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Le syndrome de Kleefstra
Le syndrome de Kleefstra

Une page d'information sur un syndrome génétique rare

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Étiquette : retard de développement

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Premier diagnostic du syndrome de Kleefstra confirmé par analyse moléculaire au Rwanda

Katerina Tzimourta,
22 avril 202621 août 2026

Un enfant de 15 mois présentant un retard de développement et une hypotonie devient la première personne au Rwanda…

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Une nouvelle étude menée en Chine élargit notre compréhension génétique du syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
12 décembre 202521 août 2026

Une nouvelle étude de grande envergure menée en Chine continentale apporte des informations importantes sur la génétique et…

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Une étude grecque décrit deux nouvelles mutations génétiques du gène EHMT1 et met en évidence le large spectre du syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
18 août 202520 août 2026

Deux enfants présentant le même diagnostic peuvent suivre des parcours très différents. Dans le syndrome de Kleefstra…

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Une nouvelle étude clinique menée par le Boston Children’s Hospital apporte un éclairage supplémentaire sur le syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
20 juillet 202521 août 2026

Une étude importante menée par la Kleefstra Syndrome Clinic du Boston Children’s Hospital apporte l’un des…

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Le syndrome de Kleefstra est plus répandu qu'on ne le pensait : ce qu'a révélé la plus grande étude menée par l'EHMT1 auprès de 209 personnes

Katerina Tzimourta,
12 septembre 202420 août 2026

Pendant de nombreuses années, la description classique du syndrome de Kleefstra reposait principalement sur des cas de personnes présentant des…

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Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a révélé une étude internationale portant sur 103 personnes

Katerina Tzimourta,
11 juin 202421 août 2026

Le retard de la parole est l'un des signes les plus fréquemment cités dans le syndrome de Kleefstra….

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