Ευρωπαϊκό κέντρο για το Kleefstra στην Ολλανδία

Επίσημα αναγνωρισμένη εξειδίκευση στο σύνδρομο Kleefstra

Η αναφορά του Kleefstra από το Radboudumc δεν είναι απλώς γενική. Το ολλανδικό Υπουργείο Υγείας, Πρόνοιας και Αθλητισμού (VWS) έχει αναγνωρίσει επίσημα το κέντρο ως κέντρο εμπειρογνωμοσύνης, μεταξύ άλλων, ειδικά για το σύνδρομο Kleefstra. Στη σχετική λίστα του Radboudumc περιλαμβάνονται επίσης σύνδρομα όπως τα DYRK1A, KBG, Koolen-de Vries και Witteveen-Kolk.

Το κέντρο απέκτησε εθνική αναγνώριση το 2015 και από το 2017 συμμετέχει στο ERN ITHACA, το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς που επικεντρώνεται στις σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες και στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές με νοητική αναπηρία.

Η συμμετοχή στο ERN έχει ιδιαίτερη σημασία για ένα σπάνιο σύνδρομο όπως το Kleefstra. Τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς έχουν δημιουργηθεί ώστε η εξειδικευμένη γνώση για σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις να μη μένει απομονωμένη σε ένα μόνο νοσοκομείο ή μία χώρα, αλλά να μπορεί να διασυνδέεται σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Το Nijmegen Center του ERN ITHACA εδρεύει στο Τμήμα Γενετικής του Radboudumc και καλύπτει ένα ευρύ φάσμα γενετικών συνδρόμων με αναπτυξιακές ανωμαλίες και/ή νοητική αναπηρία.

Η εξειδικευμένη παρακολούθηση για παιδιά και ενήλικες

Για άτομα στα οποία η γενετική αιτία της αναπτυξιακής διαταραχής είναι ήδη γνωστή, το Radboudumc λειτουργεί το εξειδικευμένο ιατρείο Zeldzaam, δηλαδή «Σπάνια». Σε αυτό παρακολουθούνται τόσο παιδιά όσο και ενήλικες, και το σύνδρομο Kleefstra αναφέρεται ρητά μεταξύ των διαγνώσεων που εξυπηρετούνται.

Το μοντέλο φροντίδας είναι διαφορετικό από μια συνηθισμένη επίσκεψη σε έναν μεμονωμένο ειδικό. Στο εξειδικευμένο πολυεπιστημονικό ιατρείο, το άτομο με Kleefstra μπορεί να αξιολογηθεί από κλινικό γενετιστή, παιδίατρο και/ή ιατρό εξειδικευμένο στη φροντίδα ανθρώπων με νοητική αναπηρία. Ανάλογα με τις ανάγκες του συγκεκριμένου ασθενούς, μπορούν να προγραμματιστούν την ίδια ημέρα και συναντήσεις με άλλους ειδικούς. Το Radboudumc αναφέρει ότι οι πολυεπιστημονικές αυτές επισκέψεις πραγματοποιούνται συγκεκριμένα τις Πέμπτες και η οικογένεια ενημερώνεται εκ των προτέρων για τους ειδικούς που θα συμμετάσχουν.

Η ευρύτερη ομάδα του κέντρου μπορεί να περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, παιδονευρολόγο, παιδοκαρδιολόγο, λογοθεραπευτή, κλινικό νευροψυχολόγο, φυσικοθεραπευτή, διαιτολόγο, ιατρό αποκατάστασης, παιδοψυχίατρο ή ψυχίατρο εφήβων και ενδοκρινολόγο, ανάλογα με την κλινική ανάγκη.

Το κέντρο συνεργάζεται επίσης με το Vincent van Gogh Top Clinical Center for Neuropsychiatry και με το κέντρο παιδικής και εφηβικής ψυχιατρικής Karakter, γεγονός ιδιαίτερα σημαντικό για το Kleefstra, καθώς σε ορισμένα άτομα η συμπεριφορά, ο ύπνος και η ψυχική υγεία αποτελούν σημαντικό μέρος της συνολικής κλινικής εικόνας. Οι συνεργασίες αυτές επιτρέπουν, όταν χρειάζεται, την πραγματοποίηση εξειδικευμένων νευροψυχολογικών ή ψυχιατρικών εκτιμήσεων στο πλαίσιο του κέντρου.

Δεν αντικαθιστά τον γιατρό που παρακολουθεί το παιδί

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του μοντέλου του Radboudumc είναι ότι το εξειδικευμένο κέντρο λειτουργεί κυρίως ως κέντρο αναφοράς και παροχής εξειδικευμένης γνώσης, όχι απαραίτητα ως ο μοναδικός φορέας που θα αναλάβει όλη τη μακροχρόνια φροντίδα.

Μετά την πολυεπιστημονική αξιολόγηση, οι ειδικοί συζητούν μεταξύ τους τα ευρήματα και τις συστάσεις και αποστέλλουν σχετική ενημέρωση τόσο στην οικογένεια όσο και στον θεράποντα ιατρό. Το Radboudumc διευκρινίζει ότι ο ασθενής εξακολουθεί να παρακολουθείται από τον δικό του γιατρό, ενώ το εξειδικευμένο κέντρο παρέχει τις ειδικές συστάσεις που μπορεί να χρειάζονται για τη θεραπεία και την υποστήριξή του.

Αυτό είναι ιδιαίτερα πρακτικό για οικογένειες που ζουν μακριά από το Nijmegen: η εξειδικευμένη γνώση μπορεί να αξιοποιηθεί από την ομάδα που ήδη παρακολουθεί το παιδί ή τον ενήλικα στον τόπο κατοικίας του.

Ένα κέντρο με ιδιαίτερη ιστορική σχέση με το Kleefstra

Η σχέση του Nijmegen με το σύνδρομο Kleefstra είναι πολύ παλαιότερη από τη σημερινή λειτουργία του κέντρου. Στο Radboudumc πραγματοποιήθηκε σημαντικό μέρος της έρευνας που οδήγησε στην αναγνώριση του συνδρόμου και της γενετικής του αιτίας. Το νοσοκομείο αναφέρει ότι η κλινική γενετίστρια Tjitske Kleefstra και συνεργάτες της στο Nijmegen αναγνώρισαν το 2006 τη σχέση του γονιδίου EHMT1 με τη συγκεκριμένη μορφή νευροαναπτυξιακής διαταραχής, η οποία στη συνέχεια πήρε το όνομά της.

Η ίδια η δημιουργία του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες συγγενείς αναπτυξιακές διαταραχές συνδέθηκε με την προσπάθεια να γεφυρωθεί το χάσμα ανάμεσα στη γενετική διάγνωση και στη μακροχρόνια κλινική φροντίδα. Σε επίσημη ανακοίνωση του Radboudumc, το σύνδρομο Kleefstra περιγράφεται ως χαρακτηριστικό παράδειγμα όπου η διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ γενετικής, νευρογνωστικής έρευνας, συμπεριφοράς και ψυχιατρικής μπορεί να οδηγήσει σε περισσότερο εξατομικευμένη φροντίδα.

Γιατί το Radboudumc έχει ιδιαίτερη σημασία για το Kleefstra

Η σημασία του Radboudumc δεν οφείλεται μόνο στο γεγονός ότι διαθέτει εμπειρία σε μια εξαιρετικά σπάνια διάγνωση. Στο Nijmegen συνδέονται τρία στοιχεία που είναι δύσκολο να συνυπάρχουν σε ένα μόνο κέντρο: μακρά ιστορία έρευνας πάνω στο ίδιο το σύνδρομο, επίσημα αναγνωρισμένη κλινική εξειδίκευση και συμμετοχή σε ευρωπαϊκό δίκτυο σπάνιων νευροαναπτυξιακών παθήσεων.

Για τις οικογένειες, αυτό σημαίνει πρόσβαση σε μια ομάδα που δεν βλέπει απλώς ένα μεμονωμένο σύμπτωμα, αλλά γνωρίζει τη σύνθετη εικόνα που μπορεί να συνοδεύει το Kleefstra σε διαφορετικές ηλικίες. Για τους ερευνητές, η συγκέντρωση κλινικής εμπειρίας, γενετικών δεδομένων και μακροχρόνιας παρακολούθησης δημιουργεί τις προϋποθέσεις για βαθύτερη κατανόηση της νόσου και για την αξιολόγηση των θεραπευτικών προσεγγίσεων που αρχίζουν σήμερα να αναπτύσσονται.

Το Radboudumc, επομένως, δεν διαθέτει μια ξεχωριστή «Kleefstra Clinic» με την έννοια του Boston Children’s Hospital. Διαθέτει όμως κάτι εξίσου ουσιαστικό: ένα επίσημα αναγνωρισμένο πολυεπιστημονικό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στο οποίο το σύνδρομο Kleefstra αποτελεί συγκεκριμένο πεδίο εξειδίκευσης, για παιδιά και ενήλικες.