Έρευνα Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα Κατερίνα Τζημούρτα, 22 Απριλίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα…
Έρευνα Νέα μελέτη από την Κίνα διευρύνει τη γενετική εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Δεκεμβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια μεγάλη νέα μελέτη από την ηπειρωτική Κίνα προσθέτει σημαντικές πληροφορίες για τη γενετική και…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…
Έρευνα Νέα κλινική μελέτη από το Boston Children’s Hospital διευρύνει την εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Ιουλίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια σημαντική μελέτη από την Kleefstra Syndrome Clinic του Boston Children’s Hospital προσφέρει μία από…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202421 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra….