{"id":738,"date":"2026-02-12T22:29:43","date_gmt":"2026-02-12T20:29:43","guid":{"rendered":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/?p=738"},"modified":"2026-08-20T16:44:38","modified_gmt":"2026-08-20T14:44:38","slug":"linee-guida-cliniche-internazionali-kleefstra-2026-versione-in-greco","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/kleefstrasyndrome.com\/it\/kleefstra-international-clinical-guideline-2026-el\/","title":{"rendered":"La prima linea guida clinica internazionale sulla sindrome di Kleefstra"},"content":{"rendered":"
\n

Per le famiglie che convivono con la sindrome di Kleefstra, un problema ricorrente non \u00e8 solo la complessit\u00e0 della situazione, ma anche la mancanza di un piano di assistenza comune. Medici diversi possono conoscere aspetti diversi della sindrome, mentre alcuni operatori sanitari potrebbero trovarsi ad affrontarla per la prima volta. La prima linea guida clinica internazionale, basata su prove scientifiche, cerca di colmare questa lacuna, offrendo un quadro strutturato per la diagnosi, il monitoraggio, la gestione di problemi specifici e il sostegno alla famiglia.<\/p>\n\n\n\n

La direttiva \u00e8 stata pubblicata online il 20 gennaio 2026 su Genetica in medicina<\/em> e riguarda la sindrome di Kleefstra di tipo 1, ovvero la forma causata da varianti patogene nel gene EHMT1 o da delezioni cromosomiche che coinvolgono tale gene. Non si tratta di uno studio su una nuova terapia. \u00c8 un progetto volto a sviluppare raccomandazioni cliniche, con l\u2019obiettivo di trasformare i dati scientifici disponibili e l\u2019esperienza collettiva di specialisti e famiglie in linee guida pratiche.<\/p>\n\n\n\n

Un quadro comune con 66 raccomandazioni<\/h2>\n\n\n\n

All'elaborazione della linea guida hanno partecipato 43 esperti clinici e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 paesi. Il gruppo ha effettuato una ricerca bibliografica sistematica e ha integrato i risultati con processi di consenso tra esperti e pazienti. Il risultato \u00e8 costituito da 66 raccomandazioni specificamente formulate, che coprono le esigenze dell\u2019individuo nelle diverse fasce d\u2019et\u00e0 e in numerosi sistemi dell\u2019organismo.<\/p>\n\n\n\n

La necessit\u00e0 di un quadro cos\u00ec ampio \u00e8 legata al ruolo dell\u2019EHMT1. Il gene codifica un regolatore epigenetico, ovvero una proteina che contribuisce a controllare il modo in cui vengono utilizzati altri geni. Quando la funzione dell\u2019EHMT1 \u00e8 insufficiente, possono essere compromessi lo sviluppo neurologico, la comunicazione, il comportamento, il sonno e altre funzioni, ma anche il cuore, l\u2019udito, la vista, la crescita, il sistema gastrointestinale e il metabolismo. Il quadro clinico varia da persona a persona, pertanto la linea guida descrive un livello minimo comune di assistenza strutturata senza presumere che tutti abbiano bisogno degli stessi esami.<\/p>\n\n\n\n

Gli argomenti trattati comprendono l\u2019indagine diagnostica e la consulenza genetica, il monitoraggio neurologico e l\u2019epilessia, il sonno, la salute mentale e il comportamento. Sono incluse anche la comunicazione, la logopedia e la comunicazione alternativa e aumentativa, come gesti, immagini o dispositivi di comunicazione. Questi strumenti non implicano l\u2019abbandono del linguaggio parlato; possono ampliare le possibilit\u00e0 di espressione e partecipazione.<\/p>\n\n\n\n

Monitoraggio dello sviluppo e della salute mentale<\/h2>\n\n\n\n

Di particolare importanza \u00e8 la raccomandazione di effettuare una valutazione strutturata del comportamento e della salute mentale al momento della diagnosi e almeno una volta all\u2019anno. Una rivalutazione periodica pu\u00f2 aiutare l\u2019\u00e9quipe clinica a riconoscere tempestivamente eventuali cambiamenti, anzich\u00e9 attribuire automaticamente ogni nuovo sintomo alla diagnosi di base. La linea guida esamina inoltre la perdita delle abilit\u00e0 gi\u00e0 acquisite (regressione dello sviluppo)<\/strong>, come la perdita della capacit\u00e0 di parlare, di provvedere a s\u00e9 stessi, della mobilit\u00e0, della partecipazione sociale o di altre funzioni. Si tratta di una perdita di abilit\u00e0 e non di reflusso gastroesofageo.<\/p>\n\n\n\n

Altre sezioni riguardano l\u2019udito e la vista, l\u2019assistenza cardiologica, lo sviluppo, l\u2019obesit\u00e0 e le questioni metaboliche, nonch\u00e9 i disturbi gastrointestinali. Il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti e il sostegno alla famiglia sono considerati parti essenziali dell\u2019assistenza e non questioni secondarie. L\u2019approccio \u00e8 orientato all\u2019intero arco della vita, poich\u00e9 le esigenze e le priorit\u00e0 cambiano con l\u2019et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

Nel contesto diagnostico appropriato di un disturbo neuroevolutivo, la linea guida sostiene l\u2019uso del sequenziamento del genoma o dell\u2019esoma come test genetico di prima linea. Ci\u00f2 non significa che un determinato test sia indicato in ogni caso. La scelta e l\u2019interpretazione del test genetico rimangono decisioni cliniche prese sulla base dell\u2019anamnesi, dell\u2019esame obiettivo e della consulenza genetica.<\/p>\n\n\n\n

Cosa cambia oggi per le famiglie<\/h2>\n\n\n\n

Il valore immediato di questa pubblicazione \u00e8 che le famiglie e i medici dispongono ora di un punto di riferimento comune e sviluppato a livello internazionale. La linea guida pu\u00f2 essere utilizzata nel dialogo con pediatri, genetisti, neurologi, psichiatri, cardiologi, terapisti e team di assistenza agli adulti. Pu\u00f2 rivelarsi particolarmente utile laddove gli operatori sanitari locali non abbiano esperienza pregressa con la sindrome di Kleefstra, poich\u00e9 aiuta a definire le priorit\u00e0 e a organizzare il monitoraggio regolare.<\/p>\n\n\n\n

La linea guida riguarda in particolare la sindrome di Kleefstra di tipo 1 associata al gene EHMT1. Le condizioni che in passato sono state descritte con altre denominazioni, come alcuni disturbi associati al gene KMT2C, sono geneticamente distinte e non devono essere considerate automaticamente equivalenti. Il gruppo internazionale prevede di rivedere le linee guida ogni cinque anni, in modo che le raccomandazioni possano essere adattate man mano che aumentano i dati clinici.<\/p>\n\n\n\n

\n

Fonti<\/h2>\n\n\n\n