Ετικέτα: Kleefstra syndrome

Νέα

Νέα ερευνητική προσέγγιση RNA στοχεύει στην αύξηση της πρωτεΐνης EHMT1

Κατερίνα Τζημούρτα,

Το Πανεπιστήμιο του Σικάγου και το IDefine ανακοίνωσαν εξάμηνη συνεργασία για την ανάπτυξη μοριακών εργαλείων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τα κύτταρα να παράγουν περισσότερη πρωτεΐνη EHMT1 από το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Πρόκειται για πολύ πρώιμη εργαστηριακή έρευνα, χωρίς ανθρώπινα δεδομένα ή διαθέσιμη θεραπεία.

Έρευνα

Η πρώτη διεθνής κλινική κατευθυντήρια οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Μια διεθνής ομάδα 43 ειδικών και εκπροσώπων ασθενών από 15 χώρες δημοσίευσε την πρώτη ολοκληρωμένη, βασισμένη σε τεκμήρια κλινική οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra που σχετίζεται με το EHMT1. Οι 66 συστάσεις οργανώνουν τη διάγνωση, την τακτική παρακολούθηση, τη διεπιστημονική φροντίδα και την υποστήριξη σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Νέα

Ξεκίνησε η ενεργός συμμετοχή οικογενειών στη διαχρονική μελέτη για το σύνδρομο Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Οικογένειες άρχισαν να συμμετέχουν στη διαχρονική μελέτη φυσικής ιστορίας του Boston Children’s Hospital για το σύνδρομο Kleefstra. Η έρευνα θα παρακολουθήσει έως 30 άτομα ηλικίας 2–21 ετών επί τρία χρόνια, χωρίς να δοκιμάζει φάρμακο ή άλλη θεραπεία.