Centre européen dédié à Kleefstra aux Pays-Bas

Spécialisation officiellement reconnue dans le syndrome de Kleefstra

Le rapport de Kleefstra, du Radboudumc, n'est pas simplement d'ordre général. Le ministère néerlandais de la Santé, du Bien-être et des Sports (VWS) a officiellement reconnu ce centre comme un centre d'expertise, notamment en ce qui concerne le syndrome de Kleefstra. La liste correspondante du Radboudumc comprend également des syndromes tels que les syndromes DYRK1A, KBG, Koolen-de Vries et Witteveen-Kolk.

Le centre a été reconnu au niveau national en 2015 et participe depuis 2017 au ERN ITHACA, le réseau européen de référence spécialisé dans les anomalies congénitales rares et les troubles neurodéveloppementaux associés à un handicap intellectuel.

La participation à l'ERN revêt une importance particulière pour un syndrome rare tel que le syndrome de Kleefstra. Les réseaux européens de référence ont été créés afin que les connaissances spécialisées relatives aux maladies rares et complexes ne restent pas confinées à un seul hôpital ou à un seul pays, mais puisse être mise en réseau à l'échelle européenne. Le Centre de Nimègue de l'ERN ITHACA Il est basé au service de génétique du Radboudumc et couvre un large éventail de syndromes génétiques associés à des anomalies du développement et/ou à un handicap intellectuel.

Un suivi spécialisé pour les enfants et les adultes

Pour les personnes dont la cause génétique du trouble du développement est déjà connue, le Radboudumc propose une consultation spécialisée Rare, c'est-à-dire « Rarement ». Dans ce cadre, on observe à la fois les enfants comme les adultes, et le syndrome de Kleefstra est explicitement mentionné parmi les diagnostics pris en charge.

Ce modèle de prise en charge diffère d’une consultation classique chez un spécialiste isolé. Dans un centre de soins multidisciplinaire spécialisé, une personne atteinte du syndrome de Kleefstra peut être évaluée par généticien clinicien, un pédiatre et/ou un médecin spécialisé dans la prise en charge des personnes présentant un handicap intellectuel. En fonction des besoins de chaque patient, des consultations avec d’autres spécialistes peuvent également être programmées le même jour. Le Radboudumc précise que ces consultations pluridisciplinaires ont lieu spécifiquement le jeudi et que la famille est informée à l’avance des spécialistes qui y participeront.

Le groupe élargi du centre peut comprendre, entre autres, pédiatre neurologue, cardiologue pédiatrique, orthophoniste, neuropsychologue clinicien, kinésithérapeute, diététicien, médecin de rééducation, pédopsychiatre ou psychiatre pour adolescents et endocrinologue, en fonction des besoins cliniques.

Le centre collabore également avec le Centre clinique d'excellence en neuropsychiatrie Vincent van Gogh et avec le centre de psychiatrie infantile et adolescente Karakter, ce qui revêt une importance particulière pour Kleefstra, car chez certaines personnes, le comportement, le sommeil et la santé mentale constituent une part importante du tableau clinique global. Ces collaborations permettent, lorsque cela s’avère nécessaire, de réaliser des évaluations neuropsychologiques ou psychiatriques spécialisées au sein même du centre.

Cela ne remplace pas le médecin qui suit l'enfant

Une caractéristique importante du modèle du Radboudumc est que ce centre spécialisé fonctionne principalement comme centre de référence et de expertise spécialisée, sans pour autant être nécessairement le seul acteur à prendre en charge l'ensemble des soins à long terme.

À l'issue de l'évaluation pluridisciplinaire, les spécialistes discutent entre eux des conclusions et des recommandations, puis transmettent un compte rendu à la famille ainsi qu'au médecin traitant. Le Radboudumc précise que le patient continue d'être suivi par son propre médecin, tandis que le centre spécialisé fournit les recommandations spécifiques qui peuvent s'avérer nécessaires pour son traitement et son accompagnement.

C'est particulièrement pratique pour les familles qui habitent loin de Nimègue : l'équipe qui suit déjà l'enfant ou l'adulte sur son lieu de résidence peut tirer parti de ces connaissances spécialisées.

Un centre qui entretient un lien historique particulier avec Kleefstra

Le lien entre Nimègue et le syndrome de Kleefstra remonte à bien avant la création du centre tel qu'il existe aujourd'hui. C'est au Radboudumc qu'a été menée une grande partie des recherches qui ont conduit à l'identification du syndrome et de sa cause génétique. L'hôpital indique que la généticienne clinicienne Tjitske Kleefstra et ses collaborateurs de Nimègue ont mis en évidence en 2006 le lien entre ce gène EHMT1 avec cette forme particulière de trouble neurodéveloppemental, qui a ensuite pris son nom.

La création même du Centre d'expertise sur les troubles congénitaux rares du développement s'inscrit dans le cadre d'une initiative visant à combler le fossé entre le diagnostic génétique et lessoins cliniques à long terme. Dans un communiqué officiel du Radboudumc, le syndrome de Kleefstra est décrit comme un exemple caractéristique où la collaboration interdisciplinaire entre la génétique, la recherche neurocognitive, la psychologie comportementale et la psychiatrie peut déboucher sur des soins davantage personnalisés.

Pourquoi le Radboudumc revêt une importance particulière pour Kleefstra

L'importance du Radboudumc ne tient pas seulement au fait qu'il dispose d'une expertise dans le domaine d'un diagnostic extrêmement rare. À Nimègue, trois éléments, qui coexistent rarement au sein d'un même centre, sont réunis : une longue expérience en matière de recherche sur ce syndrome, une spécialisation clinique officiellement reconnue et une participation à un réseau européen consacré aux maladies neurodéveloppementales rares.

Pour les familles, cela signifie avoir accès à une équipe qui ne se contente pas de constater un symptôme isolé, mais qui a une vision globale du tableau clinique pouvant accompagner le syndrome de Kleefstra à différents âges. Pour les chercheurs, la mise en commun de l'expérience clinique, des données génétiques et d’un suivi à long terme crée les conditions nécessaires à une compréhension plus approfondie de la maladie et à l’évaluation des approches thérapeutiques qui commencent aujourd’hui à voir le jour.

Le Radboudumc ne dispose donc pas d’une « Kleefstra Clinic » à part entière, au sens où l’entend le Boston Children’s Hospital. Il dispose toutefois de quelque chose d’aussi essentiel : un centre d'expertise pluridisciplinaire officiellement reconnu, spécialisé notamment dans le syndrome de Kleefstra, pour les enfants et les adultes.