e distanziati<\/strong>,<\/li>\n\n\n\n<li><strong>collo corto<\/strong> e<\/li>\n\n\n\n<li><strong>anomalie renali<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ad esempio, erano state registrate anomalie renali nel <strong>42,9%<\/strong> della squadra con il maggior numero di esclusioni, rispetto a <strong>5,3%<\/strong> nel gruppo in cui veniva influenzato solo l&#x27;EHMT1.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Analogamente, il collo corto \u00e8 stato registrato a 66,7% rispetto a 13,3% e i denti piccoli e radi a 80% rispetto a 14,3%.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli autori ritengono che tali differenze avvalorino la possibilit\u00e0 che <strong>altri geni o regioni regolatrici del cromosoma 9q34.3 possano contribuire a determinate caratteristiche aggiuntive<\/strong> quando sono inclusi in una cancellazione pi\u00f9 ampia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ci\u00f2 non significa per\u00f2 che sia possibile prevedere con precisione il quadro clinico di un determinato bambino basandosi esclusivamente sulle dimensioni della cancellazione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I gruppi coinvolti nello studio erano di piccole dimensioni e i risultati devono essere confermati su popolazioni pi\u00f9 ampie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Una cancellazione pi\u00f9 consistente non significava necessariamente un maggiore ritardo nella crescita<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo \u00e8 un aspetto particolarmente interessante dello studio.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In <strong>16 bambini<\/strong> \u00c8 stata effettuata una valutazione standardizzata utilizzando i Gesell Developmental Schedules, esaminando:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mobilit\u00e0 elevata,<\/li>\n\n\n\n<li>mobilit\u00e0 fine,<\/li>\n\n\n\n<li>lingua,<\/li>\n\n\n\n<li>competenze personali e sociali e<\/li>\n\n\n\n<li>comportamento adattivo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I ricercatori <strong>non hanno riscontrato differenze significative<\/strong> nei punteggi tra i bambini con perdita solo del gene EHMT1 e quelli con una delezione pi\u00f9 estesa che comprendeva anche altri geni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo sviluppo del linguaggio \u00e8 risultato particolarmente compromesso in entrambi i gruppi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questa scoperta \u00e8 significativa perch\u00e9 studi precedenti avevano suggerito che le cancellazioni pi\u00f9 estese potessero essere generalmente associate a una disabilit\u00e0 intellettiva pi\u00f9 grave.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In questa squadra cinese, questo <strong>non \u00e8 stato confermato quando la crescita \u00e8 stata misurata con uno strumento standardizzato<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anche in questo caso, i partecipanti erano troppo pochi per poter considerare la questione definitivamente risolta.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quali erano le caratteristiche pi\u00f9 ricorrenti del gruppo?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per l&#x27;analisi clinica principale sono stati utilizzati dati provenienti da <strong>31 persone<\/strong>, poich\u00e9 i tre embrioni non sono stati inclusi e per un\u2019altra persona non erano disponibili dati clinici sufficienti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Era stato diagnosticato un ritardo dello sviluppo o una disabilit\u00e0 intellettiva in <strong>31 su 31 persone<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si riscontravano un ritardo nel linguaggio e un ritardo motorio nel <strong>96,7%<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Altre caratteristiche frequenti erano:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Risultati della risonanza magnetica nel gruppo 50% per i soggetti per i quali era disponibile l&#x27;esame,<\/li>\n\n\n\n<li>sottotensione a 46,21 TP3T,<\/li>\n\n\n\n<li>comportamenti stereotipati nel 46,2%,<\/li>\n\n\n\n<li>difficolt\u00e0 di masticazione nel 43,5%,<\/li>\n\n\n\n<li>disturbi dell&#x27;andatura nel modello 40%,<\/li>\n\n\n\n<li>anomalie cardiache congenite nel 38,5% e<\/li>\n\n\n\n<li>stitichezza a 37,5%.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&#x27;et\u00e0 media in cui si acquisisce la capacit\u00e0 di camminare autonomamente era di circa <strong>32 mesi<\/strong>, mentre nel caso in cui il ritardo era pi\u00f9 marcato, la deambulazione autonoma \u00e8 stata raggiunta all&#x27;et\u00e0 di sei anni.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Queste percentuali descrivono questo specifico gruppo e non devono essere considerate stime precise per tutte le persone affette dalla sindrome di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Per la prima volta, pi\u00f9 dati anche sulla gravidanza<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un altro aspetto interessante del lavoro \u00e8 stata la documentazione retrospettiva <strong>dati prenatali<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Erano disponibili informazioni sulla gravidanza per 26 casi, compresi i tre feti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In <strong>42,3%<\/strong> Le ecografie prenatali erano state giudicate nella norma.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il riscontro anomalo pi\u00f9 frequente \u00e8 stato quello di una taglia fetale inferiore alla norma per l\u2019et\u00e0 gestazionale, registrato nel 15,4%. Sono stati segnalati, in numero minore, anche reperti a carico del cervello, circonferenza cranica ridotta, polidramnios, anomalie cardiache o renali e altri reperti congeniti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questi dati sono interessanti, ma <strong>non individuano alcun modello ecografico prenatale specifico per la sindrome di Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Molti dei risultati riscontrati non sono specifici e, come emerge dallo studio stesso, in una percentuale significativa delle gravidanze l&#x27;ecografia era nella norma.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La diagnosi rimane quindi di natura genetica e non pu\u00f2 essere confermata o esclusa da un&#x27;ecografia di routine.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Una scoperta particolarmente importante: il mosaicismo parentale (parental mosaicism)<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Forse il risultato di maggiore rilevanza immediata per la consulenza genetica riguarda due famiglie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nella maggior parte dei casi di KLEFS1, la mutazione patogena \u00e8 considerata <strong>de novo<\/strong>, ovvero si manifesta per la prima volta nel bambino e non viene rilevata come variazione eterozigote normale in nessuno dei genitori.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In questo studio, per\u00f2, <strong>2 dei 28 probandi per i quali \u00e8 stato possibile valutare l&#x27;origine genitoriale, circa il 7%, avevano ereditato la variante del gene EHMT1 da una madre affetta da mosaicismo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il codice 7% si riferisce esclusivamente a questa piccola serie e <strong>non si deve considerare la frequenza effettiva del mosaicismo genitoriale nella sindrome di Kleefstra<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ciononostante, la scoperta \u00e8 molto importante.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Cosa significa \u201cmosaicismo parentale\u201d?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il mosaicismo significa che la mutazione genetica <strong>non \u00e8 presente in tutte le cellule del genitore<\/strong>, ma solo in una parte di essi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un genitore pu\u00f2 quindi non presentare il quadro clinico tipico della sindrome di Kleefstra o manifestarne solo caratteristiche molto lievi, poich\u00e9 gran parte delle sue cellule possiede un gene EHMT1 normale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In una delle due famiglie oggetto dello studio, la madre presentava una variante a mosaico <strong>c.3310G&gt;A<\/strong>. Non presentava il quadro clinico tipico della KLEFS1, sebbene i ricercatori abbiano descritto alcune caratteristiche morfologiche lievi e l&#x27;obesit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nella seconda famiglia, \u00e8 stata individuata nella madre un\u2019altra variante del gene EHMT1 in forma mosaica, con circa <strong>27% delle letture<\/strong> in tale esame devono riportare la modifica.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Perch\u00e9 il mosaicismo \u00e8 importante ai fini del rischio di recidiva<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando una variante si \u00e8 effettivamente manifestata de novo nel bambino, il rischio che si ripresenti in una gravidanza successiva \u00e8 solitamente considerato basso, sebbene non sia del tutto nullo a causa della possibilit\u00e0 di mosaicismo gonadico.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se per\u00f2 un genitore ha <strong>mosaicismo comprovato<\/strong>, la situazione cambia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La mutazione genetica pu\u00f2 essere presente anche in una parte degli ovociti o degli spermatozoi e, di conseguenza, il rischio di trasmissione pu\u00f2 essere maggiore rispetto a quello di un caso puramente de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non \u00e8 tuttavia possibile calcolare una percentuale unica basandosi esclusivamente sull\u2019entit\u00e0 della variazione nel sangue, poich\u00e9 il grado di mosaicismo pu\u00f2 variare nei tessuti riproduttivi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per questo motivo, il riconoscimento del mosaicismo ha <strong>importanza diretta per la consulenza genetica personalizzata e la pianificazione familiare<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Un risultato negativo del test effettuato su un genitore non risponde sempre a tutte le domande<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il mosaicismo mette in luce anche una questione pi\u00f9 ampia.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un test genetico viene solitamente effettuato sul sangue. Tuttavia, se una mutazione \u00e8 presente in una percentuale molto ridotta di cellule o soprattutto in un tessuto diverso, pu\u00f2 risultare pi\u00f9 difficile da individuare.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo \u00e8 uno dei motivi per cui la consulenza genetica dopo una diagnosi di KLEFS1 rimane importante anche quando la mutazione sembra inizialmente de novo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo studio non significa che tutti i genitori debbano essere considerati mosaici. Dimostra tuttavia che <strong>il mosaicismo parentale \u00e8 una possibilit\u00e0 concreta e non solo un&#x27;eccezione teorica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Non bisogna generalizzare il 7%<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La scoperta delle due famiglie \u00e8 impressionante, ma richiede particolare attenzione.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I due casi corrispondono a <strong>2 su 28 probandi<\/strong> in questa serie cinese.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando il numero totale \u00e8 cos\u00ec esiguo, anche solo due casi rappresentano una percentuale relativamente elevata.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Non possiamo quindi affermare che \u00abil 7% delle famiglie con Kleefstra presenti un mosaicismo genitoriale\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per stimare la frequenza effettiva sono necessarie serie di dati molto pi\u00f9 ampie, oltre a tecniche genetiche sensibili.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il messaggio \u00e8 diverso:<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Il mosaicismo deve essere preso seriamente in considerazione quando si valuta l&#x27;origine di una variante dell&#x27;EHMT1 e il rischio di recidiva in una famiglia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-significant\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Perch\u00e9 questo studio \u00e8 importante<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il valore di questo lavoro \u00e8 evidente su diversi livelli.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aggiunge <strong>35 nuovi casi di KLEFS1<\/strong> da una popolazione che fino ad oggi era stata scarsamente rappresentata nella letteratura.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Individua <strong>17 varianti dell\u2019EHMT1 non menzionate in precedenza<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fornisce nuovi elementi di informazione sul quadro prenatale.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Conferma l&#x27;opinione secondo cui la perdita di funzionalit\u00e0 del <strong>L&#x27;EHMT1 da sola spiega gran parte del fenotipo di base<\/strong>, mentre le versioni pi\u00f9 complete potrebbero includere alcune funzionalit\u00e0 aggiuntive.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">E, forse con un\u2019importanza ancora pi\u00f9 immediata per le famiglie, dimostra che <strong>in alcuni casi, una diagnosi apparentemente de novo pu\u00f2 essere correlata a un genitore portatore della stessa mutazione in forma mosaica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo non cambia solo il modo in cui interpretiamo la genetica di Kleefstra.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pu\u00f2 anche cambiare il modo in cui si affronta l&#x27;argomento con una famiglia dopo la diagnosi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>L\u2019identificazione precisa della mutazione genetica e un adeguato screening dei genitori non hanno solo valore diagnostico. Possono essere fondamentali per valutare il rischio di recidiva e per fornire una corretta consulenza genetica alla famiglia.<\/strong><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-group study-source\"><div class=\"wp-block-group__inner-container is-layout-constrained wp-block-group-is-layout-constrained\">\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Fonte<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Yang T, Fang D, Zhu W, Wang L, Dai W, Xiao B, Shen L, Zhan Y, Yu Y, Xu N.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Correlazioni genotipo-fenotipo nella sindrome da microdelezione 9q34.3: uno studio su 35 pazienti della Cina continentale.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Orphanet Journal of Rare Diseases.<\/strong> Pubblicato online il 22 novembre 2025.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC12821790\/pdf\/13023_2025_Article_4076.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>DOI:<\/strong> 10.1186\/s13023-025-04076-6<\/a><\/p>\n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un nuovo ampio studio condotto nella Cina continentale fornisce importanti informazioni sulla genetica e\u2026<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":2516,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_coblocks_attr":"","_coblocks_dimensions":"","_coblocks_responsive_height":"","_coblocks_accordion_ie_support":"","footnotes":""},"categories":[9],"tags":[236,36,243,240,124,133,239,238,201,191,242,237,241,97,202],"class_list":["post-2515","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-research","tag-9q34-3","tag-ehmt1","tag-orphanet-journal-of-rare-diseases","tag-prenatal-","tag-124","tag-133","tag-239","tag-238","tag-201","tag-191","tag-242","tag-237","tag-241","tag--kleefstra","tag-202"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.6 - 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