Έρευνα Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα Κατερίνα Τζημούρτα, 22 Απριλίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα…
Έρευνα Τι γνωρίζουμε πλέον για τα πρώτα αναπτυξιακά ορόσημα στο σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη 100 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 13 Μαρτίου 202621 Αυγούστου 2026 Πότε αρχίζει συνήθως να κάθεται ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra; Πότε κάνει τα πρώτα του…
Έρευνα Νέα μελέτη από την Κίνα διευρύνει τη γενετική εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Δεκεμβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια μεγάλη νέα μελέτη από την ηπειρωτική Κίνα προσθέτει σημαντικές πληροφορίες για τη γενετική και…
Έρευνα Τι χρειάζονται οι οικογένειες που ζουν με το Σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη δίνει τον λόγο στους γονείς Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Νοεμβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Τι σημαίνει στην πράξη να μεγαλώνεις ένα παιδί με Σύνδρομο Kleefstra; Πώς αλλάζει η καθημερινότητα…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…
Έρευνα Νέα κλινική μελέτη από το Boston Children’s Hospital διευρύνει την εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Ιουλίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια σημαντική μελέτη από την Kleefstra Syndrome Clinic του Boston Children’s Hospital προσφέρει μία από…