Recherche Premier diagnostic du syndrome de Kleefstra confirmé par analyse moléculaire au Rwanda Katerina Tzimourta, 22 avril 202621 août 2026 Un enfant de 15 mois présentant un retard de développement et une hypotonie devient la première personne au Rwanda…
Recherche Que savons-nous aujourd'hui des premiers jalons du développement dans le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude portant sur 100 personnes Katerina Tzimourta, 13 mars 202621 août 2026 À quel âge un enfant atteint du syndrome de Kleefstra commence-t-il généralement à s'asseoir ? À quel âge fait-il ses premiers…
Recherche Une nouvelle étude menée en Chine élargit notre compréhension génétique du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 décembre 202521 août 2026 Une nouvelle étude de grande envergure menée en Chine continentale apporte des informations importantes sur la génétique et…
Recherche De quoi ont besoin les familles touchées par le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude donne la parole aux parents Katerina Tzimourta, 20 novembre 202521 août 2026 Qu'est-ce que cela signifie concrètement d'élever un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ? En quoi cela change-t-il le quotidien…
Recherche Une étude grecque décrit deux nouvelles mutations génétiques du gène EHMT1 et met en évidence le large spectre du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 août 202520 août 2026 Deux enfants présentant le même diagnostic peuvent suivre des parcours très différents. Dans le syndrome de Kleefstra…
Recherche Une nouvelle étude clinique menée par le Boston Children’s Hospital apporte un éclairage supplémentaire sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 juillet 202521 août 2026 Une étude importante menée par la Kleefstra Syndrome Clinic du Boston Children’s Hospital apporte l’un des…